La disección espontánea de las arterias coronarias (a menudo llamada SCAD, por sus siglas en inglés) es una afección cardíaca rara pero grave que no se comprende del todo y suele ocurrir sin previo aviso.
Aunque la SCAD aún se está estudiando, los expertos han identificado varios factores que podrían aumentar el riesgo de desarrollarla, incluyendo la genética. Algunas personas con SCAD tienen variantes genéticas vinculadas a otras afecciones cardíacas hereditarias, las cuales pueden influir en su aparición.
Analizaremos si la SCAD es genética, los factores de riesgo asociados con ella y cómo las pruebas genéticas pueden revelar variantes relacionadas con afecciones cardíacas que podrían aumentar las probabilidades de presentar SCAD.
¿Qué es la SCAD y cuáles son sus síntomas comunes?
La SCAD ocurre cuando se forma un desgarro en una de las arterias del corazón, lo que provoca que la sangre quede atrapada en su pared, creando un bloqueo que ralentiza o detiene el flujo sanguíneo hacia el corazón. Si no se trata a tiempo, puede provocar un ataque cardíaco.
En muchos casos, la SCAD parece ocurrir de la nada. Suele afectar a personas que parecen sanas y se observa con mayor frecuencia en mujeres menores de 50 años. Aun así, es importante saber que la SCAD puede presentarse en cualquier persona, independientemente de su edad o sexo.
Algunos de los síntomas más comunes que las personas reportan durante un episodio de SCAD incluyen:
Dolor o presión en el pecho
Dificultad para respirar
Latidos cardíacos rápidos o con aleteo (palpitaciones)
Dolor en los brazos, la espalda, la mandíbula o el cuello
Sensación de mareo o desmayo
Sudoración, náuseas o fatiga repentina
Si alguna vez experimenta estos síntomas, especialmente si aparecen de forma repentina, busque ayuda médica de inmediato. Esto puede marcar una gran diferencia y prevenir complicaciones graves.
¿Es la SCAD hereditaria y puede la genética aumentar el riesgo de desarrollarla?
La SCAD en sí no se clasifica como una enfermedad hereditaria, ya que no hay evidencia suficiente que sugiera que pueda transmitirse de padres a hijos. Sin embargo, los factores genéticos pueden influir en que alguien tenga un mayor riesgo de presentar esta afección.
Según los factores de riesgo genéticos, la SCAD generalmente se clasifica en dos categorías:
SCAD sindrómica, asociada con ciertos trastornos hereditarios del tejido conectivo
SCAD esporádica
La siguiente tabla explica las diferencias entre ambos tipos:
Parámetro | SCAD sindrómica | SCAD esporádica |
Vínculo genético | Asociada con trastornos genéticos conocidos como el síndrome de Marfan | No se ha identificado una causa genética clara |
Prevalencia | Menos común, ocurre normalmente en el 5–13 % de los casos de SCAD | La forma más común, ocurre en más del 80 % de los pacientes con SCAD |
Aunque la mayoría de los casos de SCAD suelen ser espontáneos, se ha observado que un pequeño porcentaje ocurre en personas que ya tienen una afección cardíaca preexistente. Es por eso que las pruebas genéticas, como las que ofrece Nucleus, podrían ser un excelente primer paso para ayudarle a identificar genes vinculados a afecciones que pueden aumentar su riesgo de desarrollar SCAD.
¿Cuáles son las afecciones genéticas vinculadas a la SCAD?
Fuente: Pavel Danilyuk
Las investigaciones demuestran que algunas personas que presentan SCAD también tienen afecciones genéticas subyacentes específicas, las cuales suelen hacer que los vasos sanguíneos sean más frágiles. Sin embargo, no existe un único "gen de la SCAD" que se haya vinculado directamente con la enfermedad.
La mayoría de estos factores genéticos que pueden aumentar el riesgo de desarrollar SCAD se dividen en dos grupos principales:
Trastornos del tejido conectivo
Afecciones genéticas que afectan a las arterias
A continuación, explicamos cada una en detalle.
1. Trastornos del tejido conectivo
Los trastornos del tejido conectivo (TTC) afectan a los tejidos que sostienen diversas partes del cuerpo, incluidas las arterias del corazón. Pueden hacer que sus arterias sean más frágiles, lo que resulta en una SCAD. Algunos de los TTC que a menudo se asocian con la SCAD incluyen:
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS): Un trastorno raro que debilita las paredes de los vasos sanguíneos y los hace más propensos a una disección o ruptura.
Síndrome de Marfan: Un trastorno genético que debilita el tejido conectivo y provoca que las arterias se agranden o se vuelvan frágiles.
Síndrome de Loeys-Dietz: Una afección que hace que las arterias se vuelvan frágiles y tortuosas (retorcidas), lo que aumenta el riesgo de disecciones espontáneas como la SCAD.
Entonces, ¿qué causa estos trastornos en primer lugar?
Por lo general, se debe a los genes. Todos tenemos ciertos genes encargados de mantener nuestros tejidos conectivos fuertes y elásticos. Algunas variantes genéticas específicas (cambios en los genes) pueden impedir que estos tejidos funcionen correctamente, debilitando las paredes arteriales.
La siguiente tabla describe los genes vinculados a estos trastornos del tejido conectivo:
Trastorno del tejido conectivo | Genes asociados |
vEDS | COL3A1 |
Síndrome de Marfan | FBN1 |
Síndrome de Loeys-Dietz | TGFBR1, TGFBR2 |
Entre estos, diversos estudios han vinculado frecuentemente el vEDS con la SCAD. Aun así, estas afecciones genéticas son raras y la mayoría de los casos de SCAD ocurren sin un trastorno del tejido conectivo subyacente conocido.
2. Afecciones genéticas que afectan a las arterias
Algunas afecciones genéticas, conocidas como aortopatías genéticas o trastornos arteriales, afectan directamente a las arterias. Hacen que los vasos sanguíneos sean más frágiles o más propensos a estirarse, abombarse (aneurisma) o desgarrarse. Si las paredes de las arterias coronarias están debilitadas, aumentan las probabilidades de desarrollar SCAD.
Un ejemplo de esta afección es el aneurisma/disección de aorta torácica familiar (TAAD familiar), asociado con cambios en los genes ACTA2 y MYH11. Este trastorno hace que las paredes de las arterias principales sean más propensas a romperse.
Otros factores de riesgo asociados con la SCAD
Fuente: Andrea Piacquadio
Aunque la SCAD suele ocurrir sin signos previos, los médicos e investigadores han identificado algunos patrones comunes entre las personas que han padecido esta afección. Estos patrones apuntan a varios factores de riesgo, entre ellos:
Factores hormonales
Estrés emocional y físico
Anomalías vasculares
Afecciones autoinmunes e inflamatorias
Presión arterial alta y el uso de ciertas sustancias
Examinemos cómo se relaciona cada uno de estos factores con la SCAD.
1. Factores hormonales
Los cambios hormonales, especialmente los que involucran a las hormonas sexuales femeninas, son uno de los factores de riesgo no genéticos más importantes relacionados con la SCAD. Dado que la mayoría de los pacientes con SCAD son mujeres, a menudo menores de 50 años, los investigadores creen que el estrógeno y otras hormonas podrían influir en el debilitamiento de las paredes arteriales o aumentar el riesgo de disección.
Algunos desencadenantes hormonales que pueden incrementar el riesgo de SCAD incluyen:
El embarazo
El período posparto (especialmente durante las primeras semanas después del parto)
Los tratamientos de fertilidad
Existe cierta evidencia que señala a los anticonceptivos hormonales (anticonceptivos orales)
Una paciente con SCAD compartió que, tras su diagnóstico, su médico le explicó que los anticonceptivos orales podrían haber sido un detonante de su episodio de SCAD. Aunque se necesita más investigación, parece ser que las hormonas pueden influir en la vulnerabilidad de las arterias.
Extra: Conozca otros factores de riesgo que pueden aumentar las probabilidades de una mujer de desarrollar una enfermedad cardíaca.
2. Estrés emocional y físico
El estrés (tanto emocional como físico) es otro factor que se ha relacionado con la SCAD. Algunas personas que han presentado SCAD describen haber pasado por un período de estrés intenso justo antes de que ocurriera.
Esto puede incluir actividades físicas de alta intensidad, como levantar objetos pesados, o situaciones emocionalmente dolorosas, como el duelo, rupturas amorosas o una presión laboral intensa.
Una sobreviviente de SCAD incluso afirmó que, después de su episodio, su médico le aconsejó evitar levantar objetos pesados debido a que esto podría aumentar el riesgo de sufrir otro evento de SCAD.
3. Anomalías vasculares
Una afección vascular fuertemente vinculada a la SCAD es la displasia fibromuscular (DFM). La DFM provoca un crecimiento anormal de células en las paredes de las arterias, lo que puede hacer que se retuerzan, se estrechen o incluso se ensanchen.
Cuando las arterias ya están frágiles o son irregulares debido a la DFM, son más propensas a desgarrarse, y eso es precisamente lo que sucede durante la SCAD. Esta afección es más prevalente en mujeres y suele estar vinculada a las fluctuaciones hormonales.
4. Afecciones autoinmunes e inflamatorias
Las afecciones autoinmunes e inflamatorias también se han asociado con la SCAD. Estas enfermedades provocan que el sistema inmunitario ataque por error a los propios tejidos del cuerpo, incluidos los vasos sanguíneos. Afecciones como el lupus o la sarcoidosis pueden causar inflamación en las arterias, volviéndolas más frágiles o inflamadas. Al estar inflamados o dañados, los vasos sanguíneos son más susceptibles a sufrir desgarros.
5. Presión arterial alta y el uso de ciertas sustancias
Cuando la presión arterial es extremadamente alta, la fuerza con la que la sangre fluye a través de las arterias puede generar tensión en las paredes de los vasos. Con el tiempo, esta presión puede debilitar las paredes o incluso provocar un desgarro espontáneo.
Además, se sabe que sustancias como la cocaína y las metanfetaminas aumentan rápidamente el ritmo cardíaco y la presión arterial. Este aumento repentino de la presión puede provocar un desgarro en la pared arterial, especialmente si esta ya se encuentra vulnerable.
Pruebas genéticas para SCAD: Un paso hacia una salud cardíaca proactiva
Aunque la SCAD no se comprende por completo y los factores de riesgo aún están en estudio, ser consciente de las posibles causas puede marcar una diferencia real. Los factores de riesgo no significan que definitivamente vaya a desarrollar SCAD, pero conocerlos le permite tomar medidas preventivas para cuidar su salud.
Para las personas con un riesgo potencial, las pruebas genéticas son una de las herramientas de prevención más valiosas disponibles. Pueden ayudarle a descubrir si es portador de variantes genéticas relacionadas con afecciones que aumentan el riesgo de SCAD, como el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, el síndrome de Marfan o enfermedades aórticas familiares. Estas son afecciones graves, a menudo hereditarias, que pueden debilitar las arterias y aumentar la probabilidad de sufrir SCAD.
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Fuente de la imagen de portada: Gustavo Fring
