Durante el embarazo, es probable que escuches hablar sobre pruebas prenatales como el NIPT y la amniocentesis. Es completamente normal sentir dudas sobre qué pruebas son necesarias y por qué se recomiendan. Por lo general, tu médico te recomendaría el NIPT y la amniocentesis para darte una imagen más clara de la salud de tu bebé y que puedas tomar decisiones informadas.
Aunque a menudo se mencionan juntos, el NIPT y la amniocentesis son diferentes entre sí. Aunque ambos se utilizan para detectar afecciones genéticas, varían en cómo se realizan, qué analizan y el nivel de precisión que ofrecen. Conocer estas diferencias puede ayudarte a sentirte más segura e informada al decidir qué prueba, si es que eliges alguna, es la mejor opción para ti y tu bebé.
En este artículo, compararemos el NIPT frente a la amniocentesis, exploraremos su precisión y riesgos, y analizaremos por qué y cuándo se podría recomendar cada uno durante el embarazo.
¿Qué es el NIPT y cómo funciona?
La prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés) es un análisis de cribado que detecta ciertas anomalías cromosómicas en tu bebé. Durante la prueba, se extrae una pequeña muestra de sangre (generalmente del brazo) y se envía a un laboratorio para su análisis.
El laboratorio analiza pequeños fragmentos del ADN de tu bebé que se encuentran en tu sangre. Estos fragmentos de ADN se conocen como ADN libre de células (cfDNA), los cuales provienen de la placenta y circulan por tu torrente sanguíneo durante el embarazo.
El NIPT se utiliza habitualmente para detectar afecciones como:
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
Síndrome de Patau (Trisomía 13)
El NIPT también se puede utilizar para predecir el sexo de tu bebé y detectar ciertas alteraciones de los cromosomas sexuales, como el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.
Es importante recordar que el NIPT es una prueba de cribado, lo que significa que puede indicarte la probabilidad de que tu bebé tenga alguna de estas anomalías cromosómicas, pero no puede ofrecer un diagnóstico definitivo. Si la prueba muestra un riesgo alto, tu médico podría recomendarte pruebas adicionales, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS), para confirmar los resultados.
¿Qué es la amniocentesis y cómo funciona?
La amniocentesis es una prueba diagnóstica que ayuda a los médicos a determinar si tu bebé presenta anomalías cromosómicas, como la Trisomía 21, 18 y 13. También se puede utilizar para:
Diagnosticar defectos del tubo neural, como la espina bífida
Evaluar la madurez pulmonar de tu bebé, especialmente si existe preocupación por un parto prematuro
Detectar infecciones
La prueba funciona analizando el líquido amniótico, el fluido que rodea y protege a tu bebé en el útero. Este líquido contiene células y proteínas de tu bebé, las cuales proporcionan información genética muy valiosa.
Así es como se realiza el procedimiento:
Se te pedirá que te acuestes boca arriba mientras el profesional de la salud se prepara para el procedimiento.
Limpiará tu abdomen con un antiséptico y aplicará gel para ultrasonido.
Se utilizará una ecografía para visualizar las imágenes del bebé mientras se introduce una aguja delgada en tu útero y en el saco amniótico.
Se extraerá una pequeña cantidad de líquido amniótico y se enviará al laboratorio para su análisis.
Amniocentesis frente a NIPT: Siete factores que diferencian estas pruebas prenatales
A primera vista, podría parecer que el NIPT y la amniocentesis hacen lo mismo; ambas son pruebas prenatales que detectan anomalías cromosómicas como la Trisomía 21 y la 18.
En realidad, funcionan de maneras muy diferentes y ofrecen distintos niveles de certeza.
En las siguientes secciones, exploraremos más a fondo qué las diferencia, incluyendo:
El procedimiento utilizado
Las afecciones analizadas
La precisión
El propósito
El momento de realización
Los factores de riesgo
El tiempo de entrega de resultados
1. El procedimiento utilizado
Fuente: Kaboompics
En cuanto al nivel de invasión, el NIPT es la menos invasiva de las dos pruebas. Esto se debe a que solo requiere una extracción de sangre sencilla de la madre, la cual se analiza en un laboratorio para aislar y examinar el ADN del bebé.
Por el contrario, la amniocentesis es más invasiva. Durante este procedimiento, tu profesional de la salud introducirá una aguja delgada en tu útero para extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea a tu bebé. Aunque por lo general es un procedimiento seguro cuando lo realiza un profesional con experiencia, el hecho de que implique acceder a tu útero lo hace más complejo que un simple análisis de sangre como el NIPT.
2. Las afecciones analizadas
Existen diferencias significativas en la variedad de afecciones que el NIPT y la amniocentesis pueden detectar. Aquí tienes un resumen rápido:
NIPT | Amniocentesis |
|---|---|
|
|
Ambas pruebas detectan afecciones cromosómicas; por eso verás que coinciden en trastornos como el síndrome de Down y el de Edwards en ambas listas. Sin embargo, la amniocentesis puede detectar una gama más amplia de afecciones, incluyendo anomalías congénitas, defectos del tubo neural como la espina bífida y la madurez pulmonar fetal, lo que la convierte en una prueba más completa.
Si tu principal preocupación son las afecciones cromosómicas, el NIPT puede ser un buen punto de partida, ya que es menos invasivo. Pero si buscas una imagen más completa, la amniocentesis te ofrece esa profundidad.
3. Precisión
Fuente: Edward Jenner
Dado que el NIPT es una prueba de cribado, no es 100% precisa. Pueden presentarse falsos positivos (que indican una afección cuando el bebé no la padece) o falsos negativos (que no detectan una afección que sí está presente).
Su precisión también depende de la afección específica que se esté analizando. Para el síndrome de Down tiene una precisión de alrededor del 99%, pero es menos confiable para afecciones como el síndrome de Edwards y de Patau. Además, ciertos factores pueden afectar los resultados, tales como:
Un IMC materno elevado
Ser gestante subrogada
Tener un embarazo múltiple
En contraste, la amniocentesis es una prueba diagnóstica, lo que significa que se utiliza para confirmar afecciones, no solo para evaluar el riesgo. Es mucho más exacta, con una tasa de precisión de hasta el 99%.
Por esta razón, la amniocentesis suele realizarse después de pruebas de cribado como el NIPT. Si el NIPT sugiere un riesgo alto de padecer alguna afección cromosómica, muchas personas deciden continuar con una amniocentesis para obtener una respuesta más clara antes de tomar cualquier decisión.
Dicho esto, aunque la amniocentesis puede confirmar si una afección está presente, no puede predecir qué tan grave será; algo que vale la pena tener en cuenta al evaluar tus opciones.
4. Propósito
El NIPT es una prueba de cribado diseñada para estimar el riesgo de que tu bebé tenga ciertas anomalías cromosómicas. Es un primer paso útil para evaluar si es necesario realizar más estudios.
La amniocentesis, sin embargo, tiene un papel más amplio. Además de diagnosticar anomalías congénitas y cromosómicas, también se utiliza como tratamiento en ciertas situaciones. Por ejemplo, en casos de polihidramnios (un trastorno en el que hay demasiado líquido amniótico alrededor del bebé), la amniocentesis puede ayudar al extraer parte del exceso de fluido. Esto ayuda a reducir el riesgo de complicaciones, como el parto prematuro, y alivia las molestias de la madre.
5. Momento de realización
El momento en el que se pueden realizar el NIPT y la amniocentesis varía de manera significativa durante el embarazo.
El NIPT se realiza normalmente a partir de la semana 10 de embarazo. Para que la prueba sea efectiva, debe haber suficiente ADN fetal en tu torrente sanguíneo, al menos un 4%. Si no se alcanza este umbral, los resultados pueden ser insuficientes o no concluyentes. En la mayoría de los casos, el ADN fetal alcanza este nivel alrededor de la décima semana, por lo que se recomienda esperar hasta entonces para realizar la prueba.
Por otro lado, la amniocentesis se realiza más adelante en el embarazo, por lo general entre las semanas 15 y 20. Este intervalo de tiempo es crucial porque realizar el procedimiento demasiado pronto aumenta el riesgo de aborto espontáneo. Por ello, los médicos suelen recomendar esperar hasta finales del segundo trimestre para garantizar tanto la seguridad como la precisión de la prueba.
6. Factores de riesgo
Dado que el NIPT implica proporcionar una pequeña muestra de sangre, es una prueba no invasiva que conlleva muy poco riesgo. La mayoría de las mujeres no experimentan efectos secundarios más allá de la molestia habitual de una extracción de sangre, y no existen riesgos graves para la salud asociados con el procedimiento.
Sin embargo, la amniocentesis conlleva algunos riesgos debido a su naturaleza invasiva. Aunque las complicaciones son poco comunes, algunas mujeres pueden experimentar cólicos, molestias leves o pérdida de líquido amniótico después del procedimiento.
Aunque el riesgo general es bajo, existe una pequeña probabilidad de aborto espontáneo (alrededor del 1%), por lo que es importante analizar detalladamente estos riesgos con tu médico antes de proceder con el examen.
7. Tiempo de entrega de resultados
El tiempo que toma recibir los resultados de un NIPT y de una amniocentesis puede variar según el laboratorio, pero aquí te presentamos una idea general de lo que puedes esperar:
NIPT | Amniocentesis |
|---|---|
7 a 10 días | Resultado inicial: 3 días Resultados finales: 3 semanas |
Si el tiempo es un factor clave para ti, el NIPT puede resultar más atractivo, ya que normalmente obtendrás los resultados en una semana. Por otro lado, la amniocentesis requiere más tiempo; aunque recibirás resultados preliminares en unos tres días, la confirmación final toma hasta tres semanas. Para algunas personas, la espera puede parecer larga, pero para otras, la posibilidad de obtener respuestas definitivas tras esa espera puede brindarles tranquilidad.
Amnio frente a NIPT: ¿Cuál deberías elegir?
La elección se reduce a cuánta certeza deseas y con qué rapidez la quieres.
El NIPT es rápido, sencillo y de bajo riesgo. Es un excelente punto de partida si deseas información temprana y no tienes inconveniente en realizar un seguimiento posterior si fuera necesario. La amniocentesis tarda más y conlleva mayores riesgos, pero ofrece un diagnóstico claro y confirmado, lo cual puede ser crucial si ya existe alguna sospecha.
Sin embargo, hay algo que a menudo se pasa por alto: aunque estas pruebas brindan información sobre la salud genética del bebé, no consideran la tuya. Si deseas saber si eres portadora de alguna afección genética que pudiera afectar este embarazo (o futuros embarazos), es posible que debas realizarte una prueba tú misma.
Es por esto que muchas familias están recurriendo al cribado de portadores. Incluso si los resultados de tu bebé se muestran bien ahora, aún queda la duda de qué riesgos podrían estar ocultos en tu propio ADN: variantes genéticas que no te afectan a ti, pero que podrías transmitirle a él. Nucleus Preview ofrece una de las opciones más completas disponibles: analiza más de [NUM_CONDITIONS_SCREENED] afecciones hereditarias en una sola prueba, ofreciéndote una comprensión clara de tus riesgos genéticos.
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Pruebas de pareja para una imagen completa: Ambos miembros de la pareja pueden realizarse la prueba, lo que les ofrece una visión completa de sus riesgos genéticos combinados.
Asesoramiento genético experto: A través de la colaboración de Nucleus con Steady MD, tienes acceso a asesores genéticos certificados que te guiarán a través de tus resultados y opciones reproductivas.
Prueba no invasiva: Un simple frotis bucal es suficiente para realizar la prueba, sin necesidad de análisis de sangre ni visitas a la clínica.
Además de ser exhaustivo, Nucleus Preview está totalmente regulado en cuanto a privacidad y precisión. Nucleus cumple con la ley HIPAA y cuenta con la certificación CAP-CLIA; puedes confiar en que tus resultados son precisos y tu información personal está protegida.
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Comienza en tres sencillos pasos:
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Fuente de la imagen destacada: Pavel Danilyuk
