Observar un embrión bajo el microscopio puede revelar cómo se está desarrollando, pero no proporciona un panorama completo de su salud genética. Es por eso que muchas personas y parejas que se someten a la FIV eligen incluir las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) como parte de este proceso.
Las PGT ofrecen una mirada más cercana a la composición genética del embrión, lo que ayuda a identificar anomalías cromosómicas o afecciones hereditarias que podrían afectar la implantación, el resultado del embarazo o la salud de su futuro hijo. Esta información ayuda a su especialista en fertilidad a identificar los embriones más sanos, permitiéndole tomar decisiones informadas sobre cuáles transferir y cuándo.
Aun así, hay mucho que considerar, ya que los diferentes tipos de PGT analizan distintas afecciones.
Si se pregunta si la PGT es necesaria en su caso o qué tipo podría ser el adecuado, esta guía tiene como objetivo aclarar en qué consiste la PGT y qué tan precisa es. También analizaremos cuánto cuesta y cómo puede servir de apoyo para la toma de decisiones a lo largo del proceso de FIV.
¿Qué es la prueba genética preimplantacional?
La prueba genética preimplantacional (PGT) se refiere a un grupo de análisis que se realizan durante la FIV para buscar afecciones genéticas o anomalías cromosómicas en sus embriones antes de la implantación.
La PGT puede evaluar:
Ausencia o exceso de cromosomas (como el síndrome de Down): PGT-A
Trastornos monogénicos (como la fibrosis quística o la anemia de células falciformes): PGT-M
Reordenamientos cromosómicos estructurales: PGT-SR
En el pasado, la PGT también se conocía como tamizaje genético preimplantacional (PGS) y diagnóstico genético preimplantacional (PGD):
Término | A qué se refiere |
|---|---|
Tamizaje genético preimplantacional (PGS) | Detecta anomalías cromosómicas (ausencia o exceso de cromosomas) |
Diagnóstico genético preimplantacional (PGD) | Detecta trastornos genéticos específicos o afecciones hereditarias |
Hoy en día, la mayoría de las clínicas utilizan una terminología unificada bajo el concepto PGT.
Adicional: Obtenga más información sobre el tamizaje genético preimplantacional y en qué se diferencia del diagnóstico genético preimplantacional.
¿Por qué las personas se someten a pruebas genéticas preimplantacionales?
La PGT es beneficiosa por muchas razones diferentes en diversos escenarios, ya que proporciona información valiosa para la selección de embriones y reduce el riesgo de aborto espontáneo o de transmitir afecciones hereditarias.
Algunas situaciones específicas en las que resulta especialmente beneficiosa son:
Edad materna mayor de 35 años
Historial de ciclos de FIV fallidos
Ser portador conocido de una afección genética
Embarazos anteriores con anomalías cromosómicas
En las siguientes secciones, analizaremos estos escenarios con mayor detalle.
1. Edad materna mayor de 35 años
Si tiene 35 años o más, su médico podría recomendarle PGT-A como parte de su plan de FIV. Esto se debe a que, con la edad, aumentan las posibilidades de anomalías cromosómicas en los embriones, especialmente en condiciones como el síndrome de Down o el síndrome de Turner.
Eso no significa que algo ande mal con sus embriones, solo que las probabilidades de ciertos problemas aumentan ligeramente. La PGT-A puede ayudar a identificar embriones con el número correcto de cromosomas (lo que se conoce como euploidía), lo que puede favorecer una implantación exitosa.
2. Historial de ciclos de FIV fallidos
Si ya ha pasado por la FIV una o varias veces sin éxito, su médico podría sugerir la PGT-A como siguiente paso. A veces, incluso cuando todo parece estar bien en teoría, los embriones pueden tener problemas cromosómicos que impiden su implantación o desarrollo.
La PGT-A puede ayudar a precisar qué embriones son cromosómicamente normales y brindarle una imagen más clara de cuáles tienen mayores probabilidades de dar lugar a un embarazo saludable.
3. Ser portador conocido de una afección genética
Si usted o su pareja son portadores conocidos de una afección hereditaria, como la fibrosis quística, Tay-Sachs o la anemia de células falciformes, su médico podría recomendar la PGT-M.
Ser portador no significa necesariamente que su hijo heredará la afección, pero sí aumenta el riesgo. La PGT-M ayuda a identificar qué embriones no están afectados y le proporciona más información para guiar sus decisiones sobre cuáles transferir. Para muchas personas, es una forma de reducir la incertidumbre y sentir un mayor control durante el exigente proceso de la FIV.
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Puede realizarse la prueba en cualquier momento de su proceso de fertilidad; todos los informes son fáciles de interpretar y también tiene la opción de recibir asesoramiento genético para obtener más apoyo.
4. Embarazos anteriores con anomalías cromosómicas
Si ha tenido un embarazo anterior afectado por una afección cromosómica como el síndrome de Down o el síndrome de Turner, o si tiene un hijo con un trastorno genético, su médico podría sugerir la PGT para futuros ciclos de FIV.
La PGT puede ayudarle a entender mejor qué embriones están sanos, de modo que pueda tomar decisiones informadas sobre cuáles transferir. Para muchas familias, es una forma de sentirse más seguras y apoyadas.
¿Cuáles son los tipos de pruebas genéticas preimplantacionales en embriones?
Fuente: Zakir Rushanly
Dependiendo de sus antecedentes personales o familiares, su médico puede recomendarle un tipo específico de PGT. Algunos tipos buscan anomalías cromosómicas generales, mientras que otros se centran en afecciones hereditarias o alteraciones estructurales en los cromosomas.
Existen cuatro tipos principales que encontrará:
Pruebas genéticas preimplantacionales para aneuploidías (PGT-A)
Pruebas genéticas preimplantacionales para enfermedades monogénicas (PGT-M)
Pruebas genéticas preimplantacionales para reordenamientos estructurales (PGT-SR)
Pruebas genéticas preimplantacionales para enfermedades poligénicas (PGT-P)
Cada una de estas pruebas detecta diferentes afecciones. En las siguientes secciones detallaremos lo que hace cada una.
1. Pruebas genéticas preimplantacionales para aneuploidías (PGT-A)
La PGT-A verifica si los embriones tienen la cantidad correcta de cromosomas. Por lo general, los humanos tienen 46 cromosomas, pero a veces, un óvulo o un espermatozoide no se divide de manera uniforme. Cuando esto ocurre, el embrión puede terminar con demasiados o muy pocos cromosomas, lo que puede afectar su capacidad para implantarse y desarrollarse correctamente.
La PGT-A analiza anomalías causadas por estos desequilibrios cromosómicos, que incluyen:
Síndrome de Down
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau
Esta prueba puede ser de gran ayuda para personas mayores de 35 años o para quienes han pasado por múltiples ciclos fallidos de FIV, ya que el riesgo de estas anomalías aumenta con la edad y suele ser la causa de fallas en la implantación.
2. Pruebas genéticas preimplantacionales para enfermedades monogénicas (PGT-M)
La PGT-M es una prueba diseñada para personas que tienen un trastorno genético o que son portadoras de uno. Si usted, su pareja o el donante son portadores conocidos de una afección de un solo gen, esta prueba puede ayudar a identificar qué embriones están afectados, para evitar transferir uno con esa afección en particular.
La PGT-M detecta trastornos hereditarios específicos como:
Fibrosis quística
Anemia de células falciformes
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Huntington
Mutaciones BRCA (asociadas al cáncer de mama y ovario)
Esta prueba se personaliza según sus antecedentes genéticos. Antes de poder analizar el embrión, la clínica por lo general tiene que diseñar una sonda a medida para su condición específica.
3. Pruebas genéticas preimplantacionales para reordenamientos estructurales (PGT-SR)
La PGT-SR se recomienda en aquellos casos en los que uno de los padres biológicos tiene una anomalía estructural en los cromosomas conocida, como una translocación o una inversión. Esta prueba analiza condiciones como:
Translocación recíproca
Translocación robertsoniana
Al identificar embriones con estructuras cromosómicas normales, la PGT-SR puede ayudar a disminuir el riesgo de aborto espontáneo o de falla en la implantación.
4. Pruebas genéticas preimplantacionales para enfermedades poligénicas (PGT-P)
La PGT-P es una de las opciones de tamizaje genético más avanzadas que estima el riesgo de un embrión de desarrollar enfermedades complejas en las que influyen múltiples genes. Si tiene antecedentes familiares de afecciones complejas o crónicas, su médico puede recomendar la prueba PGT-P para identificar proactivamente los embriones que presentan un menor riesgo de enfermedad.
Algunas de las afecciones que detecta esta prueba incluyen:
Enfermedades cardíacas
Diabetes Tipo 1 y Tipo 2
Ciertos tipos de cáncer
Trastornos neurodegenerativos
La mayor parte de las pruebas genéticas en embriones se centra en identificar trastornos raros de un solo gen o anomalías cromosómicas mayores. Sin embargo, muchas de las condiciones que afectan la calidad de vida, como las mencionadas anteriormente, no son causadas por una sola mutación, lo que hace que la PGT-P sea una parte esencial de las pruebas genéticas preimplantacionales.
¿Cuándo y cómo se realizan las pruebas genéticas preimplantacionales?
Fuente: Gustavo Fring
El proceso de PGT generalmente incluye los siguientes pasos:
Creación de embriones: Su clínica extraerá sus óvulos y los fertilizará con espermatozoides en el laboratorio para dar origen a los embriones.
Desarrollo embrionario: Estos embriones se cultivan durante 5 a 7 días hasta llegar a la etapa de blastocisto, momento en el que cuentan con las células adecuadas para el análisis.
Biopsia embrionaria: En la etapa de blastocisto, cada embrión consta de un trofoectodermo (la futura placenta) y una masa celular interna (el futuro bebé). Se extraen delicadamente unas pocas células del trofoectodermo, dejando intacta la masa celular interna.
Congelación de embriones: Después de la biopsia, los embriones se congelan para mantenerlos seguros mientras se esperan los resultados.
Análisis de laboratorio: Las células extraídas se envían a un laboratorio especializado para su análisis, donde se buscan anomalías genéticas o cromosómicas, dependiendo de la prueba solicitada.
A muchas personas les preocupa que extraer células o congelar el embrión pueda dañarlo. La buena noticia es que estos procedimientos se realizan con una precisión increíble, y los estudios indican que, por lo general, son seguros y bien tolerados por los embriones.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados de la PGT?
El tiempo necesario para recibir los resultados de su PGT puede variar en función de varios factores clave, pero depende principalmente del tipo de prueba PGT que se realice y del laboratorio o proveedor encargado del análisis. Algunos análisis son relativamente rápidos y siguen un proceso estándar, mientras que otros son más complejos y requieren tiempo.
A continuación, se muestra una estimación de los tiempos de espera promedio para los distintos tipos de PGT:
Prueba | Tiempo promedio de entrega |
|---|---|
PGT-A | 1 a 2 semanas |
PGT-SR | 3 a 5 semanas |
PGT-M | 4 a 6 semanas |
PGT-P | 2 a 3 semanas |
En general, la PGT-A cuenta con el tiempo de entrega más rápido porque sigue un procedimiento bastante estándar. Sin embargo, para la PGT-M, diseñada para detectar afecciones hereditarias específicas, el laboratorio a menudo necesita desarrollar una sonda personalizada basada en sus antecedentes familiares específicos. Ese trabajo adicional puede prolongar el proceso.
Adicional: Lea este artículo para conocer la cronología de los tiempos de la FIV, incluyendo cómo encajan las pruebas genéticas como la PGT en cada etapa.
¿Qué tan precisa es la prueba genética preimplantacional?
Es fundamental señalar que ninguna PGT es 100% precisa. Aunque la tecnología detrás de ella es avanzada y cuenta con un gran respaldo, todavía no es absolutamente exacta.
Existe una pequeña posibilidad de falsos positivos (cuando se detecta una afección en un embrión que en realidad no la tiene) o falsos negativos (cuando el embrión supera el tamizaje pero aún puede presentar una anomalía). También hay casos en los que el resultado es inconcluso, y los médicos pueden recomendar una nueva biopsia o análisis adicionales para obtener un panorama más claro.
Dicho esto, la PGT sigue ofreciendo un alto nivel de precisión en términos generales:
Prueba | Precisión |
|---|---|
PGT-A | 98% |
PGT-M | 95–99% |
PGT-SR | 98% |
Una situación particular que puede surgir al realizar la PGT-A es el mosaicismo genetico, que ocurre cuando un embrión contiene tanto células normales como anormales. El mosaicismo puede complicar la interpretación de los resultados de la PGT porque el éxito de la transferencia suele depender del número de células anormales y de su posible función en el desarrollo del embrión. Algunos embriones mosaico pueden dar lugar a embarazos saludables, mientras que otros podrían no llegar a implantarse.
Por esta razón, su especialista en fertilidad podría recomendar pruebas de tamizaje prenatal adicionales en una etapa avanzada del embarazo, como la prueba NIPT o la amniocentesis, para corroborar y confirmar los resultados antes del nacimiento.
Adicional: Descubra qué tan precisa es la PGT-A para determinar el sexo de sus embriones.
¿Cuánto cuesta la prueba genética preimplantacional?
No existe una tarifa fija para la PGT. El costo suele variar en función de:
El laboratorio con el que colabore su clínica
El tipo de prueba que se vaya a realizar (PGT-A, PGT-M o PGT-SR)
La cantidad de embriones analizados
A continuación, se muestra un rango estimado de lo que las personas suelen pagar por los diferentes análisis de PGT:
Prueba | Costo |
|---|---|
PGT-A | $250–$4,000 USD |
PGT-M | $2,500–$5,250 USD |
PGT-SR | Desde $2,600 USD |
Por lo general, la PGT-M puede ser más costosa debido a que el laboratorio debe diseñar una sonda específica para la condición genética que se está analizando. Ese paso adicional requiere más tiempo y recursos. Si desea que este proceso sea más sencillo y se base en datos estadísticos, considere realizarse una prueba de tamizaje de portadores con Nucleus, ya que los resultados ayudarán a su médico a identificar las condiciones necesarias para diseñar la sonda a medida.
Aunque la PGT representa un costo adicional dentro de un proceso de FIV que ya es costoso, les brinda a las personas la tranquilidad y la información necesarias para seleccionar embriones que puedan tener una mayor probabilidad de implantarse con éxito o que estén libres de riesgos genéticos específicos.
¿Cuáles son los pasos a seguir tras recibir los resultados de la PGT?
Fuente: Pavel Danilyuk
Una vez que sus resultados de PGT estén listos, normalmente se envían a su clínica de fertilidad. El siguiente paso será agendar una consulta con su médico para analizar los resultados detalladamente. Este puede ser un periodo emocional, en especial si los resultados muestran que solo tiene unos pocos embriones viables, o, en algunos casos, ninguno.
Es completamente normal sentirse abrumado. Aquí es donde su red de apoyo, tanto médica como personal, se vuelve indispensable. Su médico le explicará las implicaciones de los resultados, analizará los posibles pasos a seguir (que podrían incluir otro ciclo de FIV) y le ayudará a tomar decisiones informadas.
Si tiene embriones viables, el paso siguiente consiste en decidir cuáles transferir. La mayoría de los embriones se congelan después de la biopsia, por lo que una vez que esté lista, el embrión seleccionado se descongelará y se preparará para la transferencia; no obstante, elegir entre embriones puede ser una tarea compleja por sí sola.
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Fuente de la imagen de portada: Gustavo Fring
