Si estás esperando un bebé, una de las pruebas que tu médico podría recomendarte es el tamizaje prenatal Prequel que ofrece Myriad Genetics. Esta prueba no invasiva analiza el ADN de tu bebé para detectar ciertas afecciones cromosómicas y, de manera opcional, también puede revelar el sexo de tu bebé.
Si tu médico te ha recomendado la prueba Prequel, es normal que tengas dudas sobre cómo funciona y qué esperar. En este artículo, cubriremos todo lo que necesitas saber: cómo funciona, qué tan precisa es, cuánto cuesta y cómo se compara con otras opciones de tamizaje prenatal, para que puedas tomar decisiones informadas sobre la salud de tu bebé.
¿Qué es el tamizaje prenatal Prequel?
Fuente: Myriad Genetics
El tamizaje prenatal Prequel de Myriad Genetics es una prueba prenatal no invasiva (NIPT) que evalúa el riesgo de que tu bebé tenga ciertas afecciones cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13).
Esta es la ciencia detrás de la prueba:
Durante el embarazo, pequeñas cantidades del ADN de tu bebé circulan por tu torrente sanguíneo.
La prueba Prequel analiza el ADN fetal en tu sangre para detectar anomalías cromosómicas. Si se detecta un cromosoma adicional o faltante, esto podría indicar un mayor riesgo de una afección genética.
Muchos expertos médicos recomiendan esperar hasta al menos las 10 semanas de embarazo antes de realizar una NIPT para asegurarse de que haya suficiente ADN fetal en el torrente sanguíneo de la madre para un análisis preciso. Sin embargo, Myriad Genetics afirma que su tamizaje prenatal Prequel puede realizarse ocho semanas después del primer día de tu última menstruación o seis semanas después de la concepción.
No obstante, es importante señalar que el tamizaje prenatal Prequel no es una prueba de diagnóstico. Simplemente estima la probabilidad de que tu bebé tenga una afección cromosómica.
Además de las pruebas genéticas Prequel, Myriad Women’s Health ofrece otros servicios de pruebas, entre ellos el tamizaje de portadores Foresight, que verifica si tú o tu pareja portan afecciones genéticas que podrían transmitirse a su hijo.
¿Cómo se puede solicitar el tamizaje prenatal Prequel de Myriad Women's Health?
Según Myriad Genetics, el tamizaje prenatal Prequel está diseñado para todas las mujeres embarazadas, sin importar su ascendencia o su IMC. Aunque algunos estudios sugieren que las pruebas NIPT pueden ser menos precisas para detectar anomalías cromosómicas en embarazos gemelares, Myriad afirma que Prequel está validada para embarazos gemelares, de donación de óvulos y de gestación subrogada.
Así es como funciona el proceso de la prueba:
Tu proveedor de atención médica debe solicitar la prueba en tu nombre a través del portal de proveedores de Myriad.
Deberás proporcionar una muestra de sangre de tu brazo utilizando el kit de prueba de Myriad y enviarla a su laboratorio.
Myriad analizará tu muestra, examinará el ADN de tu bebé y enviará los resultados una vez que finalice el análisis.
Puedes crear una cuenta de paciente en el portal seguro de Myriad para seguir el estado de tu tamizaje. También puedes acceder a tus resultados en línea y descargar una copia en PDF una vez que estén disponibles.
Aunque el proceso está diseñado para ser sencillo, algunos usuarios han reportado problemas al configurar sus cuentas de paciente. Estos incluyen errores al iniciar sesión y fallas en el registro, los cuales, en algunos casos, requirieron comunicarse con el servicio al cliente y causaron demoras para acceder a los resultados.
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Reseña del tamizaje prenatal Prequel: 5 factores clave que necesitas saber antes de hacerte esta prueba
Con base en las opiniones de los clientes y la experiencia de nuestro equipo de expertos, estas son las cinco preguntas comunes que las personas suelen hacer al considerar el tamizaje prenatal Prequel:
¿Qué detecta el tamizaje prenatal Prequel?
¿Cuánto tiempo tardan los resultados de la prueba Prequel?
¿Qué tan precisos son los resultados del tamizaje prenatal Prequel de Myriad?
¿Cuánto cuesta el tamizaje prenatal Prequel de Myriad?
¿Cómo se compara el tamizaje prenatal Prequel de Myriad Genetics con otras NIPT?
En las siguientes secciones, responderemos estas preguntas y compartiremos algunas opiniones de clientes sobre la prueba.
1. ¿Qué detecta el tamizaje prenatal Prequel?
El tamizaje prenatal Prequel de Myriad busca diversas afecciones cromosómicas que podrían afectar la salud y el desarrollo de tu bebé. Estas afecciones se dividen en cuatro categorías principales:
Trisomías
Afecciones de los cromosomas sexuales
Microdeleciones
Aneuploidías expandidas
La siguiente tabla describe las afecciones incluidas en las cuatro categorías:
Categoría | Causas | Afecciones incluidas |
|---|---|---|
Trisomías | Ocurre cuando un bebé tiene copias adicionales de un cromosoma |
|
Afecciones de los cromosomas sexuales | Ocurre cuando un bebé tiene demasiados o muy pocos cromosomas X o Y |
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Microdeleciones | Ocurre cuando falta una pequeña parte de un cromosoma |
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Aneuploidías expandidas | Esto significa tener demasiadas o muy pocas copias de cromosomas. Por lo general, indica un problema con la placenta |
|
Además de detectar anomalías en los cromosomas sexuales, la prueba Prequel de Myriad también puede revelar el sexo de tu bebé, pero solo si tú deseas saberlo.
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Extra: ¿Quieres conocer más sobre las pruebas de tamizaje prenatal y las afecciones que detectan? Consulta estos artículos:
Tamizaje del primer trimestre vs. NIPT
2. ¿Cuánto tiempo tardan los resultados de la prueba Prequel?
Myriad Genetics estima que recibirás los resultados de tu tamizaje prenatal Prequel en un plazo de 10 días (este es el tiempo de respuesta habitual para los resultados de una NIPT). Sin embargo, si ese décimo día cae en fin de semana, los resultados podrían retenerse hasta el siguiente día hábil para que un profesional de la salud esté disponible para explicar los hallazgos.
El proceso de la prueba generalmente pasa por tres etapas clave:
Muestra recibida: Tu muestra de sangre llega al laboratorio.
Procesamiento: Myriad extrae y analiza el ADN fetal.
Revisión clínica: Tus resultados se someten a una revisión final antes de ser enviados a tu proveedor de atención médica. Después de eso, puedes acceder a tus resultados utilizando tus datos de inicio de sesión del tamizaje prenatal Prequel de Myriad.
Aunque 10 días es la estimación general, muchas reseñas del tamizaje prenatal Prequel de Myriad mencionan demoras. Algunos usuarios reportan tiempos de espera más largos, a menudo debido a órdenes médicas faltantes o incompletas de su médico, lo que puede impedir que Myriad libere los resultados.
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Además, en raras ocasiones, algunas personas nunca reciben sus resultados debido a hallazgos no concluyentes y problemas técnicos.
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3. ¿Qué tan precisos son los resultados del tamizaje prenatal Prequel de Myriad?
Fuente: Myriad Genetics
Aunque ninguna NIPT puede proporcionar un diagnóstico definitivo, el tamizaje prenatal Prequel de Myriad se considera altamente confiable para evaluar el riesgo de tu bebé de presentar ciertas afecciones cromosómicas.
Myriad señala que utiliza la tecnología Amplify®, lo que se traduce en una tasa de fallo de solo el 0.01%. La compañía afirma que los resultados del tamizaje prenatal Prequel son confiables y rara vez requieren repetir la prueba.
Sin embargo, algunos usuarios han informado haber recibido falsos positivos, donde la prueba sugería un mayor riesgo de una afección cuando, en realidad, el bebé estaba sano.
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Debido a esta posibilidad, a veces se recomiendan pruebas diagnósticas prenatales como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) para el seguimiento tras un resultado de alto riesgo en la NIPT. Estas pruebas pueden confirmar si realmente existe una anomalía cromosómica.
4. ¿Cuánto cuesta el tamizaje prenatal Prequel de Myriad?
Myriad Genetics no es transparente sobre el costo de las pruebas genéticas Prequel. El precio exacto no aparece en su sitio web, y los precios suelen variar debido a factores como la cobertura del seguro y las políticas individuales de facturación.
Algunos pacientes reportan que su seguro cubrió completamente el costo de la prueba Prequel de Myriad, sin dejarles gastos de su bolsillo. Otros tuvieron cobertura parcial y tuvieron que pagar el saldo restante por su cuenta.
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Curiosamente, para algunos pacientes, la diferencia entre pagar de su bolsillo y usar el seguro fue mínima. Por ejemplo, una persona afirmó que su seguro cubrió el 90% del costo de la prueba Prequel, dejándole una factura de $130, mientras que otra pagó todo de su bolsillo y le cobraron $200.
Lo mejor es consultar tanto con Myriad Genetics como con tu compañía de seguros para obtener un presupuesto exacto basado en tu situación.
5. ¿Cómo se compara el tamizaje prenatal Prequel de Myriad Genetics con otras NIPT?
Consulta la siguiente tabla para ver cómo se compara el tamizaje prenatal Prequel con otras pruebas NIPT populares: MaterniT21 PLUS de Labcorp y Panorama de Natera:
Parámetro | Tamizaje prenatal Prequel | MaterniT21 PLUS | Panorama |
|---|---|---|---|
Cuándo puedes hacerte la prueba | 8 semanas | 9 semanas | 9 semanas |
Tiempo de respuesta | 7–10 días | 5–7 días | 5–7 días |
Afecciones que detecta |
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Precios | Contactar a facturación | Contactar a facturación | Contactar a facturación |
Calificación de la empresa en BBB |
En general, no existen grandes diferencias entre el tamizaje prenatal Prequel y otras NIPT, por lo que tendrás una experiencia similar elijas la que elijas.
Extra: Lee este artículo para comprender las diferencias entre las pruebas NIPT MaterniT21 y Panorama.
Nuestras conclusiones sobre el tamizaje prenatal Prequel de Myriad Genetics
Para ayudarte a evaluar tus opciones, estas son las principales ventajas y desventajas del tamizaje prenatal Prequel:
Pros | Contras |
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Si bien la prueba Prequel te brinda información valiosa sobre el riesgo de que tu bebé tenga afecciones cromosómicas, hay algo que no puede decirte: qué afecciones genéticas corre el riesgo de heredar tu hijo de ti. Para esos riesgos, deberás recurrir al tamizaje de portadores.
Este tipo de prueba puede identificar si portas variantes vinculadas a trastornos hereditarios como la fibrosis quística o la hemofilia, afecciones que quedan fuera del alcance de las NIPT como el tamizaje prenatal Prequel.
Un proveedor que ofrece esta prueba es Nucleus, utilizando la secuenciación del genoma completo (WGS), la tecnología de pruebas genéticas más avanzada. Gracias a la WGS, Nucleus puede analizar todo tu ADN en busca de variantes vinculadas a cientos de afecciones genéticas, proporcionando una visión integral de tu salud reproductiva.
Comprendiendo el tamizaje de portadores: Cómo Nucleus ayuda a planificar un embarazo saludable
El tamizaje de portadores puede ser un complemento poderoso para la NIPT, ayudando a los futuros padres a comprender mejor sus riesgos genéticos compartidos. Nucleus analiza casi el 100% de tu ADN, examinando más de [NUM_CONDITIONS_SCREENED] afecciones genéticas, mucho más allá de lo que cubren la mayoría de los paneles de tamizaje de portadores tradicionales. Estas incluyen:
Enfermedad celíaca
Degeneración macular asociada a la edad
Cánceres, incluidos el de mama, próstata y colorrectal
Afecciones cardíacas como la hipertensión y la enfermedad arterial coronaria
Salud cognitiva, como las enfermedades de Alzheimer y Parkinson
Nucleus fue diseñado pensando en quienes planean formar una familia. Ambos miembros de la pareja pueden realizarse la prueba, y Nucleus sincroniza los resultados para identificar riesgos genéticos combinados, ayudándolos a comprender sus antecedentes genéticos compartidos. Además, no necesitas visitar a un médico o una clínica: la prueba está aprobada por médicos y puede realizarse cómodamente en casa.
Más allá de solo proporcionar resultados de la prueba, Nucleus ofrece apoyo continuo con una función impulsada por IA que proporciona recomendaciones personalizadas basadas en tu perfil genético. Además, Nucleus se asocia con asesores genéticos de SteadyMD, para que puedas recibir orientación experta sobre tus próximos pasos, ya sea para discutir opciones reproductivas o para comprender mejor tu salud genética.
Cómo registrarse y comenzar con Nucleus
El kit de ADN de Nucleus cuesta [PRICE.KIT_SOLO.ONE] e incluye todo lo necesario para la prueba, como el kit, las instrucciones y el envío de ida y vuelta. Además, si tú y tu pareja piden la prueba juntos, obtendrán un descuento de $200 y solo tendrán que pagar [PRICE.KIT_SOLO.TWO] por la prueba de pareja.
A diferencia de muchos proveedores de pruebas genéticas, Nucleus ofrece precios transparentes sin cargos ocultos. Además, la prueba es elegible para pagos con FSA y HSA, lo que la hace más accesible para quienes utilizan cuentas de gastos flexibles o de ahorros para la salud.
El proceso para comenzar es sencillo:
Proporciona tus datos personales para crear tu cuenta
Pide tu kit de prueba
Una vez que recibas tu kit, recolecta tu muestra y envíala de vuelta al laboratorio utilizando la etiqueta de devolución prepagada. Por lo general, los resultados están disponibles en un plazo de 6 a 8 semanas, brindando valiosa información sobre tu salud genética.
Comienza hoy mismo y toma el control de tu salud reproductiva con Nucleus.
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Fuente de la imagen destacada: Mart Production
