Al planear hacer crecer su familia, entender sus riesgos genéticos es un paso crucial — especialmente si hay antecedentes de distrofia muscular (DM) en su familia. Esta condición es causada por cambios en genes específicos responsables de construir y mantener músculos saludables. Si ambos padres portan la variante del gen, el niño puede heredar y desarrollarla.
Las pruebas genéticas para el estado de portador de distrofia muscular antes de concebir son una forma proactiva de evaluar si usted o su pareja pueden portar el gen responsable de esta condición. En este artículo, le explicaremos en qué consiste esta prueba y lo que abarca. También explicaremos cómo el tamizaje de portadores — una forma de prueba genética — puede ayudarle a planificar sus próximos pasos, especialmente si está pensando en tener hijos.
¿Qué es la prueba de portador de distrofia muscular?
Fuente: Google DeepMind
El tamizaje de portadores es una prueba genética utilizada para determinar si usted porta variantes genéticas vinculadas a ciertas condiciones genéticas, como la distrofia muscular. Incluso si no presenta síntomas, ser portador significa que podría transmitir estas variantes genéticas a sus hijos. Para la DM, el tamizaje busca específicamente cambios genéticos asociados a diferentes formas de la condición.
Si bien no es diagnóstico — lo que significa que no puede confirmar si un niño desarrollará DM — proporciona información valiosa sobre sus riesgos reproductivos y puede ayudar a guiar decisiones sobre pruebas adicionales o planificación familiar.
Lectura adicional — Descubra más sobre otras pruebas genéticas con estas lecturas útiles:
¿Cómo se realiza la prueba genética para la DM?
El proceso generalmente comienza con una conversación — su proveedor de salud o consejero genético revisará su historia personal y familiar para entender si la distrofia muscular es frecuente en su familia. Esto ayuda a guiar qué tipo de prueba genética tiene más sentido.
Hay dos tipos principales de tamizaje de portadores:
Prueba dirigida busca variantes genéticas específicas vinculadas a una condición conocida — en este caso, la distrofia muscular. Incluso si no hay una variante documentada en su familia, un proveedor puede recomendar aún una prueba dirigida que escanee genes comúnmente asociados con la DM.
Tamizaje de portadores ampliado, por otro lado, abarca un panel más amplio de genes y condiciones. Esto se utiliza típicamente cuando no hay una condición específica en cuestión.
Dado que está considerando la distrofia muscular específicamente, la prueba se considera dirigida — se centra únicamente en genes conocidos por estar vinculados a diferentes formas de la DM.
Una vez que se decide eso, los siguientes pasos son simples:
Deberá proporcionar una muestra de sangre o saliva — lo que sea más fácil o más apropiado. Es rápido, indoloro y no invasivo.
La muestra se envía a un laboratorio, donde se analiza cuidadosamente en busca de variantes genéticas vinculadas a la distrofia muscular.
Su proveedor de salud o consejero genético le explicará los resultados, qué significan y le ayudará a considerar los próximos pasos — ya sea pruebas adicionales, conectarse con un especialista o explorar opciones reproductivas.
Lectura adicional — Además de las pruebas genéticas, estos son otros tipos de tamización no invasiva que debería conocer:
Tamizaje de primer trimestre vs. NIPT
¿Cómo se hereda la distrofia muscular?
La distrofia muscular no es una sola condición — es un grupo de trastornos genéticos, y la forma en que se transmite depende del tipo. Entender estos patrones de herencia puede ayudar a explicar el riesgo de su hijo y por qué se podría recomendar las pruebas genéticas.
Existen tres formas principales en que la DM puede ser heredada:
Recesiva autosómica: Ambos padres deben portar una variante en el mismo gen para que su hijo heredite la condición. Si usted es portador pero su pareja no, su hijo no se verá afectado, aunque aún puede convertirse en un portador.
Dominante autosómica: Solo una copia de la variante del gen — de cualquiera de los padres — es suficiente para potencialmente causar la condición. Esto significa que incluso si solo uno de los padres está afectado o porta la variante, hay un riesgo.
Ligada a X (vinculada al sexo): Estas condiciones están atadas a genes en el cromosoma X. Dado que los hombres solo tienen un X, heredar una variante del gen de su madre es suficiente para causar la condición. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que es más probable que sean portadoras, aunque algunas pueden presentar síntomas leves.
