La FIV moderna ofrece una gran variedad de opciones para aumentar las probabilidades de un embarazo saludable, y las pruebas genéticas embrionarias son una de ellas. Sin embargo, para cuando una clínica de fertilidad sugiere esta opción, los futuros padres a menudo sienten que se enfrentan a otra decisión difícil en un proceso que ya es complejo de por sí.
La prueba genética preimplantacional (PGT) promete mucho: menos ciclos fallidos, embarazos más saludables y más. Aun así, plantea preguntas importantes:
¿Es siempre necesaria?
¿Cuánta certeza ofrece la PGT?
¿Qué significan los resultados para usted?
En este artículo, repasaremos los pros y contras reales de las pruebas genéticas en la FIV. Así podrá evaluar lo que más le importa y avanzar tomando decisiones informadas sin sentirse abrumado.
¿Cuáles son las opciones de pruebas genéticas en la FIV?
Su médico puede sugerir uno o más de los tres tipos de pruebas genéticas preimplantacionales durante la FIV. La idea es tener más información sobre la viabilidad de implantación de cada embrión y comprender el riesgo de posibles afecciones genéticas antes de que se transfiera al útero.
A continuación, presentamos un resumen de las cuatro opciones de PGT:
Tipo de prueba | Qué detecta | Cuándo se utiliza |
Detecta aneuploidías: demasiados o muy pocos cromosomas, lo que puede provocar un aborto espontáneo o afecciones como el síndrome de Down | Se utiliza habitualmente para priorizar los embriones con mayor probabilidad de implantarse con éxito | |
Detecta trastornos monogénicos específicos, como la enfermedad de Tay-Sachs | Se utiliza cuando uno o ambos miembros de la pareja son portadores conocidos o padecen una afección genética particular | |
Detecta reordenamientos estructurales cromosómicos que pueden interferir con el desarrollo saludable del embrión | Recomendada si uno de los miembros de la pareja tiene una anomalía estructural cromosómica conocida | |
Detecta afecciones poligénicas comunes que dependen de múltiples genes | Se utiliza para evaluar los riesgos para la salud a largo plazo de afecciones complejas o crónicas, como la diabetes y las enfermedades cardíacas |
Tenga en cuenta que estas pruebas no editan ni tratan los embriones. El análisis se realiza extrayendo una pequeña muestra de células de cada embrión.
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Ventajas de las pruebas genéticas en la FIV: los 5 beneficios principales a considerar
El mayor beneficio de las pruebas genéticas embrionarias durante la FIV es la claridad respaldada por la ciencia. Le brinda a usted y a su equipo de atención médica información genética básica para elegir qué embrión implantar, lo que puede inclinar la balanza a su favor.
Aquí tiene cinco beneficios tangibles del proceso:
1. Mayores probabilidades de un embarazo saludable
Una de las mayores ventajas de las pruebas genéticas embrionarias es su capacidad para aumentar las probabilidades de un embarazo exitoso. Al examinar los embriones en busca de anomalías cromosómicas mediante PGT-A y PGT-SR, su médico puede priorizar aquellos con mayores posibilidades de implantarse, desarrollarse y dar lugar a un nacimiento saludable.
En un estudio de 2023 publicado en el Journal of Assisted Reproduction and Genetics, la PGT-A aumentó las tasas de nacidos vivos hasta en un 20 % en mujeres mayores de 35 años. Otro análisis de 1,621 ciclos de FIV utilizando PGT-A basada en polimorfismos de nucleótido simple (SNP) demostró:
Una tasa de implantación del 69.9 %
Una tasa de embarazo clínico por transferencia del 70.6 %
Una tasa de nacidos vivos por transferencia del 64.5 %
Fuente: MART PRODUCTION
Claramente, la PGT-A basada en SNP puede contrarrestar la disminución del éxito de la FIV asociada con la edad.
Otro hallazgo alentador: cuando se utiliza PGT-A, las transferencias de un solo embrión pueden funcionar tan bien como las transferencias dobles, por lo que casi no hay riesgos adicionales vinculados a un embarazo gemelar.
2. Menor riesgo de afecciones genéticas hereditarias
Para muchas familias, uno de los beneficios más importantes de las pruebas genéticas en la FIV es la capacidad de evitar la transmisión de trastornos hereditarios graves. La PGT-M puede ayudarle a identificar los embriones con menos probabilidades de verse afectados por afecciones como:
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Huntington
Anemia de células falciformes
Talasemia
Síndrome del cromosoma X frágil
Atrofia muscular espinal (AME)
Si uno de los padres es portador de una afección genética, existe un 50 % de probabilidades de transmitir ese gen a su descendencia. Si ambos padres son portadores, cada hijo tiene un 25 % de probabilidades de heredar dos copias del gen alterado, lo que significa que padecería la afección.
Estas afecciones a menudo se heredan con un patrón autosómico recesivo, y es posible que ni siquiera sepa que es portador hasta que se haga la prueba. Por eso, el tamizaje de portadores y el asesoramiento genético son necesarios para detectar estos riesgos ocultos antes o durante la FIV.
Una de las mejores opciones de tamizaje de portadores a la que puede recurrir es Nucleus Preview: un kit de prueba de genoma completo para realizar en casa que analiza cerca del 100 % de su ADN y puede señalar su riesgo genético para más de [NUM_CONDITIONS_SCREENED] afecciones.
3. Menos ciclos de FIV y un tratamiento de infertilidad más eficiente
La FIV es exigente a nivel físico, emocional y económico. Cada ciclo implica esperanza, espera y, a veces, decepción. Las pruebas genéticas le permiten concentrarse en transferir los embriones más saludables desde el principio, lo que puede reducir la cantidad de intentos de FIV necesarios.
Un estudio de 2022 publicado en Fertility and Sterility descubrió que las pruebas genéticas redujeron el número promedio de transferencias de embriones necesarias para lograr un nacido vivo de 2.1 a 1.6. Puede que no parezca una gran diferencia, pero para las parejas que enfrentan fallas repetidas, menos ciclos significan una menor carga psicológica y económica.
Las pruebas genéticas también permiten definir los siguientes pasos de forma personalizada en caso de fallo. Su especialista en fertilidad puede utilizar los datos para comprender mejor por qué no funcionaron los intentos anteriores y ajustar su plan de tratamiento en consecuencia.
4. Menor riesgo de aborto espontáneo
Una de las partes más difíciles de la FIV es obtener un resultado positivo, solo para sufrir una pérdida semanas después. Si bien los abortos espontáneos ocurren por diversas razones, las anomalías cromosómicas en los embriones se encuentran entre las más comunes.
Las pruebas genéticas, como la PGT-A, reducen este riesgo al permitirle elegir embriones con mayores posibilidades de convertirse en un bebé sano. Para muchos futuros padres, especialmente aquellos que han pasado por múltiples pérdidas gestacionales, esto puede ofrecer una tranquilidad invaluable.
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5. Mayor empoderamiento en la planificación familiar
Más allá de elegir un embrión sano, las pruebas genéticas pueden darle mayor autonomía en decisiones reproductivas complejas. Con menos incertidumbres y mayor claridad sobre las características reflejadas en cada embrión, puede tomar decisiones matizadas que se alineen con sus valores y metas a largo plazo respecto a la familia que desea formar.
Por ejemplo, la PGT-A puede revelar el sexo de un embrión al identificar los pares de cromosomas (XX para femenino, XY para masculino). Si bien esta no es la motivación principal para la mayoría de las personas, muchas parejas aprecian tener la opción, ya que puede ayudar con el equilibrio en la dinámica entre hermanos o simplemente a sentirse más preparados.
Fuente: Alicia Zinn
La PGT también puede influir en la forma en que aborda su tratamiento de fertilidad. Saber qué embrión es viable puede brindarle la confianza necesaria para optar por la transferencia de un solo embrión, lo que reduce los riesgos de embarazos múltiples sin comprometer sus probabilidades de éxito.
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Nucleus Embryo es una herramienta de optimización genética que va más allá de lo que la PGT puede mostrar. Diseñado para parejas e individuos que se someten a una FIV, el software analiza y compara sus embriones en cuanto a potencial de salud a largo plazo, trastornos genéticos, así como posibles rasgos físicos, tales como:
Estatura
Color de ojos
Calvicie de patrón masculino
IMC
Zurdera
Riesgos de salud mental
Marcadores de inteligencia
Explore Nucleus Embryo cuando esté listo para dejar de lado las suposiciones en la selección de embriones.
Contras de las pruebas genéticas en la FIV: 4 limitaciones importantes
Las pruebas genéticas de embriones no están exentas de limitaciones. A continuación, presentamos algunos inconvenientes prácticos a considerar:
1. Costo adicional sin resultados garantizados
La FIV es costosa. Agregar pruebas genéticas como PGT-A o PGT-M solo incrementa esa carga financiera, a menudo sin un retorno garantizado.
En EE. UU., un ciclo de FIV normalmente cuesta entre $10,000 y $15,000 dólares. Agregar PGT puede suponer entre $3,000 y $6,000 dólares adicionales, dependiendo de factores como:
Cuántos embriones se analicen
Qué laboratorio utilice su clínica
Dónde viva
Qué cobertura de seguro tenga
Sin duda, los precios de la PGT varían, y muchos pacientes con experiencia sugieren comparar opciones antes de elegir el laboratorio, ya que algunas alternativas suelen tener precios exorbitantes.
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Lo que dificulta aún más la decisión económica es que las pruebas genéticas no garantizan un bebé. Pueden mejorar sus posibilidades, especialmente si tiene una edad más avanzada o un problema genético conocido, pero nunca se tiene una certeza del 100 %.
La PGT analiza una pequeña cantidad de células de la capa externa del embrión, que pueden no representar a la perfección el resto del mismo. Esto da lugar a dos riesgos principales:
Falsos positivos: Un embrión sano puede etiquetarse como “anormal” y descartarse innecesariamente.
Falsos negativos: Un embrión clasificado como “normal” puede aún presentar problemas que afecten la implantación o el desarrollo.
Dicho esto, vale la pena señalar que muchas personas también ven las pruebas PGT como una inversión. Según varios estudios, el costo anual de criar a un niño con una afección genética puede ser hasta tres veces mayor que criar a un niño más sano. Las pruebas genéticas pueden representar un ahorro significativo o moderado en atención médica a largo plazo.
Fuente: RDNE Stock project
2. Riesgo de daño al embrión
Para realizar la PGT-A o la PGT-M, el embriólogo primero debe biopsiar el embrión. Esto requiere extraer unas pocas células de la capa externa del embrión (llamada trofoectodermo) en el día 5 o 6 de desarrollo, cuando el embrión ha alcanzado la fase de blastocisto.
Estas células se convertirán en la placenta, no en el feto, por lo que el procedimiento está diseñado para no causar daño y, en la mayoría de los casos, la biopsia se considera segura. Cuando la realizan embriólogos experimentados en laboratorios de alta calidad, el riesgo de dañar el embrión es bajo.
Aproximadamente el 5 % de los embriones se pierden tras la biopsia o debido al daño causado por el proceso de congelación y descongelación que suele seguir a la prueba. Es un riesgo bajo, pero que debe tomarse en cuenta.
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3. Carga emocional
Las pruebas genéticas en la FIV pueden plantear cuestiones emocionalmente complejas. Es natural sentir tensión mientras se esperan los resultados y preocuparse por lo que puedan revelar.
Si bien estas preocupaciones son válidas, las pruebas genéticas tienen más que ver con tomar decisiones responsables y más informadas, especialmente para los futuros padres que han pasado por un proceso de fertilidad difícil. Puede identificar embriones con anomalías o posibles riesgos para la salud y optar por prevenir el sufrimiento de su futuro hijo.
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Las decisiones reproductivas son profundamente personales y muchos futuros padres desean tomarlas con el contexto, el cuidado y la tranquilidad que buscan.
Fuente: RDNE Stock project
4. Alcance limitado de la PGT
La PGT puede alertar sobre posibles problemas, pero no puede detectarlo todo. Tampoco reemplaza las pruebas prenatales estándar, como el NIPT más adelante en el embarazo.
A continuación se muestra el alcance individual de algunas de las principales opciones de PGT:
La PGT-A comprueba que haya el número correcto de cromosomas, pero no detectará anomalías cromosómicas más pequeñas como microdeleciones o duplicaciones.
La PGT-M busca afecciones hereditarias específicas, pero solo analiza esa afección en particular.
La PGT-P busca múltiples afecciones complejas, pero debe combinarse con los resultados de la PGT-A y, en algunos casos, de la PGT-M.
Los padres deben ser conscientes de que ninguna prueba puede descartar al 100 % la presencia de riesgos genéticos. La mejor estrategia es maximizar los datos de los que dispone. Combinar las pruebas PGT-P con PGT-A y PGT-M puede ayudarle a comprender el riesgo de afecciones complejas como el autismo o la diabetes, que se deben a combinaciones de genes y factores ambientales. De esa manera, podrá elegir el embrión con el menor riesgo hereditario en múltiples afecciones comunes.
También puede recurrir a herramientas de optimización genética como Nucleus Embryo para obtener mayor claridad al comparar y seleccionar embriones.
Nucleus Embryo: información genética para apoyar decisiones tomadas con el corazón
Después de las pruebas PGT estándar, es posible que se pregunte qué más puede hacer para tomar la decisión más importante para el futuro de su familia.
Ahí es donde entra Nucleus Embryo como una plataforma de optimización genética pionera en su tipo, diseñada para parejas que se someten a una FIV. Se basa en ciencia genética validada y revisada por pares, y va más allá del análisis embrionario tradicional para ofrecer un perfil más comparable de cada embrión.
Nucleus no sustituye la orientación médica, pero brinda a los futuros padres mayor claridad y control sobre sus decisiones. Le permite explorar en su futuro hijo:
Salud física: Obtenga datos sobre el riesgo de desarrollar afecciones como enfermedades cardíacas, endometriosis, diabetes tipo 2 y más.
Bienestar mental: Explore las probabilidades de que su bebé desarrolle TDAH, depresión, ansiedad y más.
Apariencia: Conozca el color probable de ojos y cabello de su bebé, su estatura potencial o qué tan propenso podría ser al acné severo.
Otros factores: Descubra posibles marcadores de inteligencia, migrañas y más.
Estos informes y datos van más allá de documentos en PDF estáticos e informes de laboratorio impersonales. Se presentan en una interfaz intuitiva y fácil de usar mediante gráficos de datos claros y un lenguaje comprensible. Puede filtrar la vista de hasta 20 embriones y agregar notas para orientar su elección en un panel interactivo.
Nucleus cumple con la normativa HIPAA y mantiene los más altos estándares de privacidad. La plataforma también ofrece tamizaje de portadores asequible y pruebas genéticas personales de salud.
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Cómo empezar con Nucleus Embryo
Dar el siguiente paso con Nucleus Embryo después de la PGT es muy sencillo:
Solicite a su clínica una prueba PGT-P
Regístrese en Nucleus Embryo durante o después de completar su ciclo de FIV
Solicite a su clínica los datos de ADN de la prueba PGT-P de sus embriones
Cargue los datos en Nucleus Embryo y revise el informe de análisis de embriones
Compare sus embriones, clasifíquelos según sus prioridades y elija con total confianza.
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Fuente de la imagen destacada: William Fortunato
