Modelo destacado
Origen del Núcleo
2026
token
Predicción de vanguardia
Las predicciones más precisas publicadas sobre el riesgo de enfermedades a lo largo de la vida a partir de ADN embrionario.*
fiber_smart_record
Pesos abiertos
El primer y único modelo de pesos abiertos disponible comercialmente.
published_with_changes
Rigorosamente validado
Validado en millones de genomas de diversas poblaciones de todo el mundo.
Otros modelos
Thompson
2024
Marte
2022
Evaluaciones comparativas
La calculadora genera la reducción del riesgo relativo para enfermedades —y la diferencia en los valores de los rasgos— en un rango de dos a diez embriones viables de ascendencia europea para las puntuaciones poligénicas más utilizadas que ofrece Nucleus Embryo.
Validación con UK Biobank de los modelos de Nucleus
| Fenotipo | Recuento de variantes | Prevalencia a lo largo de la vida | R2 poblacional | R2 intrafamiliar |
|---|---|---|---|---|
| Acné | 7343298 | 16% | 7.2% | 7.2% |
| TDAH | 7269251 | 12% | 2.4% | 2.4% |
| Degeneración macular asociada a la edad | 7298109 | 25.2% | 6% | 6% |
| Dependencia del alcohol | 7349213 | 32.6% | 5.7% | 5.7% |
| Enfermedad de Alzheimer | 7322546 | 11.1% | 21.1% | 21.1% |
| Trastorno del espectro autista | 7331796 | 2.8% | 2% | 2% |
| Asma | 7257007 | 13.8% | 9.9% | 9.9% |
| Trastornos de ansiedad | 7295939 | 16% | 3.8% | 3.8% |
| Trastorno bipolar | 7302353 | 2.1% | 5.4% | 5.4% |
| IMC | 6948419 | ND | 19% | 17.8% |
| Cáncer de mama | 7232590 | 13.7% | 12.9% | 12.9% |
| Enfermedad celíaca | 7261283 | 1.1% | 13.1% | 8.8% |
| Cáncer colorrectal | 7312679 | 3.9% | 6.4% | 6.4% |
| Enfermedad arterial coronaria | 7201688 | 40.1% | 21% | 21% |
| Depresión | 7256009 | 15% | 5.5% | 5.5% |
| Endometriosis | 7349266 | 11% | 6% | 6% |
| Estatura | 7147327 | ND | 42.8% | 42.8% |
| Hipertensión | 7193320 | 57.2% | 15.6% | 15.6% |
| Insomnio | 7313755 | 30% | 3.5% | 2.3% |
| Inteligencia | 7128585 | ND | 23.8% | 19.1% |
| Migraña | 7334325 | 23.2% | 6.3% | 6.3% |
| Esclerosis múltiple | 7330015 | 0.37% | 7.1% | 7.1% |
| Fuerza muscular | 7250352 | ND | 9.4% | 8.7% |
| TOC | 7268897 | 2.3% | 4.4% | 4.4% |
| Osteoartritis | 7318954 | 37.3% | 5.3% | 5.3% |
| Cáncer de ovario | 7353694 | 1.1% | 2.6% | 2.6% |
| Enfermedad de Parkinson | 7352623 | 5.6% | 3.4% | 3.4% |
| Síndrome de ovario poliquístico | 7352646 | 15% | 5.1% | 5.1% |
| Cáncer de próstata | 7107620 | 12.7% | 21.7% | 21.7% |
| Síndrome de piernas inquietas | 7320937 | 10.3% | 8.9% | 8.9% |
| Artritis reumatoide | 7261403 | 1.8% | 5.7% | 5.7% |
| Esquizofrenia | 7301817 | 1% | 9.3% | 9.3% |
| Alergias estacionales | 7330911 | 28.5% | 8.8% | 8.8% |
| Diabetes tipo 1 | 7315291 | 0.59% | 20.4% | 14% |
| Diabetes tipo 2 | 7219860 | 29% | 25.4% | 25.4% |
Todas las actualizaciones
2 de sep. de 2026
Actualización de septiembre de 2026
Esta actualización introdujo tres puntajes de rasgos insignia de Nucleus Vitruvian para Preview y pruebas de embriones: estatura, IMC y CI. En los tres rasgos, los modelos de Nucleus Vitruvian superan a los mejores puntajes académicos comparables, principalmente gracias a mejoras metodológicas. La diferencia esperada entre el puntaje más alto y el más bajo de cinco embriones utilizando los modelos de rasgos de Nucleus Vitruvian es de ~7.5 cm (3.0 pulgadas) en estatura, ~10.8 puntos de CI y ~5.2 kg/m² en IMC. Los modelos se introdujeron por primera vez a principios de este año en los resultados de Nucleus Adult y Embryo.
20 jul 2026
Actualización de julio de 2026
Esta actualización incluye tres cambios. En primer lugar, el riesgo de padecer una enfermedad ahora se muestra exclusivamente como Riesgo de por vida, lo que representa la probabilidad de desarrollar determinada enfermedad a lo largo de la vida de una persona. En segundo lugar, se amplió el algoritmo de ascendencia para identificar más grupos de ascendencia, incluidas poblaciones de Medio Oriente y con mezcla de ascendencia asiática y europea. En tercer lugar, se actualizaron las poblaciones de ascendencia de referencia para incorporar muestras del Programa de Investigación All of Us, lo que proporciona un panel de referencia más representativo a nivel genético de la población de pacientes de Nucleus.
27 mar 2026
Actualización de marzo de 2026
Se crearon modelos actualizados utilizando SBayesRC y el tamaño de muestra más grande disponible, de manera similar a los modelos de la actualización de Nucleus Origin que se muestra a continuación. Se actualizaron los modelos para el TDAH, la degeneración macular asociada a la edad, la dependencia del alcohol, los trastornos de ansiedad, el asma, el trastorno bipolar, la enfermedad celíaca, la depresión, el insomnio, la migraña, la esclerosis múltiple, el TOC, la osteoartritis, el cáncer de ovario, el síndrome de piernas inquietas, la artritis reumatoide y la esquizofrenia.
21 de oct. de 2025
Origen del Núcleo
Una familia de nueve predictores poligénicos avanzados.
Modelos actualizados de puntuación de riesgo poligénico para la enfermedad de Alzheimer, cáncer de mama (incluido el cáncer de mama masculino), enfermedad arterial coronaria, endometriosis, hipertensión, cáncer de próstata, artritis reumatoide, diabetes tipo 1 y diabetes tipo 2.
Referencias
Mars N, Lindbohm JV, Della Briotta Parolo P, et al. Comparación sistemática de los antecedentes familiares y el riesgo poligénico en 24 enfermedades comunes. Am J Hum Genet. 1 de diciembre de 2022;109(12):2152-2162. doi: 10.1016/j.ajhg.2022.10.009. Publicación electrónica del 7 de noviembre de 2022. PMID: 36347255.
Thompson DJ, Wells D, Selzam S, et al. Evaluación sistemática del rendimiento y las propiedades de la publicación de puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) del Biobanco del Reino Unido. PLoS One. 18 de septiembre de 2024;19(9):e0307270. doi: 10.1371/journal.pone.0307270. PMID: 39292644.
* El pasivo R2 en comparación con otras publicaciones emblemáticas como Mars y Thompson, que se muestran de manera más destacada en el gráfico de pasivo R² por enfermedad.
