La fertilización in vitro, o FIV, ayuda a las personas a concebir fertilizando un óvulo con esperma fuera del cuerpo, para luego implantar el embrión resultante en el útero y lograr el embarazo.
Las tecnologías reproductivas más recientes también han hecho posible analizar los embriones para detectar anomalías genéticas antes de la implantación. Este tipo de pruebas proactivas ofrece una nueva esperanza a las parejas que enfrentan problemas de infertilidad, abortos espontáneos recurrentes o afecciones genéticas hereditarias.
El PGS (tamizaje genético preimplantacional) y el PGD (diagnóstico genético preimplantacional) son enfoques poderosos pero diferentes para el análisis de embriones.
Comprender la diferencia entre el PGS y el PGD es más que un detalle técnico. Puede definir el curso del tratamiento y brindar una mayor precisión clínica durante un proceso emocionalmente complejo.
Esta guía comparativa de pruebas PGS vs. PGD:
Explicará la ciencia detrás de cada enfoque
Explorará cuándo y por qué se utilizan
Analizará sus diferencias para respaldar una toma de decisiones reproductivas informada
Nota: Aunque PGS y PGD siguen apareciendo en conversaciones y foros en línea, la práctica clínica actual se refiere a estas pruebas con nombres más específicos y actualizados; principalmente PGT-A, PGT-M y PGT-P.
PGS vs. PGD: una descripción general
Si es la primera vez que escuchas sobre las pruebas genéticas en la FIV, términos como PGS, PGD y otras siglas pueden parecer abrumadores. Por eso, antes de compararlos, comprendamos qué hace cada prueba y cómo puede influir en tu proceso de FIV. El objetivo es:
Reducir el riesgo de malas interpretaciones
Establecer expectativas realistas basadas en los resultados
Encontrar oportunidades para una atención más personalizada
¿Qué es el PGS?
El PGS es una prueba genética que se realiza antes de la implantación durante el proceso de FIV para evaluar anomalías cromosómicas en los embriones, específicamente buscando errores en el número de cromosomas, lo que se conoce como aneuploidía. En la actualidad, la prueba se conoce con mayor precisión como PGT-A —prueba genética preimplantacional para aneuploidías—, un nombre que refleja mejor su propósito.
El uso inmediato del PGS/PGT-A es garantizar que el embrión implantado sea euploide, es decir, que tenga el número correcto de cromosomas: 46 en total, la mitad aportada por el óvulo y la otra mitad por el espermatozoide. Para ello, la prueba analiza el embrión en busca de:
Monosomía: la ausencia de un cromosoma en un par
Trisomía: la presencia de un cromosoma extra en un par
Aneuploidía segmentaria: fragmentos faltantes o adicionales de cromosomas por encima de un cierto umbral de tamaño
Fuente: Mikhail Nilov
También existen opciones de PGS más avanzadas que pueden detectar una gama más amplia de anomalías cromosómicas más allá de la aneuploidía estándar, tales como:
Triploidía: tres copias de cada cromosoma
Mosaicismo: algunas células del embrión tienen un número normal de cromosomas, mientras que otras no
Disomía uniparental: ambas copias de un cromosoma provienen de uno de los progenitores en lugar de una de cada uno
Una de las opciones de prueba más amplias y avanzadas en la actualidad es el PGT-P, que analiza múltiples genes para evaluar el riesgo genético de un embrión de padecer enfermedades comunes como afecciones cardíacas, cáncer y diabetes.
Ten en cuenta que el PGS no puede corregir las anomalías cromosómicas en el embrión; solo las detecta. Tampoco garantiza la implantación ni un nacimiento vivo.
Lo que sí puede hacer es ayudar a seleccionar embriones con la mayor probabilidad de éxito, ya que tener un número incorrecto de cromosomas puede provocar fallos de implantación, abortos espontáneos o trastornos genéticos. Un estudio de cohorte de 2024 encontró que los embriones analizados con PGS tuvieron tasas de implantación más altas (79.8 %) en comparación con los que no fueron analizados (63.2 %).
¿Qué es el PGD?
El PGD es un tipo de prueba genética realizada durante la FIV para evaluar embriones en busca de afecciones genéticas específicas. Esta prueba generalmente se realiza cuando se conoce un trastorno genético en la familia o cuando uno o ambos progenitores son portadores de una variante genética perjudicial que podría transmitirse a sus hijos.
El PGD solo puede evaluar trastornos monogénicos: afecciones causadas por una alteración en un solo gen. Por esa razón, el PGD ahora se conoce principalmente como PGT-M —prueba genética preimplantacional para trastornos monogénicos—, lo que aclara su función en el contexto más amplio de las pruebas genéticas preimplantacionales.
El objetivo del PGD es identificar embriones libres de afecciones genéticas hereditarias específicas, lo que permite a los futuros padres seleccionar aquellos con las mayores probabilidades de estar sanos. Esto, a su vez, reduce el riesgo de transmitir un trastorno genético a sus hijos.
Fuente: Vanessa Loring
PGD vs. PGS: 6 diferencias que los distinguen
En esencia, el PGD y el PGS comparten el mismo objetivo: mejorar las probabilidades de un embarazo exitoso y saludable. Aun así, difieren en áreas clave, que incluyen:
Alcance de la prueba genética
Candidatos ideales
Procedimiento o diseño de la prueba
Tiempos de la prueba
Costos
Tasas de éxito
Estas distinciones fundamentales pueden ayudarte a elegir la prueba adecuada para tu proceso de FIV. A continuación te explicamos cómo:
1. Alcance de la prueba genética
En lo que respecta a la identificación de afecciones genéticas en los embriones, las capacidades del PGS y del PGD difieren notablemente.
El PGS se limita a detectar anomalías cromosómicas a gran escala. Aunque puede identificar de manera incidental un número reducido de afecciones importantes causadas por cromosomas adicionales o faltantes, como el síndrome de Down, el síndrome de Turner o la trisomía 18, no busca enfermedades genéticas específicas ni trastornos monogénicos hereditarios.
El PGD, por el contrario, está diseñado específicamente para analizar embriones en busca de trastornos monogénicos. En teoría, el PGD puede detectar cualquier afección monogénica, siempre que se cumplan estas tres condiciones:
El gen causante de la enfermedad esté claramente identificado
Se pueda desarrollar una prueba genética precisa
La afección cumpla con las pautas clínicas y éticas establecidas para las pruebas monogénicas
Esta distinción es importante si los futuros padres deciden que necesitan la precisión del PGD en lugar del tamizaje más amplio del PGS.
Aquí tienes una tabla con las afecciones genéticas que el PGD evalúa comúnmente, agrupadas por tipo de herencia:
Tipo de herencia | Explicación | Ejemplos de afecciones genéticas |
Autosómica recesiva | La enfermedad ocurre solo si ambos progenitores transmiten una copia alterada del gen |
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Autosómica dominante | Solo se necesita una copia alterada del gen para causar la enfermedad |
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Ligada al cromosoma X | El gen causante de la enfermedad se encuentra en el cromosoma X, afectando típicamente a los hombres |
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2. Candidatos ideales
Comprender quién puede beneficiarse más de cada tipo de prueba puede ayudar a orientar las decisiones clínicas y el asesoramiento al paciente.
Los especialistas en fertilidad suelen recomendar el PGS cuando es probable que las anomalías cromosómicas afecten la viabilidad del embrión o los resultados del embarazo. Esto aplica a personas que:
Tienen una edad materna avanzada (35 años o más): el riesgo de aneuploidía cromosómica aumenta con la edad, pasando de aproximadamente el 17 % antes de los 35 años a alrededor del 80 % a los 43 años o más.
Han experimentado pérdidas recurrentes del embarazo: los embriones con aneuploidía son una de las principales causas de aborto espontáneo, afectando de la mitad a dos tercios de las pérdidas gestacionales tempranas.
Han pasado por múltiples ciclos o transferencias fallidas de FIV: el PGS puede mejorar la selección de los embriones más saludables.
Tienen antecedentes de un embarazo o un hijo con anomalías cromosómicas: el PGS puede reducir el riesgo de recurrencia.
Para estos candidatos, el objetivo del PGS es aumentar las probabilidades de lograr un embarazo exitoso.
Fuente: Pavel Danilyuk
En cuanto al PGD, las parejas que eligen esta prueba generalmente no tienen problemas para concebir. Su principal inquietud es la posibilidad de transmitir afecciones genéticas específicas. Los candidatos ideales para el PGD son:
Futuros padres con trastornos genéticos
Portadores de trastornos genéticos que pueden ser asintomáticos o estar sanos
Personas con antecedentes familiares de afecciones genéticas
Consejo 💚
Recuerda que los padres también pueden ser portadores silenciosos; es decir, portan una variante genética sin presentar síntomas de la afección. Una de las mejores maneras de identificar a estos portadores es mediante un amplio tamizaje de portadores preconcepcional, que se puede realizar antes o durante la FIV.
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Lecturas recomendadas: Obtén más información sobre estas pruebas especializadas de detección de portadores:
3. Procedimiento o diseño de la prueba
El PGD, el PGS y otros tipos de pruebas genéticas preimplantacionales requieren de la FIV como parte del proceso. Tanto en el PGD como en el PGS, se extrae un pequeño número de células —generalmente de cinco a 10— del embrión para su análisis genético. Sin embargo, el método de análisis varía según el propósito específico de la prueba y el tipo de información genética que se evalúe.
El PGS normalmente requiere un análisis cromosómico básico para verificar anomalías; en esencia, contar el número de cromosomas y buscar piezas faltantes o adicionales de gran tamaño. En cambio, el PGD suele emplear técnicas más avanzadas como la PCR multiplex (reacción en cadena de la polimerasa). Este método amplifica múltiples regiones del genoma de forma simultánea, permitiendo la identificación de variantes genéticas específicas dentro del embrión.
El PGD también podría prolongar el proceso de análisis genético, ya que requiere que se realicen pruebas a miembros de la familia con respecto a afecciones genéticas conocidas para ayudar al laboratorio a aislar marcadores genéticos específicos de la familia.
Fuente: RDNE Stock project
4. Tiempos de la prueba
Tanto el PGS como el PGD se integran en el proceso general de la FIV: se llevan a cabo después de fertilizar los óvulos pero antes de transferir el embrión. Aun así, el cronograma exacto de la FIV con pruebas genéticas variará según el alcance de la prueba.
La siguiente tabla te ayudará a comprender cómo se comparan los tiempos para el PGS y el PGD, junto con las posibles diferencias en el procedimiento.
Fase | PGS | PGD |
Planificación inicial | Antes de comenzar el ciclo de FIV, ya que podrían requerirse muestras de ADN de los progenitores | Con bastante antelación al ciclo de FIV para permitir tiempo suficiente para el asesoramiento genético y la recolección de muestras de ADN de los futuros padres y posiblemente de sus familiares |
Desarrollo de la prueba | No se requiere para el PGS | Se necesita el desarrollo de una prueba personalizada, lo que puede tardar de seis a 12 semanas |
Ciclo de FIV y creación de embriones | Se extraen los óvulos, se fertilizan y los embriones se cultivan hasta el día 5 o 6 (etapa de blastocisto) | Sin diferencias importantes |
Biopsia del embrión | Se realiza durante la etapa de blastocisto, congelando los embriones inmediatamente después | Sin diferencias importantes |
Análisis PGT | Análisis cromosómico básico, análisis para enfermedades raras y análisis para enfermedades crónicas y de aparición tardía. Además del PGT-A, también puedes optar por pruebas modernas de PGT-P que analizan varias variantes genéticas comunes para predecir el riesgo de enfermedades complejas como diabetes y cánceres | El análisis implica pruebas personalizadas y marcadores genéticos; es necesario recurrir a la prueba PGT-M para detectar mutaciones causadas por un solo gen |
Notificación de resultados | Resultados disponibles de siete a 10 días después de la biopsia | Los resultados tardan de 2 a 3 semanas, con tiempo adicional para casos complejos |
Transferencia de embriones congelados | Se programa después de recibir los resultados de las pruebas genéticas y seleccionar embriones sanos | Sin diferencias importantes |
Básicamente, el PGD suele tardar más que el PGS —desde aproximadamente tres semanas hasta tres meses— debido a los pasos adicionales necesarios para personalizar la prueba genética para el progenitor.
Lectura recomendada: Consulta el cronograma completo y conoce cuánto tiempo toma la prueba PGS.
5. Costos
En promedio, el PGS cuesta entre $3,000 y $6,000 USD por ciclo de FIV, según la cantidad de embriones analizados y el laboratorio utilizado. En contraste, los costos del PGD oscilan entre $7,000 y $12,000 USD por ciclo, lo que refleja la personalización adicional y el desarrollo de pruebas específicas para la familia. Estas cifras cubren la biopsia y el análisis genético, pero no los costos del ciclo básico de FIV, que pueden alcanzar hasta $25,000 USD.
Aunque los costos iniciales de PGS y PGD pueden parecer sustanciales, muchos pacientes descubren que al final ahorran tiempo e incluso gastos de tratamientos adicionales al evitar transferencias fallidas repetidas.
Fuente: MART PRODUCTION
6. Tasas de éxito
Algunos futuros padres deciden realizar análisis tanto de PGS como de PGD para maximizar sus posibilidades de un embarazo saludable.
Publicación completa: Reddit
Aun así, ni el PGS ni el PGD, incluso cuando se usan juntos, pueden garantizar un embarazo 100 % exitoso y saludable, debido a limitaciones inherentes.
Por ejemplo, el PGS reduce el riesgo de aborto espontáneo al identificar embriones con cromosomas normales, pero no elimina la posibilidad de que ocurra una pérdida gestacional. Además, siempre existe la probabilidad de falsos positivos —lo que podría llevar a descartar un embrión viable— y falsos negativos —lo que llevaría a la transferencia de un embrión con anomalías cromosómicas no detectadas—.
El PGD tampoco garantiza una precisión del 100 % por varias razones:
Complejidad genética: muchos trastornos monogénicos involucran múltiples variantes genéticas o interacciones genéticas impredecibles.
Detección limitada de enfermedades crónicas o de aparición tardía: a menos que se analice una variante genética específica, el PGD y el PGS no detectan variantes para enfermedades crónicas o de aparición tardía como problemas cardíacos y cáncer.
Limitaciones en la tecnología actual: es posible que afecciones más complejas no sean detectables con el análisis PGT estándar.
Para reducir estas incertidumbres, muchos futuros padres optan por añadir un análisis genético más exhaustivo a su camino, utilizando software de optimización genética junto con la FIV para comparar embriones a partir de sus perfiles genéticos integrales.
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Fuente de la imagen destacada: Kelly Sikkema
