La prueba genética preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés) es un conjunto de pruebas de laboratorio realizadas en embriones creados mediante FIV para comprobar sus cromosomas o genes específicos antes de seleccionar un embrión para su transferencia. Estas pruebas ofrecen información valiosa y ayudan a aumentar las posibilidades de éxito de la implantación y del embarazo.
Aun así, ¿existe algún riesgo potencial con la PGT?
Esta opción de prueba es una herramienta valiosa, pero como todas las herramientas médicas, su valor depende de cómo, cuándo y por qué se utilice. Esta guía te orientará a través de los diferentes tipos de PGT, los riesgos potenciales y las ventajas que puede ofrecer.
Uso de la PGT y opciones disponibles
La PGT se utiliza para reducir el riesgo de transferir embriones con problemas genéticos conocidos, como aneuploidías cromosómicas completas o trastornos monogénicos hereditarios conocidos en la familia, ya que es menos probable que estos embriones den lugar a un embarazo exitoso o a un niño sano.
Fuente: MART production
Existen varios tipos de PGT, cada uno diseñado para un propósito diferente. La elección del tipo adecuado depende de factores como tu:
Historial médico
Antecedentes familiares
Edad materna
Resultados de FIV o embarazos anteriores
A continuación se presenta un resumen de las opciones de PGT disponibles, sus objetivos y para quiénes son más adecuadas:
Tipo de PGT | Qué es | Qué detecta/previene | Para quién es |
|---|---|---|---|
PGT-A | Analiza los embriones para determinar si tienen el número correcto de cromosomas | Cromosomas adicionales o faltantes (aneuploidía), que causan:
| Se recomienda de manera estándar a todas las parejas que se someten a una FIV |
PGT-M | Detecta una afección monogénica específica que se sabe que es hereditaria en la familia | Mutaciones en un solo gen que causan afecciones como:
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PGT-SR | Translocaciones, inversiones, duplicaciones o deleciones de cromosomas que conducen a:
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PGT-P | Evalúa muchos genes en conjunto y estima el potencial de salud a largo plazo | Riesgo acumulado de enfermedades comunes, crónicas y de aparición tardía, tales como:
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Estas pruebas se realizan después de que el embrión alcanza la etapa de blastocisto, lo que suele ocurrir entre 5 y 7 días después de la fertilización. Se realiza una biopsia de unas pocas células de la capa externa del embrión, la cual se convertirá en la placenta. Luego, el embrión se congela hasta que se reciben los resultados, lo que suele tardar entre 10 y 14 días.
Consejo profesional
La PGT-P es especialmente útil para padres con antecedentes familiares de enfermedades crónicas, parejas con varios embriones viables y aquellos que desean optimizar la selección de embriones para el bienestar a largo plazo.
A diferencia de la PGT-A o la PGT-M, que responden a preguntas específicas sobre la salud cromosómica, la PGT-P proporciona una perspectiva más amplia al examinar múltiples genes de forma simultánea y estimar los riesgos de salud futuros.
Si te interesa la PGT-P, una de las preguntas que vale la pena hacerle a una clínica de fertilidad antes de comprometerte es si realizan la prueba en sus propias instalaciones o a través de un proveedor externo de confianza.
Fuente: Edward Jenner
Riesgos y ventajas de las pruebas PGT
Los riesgos de la PGT se relacionan principalmente con el posible daño al embrión durante el procedimiento, ya que la biopsia, la congelación y la descongelación requieren una manipulación adicional. No existen riesgos para la salud documentados en niños nacidos tras una prueba genética preimplantacional.
Gran parte de la preocupación sobre el análisis de embriones se remonta a los inicios de la FIV, cuando los científicos aún estaban aprendiendo la mejor manera de cultivar embriones. En esa época, los embriones solían cultivarse únicamente hasta el día 3, cuando solo tenían unas pocas células. Evaluar en esta etapa (biopsia en etapa de división) implicaba extraer una o dos de esas pocas células.
Fuente: Edward Jenner
Las investigaciones sugerían que el procedimiento puede perjudicar potencialmente a los embriones. Un antiguo estudio de 2013 también encontró que las tasas de implantación pueden ser más bajas con las biopsias en etapas tempranas.
Hoy en día, sin embargo, las clínicas aprovechan la tecnología avanzada para cultivar embriones de manera segura hasta la etapa de blastocisto, cuando los embriones tienen cientos de células y toleran mejor la biopsia.
Aquí tienes una comparación rápida entre la biopsia en etapa de división y en etapa de blastocisto:
Característica | Biopsia en etapa de división | Biopsia de blastocisto |
|---|---|---|
Número de células en el embrión | 6–8 | 200–300 |
Número de células extraídas | 1–2 | 5–6 |
Otros riesgos de las pruebas PGT
Los riesgos potenciales de la PGT también pueden incluir:
Riesgo de la biopsia del embrión: Las complicaciones durante la extracción de células del embrión son raras. Existe una ligera posibilidad de que el embrión deje de desarrollarse después de la biopsia, pero es imposible saber si la biopsia es la causa o si sucedería de todos modos. La mayoría de las clínicas informan de una probabilidad del 1 al 5 % de que esto ocurra.
Pérdida del embrión durante la congelación o descongelación: Aunque existe el riesgo de pérdida del embrión, más del 95 % de los embriones sobreviven al proceso de congelación y descongelación. Incluso el método más antiguo de congelación lenta tiene una tasa de supervivencia razonablemente alta del 86 %. No obstante, los procedimientos adicionales, como la doble biopsia y la congelación repetida, pueden reducir la probabilidad de embarazo.
Falsos positivos o falsos negativos: La PGT es una prueba de cribado, no de diagnóstico, y los resultados pueden clasificar erróneamente a un embrión. Existe una ligera posibilidad de descartar embriones sanos y de seleccionar un embrión aneuploide basándose en información errónea.
Resultados no concluyentes: La probabilidad de obtener resultados no concluyentes oscila entre el 0.86 % y el 3.8 %, lo que puede generar confusión en los futuros padres.
Limitaciones de precisión: Ninguna prueba es 100 % precisa, razón por la cual también son necesarias las pruebas genéticas prenatales durante el embarazo, como el NIPT y la amniocentesis.
Sin garantías: Transferir un embrión euploide no garantiza un embarazo. Un estudio de 2018 descubrió que los euploides tienen entre un 60 y un 70 % de probabilidad de éxito.
Ambigüedad: A veces, la PGT revela que un embrión contiene una mezcla de células normales y anormales, una condición conocida como mosaicismo. Esto no siempre significa que el embrión no sea sano, y muchos mosaicos dan lugar a nacimientos de bebés sanos. El desafío radica en la interpretación, y algunas clínicas descartan los embriones con mosaicismo, mientras que otras los transfieren dependiendo del nivel del mismo.
Ventajas de las pruebas PGT
Los beneficios de realizar pruebas de PGT son significativos para muchas parejas e individuos que se someten a una FIV. Pueden ofrecer tranquilidad y seguridad durante un proceso estresante e incierto.
Algunos de los beneficios más notables de la PGT incluyen:
Mejores tasas de implantación
Mayor probabilidad de un embarazo saludable
Menor riesgo de aborto espontáneo
Selección de sexo (por ejemplo, en casos de afecciones hereditarias ligadas al cromosoma X confirmadas)
Menos ciclos de FIV
Menor carga emocional y financiera
Selección de embriones mejor informada
La capacidad de tomar decisiones más informadas sobre la selección de embriones es la base de todos los beneficios de la PGT. Para aprovechar al máximo el cribado de embriones, también te puede beneficiar realizar un cribado de portadores para determinar si tus embriones necesitan ser analizados y para qué afecciones.
Con tantas decisiones por tomar durante este largo y agotador camino, los futuros padres pueden sentirse abrumados. La orientación y el apoyo de expertos durante la FIV pueden ayudar a agilizar el proceso y conducir al mejor resultado posible.
Nucleus puede apoyarte en cada paso de este camino, desde la selección de clínicas y donantes hasta el cribado de portadores y la selección de embriones. Ya sea que necesites ayuda para revisar los resultados de las pruebas genéticas o para planificar la salud futura de tu familia, Nucleus combina un enfoque personalizado y adaptado a los padres con pruebas y análisis genéticos avanzados para garantizar que te sientas seguro y respaldado en el camino.
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Fuente de la imagen destacada: Matilda Wormwood
