Cuando estás planeando formar una familia, es natural sentir una mezcla de emoción e incertidumbre. Afortunadamente, los avances recientes en las pruebas genéticas ahora te permiten comprender los posibles riesgos genéticos que podrían existir antes de la concepción y el nacimiento de tu futuro hijo.
A través de las pruebas genéticas preconcepcionales, puedes analizar tu composición genética a detalle e identificar posibles afecciones hereditarias.
Como es de esperar, la complejidad de este proceso genera muchas dudas en parejas que planean tener un hijo, como por ejemplo, si deberían realizarse pruebas genéticas antes del embarazo, cuál es su propósito y qué tipos de afecciones pueden detectar.
En este artículo, desglosaremos los procesos involucrados en las pruebas previas al embarazo, exploraremos los diferentes tipos de exámenes de detección preconcepcionales y te brindaremos los conocimientos necesarios para tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar.
¿Qué son las pruebas genéticas preconcepcionales?
Las pruebas genéticas preconcepcionales te ofrecen un enfoque proactivo e informado para la planificación familiar. Consisten en analizar la composición genética de la madre o de ambos padres para evaluar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a los hijos.
Históricamente, las mujeres embarazadas se realizaban su primer examen durante el primer trimestre del embarazo para determinar si el feto presentaba alguna anomalía. Hoy en día, las futuras madres pueden someterse a pruebas genéticas antes de concebir para detectar diversos genes recesivos y trastornos genéticos.
Una prueba genética preconcepcional generalmente implica analizar el ADN de muestras de sangre o saliva en busca de variantes genéticas o anomalías cromosómicas asociadas con trastornos genéticos específicos.
Es posible que hayas escuchado el término "pruebas genéticas preconcepcionales" y te preguntes en qué se diferencian de las pruebas prenatales. En pocas palabras, las pruebas preconcepcionales se realizan antes del embarazo, dándote el tiempo y el espacio para entender tus opciones con anticipación. Se diferencian de las pruebas genéticas prenatales, que analizan el ADN del feto y generalmente se realizan durante el embarazo.
Las pruebas genéticas preconcepcionales engloban varios tipos de análisis que examinan tu ADN en busca de:
Trastornos recesivos
Afecciones genéticas familiares conocidas
Afecciones genéticas más amplias que puedan afectar la reproducción
El tipo más común de prueba genética preconcepcional es el tamizaje o cribado de portadores preconcepcional, que se describe a continuación.
Tamizaje preconcepcional de portadores
Este tipo de prueba genética preconcepcional de portadores determina si eres un portador asintomático de genes asociados con afecciones hereditarias como la anemia de células falciformes o la fibrosis quística.
Ser portador significa que tienes una variante genética que puede causar que tu hijo tenga una afección de salud específica. Puedes sentirte completamente sano y aun así portar al menos una copia de un gen mutado que podría afectar a tu hijo.
Como portador, es posible que no tengas ningún síntoma, pero portar la variante genética presenta el riesgo de transmitir la afección a tus hijos si tu pareja también tiene la misma mutación. El tamizaje preconcepcional de portadores ayuda a determinar este riesgo. Si ese es el caso, hay una probabilidad de una en cuatro (25%) de que la afección se manifieste en uno de tus embarazos.
Fuente: Texas Fertility Center
Un resultado positivo en esta prueba significa que eres portador de una afección específica, mientras que un resultado negativo indica que no lo eres. En ocasiones, el resultado puede ser no concluyente o identificar una variante de significado incierto (VUS), en cuyo caso se te recomendará realizar más pruebas diagnósticas.
Esta prueba te permite tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar antes de concebir, ayudándote a comprender y prepararte para posibles riesgos. También te permite explorar una amplia gama de opciones reproductivas y alternativas para formar una familia, tales como:
FIV con diagnóstico genético preimplantacional
Uso de óvulos o esperma de donante
Adopción
¿En qué se diferencia el tamizaje prenatal de portadores?
A diferencia de las pruebas preconcepcionales de portadores, la palabra clave aquí es “prenatal". El tamizaje prenatal de portadores se realiza durante un embarazo ya establecido y no antes. Al igual que la mayoría de las pruebas de detección genética de portadores, determina si tú y tu pareja son portadores de una variante genética de un trastorno genético recesivo y evalúa el riesgo de que el feto se vea afectado.
Es importante señalar que el momento en que se realiza esta prueba, es decir, después de la concepción, influye en las opciones reproductivas entre las que puedes elegir y en las decisiones de planificación familiar que puedes tomar, ya que el feto ya ha sido concebido.
Extra — Conoce más sobre otros tipos de pruebas genéticas:
Tamizaje del primer trimestre vs. NIPT
¿Por qué hacerse pruebas genéticas antes del embarazo?
Fuente: Cedric Fauntleroy
Aunque realizarse pruebas genéticas es, en última instancia, una decisión personal, los profesionales de la salud las recomiendan cada vez más para ayudar a las parejas a tomar decisiones informadas antes y durante el embarazo.
Las parejas con factores de riesgo conocidos pueden aprovechar las pruebas genéticas preconcepcionales para planificar y prepararse mejor de manera temprana ante posibles problemas de salud.
Publicación completa: Reddit
Otros beneficios de las pruebas genéticas antes del embarazo incluyen:
Detección de problemas desconocidos: Estas pruebas podrían detectar variantes genéticas no relacionadas con tus antecedentes familiares, raza o etnia. Identificarlas a tiempo puede ayudarte a evitar transmitirlas a tus hijos.
Respuestas sobre tus antecedentes familiares: En casos de adopción, donde tú o tu pareja no conocen sus antecedentes familiares, o si provienen de un entorno multiétnico, los resultados pueden indicar si tienen un riesgo elevado de padecer una afección.
Reducción de la ansiedad y mayor tranquilidad: Comprender tus riesgos genéticos antes del embarazo reduce significativamente la ansiedad y la incertidumbre durante la concepción y la gestación. Permite que las parejas se preparen tanto emocional como prácticamente, lo que aporta paz mental.
Minimización del riesgo de trastornos hereditarios: Conocer tu condición de portador ayuda a minimizar el riesgo de transmitir trastornos hereditarios graves. Ayuda a las parejas a tomar decisiones que reducen la probabilidad de que sus hijos se vean afectados por afecciones genéticas, incluyendo iniciar un tratamiento o hacer cambios en el estilo de vida.
Mayor control sobre las decisiones reproductivas: Al obtener información sobre tu composición genética, puedes tomar decisiones reproductivas proactivas que se alineen con los planes que tienes para tu futura familia.
¿Qué enfermedades se pueden detectar mediante pruebas genéticas antes del embarazo?
Las pruebas genéticas preconcepcionales pueden analizar muchos tipos de enfermedades genéticas. Por lo general, tu profesional de la salud te recomendará una prueba en función de tus antecedentes familiares, historial médico y origen étnico.
Tus antecedentes familiares e historial médico revelan qué tan alto es tu riesgo de presentar afecciones específicas. También se sabe que algunos grupos étnicos tienen un mayor riesgo de sufrir ciertas enfermedades, por ejemplo:
Grupos étnicos | Tipo de enfermedad | Probabilidad |
|---|---|---|
|
| |
Africanos, afroamericanos | Anemia de células falciformes | 1 de cada 10–12 |
Descendientes de europeos | 1 de cada 25 | |
Asiáticos y mediterráneos | Alfa-talasemia | 1 de cada 20–50 |
Otras enfermedades genéticas comunes para las que se pueden realizar pruebas incluyen:
Síndrome de X frágil: Un trastorno genético que causa retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y otros problemas de conducta.
Atrofia muscular espinal: Una enfermedad que ataca las neuronas de la médula espinal, provocando debilidad muscular y dificultades para respirar, tragar y moverse.
Hemofilia: Un trastorno hemorrágico poco común que ocurre cuando la sangre no coagula lo suficiente como para frenar o detener el sangrado.
Disautonomía familiar: Una afección que afecta funciones involuntarias como la digestión, la respiración, la regulación de la presión arterial y la temperatura corporal.
¿Quién debería considerar las pruebas genéticas preconcepcionales?
Fuente: Mart Production
Decidir si realizarse pruebas genéticas preconcepcionales puede ser una decisión compleja y es comprensible sentir incertidumbre. Si bien el proceso puede parecer un reto emocional, los beneficios son innegables.
Publicación completa: Reddit
Si no estás seguro de si las pruebas preconcepcionales son adecuadas para ti, a continuación te presentamos los grupos de personas a quienes se les recomienda habitualmente, lo que podría ayudarte a decidir:
Parejas que planean un embarazo: Cualquier pareja que busque formar una familia puede beneficiarse al comprender sus riesgos genéticos antes de la concepción.
Personas con antecedentes familiares de trastornos genéticos: Si tú o tu pareja tienen antecedentes familiares conocidos de trastornos genéticos, consideren hacerse una prueba genética preconcepcional para identificar si son portadores de las mismas mutaciones genéticas. Conocer tu estado de portador te permite evaluar el riesgo de transmitir la afección a tus hijos o explorar otras opciones de reproducción.
Personas de orígenes étnicos específicos: Si tú o tu pareja pertenecen a alguno de los grupos étnicos propensos a ciertas enfermedades hereditarias (p. ej., judíos asquenazíes, africanos, europeos o asiáticos), deberían considerar pruebas dirigidas.
Si no perteneces a ninguno de estos grupos, puedes evaluar cómo te beneficiarían los resultados antes de continuar o consultar con tu médico para determinar si la prueba es necesaria.
¿Cuáles son los siguientes pasos después de las pruebas genéticas preconcepcionales?
Si el resultado de tu prueba es positivo, indica que eres portador de una variante genética asociada con una afección específica. Esto no significa necesariamente que le transmitirás la afección a tu hijo, pero sí existe un mayor riesgo de que ocurra.
Estos son los pasos habituales a considerar después de recibir el resultado:
Prueba a la pareja: Se le realizará la prueba a tu pareja para determinar si también es portadora de la variante genética. Si ambos son portadores, el riesgo de que el bebé herede la afección aumenta.
Asesoramiento genético: Un asesor genético revisará tus resultados contigo, explicará tus opciones y te orientará sobre cómo proceder para tener la mejor probabilidad de tener un bebé sano.
Tomar decisiones reproductivas: Si prefieres no arriesgarte con la concepción natural, tu profesional de la salud explorará otras opciones reproductivas contigo. Estas incluyen la fertilización in vitro, donde los embriones se analizan para detectar trastornos genéticos antes de ser transferidos al útero. También puedes recurrir a óvulos o esperma de un donante no portador para eliminar la posibilidad de que el bebé herede la afección genética.
¿Dónde hacerse pruebas genéticas antes del embarazo?
Si estás listo para dar el siguiente paso, hay varias formas de comenzar.
Por lo general, un obstetra general o un especialista en fertilidad indicará la mayoría de las pruebas genéticas según tus antecedentes. Estos profesionales de la salud te recomendarán la prueba genética pertinente y te derivarán a un asesor genético para que puedan profundizar en el tema.
Tu médico o asesor genético también puede derivarte a laboratorios clínicos que ofrezcan servicios de pruebas genéticas, ya que suelen trabajar en conjunto. También existen varios kits de pruebas genéticas directos al consumidor que puedes pedir por internet, lo que te permite realizar la prueba desde la comodidad de tu hogar.
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Esta prueba genética integral ofrece una comprensión más profunda de tu perfil genético, brindando información que va más allá de tu condición de portador e incluyendo diversas predisposiciones genéticas adicionales.
Nucleus: Tu aliado de confianza para pruebas genéticas preconcepcionales integrales
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Fuente de la imagen destacada: Edward Jenner
