La fertilización in vitro, o FIV para abreviar, es una tecnología de reproducción asistida que consiste en extraer óvulos de los ovarios, fertilizarlos con espermatozoides en un laboratorio e implantar el embrión resultante en el útero. Los futuros padres optan por la FIV tanto por razones médicas como personales, que incluyen la infertilidad, condiciones de salud existentes como la endometriosis, la disminución de la fertilidad relacionada con la edad y la formación de una familia en parejas del mismo sexo.
Hoy en día, un número cada vez mayor de futuros padres también está recurriendo a la FIV para evitar que se transmitan enfermedades genéticas a sus hijos. A menudo se trata de personas con anomalías cromosómicas conocidas, variaciones genéticas o antecedentes familiares de enfermedades genéticas hereditarias.
Esto plantea una pregunta esencial: ¿Puede la FIV prevenir los trastornos genéticos? Si es así, ¿con qué eficacia? Descubrámoslo.
Cómo transmiten los padres los trastornos genéticos y por qué es importante
Cuando los padres portan ciertas mutaciones en su ADN, pueden transmitir trastornos genéticos a sus hijos, permitiendo que estas condiciones persistan a través de las generaciones. La forma en que funciona la herencia puede variar, dependiendo del tipo específico de variantes genéticas y del patrón de herencia, por ejemplo, si es dominante, recesivo o ligado al cromosoma X.
Comprender estos patrones ayuda a los futuros padres a evaluar el riesgo de transmitir ciertas condiciones genéticas, identificar cuáles analizar y tomar decisiones más informadas que, en última instancia, puedan definir su camino de FIV. La idea es que los padres personalicen su estrategia de pruebas genéticas, aumentando las posibilidades de un proceso de FIV exitoso y un bebé sano.
Fuente: cottonbro studio
Tipos de trastornos genéticos y patrones de herencia
La mayoría de los trastornos genéticos se dividen en tres grandes categorías:
Trastornos monogénicos
Trastornos cromosómicos
Trastornos multifactoriales
Los trastornos monogénicos son causados por mutaciones en un solo gen. Su herencia sigue cinco patrones clave, como se desglosa en la siguiente tabla.
Patrón de herencia | Descripción | Herencia | Ejemplo |
Autosómico dominante | Una sola copia mutada del gen causa el trastorno | 50% de probabilidad si uno de los padres porta el gen afectado |
|
Autosómico recesivo | Ambas copias del gen (una de cada progenitor) deben portar la variante genética para que se desarrolle el trastorno | 25% de riesgo si ambos padres son portadores |
|
Dominante ligado al cromosoma X | La variante en un cromosoma X causa el trastorno | Heredado de cualquiera de los padres (mujeres); los varones lo heredan de la madre |
|
Recesivo ligado al cromosoma X | Una variante en el cromosoma X afecta a los varones de forma más grave | Las madres transmiten las variantes a sus hijos varones; las hijas pueden ser portadoras |
|
Mitocondrial | Variante en el ADN mitocondrial | Se transmite únicamente de la madre a todos los hijos |
|
Desafortunadamente, los otros dos tipos de trastornos genéticos —los trastornos cromosómicos y los multifactoriales— no siguen patrones de herencia sencillos. Los primeros resultan de anomalías en el número o estructura de los cromosomas. Por ejemplo, el síndrome de Down ocurre debido a una copia extra del cromosoma 21.
En cuanto a los trastornos multifactoriales, surgen de una combinación de cambios genéticos y factores ambientales, lo que hace que su herencia sea más compleja. Estos incluyen:
Ciertos tipos de cáncer
Diabetes
Enfermedad de las arterias coronarias
Artritis
Enfermedad de Alzheimer de inicio tardío
FIV y trastornos genéticos: ¿funcionan juntos?
Los trastornos genéticos pueden representar una carga significativa para las personas y las familias, tanto a nivel físico, emocional como financiero.
Tomemos como ejemplo el trastorno monogénico de la anemia de células falciformes. Controlarlo requiere transfusiones de sangre periódicas, visitas al hospital y manejo del dolor, todo lo cual puede provocar fatiga crónica y una reducción de la calidad de vida. Para las familias, el costo emocional de apoyar a un ser querido mediante cuidados de por vida puede ser abrumador.
El impacto financiero también es sustancial, ya que los costos de manejo de por vida para las personas con anemia de células falciformes pueden superar los $1.7 millones de dólares.
Aquí es donde intervienen las tecnologías de reproducción asistida como la FIV.
Fuente: RDNE Stock project
La idea detrás del uso de la FIV por razones genéticas es tener una mayor participación en sus decisiones reproductivas antes de que comience el embarazo.
Al coordinar la FIV con las pruebas genéticas, los futuros padres pueden identificar los embriones con menor riesgo de heredar condiciones de cualquiera de los progenitores. Comparar embriones y seleccionar aquellos con mayor probabilidad de un desarrollo saludable puede ayudar a las familias a evitar décadas de gastos médicos y dificultades.
¿Cómo previene la FIV las enfermedades genéticas?
La FIV puede ayudar a prevenir ciertos trastornos genéticos al agregar un paso importante al proceso: las pruebas genéticas preimplantacionales, o PGT por sus siglas en inglés. La FIV, combinada con las PGT, ayuda a detectar diferentes condiciones genéticas, incluyendo los trastornos monogénicos y ligados al cromosoma X, con mayor certeza.
Para las parejas que saben que portan una variante genética perjudicial —como las relacionadas con la fibrosis quística o la distrofia muscular— las PGT les permiten seleccionar embriones que no porten la variante específica causante de la enfermedad. Existen varios tipos de PGT diseñados para detectar diferentes afecciones, lo que ofrece una forma dirigida y confiable de reducir el riesgo de transmitir muchos trastornos hereditarios.
La capacidad resultante de tomar decisiones informadas antes de que comience el embarazo es especialmente valiosa para las familias con antecedentes de enfermedades debilitantes o incluso mortales.
¿Cómo es la FIV con detección genética?
Un ciclo típico de FIV dura entre cuatro y seis semanas, y cada paso de la concepción se maneja cuidadosamente en un entorno clínico. El cronograma de la FIV con pruebas genéticas puede tomar más tiempo (desde unas pocas semanas hasta unos meses) según el alcance de la detección y la organización logística.
Le guiaremos a través de las fases clave de la detección genética para que tenga una mejor idea de cómo encaja en el proceso general de la FIV.
Paso 0: Asesoramiento genético previo a la FIV
Hay mucho trabajo de preparación involucrado en la FIV con detección genética. En esta etapa, las parejas se reúnen con un asesor genético para revisar sus antecedentes familiares y personales de condiciones genéticas. Esta información ayuda a determinar qué pruebas genéticas realizar y guía la creación de una sonda personalizada, una herramienta de laboratorio que detecta la variante genética específica de interés.
Crear esta sonda puede llevar tiempo; algunos pacientes indican que han tenido que esperar hasta algunos meses.
Tenga en cuenta que estas sondas solo pueden detectar variantes genéticas conocidas. Si una variante no se ha identificado previamente o queda fuera del panel de pruebas, podría pasar desapercibida.
La mejor solución actual es optar por la secuenciación del genoma completo para ambos padres antes de someterse a la FIV.
La secuenciación del genoma completo ofrece una forma más avanzada de cribado de portadores, ya que analiza aproximadamente el 100% de su ADN y el de su pareja, lo que aumenta la probabilidad de revelar variantes genéticas nuevas o poco comunes.
Nucleus es una de las opciones de pruebas de genoma completo más accesibles que puede realizar desde la comodidad de su hogar. Ayuda a identificar el riesgo genético de los padres en más de 2000 condiciones, con apoyo para los siguientes pasos y asesoramiento genético.
Obtenga su kit de cribado de portadores Nucleus Preview para comenzar.
Lectura adicional: Conozca los beneficios del cribado de portadores y cómo hablar con su pareja sobre Nucleus.
Paso 1: Estimulación
El primer paso oficial en el proceso de FIV (con o sin detección genética) es la estimulación ovárica. Durante esta fase, los medicamentos hormonales estimulan a los ovarios a producir múltiples óvulos en lugar del único óvulo que suele madurar en un ciclo natural. Este paso suele durar de ocho a 14 días.
El proceso de estimulación ovárica también incluye:
Monitoreo: Ecografías y análisis de sangre frecuentes para realizar un seguimiento de cómo responden los ovarios a los medicamentos.
Inyección de inducción: Una inyección que se administra normalmente 36 horas antes de la extracción de óvulos para finalizar su maduración.
Paso 2: Extracción de óvulos
La extracción de óvulos es un procedimiento quirúrgico menor que se realiza bajo sedación leve para mantener cómoda a la paciente. Con la guía de una ecografía, el médico introduce una aguja fina a través de la pared vaginal y hasta los ovarios para recolectar los óvulos maduros de cada folículo. Luego, colocan los óvulos en una solución especial en una incubadora para mantener las condiciones óptimas.
Este procedimiento suele durar unos 20 minutos. Aunque algunas mujeres experimentan cólicos leves y presión después del procedimiento, por lo general se tolera bien.
El objetivo es recolectar la mayor cantidad posible de óvulos maduros, ya que no todos los óvulos serán genéticamente viables o se fertilizarán con éxito.
Paso 3: Fertilización y desarrollo
Después de la extracción de óvulos, los embriólogos fertilizan los óvulos maduros con espermatozoides en el laboratorio. Por lo general, utilizan la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), una técnica en la que inyectan un solo espermatozoide directamente en cada óvulo para maximizar las posibilidades de fertilización.
Fuente: DrKontogianniIVF
En promedio, alrededor del 70% de los óvulos maduros se fertilizarán con éxito, comenzando a desarrollarse en embriones. Los especialistas de laboratorio vigilan de cerca el desarrollo de los embriones, que suele durar de cinco a siete días. Cerca del 50% de los embriones fertilizados alcanzarán finalmente la etapa de blastocisto, el punto en el que los embriones son más viables para las pruebas genéticas, la congelación o la transferencia.
Paso 4: Analice el ADN de sus embriones antes de congelarlos
Este paso marca la primera diferencia importante entre la FIV tradicional y la FIV con detección genética. En un ciclo de FIV típico, los médicos eligen los embriones en función de su desarrollo y calidad. Pero con la FIV que incluye pruebas genéticas —que representa más de la mitad de los ciclos de FIV en los EE. UU.— los embriones también se analizan antes de congelarlos para reducir el riesgo de condiciones hereditarias.
Una vez que los embriones alcanzan la etapa de blastocisto, se extrae una pequeña muestra de células para el análisis de PGT. A continuación, los embriones se congelan de inmediato mientras se esperan los resultados.
Existen cuatro tipos principales de PGT, cada uno adaptado para detectar tipos específicos de problemas genéticos:
Tipo de PGT | Propósito | Qué detecta | Ventajas | Desventajas |
Detecta trastornos monogénicos | Afecciones hereditarias como la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y la enfermedad de Huntington | Altamente preciso (más del 98%) para condiciones conocidas; ayuda a prevenir la transmisión | Solo funciona para variantes conocidas | |
Detecta anomalías cromosómicas | Condiciones que implican la falta o el exceso de cromosomas, como el síndrome de Down y el síndrome de Turner | Aumenta las tasas de éxito y reduce el riesgo de aborto espontáneo, especialmente en pacientes de mayor edad | Es posible que no clasifique los embriones de forma clara; los embriones "normales" aún pueden tener problemas sutiles | |
Detecta reordenamientos cromosómicos estructurales | Problemas a gran escala como translocaciones, inversiones o deleciones | Ayuda a identificar embriones que podrían provocar fallas de implantación o abortos espontáneos | Puede omitir reordenamientos pequeños o sutiles | |
Detecta el riesgo poligénico (de múltiples genes) en enfermedades crónicas y complejas comunes | Afecciones difíciles de predecir y de aparición tardía, como enfermedades cardíacas, diabetes, ciertos tipos de cáncer y trastornos autoinmunes | Ayuda a identificar embriones con el menor riesgo heredado según marcadores genéticos | No diagnostica la enfermedad; ofrece estimaciones de riesgo, no garantías |
La mayoría de los laboratorios reportan un tiempo de entrega promedio de siete a 10 días desde la recepción de la muestra hasta el informe final de PGT-A, mientras que los resultados de PGT-M, PGT-SR y PGT-P suelen tardar de dos a tres semanas. Trabajar con un proveedor de pruebas genéticas confiable marca la diferencia porque ayuda a garantizar resultados oportunos, análisis precisos y menos demoras en su cronograma de FIV.
Lectura adicional: Conozca cuánto tiempo toman las pruebas PGT-A y cuál es su precisión de género.
Paso 5: Selección de embriones
Fuente: DrKontogianniIVF
Después de las pruebas genéticas, es hora de seleccionar los embriones que muestren un menor riesgo de variantes causantes de enfermedades y que sean cromosómicamente sanos. Los embriones cromosómicamente sanos, o embriones euploides, tienen el número correcto de cromosomas (46 en total) y tienen más probabilidades de desarrollarse en un embarazo saludable. Cualquier desequilibrio en este número puede provocar problemas graves como aborto espontáneo, retrasos en el desarrollo o afecciones como el síndrome de Down.
Es importante comprender que no todos los ciclos de FIV producirán embriones que cumplan con estos criterios.
La tasa de pérdida puede ser alta durante este proceso, por lo que debe mantener expectativas realistas.
Consejo de apoyo: Comprenda que esta es una parte común del viaje de la FIV y que muchos pacientes necesitan múltiples ciclos. Si se siente abrumado o desanimado, considere la posibilidad de comunicarse con el asesor genético de su clínica o buscar apoyo emocional.
Paso 6: Transferencia de embriones
Después de identificar un embrión sano, los médicos lo transfieren al útero con el objetivo de lograr el embarazo.
En la FIV con detección genética, la transferencia de embriones congelados es el enfoque más común. Esto se adapta a su tiempo de espera para obtener los resultados de las pruebas genéticas.
El procedimiento de transferencia en sí suele ser rápido e indoloro. Muchas personas describen una sensación similar a la de un Papanicolaou y, por lo general, no requiere tiempo de recuperación.
Recuerde que incluso cuando los médicos siguen cada paso a la perfección, existe la posibilidad de que el embrión no se implante. Muchas personas necesitan más de una transferencia para lograr el embarazo, por lo que esta fase requiere paciencia y resiliencia.
¿Puede la FIV eliminar por completo los trastornos genéticos?
Aunque la FIV se ha convertido en una herramienta vital para los padres con riesgo de transmitir afecciones genéticas, es importante comprender que el proceso no garantiza un niño sin ningún trastorno genético. Esto se debe a que:
Las PGT detectan trastornos genéticos específicos, no todas las afecciones posibles.
Ciertos trastornos genéticos dependen de interacciones entre los genes y el entorno o tienen una expresión de aparición tardía.
Nuevas variantes genéticas aún pueden afectar al embrión, sin ser heredadas de ninguno de los padres.
Las pruebas genéticas de alta precisión suelen requerir la secuenciación del genoma completo, que no está ampliamente disponible en los entornos clínicos.
Por lo tanto, la FIV con pruebas genéticas solo puede reducir las posibilidades de transmitir trastornos genéticos. Esto la convierte en una solución parcial en el esfuerzo más amplio por reducir el riesgo hereditario. Si analizamos los estudios habituales, las tasas de éxito estimadas de las pruebas PGT son:
PGT-M: 50–60%
PGT-A: 60–70%
PGT-SR: 55–65%
A medida que la tecnología evolucione, estas tasas mejorarán. Mientras tanto, trabajar de cerca con un asesor genético es esencial para comprender lo que las PGT pueden y no pueden hacer. Para las enfermedades crónicas y de aparición tardía que detecta PGT-P, tecnologías de detección más avanzadas como Nucleus Embryo pueden ofrecer una visión más profunda.
Cómo ayuda Nucleus Embryo a seleccionar el embrión más sano
Incluso después de las pruebas genéticas estándar, muchas familias se enfrentan a decisiones difíciles, especialmente cuando varios embriones se consideran igualmente sanos o presentan riesgos. Ahí es donde puede ayudar el software de optimización genética como Nucleus Embryo, una herramienta diseñada para proporcionar más contexto a los datos de las PGT.
Nucleus Embryo ofrece un nivel adicional de información al ayudarle a comparar el perfil genético de cada embrión. Así es como funciona el proceso:
Solicite a su clínica la prueba PGT-P
Regístrese en Nucleus Embryo durante o después de completar su ciclo de FIV
Solicite a su clínica los datos de ADN PGT-P de sus embriones
Cargue los datos en Nucleus Embryo y revise el informe de análisis de embriones
La idea detrás de Nucleus Embryo es empoderar a las familias y darles más transparencia a medida que toman decisiones emocionalmente complejas. La herramienta aprovecha los logros científicos para ayudar a definir datos potenciales para la toma de decisiones de cada embrión, que incluyen:
Condiciones crónicas y de aparición tardía, como enfermedades cardíacas, enfermedad de Alzheimer y cáncer de mama
Rasgos físicos
Marcadores de bienestar, que incluyen inteligencia, riesgos para la salud mental y más
La siguiente tabla describe algunas de las condiciones/rasgos genéticos clave que puede descubrir con Nucleus Embryo:
Apariencia y rasgos | Color de ojos, estatura, color de cabello, calvicie de patrón masculino, acné severo |
Cuerpo y salud física | IMC, dolor crónico, ser zurdo, osteoartritis, artritis reumatoide |
Salud de la mujer | Endometriosis, SOP (síndrome de ovario poliquístico) |
Nutrición y condiciones metabólicas | Dependencia del alcohol, enfermedad celíaca, diabetes tipo 2 |
Salud del corazón | Enfermedad de las arterias coronarias, hipertensión |
Salud neurológica y mental | TDAH, Alzheimer, ansiedad, trastorno bipolar, depresión, insomnio, migraña, esclerosis múltiple, TOC, enfermedad de Parkinson, esquizofrenia |
Trastornos hereditarios raros | Cánceres raros, fibrosis quística, hemocromatosis |
Otras condiciones | Asma, degeneración macular, síndrome de las piernas inquietas, alergias estacionales |
Cómo usar Nucleus Embryo
Nucleus Embryo se destaca de herramientas similares que ofrecen las clínicas porque es muy fácil de usar. No tiene que descifrar complejos informes impresos del laboratorio ni tener largas consultas con su médico para conocer sus resultados.
Los datos de sus embriones están disponibles en una plataforma interactiva por la que puede navegar a su propio ritmo. Su interfaz clara le permite revisar y comparar embriones para tomar la decisión que mejor se adapte a sus valores.
Nucleus cumple con la ley HIPAA y sigue las mejores prácticas de privacidad de la industria. La plataforma ofrece análisis confiables, revisados por expertos y basados en la tecnología genética más reciente.
Si ya completó la FIV y detección de embriones, comience hoy mismo con Nucleus Embryo y dé el paso decisivo para elegir lo que es mejor para su familia.
También podría gustarle…
Aquí hay algunas lecturas adicionales que podrían interesarle:
Fuente de la imagen destacada: Jonathan Borba
