La naturaleza de la mayoría de las predicciones genéticas es de incertidumbre. Para las enfermedades y rasgos comunes, la genética por sí sola nunca podrá predecir un resultado. En pocas palabras, el ADN no es el destino.

Nucleus pone gran esmero en entregar resultados complejos y probabilísticos a los padres, al tiempo que respeta su derecho a acceder a una amplia gama de análisis genéticos.

El límite de la influencia genética en cualquier resultado se conoce como heredabilidad en sentido amplio, o H². La heredabilidad en sentido amplio es un porcentaje que indica cuánto de la variación en cualquier enfermedad o rasgo determinado puede explicarse teóricamente por el ADN (17). Los modelos poligénicos actuales predicen una fracción de la heredabilidad de cualquier fenotipo determinado. Esta fracción —un número que resume el grado de influencia genética que se puede registrar hoy en día— se conoce como la variabilidad explicada del modelo.

Cada análisis de embriones que ofrece Nucleus está claramente etiquetado como un predictor fuerte, moderado o débil de un resultado genético en función de la variabilidad explicada del modelo, contextualizando las predicciones genéticas que reciben de Nucleus para informar su estrategia de selección. Además, se dispone de un conjunto de análisis que están en la fase de investigación y que todavía tienen una capacidad predictiva limitada.

Nucleus contextualiza aún más las puntuaciones poligénicas al reflejar su variabilidad explicada en las puntuaciones absolutas que proporcionamos. Cuanto mayor sea la variabilidad explicada de un modelo genético, con mayor precisión, en promedio, podrá Nucleus predecir un fenotipo en un embrión.

Por ejemplo, la genética puede explicar el 80% de la variación de la estatura entre la población. Nucleus considera que el modelo genético mejor conocido para la estatura es un predictor fuerte capaz de predecir aproximadamente la mitad de esa variación (15). Como resultado, Nucleus puede predecir la estatura esperada de un embrión con más precisión que cualquier otro rasgo continuo, como el CI o el IMC.

Por otra parte, la investigación sobre la genética del cáncer de ovario aún se encuentra en una etapa temprana. Aunque los científicos estiman que la heredabilidad en sentido amplio del cáncer de ovario es del 39%, los modelos actuales capturan alrededor del 2.6% de ese riesgo (18). Como resultado, el riesgo promedio de cáncer de ovario para un embrión se basa en gran medida en los estudios de población mejor conocidos en la actualidad.

Nucleus también se esfuerza por generar y proporcionar a los usuarios los modelos más predictivos disponibles hoy en día, lo que incluye aquellos que tienen menos probabilidades de confundir las influencias no genéticas con las heredables.

Dicho esto, el desarrollo de puntuaciones poligénicas que aíslen las influencias genéticas que afectan directamente a un resultado de las no genéticas es un área de investigación activa. Los investigadores han descubierto que los modelos para el TDAH y el CI se encuentran entre los más propensos a confundir las influencias genéticas y las no genéticas, lo que da como resultado predicciones menos aplicables en el contexto de la selección embrionaria (12). Nucleus valida cada modelo dentro de la familia para capturar con mayor precisión los efectos genéticos directos. 

Nuestras ofertas seguirán evolucionando a medida que mejore nuestra comprensión de la predicción poligénica embrionaria.