01
Resumen
Nucleus Embryo les permite a los futuros padres conocer la salud, la personalidad y las características físicas de su futuro hijo en función de lo que más les importa. Cada modelo poligénico detrás de Nucleus Embryo ha sido validado tanto en la población general como dentro de familias en el Biobanco del Reino Unido (UK Biobank), y la precisión de cada uno está publicada en la página de Nucleus Labs (1).
Ofrecemos los siguientes análisis:
Salud femenina: Endometriosis, síndrome de ovario poliquístico (SOP)
Nutrición y afecciones metabólicas: Dependencia del alcohol, enfermedad celíaca, diabetes tipo 1, diabetes tipo 2
Salud cardíaca: Enfermedad de las arterias coronarias, hipertensión
Cánceres: Cáncer de mama, cáncer de mama masculino, cáncer de ovario, cáncer de próstata, cáncer colorrectal
Salud neurológica y mental: TDAH, enfermedad de Alzheimer, trastornos de ansiedad, trastorno del espectro autista, trastorno bipolar, depresión, insomnio, migraña, esclerosis múltiple, TOC, enfermedad de Parkinson, esquizofrenia, coeficiente intelectual (CI)
Apariencia y rasgos: Color de ojos, estatura, color de cabello, calvicie de patrón masculino
Cuerpo y salud física: IMC, osteoartritis, artritis reumatoide
Otras afecciones: Asma, degeneración macular relacionada con la edad, síndrome de piernas inquietas, alergias estacionales, acné severo
Trastornos hereditarios: Con la prueba Nucleus Preview, sabrá si sus futuros hijos podrían estar en riesgo de padecer más de 2000 enfermedades hereditarias como la fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs. Si se identifica un riesgo, un asesor genético puede evaluar si la prueba genética preimplantacional para trastornos monogénicos (PGT-M) es adecuada.
La calculadora genera la reducción del riesgo relativo de enfermedades (y la diferencia en los valores de los rasgos) en un rango de dos a diez embriones viables de ascendencia europea para las puntuaciones poligénicas que ofrece Nucleus Embryo (1). Las cifras mostradas representan la diferencia esperada entre el embrión con la puntuación más baja y el de la puntuación más alta del grupo.
En 2025, generamos los modelos publicados más predictivos para nueve enfermedades diferentes —la enfermedad de Alzheimer, el cáncer de mama, la enfermedad arterial coronaria, la endometriosis, la hipertensión, el cáncer de próstata, la artritis reumatoide, la diabetes tipo 1 y la diabetes tipo 2— utilizando el UK Biobank, el Finngen Biobank, el Million Veterans Program Biobank y el All of Us Biobank (2). Estos modelos, conocidos como Nucleus Origin, se crearon a partir de los datos genéticos de aproximadamente 1.5 millones de personas. Explican hasta el 22.9% de la variación en la propensión a la enfermedad, igualando o superando cualquier punto de referencia publicado previamente para cada una de las nueve enfermedades. Tres modelos (enfermedad de Alzheimer, cáncer de próstata y diabetes tipo 2) capturan más del 75% del riesgo que las variantes genéticas comunes pueden explicar (2). Validados en 40,872 hermanos de 18,840 familias, ocho de las nueve puntuaciones predijeron la enfermedad con la misma precisión dentro de las familias que en toda la población (2). Este conjunto de modelos de predicción de ponderación abierta está disponible públicamente para su descarga.
Desde entonces, hemos aplicado la misma metodología al resto de nuestros modelos de enfermedades, y en 2026 lanzamos Nucleus Vitruvian, nuestros modelos para estatura, IMC e inteligencia (1, 3). En total, 35 modelos poligénicos para enfermedades y rasgos están disponibles en Nucleus labs, cada uno validado tanto en la población general como dentro de familias en el UK Biobank (1). Los datos de estos modelos se utilizan en la calculadora anterior para determinar cuánta reducción de riesgo se puede esperar para conjuntos típicos de embriones de padres con ascendencia europea. Por ejemplo, si los padres tienen 5 embriones, se espera que el embrión con el menor riesgo de diabetes tipo 1 tenga un 83.8% menos de riesgo que el embrión con el mayor riesgo, y un 67% menos de riesgo que el embrión promedio del conjunto (2).
02
Cómo funciona
Con Nucleus Embryo, los padres obtienen la secuenciación de su genoma completo con Nucleus Preview, mientras que las clínicas o los futuros padres proporcionan los datos de ADN de los embriones.
Los padres biológicos usarán Nucleus Preview para analizar su ADN en busca de más de 2000 enfermedades hereditarias a las que sus hijos podrían estar en riesgo. Al combinar los resultados de Nucleus Preview con los análisis de Nucleus Embryo, los usuarios pueden asegurarse de que sus embriones no tengan ninguno de los marcadores patogénicos y poco comunes que analizamos. Luego, analizamos el ADN del embrión para determinar sus riesgos para las enfermedades y rasgos comunes enumerados anteriormente.
Solo analizamos el ADN de embriones con un conteo cromosómico típico basado en una prueba previa a la implantación conocida como PGT-A. Eso significa que los usuarios recibirán análisis únicamente de embriones que ya hayan sido evaluados para detectar afecciones como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y otras afecciones relacionadas con el número de cromosomas que pueden afectar el éxito del embarazo. También analizamos el ADN de embriones con alteraciones cromosómicas en mosaico o segmentarias identificadas a través de PGT-A.
03
Análisis mendeliano clásico
Nucleus primero analiza el ADN de los padres biológicos en busca de variantes patogénicas y probablemente patogénicas poco comunes —conocidas como variantes de alto impacto en nuestros informes— en más de 1800 genes para determinar si presentan alguna que pudiera aumentar el riesgo de que su futuro hijo desarrolle una enfermedad. Estos incluyen los 84 genes que el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica recomienda reportar como hallazgos secundarios en la secuenciación del genoma clínico (4). Puede consultar la lista en constante crecimiento de los genes que analizamos aquí.
Si se identifica alguna variante de alto impacto, un asesor genético puede analizar si la prueba genética preimplantacional para trastornos monogénicos (PGT-M) es adecuada para seleccionar embriones que no presenten la(s) variante(s). Puede haber casos, por ejemplo, en los que la(s) variante(s) identificada(s) den lugar a una enfermedad menos grave. En tales situaciones, podría no tener sentido incluir la PGT-M.
Nuestro equipo utiliza una combinación de herramientas para identificar variantes genéticas relevantes, entre las que se incluyen Ensembl Variant Effect Predictor, bases de datos públicas y privadas, y las pautas del Colegio Americano de Genética Médica, o ACMG (4).
Nuestro genetista clínico garantiza resultados precisos y de alta calidad al verificar de manera individual cada marcador con sospecha de ser patogénico o probablemente patogénico, basándose en los estándares del ACMG y del American Board of Bioanalysis.
Las variantes patogénicas tienen mayores probabilidades que las variantes genéticas comunes de tener efectos críticos e inmediatos en la salud de un paciente individual o en la salud futura de un embrión. Los marcadores patogénicos prevalecen sobre las puntuaciones poligénicas para cualquier afección específica en los informes de Nucleus.
Por ejemplo, ciertos marcadores patogénicos en el gen LDLR tienen un impacto desproporcionadamente alto en el riesgo de que una persona desarrolle enfermedades cardíacas (5). En consecuencia, una puntuación poligénica resulta menos significativa para evaluar el riesgo en dichos pacientes.
En estos casos, Nucleus reporta únicamente el marcador patogénico —el predictor de riesgo de mayor impacto— al paciente o a los futuros padres.
04
Análisis del puntaje de riesgo poligénico
En ausencia de una variante patogénica o probablemente patogénica, proporcionamos puntuaciones poligénicas, comúnmente conocidas como PGS, para adultos y embriones. Ofrecemos estas puntuaciones, a las que denominamos puntuaciones genéticas comunes, para las enfermedades y rasgos comunes mencionados anteriormente.
Las puntuaciones genéticas comunes se calculan considerando el impacto combinado que tienen las variantes genéticas comunes de un embrión en su riesgo futuro de enfermedad o en la expresión de un rasgo. El efecto de cada variante común se mide a partir de amplios estudios de asociación del genoma completo, o GWAS (5). Los GWAS son grandes estudios poblacionales que revelan cómo las diferencias comunes en el ADN, generalmente polimorfismos de un solo nucleótido, o SNP, se asocian con un rasgo o enfermedad en particular.
La fuente exacta de los datos de asociación de los GWAS varía para cada informe. Los modelos más predictivos son los que Nucleus genera utilizando una amplia gama de bases de datos, que incluyen el UK Biobank, el All of Us Research Program, FinnGen, el Million Veteran Program y otras (1, 3). Esto se explica con mayor detalle en Folkersen et al. (2020) (6), pero el principio rector es proporcionar siempre las puntuaciones más recientes, bien establecidas y predictivas para cada enfermedad y rasgo.
Nucleus calcula las puntuaciones poligénicas determinando primero la cantidad de alelos de riesgo que tiene un embrión asociados con una enfermedad o rasgo en particular. Luego, este número se multiplica por el impacto que tiene cada variante respectiva en un fenotipo, lo que se conoce como el tamaño de su efecto.
Los modelos poligénicos suman estos tamaños del efecto, lo que da como resultado un único número que mide la predisposición genética de una persona para un fenotipo en función de la influencia combinada de los marcadores genéticos comunes en una puntuación.
Nucleus estima estos tamaños del efecto con SBayesRC, un método bayesiano que modela de manera conjunta más de 7 millones de variantes comunes junto con 96 anotaciones genómicas funcionales, en lugar del millón aproximado de variantes que utilizan la mayoría de las puntuaciones publicadas (3, 7). En las pruebas comparativas, SBayesRC mejoró la precisión predictiva en un 14 % en comparación con su predecesor y superó a otros métodos destacados, obteniendo las mayores mejoras en poblaciones de ascendencia no europea (7).
Nucleus presenta las puntuaciones genéticas comunes en una curva de campana con una media de 0 y una desviación estándar de 1. La distancia entre el riesgo de una persona y el riesgo promedio de una persona con su misma ascendencia genética se conoce como puntuación Z, que generalmente varía de -4 a 4.
Los modelos poligénicos más predictivos provendrán de conjuntos de datos grandes y con diversidad ancestral que contengan millones, o incluso miles de millones, de genomas. Sin embargo, hoy en día, la mayoría de los GWAS se calculan con datos de poblaciones europeas.
Para ayudar a compensar esta brecha, Nucleus primero estandariza las puntuaciones genéticas entre distintas ascendencias. Esto se hace con base en las frecuencias alélicas del Proyecto 1000 Genomas (7, 8). Luego, modulamos el poder predictivo estimado de la puntuación poligénica según la distancia genética entre la ascendencia del usuario y la ascendencia de la población de entrenamiento, con el fin de garantizar que las poblaciones no europeas aún puedan recibir resultados de análisis genéticos rigurosos y significativos en la actualidad (9). Nucleus también validó los modelos Origin directamente en la cohorte multiétnica de All of Us, que incluye a 52,023 personas de ascendencia africana, 49,519 de ascendencia mixta americana, 6,410 de ascendencia de Asia oriental y 3,111 de ascendencia de Asia del Sur (2).
Por lo tanto, las puntuaciones genéticas comunes de Nucleus indican el aumento relativo en el riesgo genético en comparación con personas de la misma ascendencia, y las cifras de riesgo absoluto toman en cuenta la menor capacidad predictiva en poblaciones no europeas.
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Aplicación de PGS para la predicción embrionaria
Existe evidencia sólida de que las puntuaciones poligénicas pueden reflejar influencias genéticas reales, y no artefactos derivados del entorno o de la estratificación poblacional.
Las investigaciones demuestran que las puntuaciones poligénicas para enfermedades tienen menos probabilidades de verse afectadas por factores que podrían confundir las predicciones, como el apareamiento selectivo, en el que las personas tienden a casarse con quienes tienen características similares (10). Además, las investigaciones muestran que la heredabilidad de estos fenotipos no cambia entre parientes y personas no emparentadas, lo que indica efectos genéticos directos y reales (11). Investigaciones recientes también muestran que, en comparación con los fenotipos de la genética conductual como el CI, los fenotipos clínicos como las migrañas tienen efectos indirectos insignificantes (12).
De hecho, los estudios han demostrado que las puntuaciones poligénicas pueden diferenciar de manera significativa el riesgo de enfermedades incluso entre hermanos criados en el mismo entorno, lo que respalda su capacidad para captar una influencia genética real.
Por ejemplo, en parejas de hermanos donde uno tenía una puntuación poligénica mucho más alta que el otro, el hermano con mayor riesgo fue el afectado por enfermedades como el cáncer de mama, la diabetes o las enfermedades cardíacas en hasta un 90% de los casos (13, 14).
Lo mismo ocurrió con las predicciones de rasgos como la estatura, un modelo sólido que identificó correctamente al hermano más alto en hasta un 80% de los casos.
Nucleus aplica la misma prueba de hermanos a sus propias puntuaciones. En el estudio Nucleus Origin, el poder predictivo intrafamiliar de ocho de las nueve puntuaciones de enfermedades fue estadísticamente indistinguible de su poder a nivel poblacional. La única excepción, la diabetes tipo 1, mostró una atenuación modesta y su poder predictivo se redujo en consecuencia (2). Nucleus reporta la misma validación intrafamiliar para cada modelo que ofrece, junto con su precisión a nivel poblacional, en la página de Nucleus Labs (1).
Un estudio encontró que, al elegir entre dos y cinco embriones viables, seleccionar embriones con las puntuaciones poligénicas más bajas para una enfermedad compleja puede resultar en una reducción sustancial del riesgo relativo del embrión para dicha enfermedad (15). Utilizando las puntuaciones de Nucleus Origin, una pareja con cinco embriones viables puede esperar una reducción del 27% al 67% en el riesgo relativo en las nueve enfermedades al seleccionar el embrión de menor riesgo en lugar de uno promedio: 55% para la enfermedad de Alzheimer, 54% para el cáncer de próstata, 50% para la diabetes tipo 2 y 67% para la diabetes tipo 1 (1).
Lo mismo ocurre con rasgos como la estatura y la inteligencia. Un estudio de parejas de ascendencia europea demostró que, con las puntuaciones disponibles en 2019, se esperaba que las puntuaciones poligénicas para la estatura añadieran unos 2.5 centímetros, y las puntuaciones para la inteligencia unos 2.5 puntos de CI, al seleccionar el embrión con la puntuación más alta de cinco en comparación con el embrión promedio (16). Esto se traduce en alrededor de 5 centímetros y 5 puntos de CI al comparar los embriones con la puntuación más alta y más baja de entre cinco.
Nucleus Vitruvian —los modelos de estatura, IMC e inteligencia desarrollados por Nucleus Labs, la división de investigación de Nucleus— explica el 43% de la variación en la estatura, el 18% de la variación en el IMC y el 19% de la variación en la inteligencia dentro de las familias (3). La diferencia esperada entre el embrión con la puntuación más alta y el de la más baja de cinco es de alrededor de 3 pulgadas (7.5 centímetros) de estatura, alrededor de 10.8 puntos de CI y alrededor de 5.2 kg/m² en el IMC (3). Esto es aproximadamente 1.5 veces la diferencia de estatura y el doble de la diferencia de CI proyectadas en 2019, y mayor de lo que las mejores puntuaciones académicas disponibles en la actualidad pueden captar, a pesar de que esas puntuaciones se entrenaron con hasta casi cuatro veces más personas (3).
En todo el conjunto de sus modelos, las puntuaciones de Nucleus igualan o superan las puntuaciones poligénicas más predictivas publicadas anteriormente para las mismas enfermedades y rasgos, ya sea que hayan sido desarrolladas por consorcios académicos o por la industria (1, 3). Nucleus también es el único proveedor que publica sus modelos de enfermedades como ponderaciones abiertas (open weights), y publica la precisión poblacional e intrafamiliar de cada puntuación que ofrece para que estas comparaciones puedan verificarse de manera independiente (1).
06
Predicción poligénica embraria responsable
La naturaleza de la mayoría de las predicciones genéticas es de incertidumbre. En el caso de enfermedades y rasgos comunes, la genética por sí sola nunca podrá predecir un resultado. En pocas palabras, el ADN no es el destino.
Nucleus pone gran esmero en entregar resultados complejos y probabilísticos a los padres, respetando al mismo tiempo su derecho a acceder a una amplia gama de análisis genéticos.
El límite de la influencia genética en cualquier resultado se conoce como heredabilidad en sentido amplio, o H². La heredabilidad en sentido amplio es un porcentaje que indica qué parte de la variación de una determinada enfermedad o rasgo puede explicarse teóricamente por el ADN (17). Los modelos poligénicos actuales predicen una fracción de la heredabilidad de cualquier fenotipo determinado. Esta fracción —un número que sintetiza el grado de influencia genética que se puede captar hoy en día— se conoce como la variabilidad explicada del modelo.
Cada análisis de embriones que ofrece Nucleus está claramente etiquetado como un predictor fuerte, moderado o débil de un resultado genético con base en la variabilidad explicada del modelo, contextualizando las predicciones genéticas que reciben de Nucleus para fundamentar su estrategia de selección. Además, se encuentra disponible un conjunto de análisis que están en fase de investigación y que aún tienen una capacidad predictiva limitada.
Nucleus contextualiza aún más las puntuaciones poligénicas al reflejar su variabilidad explicada en las puntuaciones absolutas que proporcionamos. Cuanto mayor sea la variabilidad explicada de un modelo genético, con mayor precisión, en promedio, Nucleus podrá predecir un fenotipo en un embrión.
Por ejemplo, la genética puede explicar el 80% de la variación en la estatura entre la población. Nucleus considera que su modelo de estatura es un predictor fuerte, capaz de predecir más de la mitad de esa variación: el 43% de la varianza de la estatura, medida dentro de las familias (3). Como resultado, Nucleus puede predecir la estatura esperada de un embrión con mayor precisión que cualquier otro rasgo continuo, como el CI o el IMC.
Por otra parte, la investigación sobre la genética del cáncer de ovario aún se encuentra en una etapa temprana. Si bien los científicos estiman que la heredabilidad en sentido amplio del cáncer de ovario es del 39%, los modelos actuales captan alrededor del 2.6% de ese riesgo (1, 18, 20).
Nucleus también se esfuerza por generar y brindar a los usuarios los modelos con mayor capacidad predictiva disponibles en la actualidad, lo que incluye aquellos con menor probabilidad de confundir las influencias no genéticas con las heredables.
Dicho esto, el desarrollo de puntuaciones poligénicas que aíslen las influencias genéticas que afectan directamente a un resultado de las no genéticas es un área activa de investigación. Los investigadores han descubierto que los modelos para el TDAH y el CI se encuentran entre los más propensos a confundir influencias genéticas y no genéticas, lo que da lugar a predicciones menos aplicables en el contexto de la selección embrionaria (12). Nucleus valida cada modelo intrafamiliarmente para captar con mayor precisión los efectos genéticos directos, y reporta la precisión intrafamiliar resultante junto a la precisión poblacional para cada modelo (20). Por ejemplo, el modelo de inteligencia de Nucleus explica el 23.8% de la variación dentro de la población y el 19.1% dentro de las familias, y la cifra intrafamiliar se utiliza para las predicciones embrionarias (1, 3).
Nuestra oferta continuará evolucionando a medida que mejore nuestra comprensión de la predicción poligénica embrionaria.
07
Por qué creamos Nucleus Embryo
Ofrecemos ciencia clara y transparente en un formato fácil de digerir que impulsa la toma de decisiones informadas para la salud individual y la de las futuras generaciones.
Nucleus Embryo genera información precisa y comprensible en sus informes detallados al indicar qué enfermedades y rasgos se pueden predecir con mayor exactitud en este momento, y al proporcionar gráficas, tablas y referencias para cada afección o rasgo.
Este tipo de información tiene una gran demanda, y cada vez más padres adoptan nuevas tecnologías para tener hijos sanos y prósperos. Un estudio exhaustivo realizado en estadounidenses reveló que la mayoría aceptaba el uso de tecnología genética para seleccionar embriones en función de su salud y sus rasgos de personalidad (19). Cuatro de cada 10 padres utilizarían la optimización genética como una herramienta más para aumentar las probabilidades de que sus hijos ingresen a una universidad de primer nivel.
Una de cada 50 personas en EE. UU. es concebida mediante FIV. Creemos que los análisis avanzados que Nucleus Embryo puede brindar ayudarán a los padres a comprender a fondo sus opciones respecto a su futuro hijo, impulsando un nuevo nivel de elección en la atención reproductiva, tal como lo hizo la FIV por primera vez para los futuros padres hace décadas.
Referencias
1
Nucleus Genomics. “Nucleus Labs: Centro de Optimización Genética — Validación de Modelos de Nucleus con el Biobanco del Reino Unido”. mynucleus.com/labs. Consultado en septiembre de 2026.
2
Cordogan S, Starr DB, Treff N, et al. (2025) Validación intra e interfamiliar de nueve puntuaciones de riesgo poligénico desarrolladas en 1.5 millones de personas: implicaciones para la FIV, la selección de embriones y la reducción del riesgo de enfermedades a lo largo de la vida medRxiv. doi: https://doi.org/10.1101/2025.10.24.25338613 (versión actual v3, febrero de 2026).
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Equipo Científico de Nucleus Genomics. Predicción poligénica de estatura, IMC e inteligencia dentro de las familias: reexaminando la utilidad limitada del cribado de embriones. Libro blanco de Nucleus Labs, 2026. mynucleus.com/labs/traits-whitepaper.
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