Pruebas de portadores de hemofilia: ¿Quién debería hacerse la prueba y por qué?

Muchos portadores de hemofilia no tienen síntomas y pueden no ser conscientes de que tienen el gen, pero aún existe la posibilidad de que lo transmitan a sus hijos. Por eso la prueba de portadores suele ser recomendada, ya que te ayuda a tomar decisiones informadas sobre tu salud y planificación familiar. Comprender tu estado de portador puede proporcionar claridad, comodidad y control.

Las pruebas de portadores de hemofilia pueden indicarte si llevas la variante genética asociada con este raro trastorno sanguíneo, lo que te permite tomar medidas proactivas para tu futuro. 

Aunque hay diferentes opciones de cribado disponibles para determinar tu estado de portador, la investigación muestra que las pruebas genéticas ofrecen los resultados más precisos y completos. 

En este artículo, cubriremos todo lo que necesitas saber sobre las pruebas de portadores de hemofilia, por qué es importante y las opciones de cribado disponibles que puedes considerar. 

Hemofilia y sus tipos explicados 

La hemofilia es una condición rara que afecta la capacidad de la sangre para coagularse adecuadamente. Aunque eso puede sonar serio, entender cómo funciona puede ayudarte a sentirte más en control y consciente de tus opciones. 

Esta condición ocurre cuando no tienes suficiente factor de coagulación, una proteína necesaria para detener el sangrado. Las personas con hemofilia suelen experimentar hemorragias prolongadas por lesiones menores, hemorragias nasales frecuentes, moretones fáciles y, en casos severos, sangrado interno espontáneo en articulaciones y órganos.

El tipo de hemofilia que puedes tener depende de cuál factor de coagulación falta:

• Hemofilia A: Causada por una deficiencia en el factor de coagulación VIII (Factor 8). Según el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), es de tres a cuatro veces más prevalente que otras formas de hemofilia.

• Hemofilia B: Causada por una deficiencia en el factor de coagulación IX (Factor 9).

La hemofilia afecta principalmente a los hombres, pero las mujeres pueden ser portadoras y también pueden experimentar síntomas. Según el CDC, los síntomas de hemofilia en las mujeres suelen ser menos severos que en los hombres, pero si una mujer tiene factores de coagulación por debajo del 40%, puede experimentar síntomas moderados a severos.

Los médicos también clasifican la hemofilia como leve, moderada o severa según los niveles de factor de coagulación presentes en la sangre:

La buena noticia es que con el conocimiento y apoyo adecuados, las personas con hemofilia y los portadores pueden llevar vidas saludables y planear embarazos de manera segura.

¿Cómo se transmite la hemofilia?

La mayoría de los casos de hemofilia son hereditarios, pero en casos raros, puedes desarrollar hemofilia adquirida, donde el sistema inmunológico ataca erróneamente los factores de coagulación, causando sangrado excesivo. 

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Dicho esto, la hemofilia afecta principalmente a las personas asignadas como hombres al nacer (AMAB), y la razón radica en la genética. Es un trastorno ligado al cromosoma X, lo que significa que el gen responsable de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X.

Aquí te explicamos cómo funciona:

• Los humanos típicamente tienen dos cromosomas sexuales: XX para quienes fueron asignadas como mujeres al nacer (AFAB) y XY para quienes fueron asignadas como hombres al nacer (AMAB).

• Heredas un cromosoma X de tu madre y un cromosoma X o Y de tu padre.

• Si eres AFAB y heredas un cromosoma X mutado, tu otro cromosoma X saludable puede compensar, haciéndote portadora en lugar de desarrollar hemofilia.

• Si eres AMAB y heredas un cromosoma X con la mutación, no tienes un segundo X para compensar, por lo que desarrollarás hemofilia.

La tabla a continuación simplifica cómo puedes transmitir la hemofilia a tus hijos dependiendo de tu estado de portador:

Si bien estas posibilidades pueden parecer abrumadoras, las pruebas genéticas oportunas y el asesoramiento pueden ayudar a aclarar y darte información sobre los próximos pasos.

¿Por qué se examina a las mujeres para detectar hemofilia con más frecuencia?

Las pruebas de portadores de hemofilia se realizan principalmente en mujeres porque son las más propensas a ser portadoras del gen de hemofilia. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, pueden heredar el gen mutado sin desarrollar la condición ellas mismas.

Sin embargo, esto no significa que las portadoras femeninas estén totalmente no afectadas. Algunas portadoras pueden experimentar síntomas como:

• Sangrado menstrual abundante o prolongado

• Moretones fáciles y hemorragias nasales frecuentes

• Sangrado excesivo después de una cirugía, parto o trabajo dental

Estas personas se conocen como portadoras sintomáticas y, con la orientación adecuada, los síntomas pueden ser manejados de manera efectiva. 

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Por otro lado, aquellas con niveles superiores al 40% que no tienen síntomas de la condición pero que aún tienen el gen X mutado se conocen como portadoras asintomáticas. 

Las portadoras de hemofilia se clasifican típicamente como portadoras obligadas o posibles, basándose en su historia familiar. Ve las diferencias en la tabla a continuación:

Lectura adicional — Aprende más sobre otros tipos de cribado genético en nuestras guías a continuación:

• Cribado de portadores de fibrosis quística 

• Pruebas genéticas para portadores de distrofia muscular

• Pruebas genéticas prenatales 

• Prueba NIPT

¿Cuándo se recomienda la prueba de portadores de hemofilia?

Fuente: Paul Danilyuk

No siempre es fácil pensar en los riesgos genéticos, especialmente cuando te sientes bien, pero las pruebas pueden darte tranquilidad y un plan claro. Dado que muchos portadores no experimentan síntomas, la prueba de portadores de hemofilia se recomienda típicamente por las siguientes razones:

1. Historia familiar de hemofilia

2. Planificación de embarazo

3. Sangrado inesperado o procedimientos médicos próximos

1. Historia familiar de hemofilia 

Si la hemofilia es frecuente en tu familia, las pruebas pueden ayudar a determinar si eres portadora. Por lo general, se te aconsejaría que te realices la prueba si:

• Tienes un familiar masculino (como un padre, hermano o tío) con hemofilia

• Tu madre es una portadora conocida del gen de hemofilia

• Hay antecedentes de trastornos hemorrágicos inexplicables en tu familia

También deberías considerar hacerte la prueba si tu hijo es diagnosticado con hemofilia o identificado como portador, especialmente si el padre no tiene hemofilia. 

2. Planificación de embarazo

Conocer tu estado de portador antes del embarazo te permite evaluar la probabilidad de transmitir la hemofilia a tu hijo. Si das positivo, puedes discutir opciones reproductivas, pruebas prenatales y precauciones de parto con tu médico para asegurar el mejor cuidado tanto para ti como para tu bebé.

Además, si ya estás embarazada, aún puedes realizarte la prueba para conocer tu estado de portador y comprender las posibilidades de que tu hijo herede la condición y aprender los próximos pasos a seguir.

3. Sangrado inexplicable o procedimientos médicos próximos

Aunque muchos portadores no muestran síntomas, algunos pueden experimentar sangrado excesivo, moretones fáciles o periodos menstruales prolongados. 

Si has tenido hemorragias nasales frecuentes, sangrado excesivo después de lesiones o períodos inusualmente abundantes, las pruebas pueden ayudar a determinar si eres portadora sintomática.

Además, si tienes programada una cirugía, un trabajo dental o cualquier procedimiento médico que podría involucrar sangrado, conocer tu estado de portador permite a los médicos tomar precauciones adicionales para minimizar riesgos. Incluso si no tienes hemofilia, ser portador puede a veces impactar la coagulación de la sangre.

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Opciones de cribado para pruebas de portadores de hemofilia

Hay dos métodos principales para determinar si eres portadora de hemofilia. Si bien ambos métodos proporcionan información valiosa, difieren en precisión.

1. Ensayo del factor de coagulación

Esta prueba mide los niveles de actividad de los factores de coagulación VIII (para hemofilia A) o IX (para hemofilia B) en tu sangre. Puedes ser clasificada como portadora si tus niveles de factor de coagulación están por debajo del 40%. 

Sin embargo, los estudios han demostrado que este método tiene algunas limitaciones:

1. Muchos portadores tienen niveles de coagulación normales. Alrededor del 80% de las portadoras tienen niveles de factores por encima del 40%, lo que significa que la prueba podría perderlas por completo.

2. Los niveles de factor VIII fluctúan. El embarazo, los anticonceptivos y otros factores pueden aumentar artificialmente la actividad del factor VIII, haciendo que la prueba sea menos confiable para identificar portadoras de hemofilia A.

La precisión de los ensayos de factores de coagulación es de aproximadamente 80 a 90%, y por lo tanto, no se considera la forma más precisa de confirmar tu estado de portador. Es por eso que muchas personas optan por pruebas genéticas, ya que ofrecen más claridad y tranquilidad.

2. Pruebas genéticas 

Basado en investigaciones, las pruebas genéticas se consideran a menudo el estándar de oro para descubrir si eres una portadora de hemofilia. Las pruebas genéticas examinan directamente tu ADN en busca de variantes en los genes F8 (hemofilia A) o F9 (hemofilia B) en lugar de depender de la actividad de coagulación. Dependiendo de la tecnología utilizada, este método puede detectar mutaciones con un 90 a 99% de precisión.

La secuenciación del genoma completo (WGS) es el método más completo para analizar tu ADN, que es el método de pruebas genéticas utilizado por Nucleus Family. 

A diferencia de las pruebas tradicionales que revisan unas pocas condiciones, la prueba de Nucleus examina todo tu genoma para proporcionar una imagen completa de tu perfil genético. Esto te permite identificar tu estado de portador de hemofilia y cientos de otras condiciones heredables que puedes transmitir sin saberlo a tus hijos. Aprende más sobre esto y regístrate a continuación. 

Qué hacer si eres portadora de hemofilia

Fuente: Cottonbro Studio

Aprender que eres portadora de hemofilia puede ser estresante, pero es un primer paso importante. Puedes considerar las siguientes rutas para tomar el control de la situación, proteger tu salud y tomar las decisiones correctas para tu futura familia:

1. Habla con un consejero genético y tu proveedor de atención médica

2. Protégete de riesgos de sangrado

3. Comprende tus opciones reproductivas 

1. Habla con un consejero genético y tu proveedor de atención médica

Un consejero genético puede ayudarte a comprender completamente tu estado de portador, incluyendo las probabilidades de transmitir la hemofilia a tus hijos. 

Si planeas un embarazo, también pueden orientarte sobre los riesgos potenciales, como una mayor probabilidad de sangrado posparto, y discutir las opciones médicas disponibles.

Tus médicos también deben conocer tu estado de portador, ya sea en un procedimiento dental de rutina, una cirugía o incluso un parto. Esto les permite tomar las precauciones necesarias para prevenir el sangrado excesivo y gestionar tu atención de manera segura.

2. Protégete de riesgos de sangrado

Aun si no tienes hemofilia tú misma, algunas portadoras (especialmente aquellas sintomáticas) pueden ser más propensas a moretones o sangrados excesivos. Se recomienda evitar deportes de contacto como fútbol, hockey o boxeo, que podrían llevar a lesiones severas.

También deberías evitar ciertos medicamentos que pueden interferir con la coagulación sanguínea y agravar el sangrado, como algunos analgésicos, como aspirina e ibuprofeno. Si necesitas alivio del dolor, tu médico puede recomendar alternativas más seguras que no te pongan en riesgo.

3. Comprende tus opciones reproductivas 

Si te diagnostican como portadora y te preocupa transmitir la condición a tus hijos, puedes considerar otras opciones de concepción como la fertilización in vitro (IVF) con diagnóstico genético preimplantacional. Esto te permitirá verificar cuáles de tus embriones tienen hemofilia o son portadores, para que puedas tomar decisiones informadas sobre cuáles transferir.

Si ya estás embarazada y has sido identificada como portadora de hemofilia, aún puedes considerar hacerte una prueba de diagnóstico prenatal como la amniocentesis. 

Esta prueba puede verificar si tu bebé tiene hemofilia o es portador, de modo que puedas prepararte con anticipación. Sin embargo, tales pruebas son invasivas y debes discutir los riesgos y beneficios con tu proveedor de atención médica antes de realizarlas. 

Nucleus: Cribado genético integral para hemofilia y más de 900 condiciones

En lugar de examinar solo la hemofilia, obtener un panel genético más completo puede ser beneficioso ya que proporcionaría información sobre tu estado de portador para muchas otras condiciones. Nucleus Family ofrece esto utilizando la secuenciación del genoma completo — la tecnología de pruebas genéticas más avanzada en la actualidad. 

La prueba de WGS de Nucleus Family examina más de 900 condiciones, lo que la convierte en una gran fuente de información si estás planeando la paternidad o simplemente deseas una imagen más clara de tu salud genética.

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Esta prueba aprobada por médicos de calidad clínica es una herramienta de cribado integral para la hemofilia y otras condiciones heredadas, permitiéndote tomar decisiones informadas sobre reproducción y salud.

Nucleus también te ayuda a actuar sobre tus riesgos genéticos. Si se confirma tu estado de portador, Nucleus AI proporciona recomendaciones de salud personalizadas, como evitar ciertos medicamentos, ajustar actividades físicas o realizar cambios en el estilo de vida para apoyar tu salud.

Para asegurarte de que entiendes completamente tus resultados, la plataforma también ofrece asesoramiento genético a través de una asociación con SteadyMD, donde puedes hablar con consejeros genéticos certificados sobre tus riesgos, planificación familiar o precauciones médicas.

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Fuente de la imagen destacada: Cedric Fauntleroy