Cuando planeas formar una familia, es natural sentir una mezcla de entusiasmo e incertidumbre. Afortunadamente, los avances recientes en las pruebas genéticas ahora te permiten comprender los posibles riesgos genéticos que pueden existir antes de la concepción y el nacimiento de tu futuro hijo.
A través de las pruebas genéticas previas a la concepción, puedes analizar tu composición genética en detalle e identificar posibles afecciones hereditarias.
Como es de esperar, la complejidad de este proceso genera muchas preguntas a las parejas curiosas que planean tener un hijo, entre ellas si deben realizarse pruebas genéticas antes del embarazo, cuál es su propósito y qué tipos de afecciones pueden detectar.
En este artículo, desglosaremos los procesos involucrados en las pruebas previas al embarazo, exploraremos los diferentes tipos de cribados previos a la concepción y te brindaremos los conocimientos que necesitas para tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar.
¿Qué son las pruebas genéticas preconcepcionales?
Las pruebas genéticas preconcepcionales te brindan un enfoque proactivo e informado para la planificación familiar. Consisten en analizar la composición genética de la madre o de ambos padres para evaluar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a la descendencia.
Históricamente, las mujeres embarazadas recibían su primer examen durante el primer trimestre del embarazo para determinar si el feto presentaba alguna anomalía. Hoy en día, las futuras madres pueden someterse a pruebas genéticas antes de concebir para descubrir diversos genes recesivos y trastornos genéticos.
Una prueba genética preconcepcional generalmente implica examinar el ADN de muestras de sangre o saliva en busca de variantes genéticas o anomalías cromosómicas asociadas con trastornos genéticos específicos.
Es posible que hayas escuchado el término "pruebas genéticas preconcepcionales" y te hayas preguntado en qué se diferencian de las pruebas prenatales. En pocas palabras, las pruebas preconcepcionales se realizan antes de que estés embarazada, lo que te brinda tiempo y espacio para comprender tus opciones con anticipación. Se diferencian de las pruebas genéticas prenatales, que analizan el ADN del feto y que normalmente se realizan durante el embarazo.
Las pruebas genéticas preconcepcionales abarcan varios tipos de pruebas que examinan tu ADN en busca de:
Trastornos recesivos
Afecciones genéticas familiares conocidas
Afecciones genéticas más amplias que pueden afectar la reproducción
El tipo más común de prueba genética preconcepcional es el cribado de portadores preconcepcional, que se describe a continuación.
Cribado de portadores preconcepcional
Este tipo de prueba genética preconcepcional de portadores determina si eres un portador asintomático de genes asociados con afecciones médicas hereditarias, como la anemia de células falciformes o la fibrosis quística.
Ser portador significa que tienes una variante genética que puede hacer que tu hijo tenga una afección médica específica. Puedes sentirte saludable y aun así portar al menos una copia de gen mutado que puede afectar a tu hijo.
Como portador, es posible que no tengas ningún síntoma, pero portar la variante genética presenta el riesgo de transmitir la afección a tus hijos si tu pareja también tiene la misma mutación. El cribado de portadores preconcepcional ayuda a determinar este riesgo. Si ese es el caso, existe una probabilidad de una entre cuatro (25 %) de que la afección ocurra en uno de tus embarazos.
Fuente: Texas Fertility Center
Un resultado positivo tras esta prueba significa que eres portador de la afección específica, mientras que un resultado negativo significa que no lo eres. Ocasionalmente, el resultado puede no ser concluyente o identificar una variante de significado incierto (VUS), en cuyo caso se te aconsejará que te realices más pruebas de diagnóstico.
Esta prueba te permite tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar antes de la concepción de un hijo, ayudándote a comprender y prepararte para los posibles riesgos. También te permite explorar una amplia gama de opciones reproductivas y alternativas para la formación de una familia, tales como:
FIV con diagnóstico genético preimplantacional
Uso de óvulos o esperma de donante
Adopción
¿En qué se diferencian el cribado de portadores prenatales?
A diferencia de las pruebas preconcepcionales de portadores, la palabra clave aquí es "prenatal". El cribado de portadores prenatal se realiza durante un embarazo establecido y no antes. Como la mayoría de las pruebas de cribado de portadores de genes, determina si tú y tu pareja son portadores de una variante genética para un trastorno genético recesivo y evalúa el riesgo de que el feto se vea afectado.
Es importante señalar que el momento en el que se realiza esta prueba, es decir, después de la concepción, influye en las opciones reproductivas de que dispones y en las decisiones de planificación familiar que puedes tomar, ya que el feto ya está concebido.
Adicional — Obtén más información sobre otros tipos de pruebas genéticas:
Prueba NIPT
¿Por qué realizarse pruebas genéticas antes del embarazo?
Fuente: Cedric Fauntleroy
Aunque las pruebas genéticas son, en última instancia, una decisión personal, los profesionales médicos las recomiendan cada vez más para ayudar a las parejas a tomar decisiones informadas antes y durante el embarazo.
Las parejas con factores de riesgo conocidos pueden aprovechar las pruebas genéticas previas a la concepción para planificar mejor y prepararse a tiempo para posibles problemas de salud.
Otros beneficios de las pruebas genéticas antes del embarazo incluyen:
Detección de problemas desconocidos: Estas pruebas podrían detectar variantes genéticas no relacionadas con los antecedentes familiares, la raza o el origen étnico. Identificarlas a tiempo puede ayudarte a evitar transmitirlas a tus hijos.
Respuestas sobre los antecedentes familiares: En casos de adopción en los que tú o tu pareja no conozcan sus antecedentes familiares o si pertenecen a un entorno multiétnico, los resultados pueden indicar si tienen un riesgo alto de padecer alguna afección.
Reducción de la ansiedad y tranquilidad: Comprender tus riesgos genéticos antes del embarazo reduce significativamente la ansiedad y la incertidumbre durante la concepción y el embarazo. Permite a las parejas prepararse emocional y prácticamente, lo que puede ayudar a tranquilizar la mente.
Minimización de los riesgos de trastornos heredados: Conocer tu estado de portador ayuda a minimizar el riesgo de transmitir trastornos heredados graves. Ayuda a las parejas a tomar decisiones que reduzcan la probabilidad de que sus hijos se vean afectados por afecciones genéticas, incluido el inicio de tratamientos o la realización de cambios en el estilo de vida.
Mayor control sobre las opciones reproductivas: Al obtener información sobre tu composición genética, puedes tomar decisiones reproductivas proactivas que se alineen con tus metas para la familia que estás formando.
¿Qué enfermedades se pueden detectar mediante pruebas genéticas antes del embarazo?
Las pruebas genéticas antes del embarazo pueden detectar muchos tipos de enfermedades genéticas. Por lo general, tu médico de cabecera te recomendará una prueba para una enfermedad basándose en tus antecedentes familiares, historial médico y origen étnico.
Tus antecedentes familiares y médicos revelan tu nivel de riesgo para afecciones específicas. También se sabe que algunos grupos étnicos tienen un alto riesgo de padecer ciertas enfermedades, por ejemplo:
Grupos étnicos | Tipo de enfermedad | Probabilidad |
|---|---|---|
|
| |
Africano, afroamericano | Anemia de células falciformes | 1 de cada 10-12 |
Ascendencia europea | 1 de cada 25 | |
Asiático y mediterráneo | Alfa talasemia | 1 de cada 20-50 |
Otras enfermedades genéticas comunes para las que puedes realizarte pruebas incluyen:
Síndrome del cromosoma X frágil: Un trastorno genético que causa retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y otros problemas de conducta.
Atrofia muscular espinal: Una enfermedad conocida por atacar los nervios de la médula espinal, lo que provoca debilitamiento muscular y dificultades para respirar, tragar y moverse.
Hemofilia: Un trastorno hemorrágico poco común que ocurre cuando la sangre no coagula lo suficiente como para retrasar o detener el sangrado.
Disautonomía familiar: Una afección que afecta las acciones involuntarias como la digestión, la respiración, la regulación de la presión arterial y la temperatura corporal.
¿Quién debe considerar la realización de pruebas genéticas antes del embarazo?
Fuente: Mart Production
Elegir si someterse a pruebas genéticas preconcepcionales puede ser una decisión compleja, y es comprensible sentir incertidumbre. Aunque el proceso puede parecer un reto emocional, los beneficios son innegables.
Si no estás segura de si las pruebas previas a la concepción son adecuadas para ti, a continuación te presentamos los grupos de personas a los que se les recomienda habitualmente, lo que puede ayudarte a decidir:
Parejas que planean un embarazo: Cualquier pareja que desee formar una familia puede beneficiarse de comprender sus riesgos genéticos antes de la concepción.
Personas con antecedentes familiares de trastornos genéticos: Si tú o tu pareja tienen antecedentes familiares conocidos de trastornos genéticos, consideren la posibilidad de realizarse una prueba genética previa a la concepción para identificar si portan las mismas mutaciones genéticas. Conocer tu estado de portador te permite evaluar el riesgo de transmitir la afección a tus hijos o explorar otras opciones de reproducción.
Personas de orígenes étnicos específicos: Si tú o tu pareja pertenecen a alguno de los grupos étnicos propensos a padecer determinadas enfermedades hereditarias (por ejemplo, judíos askenazíes, africanos, europeos o asiáticos), deben considerar la posibilidad de realizarse pruebas específicas.
Si no perteneces a ninguno de estos grupos, puedes reflexionar sobre cómo te beneficiarán los resultados antes de proceder, o consultar a tu médico para decidir si la prueba es necesaria.
¿Cuáles son los pasos a seguir después de las pruebas genéticas preconcepcionales?
Si el resultado de tu prueba es positivo, revela que eres portadora de una variante genética asociada con una afección específica. Esto no significa que le vayas a transmitir la afección a tu hijo, pero existe un mayor riesgo de que suceda.
Estos son los pasos típicos que debes considerar después de recibir el resultado:
Prueba de la pareja: Se le realizará una prueba a tu pareja para determinar si también es portadora de la variante genética. Si ambos son portadores, aumenta el riesgo de que el niño herede la afección.
Asesoramiento genético: Un asesor genético analizará los resultados contigo, te explicará tus opciones y te aconsejará sobre cómo proceder para tener la mejor oportunidad de dar a luz a un bebé sano.
Toma de decisiones reproductivas: Si prefieres no arriesgarte a una concepción natural, tu médico explorará contigo otras opciones de reproducción. Estas opciones incluyen la fecundación in vitro, en la que se analiza si los embriones presentan trastornos genéticos antes de transferirlos al útero. También puedes utilizar un óvulo o esperma de un donante no portador para eliminar la posibilidad de que el bebé herede la afección genética.
¿Dónde realizarse pruebas genéticas antes del embarazo?
Si estás lista para dar el siguiente paso, hay algunas maneras de empezar.
Un obstetra general o un especialista en fertilidad normalmente iniciará la mayoría de las pruebas genéticas según tu historial médico. Estos profesionales de la salud te recomendarán la prueba genética pertinente y te derivarán a un asesor genético para que analicen el tema en mayor profundidad.
Tu proveedor o asesor genético también puede derivarte a laboratorios clínicos que ofrecen servicios de pruebas genéticas, ya que suelen colaborar estrechamente. También existen varios kits de pruebas genéticas directas al consumidor que puedes solicitar en línea, lo que te permite realizar la prueba desde la comodidad de tu hogar.
Si buscas una experiencia de prueba genética en casa cómoda y confiable, prueba Nucleus Preview. A diferencia de las pruebas estándar de portadores genéticos que se centran en el cribado de mutaciones genéticas específicas, Nucleus utiliza la secuenciación del genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés) de calidad clínica para analizar casi el 100 % de tu genoma.
Esta exhaustiva prueba genética proporciona una comprensión más amplia de tu composición genética, ofreciendo información que va más allá de tu condición de portadora e incluye otra serie de predisposiciones genéticas.
Nucleus: Tu socio de confianza para pruebas genéticas preconcepcionales integrales
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Nucleus te ofrece orientación en cada paso del camino. Se asocia con SteadyMD para brindar acceso a asesores genéticos certificados que pueden ayudarte a comprender tus resultados y tomar decisiones informadas y oportunas.
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Fuente de la imagen destacada: Edward Jenner
