Factores de riesgo genéticos para enfermedades del corazón: ¿Cómo determinar sus riesgos heredados frente a los de estilo de vida?

Cuando la mayoría de las personas piensan en la salud del corazón, se centran en cosas como la dieta, el estado de fumar y el ejercicio. Aunque estas elecciones de estilo de vida importan mucho, hay otro factor poderoso en juego: tus genes.

Los factores de riesgo hereditarios para las enfermedades cardíacas no deben ser ignorados, incluso si tienes un estilo de vida saludable. Cuanto antes seas consciente de tu estado genético, más pronto podrás tomar medidas preventivas y hacer elecciones de estilo de vida para reducir tu riesgo y anticiparte a los problemas cardíacos.

En este artículo, discutiremos los factores de riesgo genéticos para las enfermedades cardíacas, los genes más comúnmente asociados con condiciones cardiovasculares y las opciones de detección para ayudarte a comprender mejor tus resultados de salud.

¿Cómo afectan la genética y la historia familiar el riesgo de en enfermedades cardíacas?

Tus genes juegan un papel importante en cómo funciona tu sistema cardiovascular. Influyen en todo, desde la regulación de la presión arterial y la fuerza de los vasos sanguíneos hasta cómo funcionan tus músculos cardíacos.

Ciertos genes pueden llevar variantes patogénicas, interrumpiendo la forma en que funciona el sistema cardiovascular y aumentando el riesgo de enfermedades cardíacas.

Típicamente, los factores de riesgo genético para las enfermedades cardíacas se clasifican en dos categorías:

1. Riesgo hereditario

2. Riesgo de historia familiar

Consulta las diferencias cruciales entre los dos a continuación:

El riesgo hereditario a menudo está relacionado con condiciones como el colesterol alto, enfermedades del músculo cardíaco o problemas de ritmo cardíaco graves. Un factor de riesgo de historia familiar implica que un familiar, como un padre o primo, fue diagnosticado con una enfermedad cardíaca, generalmente antes de los 60 años.

Tenga en cuenta que heredar una variante genética o tener una historia familiar no significa automáticamente que desarrollarás una condición cardiovascular. Con cambios en el estilo de vida, detecciones tempranas e incluso métodos de biohacking, puedes reducir significativamente tu riesgo.

Riesgo de enfermedad cardíaca genética: Diferenciando entre los puntajes de riesgo monogénico y poligénico 

Otro concepto común al explorar las enfermedades cardíacas es tu puntaje de riesgo. Estima tu probabilidad de desarrollar una condición cardiovascular basada en diferentes factores, incluidos tus genes.

El riesgo cardíaco genético se categoriza generalmente en: 

1. Riesgo monogénico

2. Riesgo poligénico

1. Riesgo monogénico

El riesgo monogénico se refiere a la probabilidad de que ocurra una condición cardíaca en función de los cambios en un solo gen. Aunque es relativamente raro, las enfermedades cardiovasculares monogénicas tienden a ser más graves y, a menudo, aparecen temprano en la vida.

Ejemplos incluyen:

• Cardiomiopatía hipertrófica

• Cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho

• Síndrome de QT largo

• Síndrome de Brugada

• Hipercolesterolemia familiar (FH)

• Síndrome de Marfan

• Ciertos tipos de hipertensión hereditaria

Es importante entender que incluso si tienes una variante patogénica para una de estas condiciones, no se convierte automáticamente en la enfermedad. Otros factores, como el estilo de vida, el medio ambiente o incluso interacciones genéticas adicionales, pueden influir.

Aún así, conocer estos riesgos temprano permite una atención proactiva, cambios en el estilo de vida y monitoreo específico para reducir las posibilidades de resultados graves como eventos cardíacos súbitos.

2. Riesgo poligénico

El riesgo poligénico se refiere a la probabilidad de desarrollar una condición basada en la influencia combinada de muchas variantes genéticas, a menudo a través de cientos o incluso miles de genes. Cada una de estas variantes puede aumentar solo ligeramente tu riesgo, pero juntas, pueden tener un impacto significativo.

Los científicos utilizan el puntaje de riesgo poligénico (PRS) para comprender el impacto de estas variantes estudiando marcadores genéticos (llamados SNPs o polimorfismos de un solo nucleótido) en tu ADN. Estos SNPs se pesan en función de cuán fuertemente se han asociado con condiciones cardíacas en grandes estudios genéticos.

Una vez que se analizan los marcadores, tu PRS estima cómo se compara tu riesgo genético con otros, categorizándolo como bajo, promedio o alto. El PRS es especialmente útil para las personas que no tienen una historia familiar evidente de enfermedades cardíacas, que aún podrían tener un riesgo elevado.

Para obtener tu PRS, realiza una prueba de detección genética completa como Nucleus Health. Utiliza la secuenciación de genoma completo para evaluar casi TODO tu ADN, para que obtengas una evaluación de riesgo más precisa de más de 130 problemas cardiovasculares potenciales, así como valores de PRS para más de 900 otras condiciones.

Genes que aumentan tus factores de riesgo hereditarios para las enfermedades cardíacas 

La tabla a continuación destaca los genes que influyen en tu salud cardiovascular:

Nota: Esta no es una lista completa. La investigación sobre los genes relacionados con el corazón sigue creciendo, y los científicos están encontrando más variantes genéticas que podrían desempeñar un papel en la salud cardíaca.

¿Cómo influye la historia familiar en el riesgo de enfermedad cardíaca?

Fuente: Proyecto RDNE Stock

Tu riesgo de enfermedad cardíaca a menudo comienza con tus familiares de primer grado (tus padres, hermanos o hijos). Estas son las personas que comparten alrededor del 50% de tu ADN, y tu riesgo de enfermedad cardiovascular aumenta si alguno de ellos tiene una afección cardíaca, especialmente antes de los 60 años.

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¿Depende tu riesgo de cuál de tus familiares de primer grado tuvo la condición? La investigación sugiere que podría ser así. Un estudio que observó a más de 2000 personas con antecedentes familiares de enfermedades cardiovasculares encontró que aquellos con:

• Una historia paternal tenían un 75% más de riesgo de desarrollar una condición cardíaca 

• Una historia maternal tenían un 60% más de riesgo de desarrollar una enfermedad cardiovascular 

• Un hermano que tuvo enfermedades cardíacas enfrentaba un 40% más de riesgo

La buena noticia es que conocer tu historia familiar puede ayudarte a tomar las decisiones correctas para prevenir problemas cardíacos graves. No puedes cambiar tu ADN, pero puedes cambiar tu enfoque hacia tu salud, especialmente si tienes riesgos genéticos.

No se trata solo de genes. Las familias también tienden a compartir hábitos y entornos: el tipo de comida que comen, qué tan activos son, incluso cómo manejan el estrés. Cuando hablamos de historia familiar, estamos hablando de una combinación de genética y estilo de vida.

Si tienes un mayor riesgo debido a la historia familiar o a genes heredados, aquí hay lo que puedes hacer:

• Pruebas genéticas para entender tu riesgo

• Realizar cambios saludables en tu dieta

• Mantener la consistencia con la actividad física

• Reducir el estrés y dormir lo suficiente

• Evitar el tabaco y limitar tu consumo de alcohol

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Bonus: Descubre qué factores genéticos aumentan el riesgo de enfermedades cardiovasculares en mujeres.

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Cómo determinar tus factores de riesgo genéticos para las enfermedades cardíacas

Fuente: Ivan Samkov

La única forma de saber con certeza si llevas variantes genéticas que aumentan tu riesgo de enfermedad cardíaca es a través de pruebas genéticas. 

[Reddit](https://www.reddit.com/r/genetics/comments/14x1uaw/comment/jrl4o81/)(250)

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Las pruebas genéticas implican la recolección de una pequeña muestra de ADN (normalmente a través de sangre, saliva o hisopos de mejilla) y su análisis para variantes genéticas vinculadas a enfermedades cardíacas.

Normalmente tendrás dos opciones:

• Un panel de múltiples genes, que observa genes específicos asociados con ciertas condiciones (como FH o cardiomiopatías)

• Una prueba de secuenciación de genoma completo (WGS), que escanea tu ADN completo para descubrir tanto variantes conocidas como potencialmente nuevas u olvidadas

Si bien los paneles de múltiples genes son útiles, están limitados a un grupo selecto de genes, lo que los hace incompletos. La WGS tiene un alcance más amplio, ayudándote a obtener una comprensión más profunda de tu riesgo de enfermedad cardíaca hereditaria.

Nucleus Health: Explora más de 130 perspectivas genéticas para la salud cardíaca

Nucleus Health ofrece una prueba de salud genética de grado clínico que utiliza secuenciación de genoma completo para darte una imagen completa de tu salud cardíaca, con una precisión del 99.9%.

Con Nucleus, puedes descubrir tu riesgo de:

• Condiciones cardíacas como hipercolesterolemia familiar, accidente cerebrovascular y enfermedad coronaria

• Variantes genéticas relacionadas con el metabolismo de lípidos, presión arterial y arritmias

• Cardiomiopatías, incluyendo tipos hipertróficos y dilatados

En total, se analiza más de 130 marcadores genéticos relacionados con la salud cardiovascular y más de 40 marcadores relacionados con la dieta que influyen en tu salud cardíaca. Más allá de la salud cardíaca, también serás examinado para cientos de otros rasgos y condiciones relacionadas con la salud neurológica, salud mental, metabolismo, energía y más, todo con una sola prueba.

Nucleus presenta informes que son fáciles de usar y de interpretar, pero también puedes obtener apoyo posterior a las pruebas para ayudarte a entender los pasos a seguir. Nucleus AI proporciona recomendaciones sobre cambios en el estilo de vida y la dieta para reducir tu riesgo.

Nucleus también se asocia con SteadyMD, conectándote con consejeros genéticos certificados que pueden revisar tus resultados contigo y discutir las medidas proactivas que debes tomar para mantener y mejorar tu salud cardiovascular.

Cómo empezar con Nucleus 

Nucleus cumple con HIPAA y las pruebas se realizan desde la comodidad de tu hogar. Tiene un costo de [PRICE.KIT_SOLO.ONE], que cubre el kit de ADN para uso en casa, el envío de ida y vuelta, y los informes genéticos completos (también puedes descargar tus datos de ADN crudos).

Sigue estos pasos para comprender tus marcadores de salud genética:

1. Regístrate en Nucleus Health

2. Proporciona los detalles requeridos

3. Ordena tu kit 

Tus resultados estarán listos dentro de seis a ocho semanas después de que el laboratorio reciba tu muestra.

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Fuente de la imagen destacada: Antoni Shkraba