Si estás esperando un bebé, una de las pruebas que tu médico podría recomendarte es el Prequel Prenatal Screen que ofrece Myriad Genetics. Esta prueba no invasiva analiza el ADN de tu bebé para detectar ciertas condiciones cromosómicas y, opcionalmente, también puede revelar el sexo de tu bebé.
Si tu médico te ha recomendado la prueba Prequel, es natural que tengas preguntas sobre cómo funciona y qué esperar. En este artículo, cubriremos todo lo que necesitas saber: cómo funciona, qué tan precisa es, cuánto cuesta y cómo se compara con otras opciones de detección prenatal, para que puedas tomar decisiones informadas sobre la salud de tu bebé.
¿Qué es la prueba Prequel Prenatal Screen?
Fuente: Myriad Genetics
La prueba Prequel Prenatal Screen de Myriad Genetics es una prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés) que evalúa el riesgo de tu bebé de tener ciertas condiciones cromosómicas, como el síndrome de Down (Trisomía 21), el síndrome de Edwards (Trisomía 18) y el síndrome de Patau (Trisomía 13).
Esta es la ciencia detrás de la prueba:
Cuando estás embarazada, pequeñas cantidades del ADN de tu bebé circulan en tu torrente sanguíneo.
La prueba Prequel analiza el ADN fetal en tu torrente sanguíneo en busca de anomalías cromosómicas. Si se detecta un cromosoma de más o de menos, podría indicar un mayor riesgo de una condición genética.
Muchos expertos médicos recomiendan esperar hasta al menos las 10 semanas de embarazo antes de realizarse una NIPT para asegurar de que haya suficiente ADN fetal en el torrente sanguíneo de la madre para un análisis preciso. Sin embargo, Myriad Genetics afirma que su prueba Prequel Prenatal Screen se puede realizar ocho semanas después del primer día de tu periodo perdido o seis semanas después de la concepción.
Sin embargo, es importante tener en cuenta que la prueba Prequel Prenatal Screen no es una prueba de diagnóstico. Simplemente estima la probabilidad de que tu bebé tenga una condición cromosómica.
Más allá de las pruebas genéticas Prequel, Myriad Women’s Health ofrece otros servicios de pruebas, incluida la prueba Foresight Carrier Screen, que comprueba si tú o tu pareja son portadores de condiciones genéticas que podrían transmitirse a su hijo.
¿Cómo puedes solicitar la prueba Prequel Prenatal Screen de Myriad Women’s Health?
Según Myriad Genetics, la prueba Prequel Prenatal Screen está diseñada para todas las mujeres embarazadas, independientemente de su ascendencia o IMC. Aunque algunos estudios sugieren que las NIPT pueden ser menos precisas para detectar anomalías cromosómicas en embarazos gemelares, Myriad afirma que Prequel está validada para embarazos gemelares, de donación de óvulos y de gestación subrogada.
Así es como funciona el proceso de la prueba:
Tu proveedor de atención médica debe solicitar la prueba en tu nombre utilizando el Portal de Proveedores de Myriad.
Se te pedirá que proporciones una muestra de sangre de tu brazo utilizando el kit de prueba de Myriad y que la envíes a su laboratorio.
Myriad analizará tu muestra, comprobará el ADN de tu bebé y enviará los resultados una vez completada la prueba.
Puedes crear una cuenta de paciente en el portal seguro de Myriad para seguir el estado de tu prueba. También puedes acceder a tus resultados en línea y descargar una copia en PDF una vez que estén disponibles.
Aunque el proceso está diseñado para ser sencillo, algunos usuarios han informado de problemas para configurar sus cuentas de paciente. Estos incluyen errores de inicio de sesión y fallos de registro que, en algunos casos, requirieron ponerse en contacto con el servicio de atención al cliente y provocaron retrasos en el acceso a los resultados.
Reseña de Prequel Prenatal Screen: 5 factores clave que debes saber antes de hacerte esta prueba
Basándonos en los comentarios de los clientes y en las opiniones de nuestro equipo de expertos, estas son las cinco preguntas comunes que la gente suele hacerse al considerar la prueba Prequel Prenatal Screen:
¿Qué detecta la prueba Prequel Prenatal Screen?
¿Cuánto tiempo tarda la prueba Prequel?
¿Qué tan precisos son los resultados de la prueba Prequel Prenatal Screen de Myriad?
¿Cuánto cuesta la prueba Prequel Prenatal Screen de Myriad?
¿Cómo se compara la prueba Prequel Prenatal Screen de Myriad Genetics con otras NIPT?
In las siguientes secciones, abordaremos estas preguntas y compartiremos algunas reseñas de clientes sobre la prueba.
1. ¿Qué detecta la prueba Prequel Prenatal Screen?
La prueba Prequel Prenatal Screen de Myriad busca una variedad de condiciones cromosómicas que podrían afectar la salud y el desarrollo de tu bebé. Estas condiciones se dividen en cuatro categorías principales:
Trisomías
Condiciones de los cromosomas sexuales
Microdeleciones
Aneuploidías expandidas
La siguiente tabla describe las condiciones incluidas en las cuatro categorías:
Categoría | Causas | Condiciones incluidas |
|---|---|---|
Trisomías | Esto sucede cuando un bebé tiene copias adicionales de un cromosoma |
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Condiciones de los cromosomas sexuales | Esto ocurre cuando un bebé tiene demasiados o muy pocos cromosomas X o Y |
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Microdeleciones | Esto sucede cuando falta una pequeña parte de un cromosoma |
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Aneuploidías expandidas | Esto significa tener demasiadas o muy pocas copias de cromosomas. Por lo general, indica un problema con la placenta |
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Además de detectar anomalías en los cromosomas sexuales, la prueba Prequel de Myriad también puede revelar el sexo de tu bebé, pero solo si deseas saberlo.
Extra: ¿Quieres saber más sobre las pruebas de detección prenatal y las condiciones que analizan? Echa un vistazo a estos artículos:
Detección del primer trimestre frente a NIPT
2. ¿Cuánto tiempo tarda la prueba Prequel?
Myriad Genetics estima que recibirás los resultados de la prueba Prequel Prenatal Screen en un plazo de 10 días (este es el tiempo de respuesta habitual para los resultados de la NIPT). Sin embargo, si ese décimo día cae en fin de semana, los resultados pueden retenerse hasta el siguiente día hábil para que un proveedor de atención médica esté disponible para explicar los hallazgos.
El proceso de la prueba generalmente pasa por tres etapas clave:
Muestra recibida: Tu muestra de sangre llega al laboratorio.
Procesamiento: Myriad extrae y analiza el ADN fetal.
Revisión clínica: Tus resultados se someten a una revisión final antes de ser enviados a tu proveedor de atención médica. Después, podrás acceder a tus resultados utilizando tus datos de inicio de sesión de Prequel Prenatal Screen de Myriad.
Aunque 10 días es la estimación general, muchas reseñas de Prequel Prenatal Screen de Myriad mencionan retrasos. Algunos usuarios informan tiempos de espera prolongados, a menudo debido a formularios de solicitud faltantes o incompletos por parte de su médico, lo que puede impedir que Myriad publique los resultados.
Además, en casos excepcionales, algunas personas nunca reciben resultados debido a hallazgos no concluyentes y problemas técnicos.
3. ¿Qué tan precisos son los resultados de la prueba Prequel Prenatal Screen de Myriad?
Fuente: Myriad Genetics
Aunque ninguna NIPT puede proporcionar un diagnóstico definitivo, la prueba Prequel Prenatal Screen de Myriad se considera altamente confiable para evaluar el riesgo de tu bebé de sufrir ciertas condiciones cromosómicas.
Myriad afirma que utiliza la tecnología Amplify®, lo que resulta en una tasa de fracaso de solo el 0.01%. La empresa sostiene que los resultados de Prequel Prenatal Screen son confiables y rara vez requieren repetir la prueba.
Sin embargo, algunos usuarios han informado haber recibido falsos positivos, donde la prueba sugería un mayor riesgo de una condición cuando, en realidad, el bebé estaba sano.
Debido a esta posibilidad, a veces se recomiendan pruebas de diagnóstico prenatal como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) para el seguimiento después de un resultado de NIPT de alto riesgo. Estas pruebas pueden confirmar si realmente existe una anomalía cromosómica.
4. ¿Cuánto cuesta la prueba Prequel Prenatal Screen de Myriad?
Myriad Genetics no es transparente sobre el costo de la prueba genética Prequel. El precio exacto no figura en su sitio web, y los precios suelen variar debido a factores como la cobertura del seguro y las políticas de facturación individuales.
Algunas pacientes informan que su seguro cubrió por completo el costo de la prueba Prequel de Myriad, por lo que no tuvieron gastos de su bolsillo. Otras tuvieron una cobertura parcial y tuvieron que pagar el saldo restante por su cuenta.
Curiosamente, para algunas pacientes, la diferencia entre pagar de su bolsillo y usar el seguro fue mínima. Por ejemplo, una persona afirmó que su seguro cubrió el 90% del costo de la prueba Prequel, dejándola con una factura de $130, mientras que otra pagó por completo de su bolsillo y se le cobraron $200.
Lo mejor es consultar tanto con Myriad Genetics como con tu proveedor de seguros para obtener una estimación precisa basada en tu situación.
5. ¿Cómo se compara la prueba Prequel Prenatal Screen de Myriad Genetics con otras NIPT?
Echa un vistazo a la siguiente tabla para ver cómo se compara la prueba Prequel Prenatal Screen con otras NIPT populares: MaterniT21 PLUS de Labcorp y Panorama de Natera:
Parámetro | Prequel Prenatal Screen | MaterniT21 PLUS | Panorama |
|---|---|---|---|
Cuándo puedes hacerte la prueba | 8 semanas | 9 semanas | 9 semanas |
Tiempo de respuesta | 7–10 días | 5–7 days | 5–7 days |
Condiciones que analiza |
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Precios | Contactar a facturación | Contactar a facturación | Contactar a facturación |
Calificación de la empresa en BBB |
En general, no existen diferencias importantes entre la prueba Prequel Prenatal Screen y otras NIPT, por lo que tendrás una experiencia similar elijas la que elijas.
Extra: Lee este artículo para entender las diferencias entre las pruebas NIPT MaterniT21 y Panorama.
Nuestras conclusiones sobre la prueba Prequel Prenatal Screen de Myriad Genetics
Para ayudarte a sopesar tus opciones, aquí tienes las principales ventajas y desventajas de la prueba Prequel Prenatal Screen:
Pros | Contras |
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Aunque la prueba Prequel te brinda información valiosa sobre el riesgo de que tu bebé sufra condiciones cromosómicas, hay algo que no puede decirte: qué condiciones genéticas corre el riesgo de heredar tu hijo de ti. Para esos riesgos, tendrás que recurrir al cribado de portadores.
Este tipo de prueba puede identificar si eres portadora de variantes relacionadas con trastornos hereditarios como la fibrosis quística o la hemofilia, condiciones que quedan fuera del alcance de las NIPT como Prequel Prenatal Screen.
Un proveedor que ofrece esta prueba es Nucleus, utilizando la secuenciación del genoma completo (WGS), la tecnología de pruebas genéticas más avanzada. Gracias a la WGS, Nucleus puede analizar todo tu ADN en busca de variantes asociadas a cientos de condiciones genéticas, lo que proporciona una visión completa de tu salud reproductiva.
Comprender el cribado de portadores: Cómo ayuda Nucleus a planificar un embarazo saludable
El cribado de portadores puede ser un complemento poderoso de la NIPT, ya que ayuda a los futuros padres a comprender mejor sus riesgos genéticos compartidos. Nucleus analiza casi el 100% de tu ADN, detectando más de [NUM_CONDITIONS_SCREENED] condiciones genéticas, mucho más de lo que cubren la mayoría de los paneles tradicionales de cribado de portadores. Entre ellas se incluyen:
Enfermedad celíaca
Degeneración macular asociada a la edad
Cánceres, incluidos el de mama, próstata y colorrectal
Condiciones cardíacas como la hipertensión y la enfermedad coronaria
Salud cognitiva, como las enfermedades de Alzheimer y Parkinson
Nucleus se diseñó pensando en quienes planean formar una familia. Ambos miembros de la pareja pueden hacerse la prueba, y Nucleus sincroniza los resultados para identificar los riesgos genéticos compartidos, ayudándolos a comprender sus antecedentes genéticos comunes. Además, no necesitas visitar a un médico o clínica; la prueba está aprobada por médicos y puede realizarse cómodamente en casa.
Más allá de limitarse a proporcionar los resultados de la prueba, Nucleus ofrece un apoyo continuo con una función impulsada por IA que proporciona recomendaciones personalizadas basadas en tu perfil genético. Además, Nucleus está asociada con asesores genéticos de SteadyMD, por lo que puedes obtener orientación experta sobre tus próximos pasos, ya sea para hablar de opciones reproductivas o para comprender mejor tu salud genética.
Cómo registrarse y empezar a utilizar Nucleus
El kit de ADN de Nucleus cuesta [PRICE.KIT_SOLO.ONE] e incluye todo lo necesario para la prueba, como el kit de pruebas, las instrucciones y el envío de ida y vuelta. Además, si tú y tu pareja solicitan la prueba juntos, obtendrán un descuento de $200 y solo tendrán que pagar [PRICE.KIT_SOLO.TWO] por la prueba de pareja.
A diferencia de muchos proveedores de pruebas genéticas, Nucleus ofrece precios transparentes sin cargos ocultos. Además, la prueba es elegible para pagos con FSA y HSA, lo que la hace más accesible para quienes utilizan cuentas de gastos flexibles o de ahorros para la salud.
El proceso para empezar es sencillo:
Proporciona tus datos personales para crear tu cuenta
Pide tu kit de prueba
Una vez que recibas tu kit, recoge tu muestra y envíala de vuelta al laboratorio utilizando la etiqueta de devolución prepagada. Los resultados suelen estar disponibles en un plazo de 6 a 8 semanas, lo que ofrece valiosa información sobre tu salud genética.
Empieza hoy mismo y toma el control de tu salud reproductiva con Nucleus.
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Fuente de la imagen destacada: Mart Production
