La fertilización in vitro, o FIV, ayuda a las personas a concebir mediante la fecundación de un óvulo con un espermatozoide fuera del cuerpo, para luego implantar el embrión resultante en el útero para lograr el embarazo.
Las últimas tecnologías reproductivas también han hecho posible analizar los embriones para detectar anomalías genéticas antes de la implantación. Este tipo de pruebas proactivas ofrece una nueva esperanza a las parejas que enfrentan infertilidad, abortos espontáneos recurrentes o condiciones genéticas hereditarias.
El PGS (tamizaje genético preimplantacional) y el PGD (diagnóstico genético preimplantacional) son enfoques potentes pero distintos para el análisis de embriones.
Comprender la diferencia entre PGS y PGD es más que un detalle técnico. Puede definir el curso del tratamiento y proporcionar una mayor precisión clínica durante un proceso emocionalmente complejo.
Esta guía de pruebas de PGS frente a PGD le permitirá:
Comprender la ciencia detrás de cada enfoque
Explorar cuándo y por qué se utilizan
Conocer sus diferencias para respaldar una toma de decisiones reproductivas informada
Nota: Aunque el PGS y el PGD siguen apareciendo en conversaciones y foros en línea, la práctica clínica actual se refiere a estas pruebas con nombres más específicos y actualizados; principalmente PGT-A, PGT-M y PGT-P.
PGS frente a PGD: Una visión general
Si es su primera vez con las pruebas genéticas de FIV, términos como PGS, PGD y otras siglas pueden resultarle abrumadores. Por ello, antes de compararlos, comprendamos qué hace cada prueba y cómo puede influir en su proceso de FIV. El objetivo consiste en:
Reducir el riesgo de una interpretación errónea
Establecer expectativas realistas basadas en los resultados
Encontrar oportunidades para una atención más específica
¿Qué es el PGS?
El PGS es una prueba genética que se realiza antes de la implantación durante el proceso de FIV para evaluar si los embriones presentan anomalías cromosómicas, específicamente buscando errores en el número de cromosomas, lo que se conoce como aneuploidía. Actualmente, la prueba se conoce con mayor precisión como PGT-A — Prueba Genética Preimplantacional para Aneuploidías —, un nombre que refleja mejor su propósito.
El caso de uso inmediato del PGS/PGT-A es garantizar que el embrión implantado sea euploide, es decir, que tenga el número correcto de cromosomas: 46 en total, la mitad aportados por el óvulo y la otra mitad por el espermatozoide. Para ello, la prueba analiza el embrión en busca de:
Monosomía: La ausencia de un cromosoma en un par
Trisomía: La presencia de un cromosoma extra en un par
Aneuploidía segmentaria: Ausencia o exceso de fragmentos de cromosomas por encima de un determinado umbral de tamaño
Fuente: Mikhail Nilov
También existen opciones de PGS más avanzadas que pueden detectar un rango más amplio de anomalías cromosómicas más allá de la aneuploidía estándar, tales como:
Triploidía: Tres copias de cada cromosoma
Mosaicismo: Algunas células del embrión tienen un número normal de cromosomas, mientras que otras no
Disomía uniparental: Ambas copias de un cromosoma proceden de un solo progenitor en lugar de una de cada uno
Una de las opciones de pruebas más amplias y avanzadas en la actualidad es el PGT-P, que analiza múltiples genes para evaluar el riesgo genético del embrión ante enfermedades comunes como las cardiopatías, el cáncer y la diabetes.
Tenga en cuenta que el PGS no puede corregir las anomalías cromosómicas del embrión, solo las detecta. Tampoco garantiza la implantación ni el nacimiento de un bebé sano.
Lo que sí puede hacer es ayudar a seleccionar los embriones con mayores probabilidades de éxito, ya que tener un número incorrecto de cromosomas puede provocar fallos en la implantación, abortos espontáneos o trastornos genéticos. Un estudio de cohorte de 2024 reveló que los embriones analizados con PGS presentaron tasas de implantación más elevadas (79.8 %) en comparación con los que no se analizaron (63.2 %).
¿Qué es el PGD?
El PGD es un tipo de prueba genética que se realiza durante la FIV para detectar condiciones genéticas específicas en los embriones. Esta prueba suele realizarse cuando existe un trastorno genético conocido en la familia o cuando uno o ambos progenitores son portadores de una variante genética perjudicial que podría transmitirse a sus hijos.
El PGD solo puede detectar trastornos monogénicos, es decir, condiciones causadas por la alteración de un solo gen. Por ello, el PGD se conoce ahora principalmente como PGT-M — Prueba Genética Preimplantacional para Trastornos Monogénicos —, lo que aclara su función en el contexto más amplio de las pruebas genéticas preimplantacionales.
El objetivo del PGD es identificar aquellos embriones libres de condiciones genéticas hereditarias específicas, lo que permite a los padres seleccionar los que tienen mayores probabilidades de nacer sanos. Esto, a su vez, reduce el riesgo de transmitir un trastorno genético a su descendencia.
Fuente: Vanessa Loring
PGD frente a PGS: 6 diferencias que los distinguen
En esencia, el PGD y el PGS comparten el mismo objetivo: mejorar las probabilidades de lograr un embarazo exitoso y saludable. Aun así, difieren en aspectos clave, entre los que se incluyen:
Alcance de la prueba genética
Candidatos ideales
Procedimiento o diseño de la prueba
Cronograma de la prueba
Costos
Tasas de éxito
Estas distinciones fundamentales pueden ayudarle a elegir la prueba adecuada para su proceso de FIV. A continuación le explicamos cómo:
1. Alcance de la prueba genética
A la hora de identificar condiciones genéticas en los embriones, las capacidades del PGS y del PGD difieren significativamente.
El PGS se limita a detectar anomalías cromosómicas a gran escala. Aunque de manera incidental puede identificar algunas condiciones importantes causadas por cromosomas adicionales o ausentes, como el síndrome de Down, el síndrome de Turner o la trisomía 18, no detecta enfermedades genéticas específicas ni trastornos monogénicos heredados.
El PGD, por el contrario, está diseñado específicamente para detectar trastornos monogénicos en los embriones. En teoría, el PGD puede detectar cualquier condición monogénica, siempre que se cumplan estas tres condiciones:
El gen causante de la enfermedad está claramente identificado
Se puede desarrollar una prueba genética precisa
La condición cumple con las directrices clínicas y éticas establecidas para las pruebas monogénicas
Esta distinción es importante si los futuros padres deciden que necesitan la precisión del PGD frente a la detección más amplia del PGS.
A continuación se presenta una tabla con las condiciones genéticas que el PGD analiza habitualmente, clasificadas por tipo de herencia:
Tipo de herencia | Explicación | Ejemplos de condiciones genéticas |
Autosómica recesiva | La enfermedad se presenta solo si ambos padres transmiten una copia alterada del gen |
|
Autosómica dominante | Solo se necesita una copia alterada del gen para causar la enfermedad |
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Ligada al cromosoma X | El gen causante de la enfermedad se encuentra en el cromosoma X, afectando normalmente a los varones |
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2. Candidatos ideales
Comprender quiénes son los más beneficiados por cada tipo de prueba puede ayudar a orientar las decisiones clínicas y el asesoramiento a los pacientes.
Los especialistas en fertilidad suelen recomendar el PGS cuando las anomalías cromosómicas pueden afectar la viabilidad del embrión o los resultados del embarazo. Esto aplica a personas que:
Tienen una edad materna avanzada (35 años o más): El riesgo de aneuploidía cromosómica aumenta con la edad, pasando de aproximadamente un 17 % antes de los 35 años a cerca de un 80 % a los 43 años o más.
Han experimentado pérdidas gestacionales recurrentes: Los embriones con aneuploidía son una de las principales causas de aborto espontáneo, afectando entre la mitad y dos tercios de las pérdidas tempranas del embarazo.
Han pasado por múltiples ciclos o transferencias de FIV fallidos: El PGS puede mejorar la selección de los embriones más saludables.
Tienen antecedentes de un embarazo o un hijo con anomalías cromosómicas: El PGS puede reducir el riesgo de recurrencia.
Para los candidatos anteriores, el objetivo del PGS es aumentar las probabilidades de lograr un embarazo exitoso.
Fuente: Pavel Danilyuk
En cuanto al PGD, las parejas que optan por esta prueba suelen no tener problemas para concebir. Su mayor preocupación es transmitir condiciones genéticas específicas. Los candidatos ideales para el PGD son:
Futuros padres con trastornos genéticos
Portadores de trastornos genéticos que pueden estar sanos
Personas con antecedentes familiares de condiciones genéticas
Consejo 💚
Recuerde que los padres también pueden ser portadores asintomáticos, es decir, portar una variante genética sin presentar síntomas de la condición. Una de las mejores maneras de identificar a estos portadores es mediante un tamizaje general de portadores previo a la concepción, que puede realizarse antes o durante la FIV.
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Lecturas recomendadas: Conozca más sobre estas pruebas especializadas de tamizaje de portadores:
3. Procedimiento o diseño de la prueba
El PGD, el PGS y otros tipos de pruebas genéticas preimplantacionales requieren de la FIV como parte del proceso. Tanto en el PGD como en el PGS, se extrae una pequeña cantidad de células (normalmente entre cinco y diez) del embrión para su análisis genético. Sin embargo, el método de análisis varía según el objetivo específico de la prueba y el tipo de información genética que se evalúa.
El PGS suele requerir un análisis cromosómico básico para verificar la presencia de anomalías; esencialmente, para contar el número de cromosomas y buscar fragmentos grandes faltantes o excedentes. El PGD, por el contrario, suele emplear técnicas más avanzadas como la PCR múltiple (reacción en cadena de la polimerasa). Este método amplifica varias regiones del genoma de forma simultánea, lo que permite identificar variantes genéticas específicas dentro del embrión.
El PGD también podría prolongar el proceso de las pruebas genéticas, ya que requiere que los miembros de la familia se sometan a pruebas para detectar condiciones genéticas conocidas con el fin de ayudar al laboratorio a aislar los marcadores genéticos específicos de la familia.
Fuente: RDNE Stock project
4. Cronograma de la prueba
Tanto el PGS como el PGD se integran en el proceso general de la FIV: se realizan después de la fecundación de los óvulos pero antes de transferir el embrión. Aun así, el cronograma exacto de la FIV con pruebas genéticas variará según el alcance del análisis.
La siguiente tabla le ayudará a comprender cómo se comparan los cronogramas del PGS y el PGD, junto con cualquier diferencia potencial en el procedimiento.
Fase | PGS | PGD |
Planificación inicial | Antes de comenzar el ciclo de FIV, ya que pueden requerirse muestras de ADN de los padres | Mucho antes del ciclo de FIV para permitir tiempo suficiente para el asesoramiento genético y la recolección de muestras de ADN de los futuros padres y posiblemente de sus familiares |
Desarrollo de la prueba | No se requiere para el PGS | Se requiere el desarrollo de una prueba personalizada, lo cual puede tardar de seis a doce semanas |
Ciclo de FIV y creación de embriones | Se extraen los óvulos, se fecundan y los embriones se cultivan hasta el día 5 o 6 (fase de blastocisto) | Sin diferencias significativas |
Biopsia embrionaria | Se realiza durante la fase de blastocisto, congelando los embriones inmediatamente después | Sin diferencias significativas |
Análisis PGT | Análisis cromosómico básico, análisis de enfermedades raras y de enfermedades crónicas y de aparición tardía. Además de PGT-A, también puede optar por las pruebas PGT-P modernas que analizan diversas variantes genéticas comunes para predecir el riesgo de enfermedades complejas como la diabetes y el cáncer | El análisis implica pruebas personalizadas y marcadores genéticos; debe realizar la prueba PGT-M para detectar mutaciones causadas por un solo gen |
Notificación de resultados | Resultados disponibles de siete a diez días después de la biopsia | Los resultados demoran de 2 a 3 semanas, con tiempo adicional para casos complejos |
Transferencia de embriones congelados | Se programa tras recibir los resultados de las pruebas genéticas y seleccionar los embriones sanos | Sin diferencias significativas |
Básicamente, el PGD suele tardar más que el PGS —de unas tres semanas a tres meses— debido a los pasos adicionales que conlleva la personalización de la prueba genética para el progenitor.
Lectura recomendada: Conozca a detalle el cronograma completo y descubra cuánto tiempo se tarda en realizar la prueba PGS.
5. Costos
En promedio, el PGS cuesta entre $3,000 y $6,000 USD por ciclo de FIV, según la cantidad de embriones analizados y el laboratorio utilizado. En cambio, los costos del PGD oscilan entre $7,000 y $12,000 USD por ciclo, lo que refleja la personalización adicional y el desarrollo de pruebas específicas para la familia. Estas cifras cubren la biopsia y el análisis genético, pero no los costos del ciclo base de la FIV, que pueden alcanzar los $25,000 USD.
Aunque los costos iniciales del PGS y el PGD pueden parecer elevados, muchos pacientes descubren que a la larga ahorran tiempo e incluso gastos de tratamientos adicionales al evitar transferencias fallidas y repetidas.
Fuente: MART PRODUCTION
6. Tasas de éxito
Algunos futuros padres deciden realizar los análisis de PGS y PGD conjuntamente para maximizar sus posibilidades de lograr un embarazo saludable.
Aun así, el PGS o el PGD, incluso cuando se utilizan de manera conjunta, no pueden garantizar al 100 % un embarazo exitoso y saludable debido a sus limitaciones intrínsecas.
Por ejemplo, el PGS reduce el riesgo de aborto espontáneo al identificar embriones con cromosomas normales, pero no elimina por completo la probabilidad de que ocurra. Además, siempre existe la posibilidad de obtener falsos positivos (lo que podría llevar a descartar un embrión viable) y falsos negativos (lo que provocaría la transferencia de un embrión con anomalías cromosómicas no detectadas).
El PGD tampoco garantiza una precisión del 100 % por algunas razones:
Complejidad genética: Muchos trastornos monogénicos implican múltiples variantes génicas o interacciones génicas impredecibles.
Detección limitada de enfermedades crónicas o de aparición tardía: A menos que se analice una variante genética específica, el PGD y el PGS no detectan variantes de enfermedades crónicas o de aparición tardía como las cardiopatías y el cáncer.
Limitaciones de la tecnología actual: Es posible que las condiciones más complejas no puedan detectarse con un análisis PGT estándar.
Para reducir estas incertidumbres, muchos futuros padres deciden incorporar un análisis genético más exhaustivo a su proceso, utilizando un software de optimización genética junto con la FIV para comparar los embriones en función de sus perfiles genéticos completos.
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Fuente de la imagen destacada: Kelly Sikkema
