La fertilización in vitro, o FIV para abreviar, es una tecnología de reproducción asistida que implica extraer óvulos de los ovarios, fertilizarlos con espermatozoides en un laboratorio e implantar el embrión resultante en el útero. Los futuros padres optan por la FIV por razones médicas y personales, incluidas la infertilidad, condiciones de salud existentes como la endometriosis, el declive de la fertilidad relacionado con la edad y la construcción de una familia en relaciones del mismo sexo.
Hoy en día, un número creciente de futuros padres también recurren a la FIV para prevenir enfermedades genéticas que se transmitan a su(s) hijo(s). A menudo, se trata de personas con anomalías cromosómicas conocidas, variaciones genéticas o antecedentes familiares de condiciones genéticas hereditarias.
Esto plantea una pregunta esencial: ¿Puede la FIV prevenir trastornos genéticos? Si es así, ¿con qué efectividad? Vamos a averiguarlo.
Cómo los padres transmiten trastornos genéticos y por qué es importante
Cuando los padres portan ciertas mutaciones en su ADN, pueden transmitir trastornos genéticos a sus hijos, permitiendo que estas condiciones persistan a través de las generaciones. Cómo funciona la herencia puede variar, dependiendo del tipo específico de variantes genéticas y del patrón de herencia —digamos, si es dominante, recesivo o ligado al cromosoma X.
Entender estos patrones ayuda a los futuros padres a evaluar el riesgo de transmitir ciertas condiciones genéticas, identificar cuáles deben ser evaluadas y tomar decisiones más informadas que en última instancia pueden moldear su viaje de FIV. La idea es que los padres adapten su estrategia de pruebas genéticas, aumentando las posibilidades de un proceso de FIV exitoso y de un bebé saludable.
Fuente: cottonbro studio
Tipos de trastornos genéticos y patrones de herencia
La mayoría de los trastornos genéticos se dividen en tres categorías amplias:
Trastornos monogénicos
Trastornos cromosómicos
Trastornos multifactoriales
Los trastornos monogénicos son causados por mutaciones en un solo gen. Su herencia sigue cinco patrones clave, como se desglosa en la tabla a continuación.
Patrón de herencia | Descripción | Herencia | Ejemplo |
Dominante autosómico | Una copia mutada del gen causa el trastorno | 50% de probabilidad si un padre porta el gen afectado |
|
Recesivo autosómico | Ambas copias del gen (una de cada padre) deben portar la variante génica para que se desarrolle el trastorno | 25% de riesgo si ambos padres son portadores |
|
Dominante ligado al X | La variante en un cromosoma X causa el trastorno | Hereditario de cualquiera de los padres (femenino); masculino de la madre |
|
Recesivo ligado al X | Una variante del X afecta más severamente a los hombres | Las madres transmiten variantes a los hijos; las hijas pueden ser portadoras |
|
Mitocondrial | Variante en el ADN mitocondrial | Transmitido solo de madre a todos los hijos |
|
Desafortunadamente, los otros dos tipos de trastornos genéticos — trastornos cromosómicos y trastornos multifactoriales — no siguen patrones de herencia sencillos. El primero resulta de anomalías en el número o estructura de los cromosomas. Por ejemplo, el síndrome de Down ocurre debido a una copia extra del cromosoma 21.
En cuanto a los trastornos multifactoriales, surgen de una combinación de cambios genéticos y factores ambientales, haciendo que su herencia sea más compleja. Estos incluyen:
Ciertos tipos de cáncer
Diabetes
Enfermedad de las arterias coronarias
Artritis
Enfermedad de Alzheimer de inicio tardío
FIV y trastornos genéticos: ¿Funcionan juntos?
Los trastornos genéticos pueden imponer una carga significativa a individuos y familias — física, emocional y financieramente.
Tome el trastorno monogénico de la enfermedad de células falciformes como ejemplo. Su manejo requiere transfusiones de sangre regulares, visitas al hospital y manejo del dolor, todo lo cual puede llevar a una fatiga crónica y una calidad de vida reducida. Para las familias, el costo emocional de apoyar a un ser querido a través de un cuidado de vida puede ser abrumador.
El impacto financiero también es sustancial, ya que los costos de manejo durante la vida para individuos con enfermedad de células falciformes pueden exceder $1.7 millones.
Ahí es donde entran en juego tecnologías reproductivas como la FIV.
Fuente: RDNE Stock project
La idea detrás de usar la FIV por razones genéticas es tener más control sobre sus decisiones reproductivas antes de que comience el embarazo.
Al combinar la FIV con pruebas genéticas, los padres potenciales pueden identificar embriones con un menor riesgo de heredar condiciones de cualquiera de los padres. Comparar embriones y seleccionar aquellos con una mayor probabilidad de desarrollo saludable puede ayudar a las familias a evitar décadas de costos médicos y dificultades.
