Cuando la mayoría de las personas piensan en la salud del corazón, se enfocan en cosas como la dieta, el tabaquismo y el ejercicio. Aunque estas elecciones de estilo de vida importan mucho, hay otro factor poderoso en juego: sus genes.
Los factores de riesgo hereditarios para las enfermedades cardíacas no deben ignorarse, incluso si se lleva un estilo de vida saludable. Cuanto antes conozca su estado genético, más pronto podrá tomar medidas preventivas y elegir un estilo de vida que reduzca su riesgo y adelantarse a los problemas del corazón.
En este artículo, analizaremos los factores de riesgo genéticos de las enfermedades cardíacas, los genes más comúnmente vinculados a las afecciones cardiovasculares y las opciones de detección para ayudarle a comprender mejor sus resultados de salud.
¿Cómo afectan la genética y el historial familiar al riesgo de padecer enfermedades cardíacas?
Sus genes juegan un papel fundamental en cómo funciona su sistema cardiovascular. Influyen en todo, desde la regulación de la presión arterial y la resistencia de los vasos sanguíneos hasta el funcionamiento de los músculos cardíacos.
Ciertos genes pueden portar variantes patogénicas, alterando el funcionamiento del sistema cardiovascular y aumentando el riesgo de enfermedades cardíacas.
Por lo general, los factores de riesgo genéticos para las enfermedades cardíacas se clasifican en dos categorías:
Riesgo heredado
Riesgo por historial familiar
Descubra las diferencias cruciales entre ambos a continuación:
Factores de riesgo heredados para enfermedades cardíacas | Factores de riesgo por historial familiar |
Causados por una variante dañina conocida de un gen o genes | Una combinación de genes compartidos y factores de estilo de vida transmitidos de generación en generación |
Solo se pueden identificar mediante pruebas genéticas | Normalmente se identifican analizando los patrones de enfermedad en su árbol familiar combinado con pruebas genéticas |
El riesgo heredado suele estar relacionado con afecciones como el colesterol alto, enfermedades del músculo cardíaco o problemas graves del ritmo cardíaco. Un factor de riesgo por historial familiar implica que a un familiar, como un padre o un primo, se le diagnosticó una enfermedad cardíaca, por lo general antes de los 60 años.
Tenga en cuenta que heredar una variante genética o tener un historial familiar no significa que automáticamente vaya a desarrollar una afección cardiovascular. Con cambios en el estilo de vida, detecciones tempranas e incluso métodos de biohacking, puede reducir significativamente su riesgo.
Riesgo genético de enfermedad cardíaca: Diferenciación entre puntuaciones de riesgo monogénico y poligénico
Otro concepto común al explorar las enfermedades cardíacas es su puntuación de riesgo. Esta estima la probabilidad de que desarrolle una afección cardiovascular basándose en diferentes factores, incluidos sus genes.
El riesgo cardíaco genético se clasifica generalmente en:
Riesgo monogénico
Riesgo poligénico
1. Riesgo monogénico
El riesgo monogénico se refiere a la probabilidad de que ocurra una afección cardíaca debido a cambios en un solo gen. Aunque son relativamente raras, las enfermedades cardiovasculares monogénicas suelen ser más graves y a menudo aparecen en etapas tempranas de la vida.
Los ejemplos incluyen:
Cardiomiopatía hipertrófica
Cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
Síndrome de QT largo
Síndrome de Brugada
Hipercolesterolemia familiar (HF)
Síndrome de Marfan
Ciertos tipos de hipertensión hereditaria
Es importante comprender que incluso si porta una variante patogénica para una de estas afecciones, esta no se convierte automáticamente en la enfermedad. Otros factores, como el estilo de vida, el entorno o incluso otras interacciones genéticas adicionales, pueden influir.
Aun así, conocer estos riesgos a tiempo permite una atención proactiva, cambios en el estilo de vida y un seguimiento específico para reducir las probabilidades de consecuencias graves, como eventos cardíacos repentinos.
2. Riesgo poligénico
El riesgo poligénico se refiere a la probabilidad de desarrollar una enfermedad basándose en la influencia combinada de muchas variantes genéticas, a menudo en cientos o incluso miles de genes. Cada una de estas variantes puede aumentar el riesgo solo ligeramente, pero juntas pueden tener un impacto significativo.
Los científicos utilizan la puntuación de riesgo poligénico (PRS) para comprender el impacto de estas variantes mediante el estudio de marcadores genéticos (llamados SNP o polimorfismos de nucleótido único) en todo su ADN. Estos SNP se ponderan en función de la fuerza con la que se han asociado con afecciones cardíacas en grandes estudios genéticos.
Una vez analizados los marcadores, su PRS estima cómo se compara su riesgo genético con el de los demás, clasificándolo en bajo, promedio o alto. El PRS es especialmente útil para personas sin antecedentes familiares evidentes de enfermedad cardíaca, que aun así podrían correr un riesgo elevado.
Para obtener su PRS, hágase una prueba de detección genética integral como la de Nucleus Health. Esta utiliza la secuenciación del genoma completo para evaluar casi TODO su ADN, de modo que obtenga una evaluación de riesgo más precisa de más de 130 posibles problemas cardiovasculares, así como valores de PRS para más de [NUM_CONDITIONS_SCREENED] otras afecciones.
Genes que aumentan sus factores de riesgo hereditarios para enfermedades cardíacas
La siguiente tabla destaca los genes que influyen en su salud cardiovascular:
Gen | Función | Una posible afección cuando el gen está mutado |
LDLR | Da instrucciones a los receptores que eliminan el colesterol "LDL" (malo) del torrente sanguíneo | Hipercolesterolemia familiar |
APOB | Instruye la producción de la proteína que ayuda a transportar grasas y colesterol en la sangre | Hipercolesterolemia familiar |
PCSK9 | Proporciona instrucciones para la regulación del número de receptores de LDL en el hígado | Hipercolesterolemia familiar |
MYH7 | Proporciona instrucciones para una proteína en las células del músculo cardíaco | Cardiomiopatía hipertrófica |
KCNH2 | Proporciona instrucciones para una proteína esencial para un ritmo cardíaco normal | Síndrome de QT largo (un trastorno del ritmo cardíaco) |
Nota: Esta no es una lista completa. La investigación en torno a los genes relacionados con el corazón sigue creciendo, y los científicos están encontrando más variantes genéticas que podrían desempeñar un papel en la salud del corazón.
¿Cómo influye el historial familiar en el riesgo de enfermedad cardíaca?
Fuente: RDNE Stock Project
Su riesgo de padecer enfermedades cardíacas a menudo comienza con sus familiares de primer grado (sus padres, hermanos o hijos). Estas son las personas que comparten aproximadamente el 50% de su ADN, y su riesgo de enfermedad cardiovascular aumenta si alguno de ellos tiene una afección cardíaca, especialmente antes de los 60 años.
¿Depende su riesgo de cuál de sus familiares de primer grado tuvo la afección? Las investigaciones sugieren que podría ser así. Un estudio que observó a más de 2000 personas con antecedentes familiares de enfermedades cardiovasculares descubrió que aquellas con:
Antecedentes paternos tenían un 75% más de riesgo de desarrollar una afección cardíaca
Antecedentes maternos tenían un 60% más de riesgo de desarrollar una enfermedad cardiovascular
Un hermano que padecía una enfermedad cardíaca se enfrentaba a un riesgo un 40% mayor
La buena noticia es que conocer sus antecedentes familiares puede ayudarle a tomar las medidas adecuadas para evitar el desarrollo de problemas cardíacos graves. No puede cambiar su ADN, pero sí puede cambiar su enfoque hacia su salud, especialmente si presenta riesgos genéticos.
No se trata solo de genes. Las familias también suelen compartir hábitos y entornos: el tipo de comida que consumen, qué tan activas son, incluso cómo manejan el estrés. Cuando hablamos de historial familiar, nos referimos a una mezcla de genética y estilo de vida.
Si tiene un riesgo más alto debido a sus antecedentes familiares o genes heredados, esto es lo que puede hacer:
Realizarse pruebas de detección genética para comprender su riesgo
Hacer cambios saludables para el corazón en su dieta
Mantener la constancia en la actividad física
Reducir el estrés y dormir lo suficiente
Evitar el tabaco y limitar el consumo de alcohol
Adicional: Descubra qué factores genéticos aumentan el riesgo de enfermedades cardiovasculares en las mujeres.
Cómo determinar sus factores de riesgo genéticos para enfermedades cardíacas
Fuente: Ivan Samkov
La única forma de saber con certeza si porta variantes genéticas que elevan su riesgo de enfermedad cardíaca es mediante pruebas de detección genética.
La detección genética consiste en recolectar una pequeña muestra de ADN (normalmente a través de sangre, saliva o frotis bucal) y analizarla para detectar variantes genéticas relacionadas con enfermedades cardíacas.
Por lo general, tendrá dos opciones:
Un panel multigenético, que analiza genes específicos asociados con ciertas afecciones (como HF o cardiomiopatías)
Una prueba de secuenciación del genoma completo (WGS), que escanea todo su ADN para descubrir variantes conocidas y potencialmente nuevas o pasadas por alto
Aunque los paneles multigénicos son útiles, se limitan a un grupo selecto de genes, lo que los hace incompletos. La WGS abarca un espectro más amplio, ayudándole a obtener información más profunda sobre su riesgo hereditario de enfermedad cardíaca.
Nucleus Health: Explore más de 130 análisis genéticos para la salud del corazón
Nucleus Health ofrece una prueba de salud genética de grado clínico que utiliza la secuenciación del genoma completo para brindarle un panorama completo de su salud cardíaca, con una precisión del 99.9%.
Con Nucleus, puede descubrir su riesgo de padecer:
Afecciones cardíacas como hipercolesterolemia familiar, accidente cerebrovascular y enfermedad de las arterias coronarias
Variantes genéticas relacionadas con el metabolismo de los lípidos, la presión arterial y las arritmias
Cardiomiopatías, incluidos los tipos hipertrófica y dilatada
En total, realiza pruebas para detectar más de 130 marcadores genéticos relacionados con el sistema cardiovascular y más de 40 marcadores relacionados con la dieta que influyen en su salud cardíaca. Más allá de la salud del corazón, también se le realizarán pruebas de detección para cientos de otros rasgos y afecciones relacionados con la salud neurológica, la salud mental, el metabolismo, la energía y más, todo con una sola prueba.
Los informes de Nucleus son muy intuitivos y fáciles de interpretar, pero también puede obtener asistencia posterior a la prueba para ayudarle a comprender los siguientes pasos. Nucleus AI ofrece recomendaciones sobre cambios en el estilo de vida y la dieta para reducir su riesgo.
Nucleus también se asocia con SteadyMD, conectándolo con asesores genéticos certificados que pueden revisar sus resultados con usted y analizar las medidas proactivas que debe tomar para mantener y mejorar su salud cardiovascular.
Cómo empezar con Nucleus
Nucleus cumple con las normas HIPAA y la prueba se realiza desde la comodidad de su hogar. Cuesta [PRICE.KIT_SOLO.ONE], que incluye el kit de ADN a domicilio, el envío de ida y vuelta y los informes genéticos completos (también puede descargar sus datos de ADN sin procesar).
Siga estos pasos para comprender sus marcadores de salud genética:
Proporcione los detalles requeridos
Ordene su kit
Sus resultados estarán listos en un plazo de seis a ocho semanas a partir de que el laboratorio reciba su muestra.
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Fuente de la imagen destacada: Antoni Shkraba
