La disección espontánea de la arteria coronaria (a menudo llamada SCAD, por sus siglas en inglés) es una afección cardíaca poco común pero grave que aún no se comprende por completo y suele ocurrir sin previo aviso.
Aunque la SCAD todavía se está estudiando, los expertos han identificado varios factores que podrían aumentar su riesgo de desarrollarla, incluida la genética. Algunas personas con SCAD tienen variantes genéticas vinculadas a otras afecciones cardíacas hereditarias, lo que puede desempeñar un papel en su desarrollo.
Exploraremos si la SCAD es genética, los factores de riesgo asociados con ella y cómo las pruebas genéticas pueden revelar variantes vinculadas a afecciones cardíacas que podrían aumentar sus probabilidades de padecer SCAD.
¿Qué es la SCAD y cuáles son sus síntomas comunes?
La SCAD ocurre cuando se forma un desgarro en una de las arterias del corazón, lo que hace que la sangre quede atrapada en la pared de la arteria, creando una obstrucción que ralentiza o detiene el flujo sanguíneo hacia el corazón. Si no se trata a tiempo, puede provocar un ataque cardíaco.
En muchos casos, la SCAD parece ocurrir de la nada. A menudo afecta a personas que parecen sanas y se observa con mayor frecuencia en mujeres menores de 50 años. Aun así, es importante saber que la SCAD le puede ocurrir a cualquiera, sin importar la edad o el género.
Algunos de los síntomas más comunes que las personas reportan durante un evento de SCAD incluyen:
Dolor u opresión en el pecho
Dificultad para respirar
Latidos cardíacos rápidos o palpitaciones
Dolor en los brazos, la espalda, la mandíbula o el cuello
Sensación de mareo o desmayo
Sudoración, náuseas o fatiga repentina
Si alguna vez experimenta estos síntomas, especialmente si aparecen de forma repentina, busque ayuda médica de inmediato. Esto puede marcar una gran diferencia y prevenir complicaciones graves.
¿Es hereditaria la SCAD y puede la genética aumentar su riesgo de desarrollar esta afección?
La SCAD en sí no se clasifica como una enfermedad hereditaria, ya que no hay suficiente evidencia para sugerir que pueda transmitirse de padres a hijos. Sin embargo, los factores genéticos pueden influir en si alguien tiene un mayor riesgo de desarrollar la afección.
Con base en los factores de riesgo genéticos, la SCAD se clasifica generalmente en dos categorías:
SCAD sindrómica, asociada con ciertos trastornos hereditarios del tejido conectivo
SCAD esporádica
La siguiente tabla explica las diferencias entre los dos tipos:
Parámetro | SCAD sindrómica | SCAD esporádica |
Vínculo genético | Asociada con trastornos genéticos conocidos como el síndrome de Marfan | No se ha identificado una causa genética clara |
Prevalencia | Menos común, ocurre típicamente en el 5–13 % de los casos de SCAD | La forma más común, ocurre en más del 80 % de los pacientes con SCAD |
Aunque la mayoría de los casos de SCAD tienden a ser espontáneos, se ha descubierto que un pequeño porcentaje ocurre en personas que ya tienen una afección cardíaca preexistente. Por eso, las pruebas genéticas, como las que ofrece Nucleus, podrían ser un primer paso inteligente que le ayude a identificar genes vinculados a afecciones que pueden aumentar su riesgo de desarrollar SCAD.
¿Cuáles son las afecciones genéticas vinculadas a la SCAD?
Fuente: Pavel Danilyuk
Las investigaciones muestran que algunas personas que experimentan SCAD también tienen afecciones genéticas subyacentes específicas, las cuales a menudo hacen que los vasos sanguíneos sean más frágiles. Sin embargo, no existe un único «gen de la SCAD» que se haya relacionado directamente con la afección.
La mayoría de estos factores genéticos que pueden aumentar su riesgo de desarrollar SCAD se dividen en dos grupos principales:
Trastornos del tejido conectivo
Afecciones genéticas que afectan a las arterias
A continuación, explicamos cada una en detalle.
1. Trastornos del tejido conectivo
Los trastornos del tejido conectivo (CTD, por sus siglas en inglés) afectan los tejidos que sostienen varias partes del cuerpo, incluidas las arterias del corazón. Pueden hacer que sus arterias sean más frágiles, lo que da lugar a la SCAD. Algunos de los CTD que se asocian con frecuencia a la SCAD incluyen:
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS): Un trastorno poco común que debilita las paredes de los vasos sanguíneos y los hace más propensos a la disección o ruptura.
Síndrome de Marfan: Un trastorno genético que debilita el tejido conectivo y hace que sus arterias se dilaten o se vuelvan frágiles.
Síndrome de Loeys-Dietz: Una afección que hace que sus arterias se vuelvan frágiles y tortuosas, lo que aumenta el riesgo de disecciones espontáneas como la SCAD.
Entonces, ¿qué causa estos trastornos en primer lugar?
Por lo general, todo se reduce a sus genes. Todos tenemos ciertos genes responsables de mantener nuestros tejidos conectivos fuertes y elásticos. Variantes genéticas específicas (cambios en los genes) pueden impedir que estos tejidos funcionen correctamente, debilitando las paredes de sus arterias.
La siguiente tabla describe los genes vinculados a estos trastornos del tejido conectivo:
Trastorno del tejido conectivo | Genes asociados |
vEDS | COL3A1 |
Síndrome de Marfan | FBN1 |
Síndrome de Loeys-Dietz | TGFBR1, TGFBR2 |
Entre estos, los estudios han vinculado con frecuencia el vEDS con la SCAD. Aun así, estas afecciones genéticas son poco comunes, y la mayoría de los casos de SCAD ocurren sin un trastorno del tejido conectivo subyacente conocido.
2. Afecciones genéticas que afectan a las arterias
Algunas afecciones genéticas, conocidas como aortopatías genéticas o trastornos arteriales, afectan directamente a sus arterias. Hacen que sus vasos sanguíneos sean más frágiles o más propensos a estirarse, abultarse o desgarrarse. Si las paredes de sus arterias coronarias se debilitan, aumentan sus probabilidades de desarrollar SCAD.
Un ejemplo de una afección de este tipo es el aneurisma/disección de aorta torácica familiar (FTAAD), asociado con cambios en los genes ACTA2 y MYH11. Este trastorno hace que las paredes de las arterias principales sean más propensas a romperse.
Otros factores de riesgo asociados con la SCAD
Fuente: Andrea Piacquadio
Aunque la SCAD a menudo ocurre sin signos previos, los médicos e investigadores han identificado algunos patrones comunes entre las personas que han tenido la afección. Estos patrones señalan varios factores de riesgo, que incluyen:
Factores hormonales
Estrés emocional y físico
Anomalías vasculares
Afecciones autoinmunes e inflamatorias
Presión arterial alta y el uso de ciertas drogas
Analicemos cómo se conecta cada uno de estos factores con la SCAD.
1. Factores hormonales
Los cambios hormonales, especialmente los que involucran a las hormonas sexuales femeninas, son uno de los factores de riesgo no genéticos cruciales vinculados a la SCAD. Dado que la mayoría de los pacientes con SCAD son mujeres, a menudo menores de 50 años, los investigadores creen que el estrógeno y otras hormonas pueden desempeñar un papel en el debilitamiento de las paredes arteriales o en el aumento del riesgo de disección.
Algunos desencadenantes relacionados con las hormonas que pueden aumentar el riesgo de SCAD incluyen:
El embarazo
El período posparto (especialmente dentro de las primeras semanas después del parto)
Tratamientos de fertilidad
Cierta evidencia que apunta a los anticonceptivos hormonales (anticonceptivos orales)
Una paciente con SCAD compartió que, después de su diagnóstico, su médico le explicó que los anticonceptivos orales podrían haber sido un desencadenante de su episodio de SCAD. Aunque se necesita más investigación, parece que las hormonas pueden influir en qué tan vulnerables son sus arterias.
Adicional: Conozca otros factores de riesgo que pueden aumentar las probabilidades de que una mujer desarrolle una enfermedad cardíaca.
2. Estrés emocional y físico
El estrés (tanto emocional como físico) es otro factor que se ha relacionado con la SCAD. Algunas personas que han tenido SCAD describen haber pasado por un período de estrés intenso justo antes de que ocurriera.
Esto puede incluir actividades físicas intensas como levantar objetos pesados o situaciones angustiantes como un duelo, rupturas amorosas o una presión intensa en el trabajo.
Una sobreviviente de SCAD incluso afirmó que, después de su episodio, su médico le aconsejó evitar levantar objetos pesados porque podría aumentar su riesgo de tener otro evento de SCAD.
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3. Anomalías vasculares
Una afección vascular estrechamente vinculada a la SCAD es la displasia fibromuscular (FMD). La FMD provoca un crecimiento celular anormal en las paredes de las arterias, lo que puede hacer que se tuerzan, se estrechen o incluso se hinchen.
Cuando las arterias ya son frágiles o irregulares debido a la FMD, son más propensas a desgarrarse, y eso es exactamente lo que sucede durante la SCAD. Esta afección es más prevalente en mujeres y suele estar vinculada a fluctuaciones hormonales.
4. Afecciones autoinmunes e inflamatorias
Las afecciones autoinmunes e inflamatorias también se han relacionado con la SCAD. Estas enfermedades hacen que el sistema inmunitario del cuerpo ataque por error a sus propios tejidos, incluidos los vasos sanguíneos. Afecciones como el lupus o la sarcoidosis pueden causar inflamación en las arterias, haciéndolas más frágiles o hinchadas. Al estar inflamados o dañados, los vasos sanguíneos son más susceptibles a sufrir desgarros.
5. Presión arterial alta y el uso de ciertas drogas
Cuando su presión arterial es extremadamente alta, la fuerza de la sangre que fluye a través de sus arterias puede someter a estrés las paredes de los vasos. Con el tiempo, esta presión puede debilitar las paredes o incluso provocar un desgarro espontáneo.
Además, se sabe que drogas como la cocaína y las metanfetaminas elevan rápidamente la frecuencia cardíaca y la presión arterial. Este aumento repentino de la presión puede provocar un desgarro en la pared arterial, especialmente si ya es vulnerable.
Pruebas genéticas para la SCAD: Un paso hacia la salud cardíaca proactiva
Aunque la SCAD no se comprende por completo y los factores de riesgo aún se están investigando, ser consciente de las posibles causas puede marcar una diferencia real. Los factores de riesgo no implican que definitivamente desarrollará SCAD, pero conocerlos le permite tomar medidas preventivas para su salud.
Para quienes tienen un riesgo potencial, las pruebas genéticas son una de las herramientas más enriquecedoras disponibles. Pueden ayudar a descubrir si porta variaciones genéticas vinculadas a afecciones que aumentan el riesgo de SCAD, como el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, el síndrome de Marfan o las enfermedades aórticas familiares. Se trata de afecciones graves, a menudo hereditarias, que pueden debilitar las arterias y hacer que la SCAD sea más probable.
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Fuente de la imagen destacada: Gustavo Fring
