Durante el embarazo, es muy probable que escuches hablar de pruebas prenatales como el NIPT y la amniocentesis. Es completamente normal tener dudas sobre cuáles pruebas son necesarias y por qué se recomiendan. Por lo general, tu médico recomendaría el NIPT y la amniocentesis para brindarte un panorama más claro de la salud de tu bebé y que puedas tomar decisiones informadas.
Aunque a menudo se mencionan juntos, el NIPT y la amniocentesis son diferentes entre sí. Si bien ambos se utilizan para detectar afecciones genéticas, varían en la forma en que se realizan, qué detectan y el nivel de precisión que ofrecen. Conocer estas diferencias puede ayudarte a sentirte con mayor seguridad e información al decidir qué prueba, si acaso alguna, es la mejor opción para ti y tu bebé.
En este artículo, compararemos NIPT vs. amniocentesis, exploraremos su precisión y riesgos, y analizaremos por qué y cuándo se podría recomendar cada una durante el embarazo.
¿Qué es el NIPT y cómo funciona?
La prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección que evalúa ciertas anomalías cromosómicas en tu bebé. Durante la prueba, se extrae una pequeña muestra de sangre (generalmente del brazo) y se envía a un laboratorio para su análisis.
El laboratorio analiza diminutos fragmentos del ADN de tu bebé que se encuentran en tu sangre. Estos fragmentos de ADN se conocen como ADN libre circulante (cfDNA), los cuales provienen de la placenta y circulan en tu torrente sanguíneo durante el embarazo.
El NIPT se utiliza comúnmente para detectar afecciones como:
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
Síndrome de Patau (Trisomía 13)
El NIPT también se puede utilizar para predecir el sexo de tu bebé y detectar ciertas alteraciones de los cromosomas sexuales, como el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.
Es importante recordar que el NIPT es una prueba de cribado o detección, lo que significa que puede indicarte la probabilidad de que tu bebé tenga una de estas anomalías cromosómicas, pero no puede ofrecer un diagnóstico definitivo. Si la prueba muestra un riesgo alto, tu médico podría recomendar pruebas adicionales, como una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), para confirmar los resultados.
¿Qué es la amniocentesis y cómo funciona?
La amniocentesis es una prueba diagnóstica que ayuda a los médicos a determinar si tu bebé tiene anomalías cromosómicas, como las Trisomías 21, 18 y 13. También se puede utilizar para:
Diagnosticar defectos del tubo neural como la espina bífida
Evaluar la madurez pulmonar de tu bebé, especialmente si existe preocupación por un parto prematuro
Detectar infecciones
La prueba funciona analizando el líquido amniótico, el líquido que rodea y protege a tu bebé en el útero. Este líquido contiene células y proteínas de tu bebé, las cuales proporcionan información genética valiosa.
Así es como se realiza el procedimiento:
Te pedirán que te acuestes boca arriba mientras el profesional de la salud se prepara para el procedimiento.
Limpiará tu abdomen con un antiséptico y aplicará gel para ultrasonido.
Se utilizará una ecografía para obtener imágenes del bebé mientras se introduce una aguja delgada en el útero y en el saco amniótico.
Se extraerá una pequeña cantidad de líquido amniótico y se enviará al laboratorio para su análisis.
Amniocentesis vs. NIPT: Siete factores que diferencian estas pruebas prenatales
A primera vista, el NIPT y la amniocentesis podrían parecer lo mismo: ambas son pruebas prenatales que detectan anomalías cromosómicas como la Trisomía 21 y la 18.
En realidad, funcionan de maneras muy diferentes y ofrecen distintos niveles de certeza.
En las siguientes secciones, profundizaremos en lo que las diferencia, incluyendo:
El procedimiento utilizado
Las afecciones evaluadas
La precisión
El propósito
El momento de realización
Los factores de riesgo
El tiempo de entrega de los resultados
1. El procedimiento utilizado
Fuente: Kaboompics
En cuanto a qué tan invasiva es, el NIPT es la menos invasiva de las dos pruebas. Esto se debe a que solo requiere una simple extracción de sangre de la madre, que luego se analiza en un laboratorio para aislar y examinar el ADN del bebé.
La amniocentesis, por otro lado, es más invasiva. Durante este procedimiento, el profesional de la salud insertará una aguja delgada en el útero para tomar una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al bebé. Aunque generalmente es segura cuando la realiza un especialista con experiencia, el hecho de que implique acceder al útero la hace más compleja que un simple análisis de sangre como el NIPT.
2. Las afecciones evaluadas
Existen diferencias significativas en la gama de afecciones que el NIPT y la amniocentesis pueden detectar. Aquí tienes un resumen rápido:
NIPT | Amniocentesis |
|---|---|
|
|
Ambas pruebas detectan afecciones cromosómicas; por eso verás coincidencias con trastornos como los síndromes de Down y Edwards en ambas listas. Sin embargo, la amniocentesis puede detectar una variedad más amplia de afecciones, incluidas anomalías congénitas, defectos del tubo neural como la espina bífida y la madurez pulmonar fetal, lo que la convierte en una prueba más completa.
Si lo que más te preocupa son las afecciones cromosómicas, el NIPT puede ser un buen punto de partida, ya que es menos invasivo. Pero si buscas un panorama más completo, la amniocentesis ofrece esa profundidad.
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3. Precisión
Fuente: Edward Jenner
Dado que el NIPT es una prueba de detección, no es 100% precisa. Puede haber falsos positivos (que indican una afección cuando el bebé no la tiene) o falsos negativos (que no detectan una afección presente).
Su precisión también depende de la afección específica que se esté evaluando. Para el síndrome de Down, tiene una precisión de aproximadamente el 99%, pero es menos confiable para afecciones como los síndromes de Edwards y Patau. Ciertos factores también pueden alterar los resultados, tales como:
Un IMC materno elevado
Gestación subrogada
Embarazo múltiple
La amniocentesis, en cambio, es una prueba diagnóstica, lo que significa que se utiliza para confirmar afecciones, no solo para estimar el riesgo. Es mucho más precisa, con una tasa de exactitud de hasta el 99%.
Es por eso que la amniocentesis a menudo se realiza después de pruebas de detección como el NIPT. Si el NIPT sugiere un alto riesgo de una alteración cromosómica, muchas personas optan por dar seguimiento con una amniocentesis para obtener una respuesta más clara antes de seguir adelante con cualquier decisión.
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Dicho esto, aunque la amniocentesis puede confirmar si una afección está presente, no puede predecir qué tan grave será, algo que vale la pena tener en cuenta al sopesar tus opciones.
4. Propósito
El NIPT es una prueba de detección diseñada para brindarte una estimación del riesgo de que tu bebé tenga ciertas anomalías cromosómicas. Es un primer paso útil para evaluar si se necesitan más estudios.
La amniocentesis, sin embargo, tiene una función más amplia. Además de diagnosticar anomalías cromosómicas y congénitas, también se utiliza como tratamiento en determinadas situaciones. Por ejemplo, en casos de polihidramnios —una afección en la que hay demasiado líquido amniótico alrededor del bebé—, la amniocentesis puede ayudar al extraer parte del exceso de líquido. Esto puede ayudar a reducir el riesgo de complicaciones, como el parto prematuro, y aliviar las molestias de la madre.
5. Momento de realización
El momento en el que te puedes realizar el NIPT y la amniocentesis varía significativamente durante el embarazo.
El NIPT suele realizarse a partir de la semana 10 de embarazo. Para que la prueba sea efectiva, debe haber suficiente ADN fetal en tu torrente sanguíneo: al menos un 4%. Si no se alcanza este umbral, los resultados pueden ser insuficientes o inconclusos. En la mayoría de los casos, el ADN fetal alcanza este nivel alrededor de la décima semana, razón por la cual se recomienda esperar hasta ese momento para la prueba.
La amniocentesis, por el contrario, se realiza más adelante en el embarazo, generalmente entre las semanas 15 y 20. Este momento es crucial porque realizar el procedimiento demasiado temprano aumenta el riesgo de aborto espontáneo. Por esta razón, los médicos generalmente recomiendan esperar hasta más avanzado el segundo trimestre para garantizar tanto la seguridad como la precisión.
6. Factores de riesgo
Dado que el NIPT implica proporcionar una pequeña muestra de sangre, es una prueba no invasiva que conlleva muy poco riesgo. La mayoría de las mujeres no experimentan efectos secundarios más allá de la molestia habitual de una extracción de sangre, y no existen riesgos graves para la salud asociados con el procedimiento.
La amniocentesis, sin embargo, conlleva algunos riesgos debido a su naturaleza invasiva. Aunque las complicaciones son poco comunes, algunas mujeres pueden experimentar cólicos, molestias leves o pérdida de líquido amniótico después del procedimiento.
Si bien el riesgo general es bajo, existe una pequeña probabilidad de aborto espontáneo (alrededor del 1%), por lo que es importante analizar detenidamente los riesgos con tu médico antes de proceder con la prueba.
7. Tiempo de entrega de los resultados
El tiempo que toma recibir los resultados del NIPT y de la amniocentesis puede variar según el laboratorio, pero aquí tienes una idea general de qué esperar:
NIPT | Amniocentesis |
|---|---|
7 a 10 días | Resultado preliminar: 3 días Resultados finales: 3 semanas |
Si el tiempo es un factor clave para ti, el NIPT puede ser más atractivo, ya que normalmente obtendrás los resultados dentro de una semana. Por otro lado, la amniocentesis requiere más tiempo: aunque obtendrás resultados preliminares en unos tres días, la confirmación final tarda hasta tres semanas. Para algunas personas, la espera puede parecer larga, pero para otras, la posibilidad de obtener respuestas definitivas después de esa espera puede brindar tranquilidad.
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Amnio vs. NIPT: ¿Cuál deberías elegir?
La elección se reduce a cuánta certeza buscas y con qué rapidez la deseas.
El NIPT es rápido, sencillo y de bajo riesgo. Es un excelente punto de partida si deseas información temprana y estás de acuerdo con realizar un seguimiento si fuera necesario. La amniocentesis toma más tiempo y conlleva más riesgos, pero ofrece un diagnóstico claro y confirmado, lo cual puede ser fundamental si ya existe alguna sospecha.
Pero hay algo que a menudo se pasa por alto: si bien estas pruebas ofrecen información sobre la salud genética del bebé, no toman en cuenta la tuya. Si deseas saber si eres portadora de alguna afección genética que pudiera afectar este embarazo (o los futuros), es posible que debas hacerte una prueba tú misma.
Por eso muchas familias recurren al tamizaje de portadores. Incluso si los resultados de tu bebé se ven bien ahora, aún queda la duda de qué riesgos podrían estar ocultos en tu propio ADN: variantes genéticas que no te afectan a ti pero que podrían transmitirse. Nucleus Preview ofrece una de las opciones más completas disponibles: evalúa más de [NUM_CONDITIONS_SCREENED] afecciones hereditarias en una sola prueba, ofreciendo una comprensión clara de tus riesgos genéticos.
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Nucleus Preview es una prueba de grado clínico solicitada por un médico que evalúa cientos de afecciones hereditarias y genéticas para ayudarte a comprender tus riesgos genéticos potenciales antes y durante el embarazo.
Para ayudarte a ti y a tu pareja a tomar decisiones basadas en información clara y confiable, Nucleus Preview ofrece:
Amplia detección de afecciones hereditarias: analiza más de [NUM_CONDITIONS_SCREENED] afecciones genéticas, incluidas la distrofia muscular, la hemofilia y la fibrosis quística.
Prueba para la pareja para un panorama completo: ambos miembros de la pareja pueden realizarse la prueba, lo que brinda una visión completa de sus riesgos genéticos combinados.
Asesoramiento genético experto: a través de la alianza de Nucleus con Steady MD, obtienes acceso a asesores genéticos certificados que pueden guiarte a través de tus resultados y opciones reproductivas.
Prueba no invasiva: un simple frotis de la mejilla es suficiente para realizar la prueba, sin necesidad de extracciones de sangre ni visitas a la clínica.
Además de ser exhaustivo, Nucleus Preview está totalmente regulado en cuanto a privacidad y precisión. Nucleus cumple con la ley HIPAA y cuenta con la certificación CAP-CLIA; puedes confiar en que tus resultados son precisos y tu información personal está protegida.
Cómo empezar con Nucleus Preview
Nucleus Preview hace que las pruebas genéticas sean más fáciles que nunca gracias a su prueba casera con hisopado bucal. El proceso no es invasivo, es rápido y sin complicaciones. Tu kit incluye instrucciones claras y envío prepagado en ambos sentidos, para que puedas enviar tu muestra al laboratorio sin ningún esfuerzo adicional.
Comienza con tres sencillos pasos:
Completa tus datos personales
Ordena tu kit de prueba
Después de enviar tu muestra a Nucleus, tus resultados estarán disponibles en un plazo de seis a ocho semanas, acompañados de informes personalizados y orientación experta.
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Fuente de la imagen destacada: Pavel Danilyuk
