La fertilización in vitro, o FIV por sus siglas, es una tecnología de reproducción asistida que consiste en extraer óvulos de los ovarios, fertilizarlos con espermatozoides en un laboratorio e implantar el embrión resultante en el útero. Los futuros padres optan por la FIV tanto por razones médicas como personales, incluyendo la infertilidad, condiciones de salud existentes como la endometriosis, la disminución de la fertilidad relacionada con la edad y la formación de una familia en parejas del mismo sexo.
Hoy en día, un número creciente de futuros padres también está recurriendo a la FIV para evitar que se transmitan enfermedades genéticas a su(s) hijo(s). A menudo se trata de personas con anomalías cromosómicas conocidas, variaciones genéticas o antecedentes familiares de afecciones genéticas hereditarias.
Esto plantea una pregunta esencial: ¿Puede la FIV prevenir los trastornos genéticos? Si es así, ¿con qué eficacia? Averigüémoslo.
Cómo transmiten los padres los trastornos genéticos y por qué es importante
Cuando los padres son portadores de ciertas mutaciones en su ADN, pueden transmitir trastornos genéticos a sus hijos, permitiendo que estas condiciones persistan a través de las generaciones. La forma en que funciona la herencia puede variar, según el tipo específico de variantes genéticas y el patrón de herencia; por ejemplo, si es dominante, recesiva o ligada al cromosoma X.
Comprender estos patrones ayuda a los futuros padres a evaluar el riesgo de transmitir ciertas afecciones genéticas, identificar cuáles analizar y tomar decisiones más informadas que, en última instancia, puedan moldear su proceso de FIV. La idea es que los padres adapten su estrategia de pruebas genéticas, aumentando las posibilidades de un proceso de FIV exitoso y un bebé sano.
Fuente: cottonbro studio
Tipos de trastornos genéticos y patrones de herencia
La mayoría de los trastornos genéticos se dividen en tres categorías amplias:
Trastornos monogénicos
Trastornos cromosómicos
Trastornos multifactoriales
Los trastornos monogénicos son causados por mutaciones en un solo gen. Su herencia sigue cinco patrones clave, como se desglosa en la siguiente tabla.
Patrón de herencia | Descripción | Herencia | Ejemplo |
Autosómico dominante | Una copia del gen mutado causa el trastorno | 50% de probabilidad si uno de los progenitores porta el gen afectado |
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Autosómico recesivo | Ambas copias del gen (una de cada progenitor) deben portar la variante genética para que se desarrolle el trastorno | 25% de riesgo si ambos padres son portadores |
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Dominante ligado al cromosoma X | Una variante en un cromosoma X causa el trastorno | Se hereda de cualquiera de los progenitores (mujeres); los varones lo heredan de la madre |
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Recesivo ligado al cromosoma X | Una variante en el cromosoma X afecta a los varones con mayor gravedad | Las madres transmiten variantes a los hijos varones; las hijas pueden ser portadoras |
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Mitocondrial | Variante en el ADN mitocondrial | Se transmite únicamente de la madre a todos los hijos |
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Desafortunadamente, los otros dos tipos de trastornos genéticos —los trastornos cromosómicos y los multifactoriales— no siguen patrones de herencia sencillos. Los primeros resultan de anomalías en el número o la estructura de los cromosomas. Por ejemplo, el síndrome de Down ocurre debido a una copia adicional del cromosoma 21.
En cuanto a los trastornos multifactoriales, surgen de una combinación de cambios genéticos y factores ambientales, lo que hace que su herencia sea más compleja. Estos incluyen:
Ciertos tipos de cáncer
Diabetes
Enfermedad arterial coronaria
Artritis
Enfermedad de Alzheimer de inicio tardío
FIV y trastornos genéticos: ¿funcionan juntos?
Los trastornos genéticos pueden representar una carga importante para las personas y las familias: física, emocional y financieramente.
Tomemos como ejemplo el trastorno monogénico de la drepanocitosis. Su manejo requiere transfusiones de sangre regulares, visitas al hospital y control del dolor, todo lo cual puede provocar fatiga crónica y una menor calidad de vida. Para las familias, la carga emocional de apoyar a un ser querido con cuidados de por vida puede ser abrumadora.
El impacto financiero también es sustancial, ya que los costos de manejo de por vida para las personas con drepanocitosis pueden superar los 1.7 millones de dólares.
Aquí es donde entran en juego las tecnologías reproductivas como la FIV.
Fuente: RDNE Stock project
La idea detrás del uso de la FIV por razones genéticas es tener un mayor control en sus decisiones reproductivas antes de que comience el embarazo.
Al combinar la FIV con pruebas genéticas, los futuros padres pueden identificar embriones con un menor riesgo de heredar afecciones de cualquiera de los progenitores. Comparar embriones y seleccionar aquellos con una mayor probabilidad de desarrollarse de forma saludable puede ayudar a las familias a evitar décadas de gastos médicos y dificultades.
¿Cómo previene la FIV las enfermedades genéticas?
La FIV puede ayudar a prevenir ciertos trastornos genéticos al agregar un paso importante al proceso: la prueba genética preimplantacional, o PGT por sus siglas en inglés. La FIV, combinada con la PGT, ayuda a detectar diferentes afecciones genéticas, incluidos los trastornos monogénicos y ligados al cromosoma X, con mayor certeza.
Para las parejas que saben que portan una variante genética perjudicial —como las vinculadas a la fibrosis quística o la distrofia muscular—, la PGT les permite seleccionar embriones que no porten la variante específica causante de la enfermedad. Existen varios tipos de PGT diseñados para detectar diferentes afecciones, ofreciendo una forma específica y confiable de reducir el riesgo de transmitir muchos trastornos hereditarios.
La capacidad resultante de tomar decisiones informadas antes de que comience el embarazo es especialmente significativa para familias con antecedentes de enfermedades debilitantes o incluso mortales.
¿Cómo es la FIV con cribado genético?
Un ciclo típico de FIV dura de cuatro a seis semanas, y cada paso de la concepción se controla cuidadosamente en un entorno clínico. El cronograma de la FIV con pruebas genéticas puede tardar más —desde unas pocas semanas hasta unos meses—, según el alcance del cribado y la logística.
Le guiaremos a través de las fases clave del cribado genético para darle una mejor idea de cómo encaja en el proceso general de la FIV.
Paso 0: Asesoramiento genético previo a la FIV
Hay mucho trabajo preparatorio en la FIV con cribado genético. En esta etapa, las parejas se reúnen con un asesor genético para revisar sus antecedentes personales y familiares de afecciones genéticas. Esta información ayuda a determinar qué pruebas genéticas realizar y guía la creación de una sonda personalizada, una herramienta de laboratorio que detecta la variante genética específica que preocupa.
Elaborar esta sonda puede llevar tiempo, y algunos pacientes informan esperas de hasta unos pocos meses.
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Tenga en cuenta que estas sondas solo pueden detectar variantes genéticas conocidas. Si una variante no ha sido identificada previamente o no está dentro del panel de pruebas, es posible que pase desapercibida.
La mejor solución actual es optar por la secuenciación del ADN del genoma completo para ambos padres antes de someterse a la FIV.
La secuenciación del genoma completo ofrece una forma más avanzada de cribado de portadores, ya que analiza aproximadamente el 100% de su ADN y el de su pareja, lo que hace más probable que se revelen variantes genéticas nuevas o poco comunes.
Nucleus es una de las opciones de pruebas del genoma completo más accesibles que puede realizar desde la comodidad de su hogar. Ayuda a identificar el riesgo genético de los padres en más de 2,000 afecciones, con apoyo para los siguientes pasos y asesoramiento genético.
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Lectura recomendada: Conozca los beneficios del cribado de portadores y cómo hablar con su pareja sobre Nucleus.
Paso 1: Estimulación
El primer paso oficial en el proceso de FIV —con o sin cribado genético— es la estimulación ovárica. Durante esta fase, los medicamentos hormonales estimulan a los ovarios para producir múltiples óvulos en lugar del único óvulo que normalmente madura en un ciclo natural. Este paso suele durar de ocho a 14 días.
El proceso de estimulación ovárica también incluye:
Monitoreo: Ultrasonidos y análisis de sangre frecuentes para controlar cómo responden los ovarios a los medicamentos.
Inyección desencadenante (trigger shot): Una inyección que generalmente se administra 36 horas antes de la extracción de los óvulos para finalizar su maduración.
Paso 2: Extracción de óvulos
La extracción de óvulos es un procedimiento quirúrgico menor que se realiza bajo sedación leve para mantener cómoda a la paciente. Con la ayuda de un ultrasonido, el médico inserta una aguja fina a través de la pared vaginal hasta los ovarios para recolectar los óvulos maduros de cada folículo. Luego, colocan los óvulos en una solución especial dentro de una incubadora para mantener las condiciones óptimas.
Este procedimiento suele durar unos 20 minutos. Aunque algunas mujeres experimentan cólicos leves y presión después, por lo general se tolera bien.
El objetivo es recolectar tantos óvulos maduros como sea posible, ya que no todos los óvulos serán genéticamente viables o se fertilizarán con éxito.
Paso 3: Fertilización y desarrollo
Después de la extracción de óvulos, los embriólogos fertilizan los óvulos maduros con espermatozoides en el laboratorio. Por lo general, utilizan la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), una técnica en la que inyectan un solo espermatozoide directamente en cada óvulo para maximizar las posibilidades de fertilización.
Fuente: DrKontogianniIVF
En promedio, alrededor del 70% de los óvulos maduros se fertilizarán con éxito, comenzando a desarrollarse en embriones. Los especialistas de laboratorio monitorean cuidadosamente el desarrollo de los embriones, que suele durar de cinco a siete días. Aproximadamente el 50% de los embriones fertilizados llegarán a la etapa de blastocisto, el punto en el que los embriones son más viables para pruebas genéticas, congelación o transferencia.
Paso 4: Analice el ADN de sus embriones antes de congelarlos
Este paso marca la primera diferencia importante entre la FIV tradicional y la FIV con cribado genético. En un ciclo típico de FIV, los médicos eligen los embriones en función de su desarrollo y calidad. Pero con la FIV que incluye pruebas genéticas —que representa más de la mitad de los ciclos de FIV en los EE. UU.—, los embriones también se analizan antes de congelarlos para reducir el riesgo de afecciones hereditarias.
Una vez que los embriones alcanzan la etapa de blastocisto, se extrae una pequeña muestra de células para el análisis PGT. Los embriones se congelan de inmediato a la espera de los resultados.
Existen cuatro tipos principales de PGT, cada uno diseñado para detectar tipos específicos de problemas genéticos:
Tipo de PGT | Propósito | Qué detecta | Pros | Contras |
Detecta trastornos monogénicos | Afecciones hereditarias como la fibrosis quística, la drepanocitosis y la enfermedad de Huntington | Altamente preciso (más del 98%) para afecciones conocidas; ayuda a prevenir la transmisión | Solo funciona para variantes conocidas | |
Detecta anomalías cromosómicas | Condiciones que involucran cromosomas faltantes o adicionales, como el síndrome de Down y el síndrome de Turner | Aumenta las tasas de éxito y reduce el riesgo de aborto espontáneo, especialmente en pacientes de mayor edad | Puede no clasificar los embriones con claridad; los embriones “normales” aún pueden tener problemas sutiles | |
Detecta reordenamientos cromosómicos estructurales | Problemas a gran escala como translocaciones, inversiones o deleciones | Ayuda a identificar embriones que podrían llevar a un fallo de implantación o aborto espontáneo | Puede pasar por alto reordenamientos pequeños o sutiles | |
Detecta el riesgo poligénico (de múltiples genes) en enfermedades crónicas y complejas comunes | Afecciones difíciles de predecir y de aparición tardía como enfermedades cardíacas, diabetes, ciertos tipos de cáncer y trastornos autoinmunes | Ayuda a identificar embriones con el menor riesgo hereditario según marcadores genéticos | No diagnostica enfermedades; ofrece estimaciones de riesgo, no garantías |
La mayoría de los laboratorios informan un tiempo de entrega promedio de siete a 10 días desde la recepción de la muestra hasta el informe final de PGT-A, mientras que los resultados de PGT-M, PGT-SR y PGT-P suelen tardar de dos a tres semanas. Trabajar con un proveedor confiable de pruebas genéticas marca la diferencia aquí, ya que ayuda a garantizar resultados oportunos, análisis precisos y menos retrasos en su cronograma de FIV.
Lectura recomendada: Conozca cuánto tardan las pruebas PGT-A y cuál es su precisión para determinar el sexo.
Paso 5: Selección de embriones
Fuente: DrKontogianniIVF
Después de las pruebas genéticas, es momento de seleccionar los embriones que muestren un menor riesgo de variantes causantes de enfermedades y que sean cromosómicamente sanos. Los embriones cromosómicamente sanos, o embriones euploides, tienen la cantidad correcta de cromosomas —46 en total— y es más probable que den lugar a un embarazo saludable. Cualquier desequilibrio en este número puede causar problemas graves como abortos espontáneos, retrasos en el desarrollo o condiciones como el síndrome de Down.
Es importante comprender que no todos los ciclos de FIV producirán embriones que cumplan con estos criterios.
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La tasa de desgaste puede ser alta durante este proceso, por lo que debe mantener expectativas realistas.
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Consejo de apoyo: Tenga en cuenta que esto es una parte común del proceso de FIV y que muchos pacientes necesitan múltiples ciclos. Si se siente abrumado o desanimado, considere comunicarse con el asesor genético de su clínica o buscar apoyo emocional.
Paso 6: Transferencia de embriones
Tras identificar un embrión sano, los médicos lo transfieren al útero con el objetivo de lograr el embarazo.
En la FIV con cribado genético, la transferencia de embriones congelados es el método más común. Esto permite adaptarse al tiempo de espera necesario para obtener los resultados de las pruebas genéticas.
El procedimiento de transferencia en sí suele ser rápido e indoloro. Muchos lo describen como una sensación similar a la de un Papanicolau, y por lo general no requiere tiempo de recuperación.
Recuerde que, incluso cuando los médicos siguen cada paso a la perfección, es posible que el embrión no logre implantarse. Muchas personas necesitan más de una transferencia para lograr el embarazo, por lo que esta fase exige paciencia y resiliencia.
¿Puede la FIV eliminar por completo los trastornos genéticos?
Aunque la FIV se ha convertido en una herramienta vital para los padres en riesgo de transmitir afecciones genéticas, es importante comprender que el proceso no garantiza un bebé sin ningún trastorno genético. Esto se debe a que:
La PGT detecta trastornos genéticos específicos, no todas las condiciones posibles.
Ciertos trastornos genéticos dependen de las interacciones entre los genes y el entorno o son de aparición tardía.
Aún pueden surgir nuevas variantes genéticas en el embrión que no fueron heredadas de ninguno de los progenitores.
Las pruebas genéticas de alta precisión suelen requerir la secuenciación del genoma completo, la cual no está ampliamente disponible en entornos clínicos.
Por lo tanto, la FIV con pruebas genéticas solo puede reducir las probabilidades de transmitir trastornos genéticos. Esto la convierte en una solución parcial dentro del esfuerzo más amplio por reducir el riesgo hereditario. Si observamos estudios comunes, las tasas de éxito estimadas de los métodos de PGT son:
PGT-M: 50–60%
PGT-A: 60–70%
PGT-SR: 55–65%
A medida que la tecnología evolucione, estas tasas mejorarán. Mientras tanto, trabajar estrechamente con un asesor genético es esencial para comprender los alcances y limitaciones de la PGT. Para las enfermedades crónicas y de aparición tardía que analiza la PGT-P, tecnologías de detección más avanzadas como Nucleus Embryo pueden ofrecer una visión más profunda.
Cómo ayuda Nucleus Embryo a seleccionar el embrión más sano
Incluso después de las pruebas genéticas estándar, muchas familias se enfrentan a decisiones difíciles, especialmente cuando varios embriones se consideran igualmente sanos o presentan riesgos. Ahí es donde un software de optimización genética como Nucleus Embryo puede ayudar: una herramienta diseñada para brindar más contexto a los datos de la PGT.
Nucleus Embryo ofrece un nivel adicional de información al ayudarle a comparar el perfil genético de cada embrión. Así es como funciona el proceso:
Solicite a su clínica la prueba PGT-P
Regístrese en Nucleus Embryo durante o después de completar su ciclo de FIV
Solicite a su clínica los datos de ADN de la PGT-P de sus embriones
Suba los datos a Nucleus Embryo y revise el informe de análisis de los embriones
La idea detrás de Nucleus Embryo es empoderar a las familias y brindarles mayor transparencia al tomar decisiones emocionalmente complejas. La herramienta aprovecha los avances científicos para ayudar a definir datos potenciales para la toma de decisiones sobre cada embrión, incluyendo:
Enfermedades crónicas y de aparición tardía, como enfermedades cardíacas, enfermedad de Alzheimer y cáncer de mama
Rasgos físicos
Marcadores de bienestar, incluidos inteligencia, riesgos de salud mental y más
La siguiente tabla describe algunas de las principales afecciones y rasgos genéticos que puede descubrir con Nucleus Embryo:
Apariencia y rasgos | Color de ojos, estatura, color de cabello, calvicie de patrón masculino, acné severo |
Cuerpo y salud física | IMC, dolor crónico, zurdera, osteoartritis, artritis reumatoide |
Salud femenina | Endometriosis, PMOS (anteriormente conocido como SOP) |
Nutrición y afecciones metabólicas | Dependencia del alcohol, enfermedad celíaca, diabetes tipo 2 |
Salud cardíaca | Enfermedad arterial coronaria, hipertensión |
Salud neurológica y mental | TDAH, Alzheimer, ansiedad, trastorno bipolar, depresión, insomnio, migraña, esclerosis múltiple, TOC, enfermedad de Parkinson, esquizofrenia |
Trastornos hereditarios poco comunes | Cánceres poco comunes, fibrosis quística, hemocromatosis |
Otras afecciones | Asma, degeneración macular, síndrome de piernas inquietas, alergias estacionales |
Cómo usar Nucleus Embryo
Nucleus Embryo se destaca de herramientas similares que ofrecen las clínicas porque es sumamente fácil de usar. No tiene que lidiar con complejos informes de laboratorio impresos ni someterse a largas consultas con su médico para comprender sus resultados.
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Nucleus cumple con HIPAA y sigue las mejores prácticas de privacidad del sector. La plataforma ofrece análisis confiables, revisados por pares y basados en la tecnología genética más reciente.
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Fuente de la imagen destacada: Jonathan Borba
