Cuando la mayoría de las personas piensan en la salud del corazón, se enfocan en cosas como la dieta, el tabaquismo y el ejercicio. Si bien estas decisiones de estilo de vida son muy importantes, existe otro factor poderoso en juego: tus genes.
Los factores de riesgo hereditarios para las enfermedades cardíacas no deben ignorarse, incluso si llevas un estilo de vida saludable. Cuanto antes conozcas tu estado genético, más pronto podrás tomar medidas preventivas y elegir hábitos de vida para reducir tu riesgo y anticiparte a los problemas cardíacos.
En este artículo, analizaremos los factores de riesgo genéticos de las enfermedades cardíacas, los genes más comúnmente vinculados a las afecciones cardiovasculares y las opciones de detección para ayudarte a comprender mejor los resultados de tu salud.
¿Cómo afectan la genética y los antecedentes familiares el riesgo de padecer enfermedades cardíacas?
Tus genes desempeñan un papel fundamental en el funcionamiento de tu sistema cardiovascular. Influyen en todo, desde la regulación de la presión arterial y la resistencia de los vasos sanguíneos hasta cómo trabajan los músculos de tu corazón.
Ciertos genes pueden portar variantes patogénicas, alterando el funcionamiento del sistema cardiovascular y aumentando el riesgo de sufrir enfermedades cardíacas.
Por lo general, los factores de riesgo genéticos de las enfermedades cardíacas se clasifican en dos categorías:
Riesgo hereditario
Riesgo por antecedentes familiares
Descubre las diferencias cruciales entre ambos a continuación:
Factores de riesgo hereditarios de enfermedades cardíacas | Factores de riesgo por antecedentes familiares |
Causados por una variante dañina conocida de un gen o varios genes | Una combinación de genes compartidos y factores de estilo de vida transmitidos de generación en generación |
Solo pueden identificarse mediante pruebas genéticas | Generalmente se identifican analizando los patrones de enfermedades en tu árbol genealógico combinados con pruebas de detección genética |
El riesgo hereditario suele estar ligado a afecciones como el colesterol alto, enfermedades del músculo cardíaco o problemas graves del ritmo cardíaco. Un factor de riesgo por antecedentes familiares implica que a un familiar, como un padre o un primo, se le diagnosticó una enfermedad cardíaca, por lo general antes de los 60 años.
Ten en cuenta que heredar una variante genética o tener antecedentes familiares no significa de forma automática que desarrollarás una afección cardiovascular. Con cambios en el estilo de vida, chequeos tempranos e incluso métodos de biohacking, puedes reducir significativamente tu riesgo.
Riesgo genético de enfermedad cardíaca: Diferenciación entre puntuaciones de riesgo monogénico y poligénico
Otro concepto común al explorar las enfermedades cardíacas es tu puntuación de riesgo. Esta estima tu probabilidad de desarrollar una afección cardiovascular con base en diferentes factores, incluidos tus genes.
El riesgo cardíaco genético generalmente se clasifica en:
Riesgo monogénico
Riesgo poligénico
1. Riesgo monogénico
El riesgo monogénico se refiere a la probabilidad de que ocurra una afección cardíaca debido a cambios en un solo gen. Aunque son relativamente raras, las enfermedades cardiovasculares monogénicas suelen ser más graves y con frecuencia se manifiestan a una edad temprana.
Algunos ejemplos son:
Miocardiopatía hipertrófica
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
Síndrome de QT largo
Síndrome de Brugada
Hipercolesterolemia familiar (HF)
Síndrome de Marfan
Ciertos tipos de hipertensión hereditaria
Es importante entender que incluso si eres portador de una variante patogénica para una de estas afecciones, esto no se transforma automáticamente en la enfermedad. Otros factores, como el estilo de vida, el entorno o incluso interacciones genéticas adicionales, pueden influir.
Aun así, conocer estos riesgos a tiempo permite una atención médica proactiva, cambios en el estilo de vida y un seguimiento específico para reducir las probabilidades de desenlaces graves, como eventos cardíacos repentinos.
2. Riesgo poligénico
El riesgo poligénico se refiere a la probabilidad de desarrollar una afección con base en la influencia combinada de muchas variantes genéticas, a menudo a lo largo de cientos o incluso miles de genes. Cada una de estas variantes puede aumentar tu riesgo solo de forma leve, pero juntas pueden tener un impacto significativo.
Los científicos utilizan la puntuación de riesgo poligénico (PRS, por sus siglas en inglés) para comprender el impacto de estas variantes mediante el estudio de marcadores genéticos (llamados SNP o polimorfismos de un solo nucleótido) en todo tu ADN. Estos SNP se ponderan en función de qué tan fuertemente se han asociado con afecciones cardíacas en amplios estudios genéticos.
Una vez analizados los marcadores, tu PRS calcula cómo se compara tu riesgo genético con el de los demás, clasificándolo como bajo, promedio o alto. La PRS es especialmente útil para personas sin antecedentes familiares evidentes de enfermedades cardíacas, que de todos modos podrían tener un riesgo elevado.
Para obtener tu PRS, hazte una prueba integral de detección genética como la de Nucleus Health. Utiliza la secuenciación del genoma completo para evaluar casi TODO tu ADN, por lo que obtendrás una evaluación de riesgo más precisa para más de 130 posibles problemas cardiovasculares, así como valores de PRS para más de [NUM_CONDITIONS_SCREENED] afecciones adicionales.
Genes que aumentan tus factores de riesgo hereditarios de enfermedades cardíacas
La siguiente tabla destaca los genes que influyen en tu salud cardiovascular:
Gen | Función | Una afección potencial cuando el gen está mutado |
LDLR | Instruye a los receptores que eliminan el colesterol “LDL” (malo) del torrente sanguíneo | Hipercolesterolemia familiar |
APOB | Instruye la producción de una proteína que ayuda a transportar grasas y colesterol en la sangre | Hipercolesterolemia familiar |
PCSK9 | Proporciona instrucciones para la regulación del número de receptores de LDL en el hígado | Hipercolesterolemia familiar |
MYH7 | Proporciona instrucciones para una proteína en las células del músculo cardíaco | Miocardiopatía hipertrófica |
KCNH2 | Proporciona instrucciones para una proteína esencial para un ritmo cardíaco normal | Síndrome de QT (un trastorno del ritmo cardíaco) |
Nota: Esta no es una lista completa. La investigación sobre los genes relacionados con el corazón sigue en desarrollo y los científicos continúan descubriendo más variantes genéticas que podrían intervenir en la salud cardíaca.
¿Cómo influyen los antecedentes familiares en el riesgo de padecer enfermedades cardíacas?
Fuente: RDNE Stock Project
El riesgo de padecer enfermedades cardíacas a menudo comienza con tus familiares de primer grado (tus padres, hermanos o hijos). Estas son las personas que comparten cerca del 50% de tu ADN, y tu riesgo de enfermedad cardiovascular aumenta si alguno de ellos tiene una afección cardíaca, especialmente antes de los 60 años.
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¿Depende tu riesgo de cuál de tus familiares de primer grado tuvo la afección? La investigación sugiere que podría ser así. Un estudio que observó a más de 2000 personas con antecedentes familiares de enfermedades cardiovasculares encontró que aquellos con:
Antecedentes paternos tenían un 75% más de riesgo de desarrollar una afección cardíaca
Antecedentes maternos tenían un 60% más de riesgo de desarrollar una enfermedad cardiovascular
Un hermano que tuvo una enfermedad cardíaca enfrentaban un riesgo 40% mayor
La buena noticia es que conocer tus antecedentes familiares puede ayudarte a tomar las medidas adecuadas para prevenir el desarrollo de problemas cardíacos graves. No puedes cambiar tu ADN, pero sí puedes cambiar tu enfoque hacia tu salud, en especial si presentas riesgos genéticos.
No se trata solo de los genes. Las familias también suelen compartir hábitos y entornos: los tipos de comida que consumen, su nivel de actividad física e incluso cómo manejan el estrés. Cuando hablamos de antecedentes familiares, nos referimos a una combinación de genética y estilo de vida.
Si estás en mayor riesgo debido a antecedentes familiares o genes heredados, esto es lo que puedes hacer:
Pruebas de detección genética para comprender tu riesgo
Hacer cambios saludables para el corazón en tu dieta
Mantener una actividad física constante
Reducir el estrés y dormir lo suficiente
Evitar el tabaco y limitar el consumo de alcohol
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Extra: Conoce qué factores genéticos aumentan el riesgo de enfermedades cardiovasculares en las mujeres.
Cómo determinar tus factores de riesgo genéticos de enfermedades cardíacas
Fuente: Ivan Samkov
La única forma de saber con certeza si eres portador de variantes genéticas que aumentan tu riesgo de sufrir enfermedades cardíacas es mediante un tamizaje genético.
Publicación completa: Reddit
La detección genética consiste en recolectar una pequeña muestra de ADN (normalmente a través de sangre, saliva o hisopados de mejilla) y analizarla para detectar variantes genéticas vinculadas a enfermedades cardíacas.
Por lo general, tendrás dos opciones:
Un panel multigenético, que analiza genes específicos asociados con ciertas afecciones (como la HF o las miocardiopatías)
Una prueba de secuenciación del genoma completo (WGS), que escanea todo tu ADN para descubrir tanto variantes conocidas como potencialmente nuevas o pasadas por alto
Aunque los paneles multigenéticos son útiles, están limitados a un grupo selecto de genes, lo que los hace incompletos. La WGS abarca un espectro más amplio, ayudándote a obtener información más profunda sobre tu riesgo hereditario de padecer enfermedades cardíacas.
Nucleus Health: Explora más de 130 perspectivas genéticas para la salud del corazón
Nucleus Health ofrece una prueba de salud genética de grado clínico que utiliza la secuenciación del genoma completo para brindarte un panorama integral de tu salud cardíaca, con una precisión del 99.9%.
Con Nucleus, puedes descubrir tu riesgo de:
Afecciones cardíacas como hipercolesterolemia familiar, accidente cerebrovascular y enfermedad de las arterias coronarias
Variantes genéticas ligadas al metabolismo de los lípidos, la presión arterial y las arritmias
Miocardiopatías, incluidos los tipos hipertrófico y dilatado
En total, analiza más de 130 marcadores genéticos relacionados con el sistema cardiovascular y más de 40 marcadores relacionados con la dieta que influyen en tu salud cardíaca. Más allá de la salud del corazón, también se evaluarán cientos de otros rasgos y afecciones relacionados con la salud neurológica, la salud mental, el metabolismo, la energía y más, todo con una sola prueba.
Los informes de Nucleus son intuitivos y fáciles de interpretar, pero también puedes obtener apoyo posterior a la prueba para ayudarte a entender los siguientes pasos. Nucleus AI ofrece recomendaciones sobre cambios en el estilo de vida y la dieta para reducir tu riesgo.
Nucleus también se asocia con SteadyMD, conectándote con asesores genéticos certificados que pueden revisar tus resultados contigo y orientarte sobre las medidas proactivas que deberías tomar para mantener y mejorar tu salud cardiovascular.
Cómo comenzar con Nucleus
Nucleus cumple con las normas HIPAA y la prueba se realiza desde la comodidad de tu hogar. Cuesta [PRICE.KIT_SOLO.ONE], lo cual cubre el kit de ADN en casa, el envío de ida y vuelta y los informes genéticos completos (también puedes descargar tus datos de ADN sin procesar).
Sigue estos pasos para comprender tus marcadores genéticos de salud:
Proporciona los datos requeridos
Pide tu kit
Tus resultados estarán listos entre seis y ocho semanas después de que el laboratorio reciba tu muestra.
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Fuente de la imagen destacada: Antoni Shkraba
