Pruebas genéticas para enfermedades del corazón: Qué son y quiénes deberían considerarlas

Variantes genéticas específicas aumentan su riesgo de desarrollar condiciones como colesterol alto, arritmia y falla cardíaca. La manera más fácil de saber si tiene estas variantes es a través de pruebas genéticas para enfermedades cardíacas hereditarias. Este cribado genético no proporciona un diagnóstico, pero estima su riesgo de desarrollar condiciones cardíacas y sugiere medidas proactivas para mejorar y mantener su salud cardíaca.

Exploraremos los diferentes tipos de pruebas genéticas para enfermedades cardíacas, quién debería considerar realizarlas y qué tan precisas son. También le guiaremos en los próximos pasos a considerar una vez que reciba sus resultados.

¿Qué es la prueba genética para enfermedades cardíacas?

Algunos problemas cardíacos, como la hipercolesterolemia familiar (FH), la cardiomiopatía hipertrófica y la arritmia, pueden heredarse y transmitirse a través de los genes. La prueba genética para enfermedades cardiovasculares heredadas es una forma de verificar si tiene los genes asociados que pueden aumentar sus posibilidades de desarrollar condiciones cardíacas particulares.

La prueba consiste en los siguientes pasos:

• Proporcionará una muestra de ADN (ya sea sangre, saliva o hisopo de mejilla)

• Su muestra será enviada a un laboratorio que buscará cualquier variante relacionada con enfermedades cardíacas

• Se le informará sobre el impacto potencial en su salud cardíaca (como un aumento o disminución del riesgo de desarrollar problemas cardíacos)

El cribado cardiovascular hereditario puede identificar las siguientes condiciones:

Tener una variante genética no significa automáticamente que desarrollará enfermedades cardíacas. Significa que su riesgo es mayor, y conocer esto puede ayudarle a tomar medidas preventivas. 

Bonificación: Lea sobre los factores de riesgo de enfermedades cardíacas que afectan a las mujeres.

Cuándo buscar pruebas genéticas para enfermedades cardíacas

Fuente: Cottonbro Studio

La mayoría de las personas se realizan pruebas para evaluar los riesgos genéticos de enfermedades cardíacas debido a:

1. Historial familiar de enfermedades cardíacas

2. Síntomas inexplicables

3. Gestión proactiva de la salud

En las secciones siguientes, exploraremos estas razones más a fondo y explicaremos cuándo la prueba genética podría ser la opción correcta.

1. Historial familiar de enfermedades cardíacas

Si tiene familiares cercanos que han tenido condiciones cardíacas, es una buena idea hacerse un cribado para enfermedades cardiovasculares, especialmente si la persona es un familiar de primer grado.

Los familiares de primer grado incluyen a sus padres, hermanos e hijos. Son las personas que comparten aproximadamente el 50% de sus genes. Cuando una condición cardíaca es genética, hay una mayor probabilidad de que familiares cercanos también puedan verse afectados.

Por ejemplo, con la hipercolesterolemia familiar, si un padre es diagnosticado, sus hijos y hermanos tienen un 50% de probabilidad de heredar la misma condición y a menudo se realizan pruebas para la misma afección cardíaca. Analizar a la familia puede ayudar a detectar la condición temprano y facilitar el manejo apropiado.

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2. Síntomas inexplicables 

A veces, los médicos recomiendan pruebas genéticas cuando una persona comienza a experimentar síntomas cardiovasculares inexplicables. Si ha tenido episodios de desmayo, latidos irregulares, dolor en el pecho o convulsiones sin una causa clara, las pruebas genéticas podrían ayudar a identificar si hay una condición cardíaca hereditaria detrás de ello.

Condiciones como el síndrome de QT largo y el síndrome de Brugada pueden causar ritmos cardíacos irregulares que llevan a desmayos o convulsiones. Dado que estos trastornos son genéticos, las pruebas pueden ayudar a determinar si son la causa raíz.

3. Gestión proactiva de la salud 

Las enfermedades cardíacas no siempre vienen con señales de advertencia. Algunas condiciones genéticas cardíacas, como la enfermedad de las arterias coronarias, pueden no mostrar síntomas hasta más adelante en la vida o hasta un evento grave como un ataque cardíaco. Por eso, algunas personas se realizan pruebas incluso si no tienen síntomas.

Al comprender su riesgo genético temprano, puede cambiar su dieta, hacer más ejercicio o comenzar una terapia farmacológica si su médico lo considera necesario para proteger su salud cardíaca antes de que surjan problemas graves.

¿Cuáles son los tipos de pruebas genéticas para enfermedades cardíacas?

Si está pensando en realizarse una prueba genética para enfermedades cardíacas, sus opciones incluyen:

1. Pruebas de panel de múltiples genes

2. Secuenciación del genoma completo

1. Pruebas de panel de múltiples genes

Este tipo de prueba analiza un grupo de genes al mismo tiempo, generalmente aquellos que están más vinculados a condiciones cardíacas hereditarias como la arritmia, la cardiomiopatía o los trastornos del tejido conectivo.

Este método se utiliza porque muchas condiciones pueden tener síntomas similares. Por ejemplo, alguien con síndrome de Marfan y alguien con síndrome de Loeys-Dietz podrían mostrar la misma imagen clínica, aunque son problemas diferentes y son causados por variantes genéticas distintas.

Por eso, los médicos recomiendan probar múltiples genes simultáneamente en lugar de diagnosticar solo en función de los síntomas.

2. Secuenciación del genoma completo (WGS)

A diferencia de las pruebas de panel que se centran en un conjunto específico de genes, la secuenciación del genoma completo analiza casi todo su ADN. Escanea sus marcadores genéticos para captar variantes comunes, raras y nuevas que pueden ser pasadas por alto en pruebas de panel más pequeñas.

La tabla a continuación compara lo que ofrecen la WGS y las pruebas de panel de múltiples genes:

Un estudio descubrió que la WGS detectó todas las variantes que un panel de genes había encontrado y algunas adicionales que el panel se había perdido por completo. Esto se debe a que profundiza en cada parte de su ADN, incluidas las regiones que normalmente no están cubiertas por las pruebas de panel.

Las pruebas de WGS tienden a ser costosas debido a su amplitud. Si busca una opción más asequible en los EE. UU., Nucleus Health podría ser una excelente opción. Esta prueba de salud de ADN todo en uno no solo examina la salud cardiovascular, sino también la salud cognitiva y mental, el enfoque y la energía, cánceres raros y más.

¿Qué tan precisas son las predicciones de enfermedades cardiovasculares a través de las pruebas de ADN?

Fuente: Pavel Danilyuk

Las pruebas genéticas para enfermedades cardíacas no son un diagnóstico. Tener una variante genética vinculada a una condición cardíaca no significa que desarrollará la enfermedad, pero el riesgo podría ser mayor que el promedio. Esa conciencia le ayuda a tomar medidas preventivas.

Como cualquier herramienta médica, las pruebas genéticas no son perfectas. Aquí hay algunas limitaciones a tener en cuenta:

• Las variantes raras podrían pasarse por alto: Algunas variantes genéticas aún no se han identificado. Si su variante no ha sido estudiada lo suficiente o no está incluida en el panel de pruebas, es posible que no se muestre, incluso si puede llevar a una condición cardíaca.

• Resultados inciertos: A veces, su prueba puede recoger una variante de significado desconocido (VUS), lo que significa que los investigadores han encontrado un cambio en su ADN pero aún no saben si causa la enfermedad.

• Falsos positivos o negativos: Aunque son poco comunes, errores de laboratorio o muestras de baja calidad pueden dar lugar a resultados que no son completamente precisos. Por eso, las pruebas se deben realizar a través de laboratorios certificados por CLIA, como los que utiliza Nucleus.

Algunas de estas limitaciones pueden minimizarse con la secuenciación del genoma completo, ya que proporciona una visión más completa de su ADN.

Si bien las pruebas genéticas no son infalibles, siguen siendo una de las herramientas más poderosas que tenemos para obtener información temprana. Ha habido casos en los que las ecografías cardíacas regulares de una persona parecían totalmente normales, pero una prueba genética reveló una variante de alto riesgo, mucho antes de que aparecieran los síntomas.

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¿Cuánto cuesta someterse a pruebas genéticas para enfermedades cardiovasculares?

El costo del cribado genético para enfermedades cardíacas generalmente oscila entre $250 y $2,000, dependiendo de:

• El proveedor que elija 

• Qué tan amplia es la prueba

• Si su seguro cubre parte de la prueba o no

Para algunos proveedores, deberá pasar por un médico para solicitar la prueba. En esos casos, el precio final puede no ser transparente hasta después de la prueba (aunque normalmente puede obtener una estimación de antemano). Alternativamente, empresas como Nucleus tienen cribado más accesible con kits de prueba en casa y una tarifa fija de [PRICE.KIT_SOLO.ONE] para pruebas genéticas.

Además, si se está realizando la prueba porque un familiar tiene una variante genética conocida relacionada con problemas cardíacos, es posible que sea elegible para pruebas en cascada, lo que podría reducir o incluso eliminar su costo. Algunos proveedores ofrecen pruebas gratuitas o con descuento para los familiares dentro de un período específico.

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Qué hacer después de someterse a una prueba genética para enfermedades cardiovasculares

Fuente: Cottonbro Studio

Realizarse una prueba genética para enfermedades cardíacas puede resultar inquietante. Aún así, es importante recordar que estos resultados no son un diagnóstico, sino una forma de guiar los próximos pasos informados sobre su riesgo.

Si su prueba muestra que tiene una variante genética vinculada a una condición cardíaca, aquí hay lo que puede hacer a continuación:

• Hacer cambios en el estilo de vida: Puede ajustar su dieta, ser más activo, aprender a manejar el estrés de manera efectiva y hacerse chequeos regularmente. Estos pequeños cambios pueden hacer una gran diferencia en reducir su riesgo de problemas cardiovasculares.

• Hablar con un consejero genético: Ellos pueden ayudarle a entender sus resultados, opciones y cómo avanzar médica o emocionalmente.

• Involucrar a su familia: Si sus resultados sugieren una condición hereditaria, sus familiares, especialmente los de primer grado, deberían hacerse la prueba para saber si también tienen la variante genética.

Tomar acción después de la prueba es donde reside el verdadero poder, y conocer su riesgo temprano le da la oportunidad de tomar decisiones proactivas sobre su salud cardíaca.

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Cómo elegir la prueba genética adecuada para enfermedades cardíacas

Con tantas empresas que ahora ofrecen pruebas genéticas para enfermedades cardíacas, decidir cuál optar puede ser un desafío. Vale la pena considerar las perspectivas que realmente desea de sus resultados.

Muchas condiciones cardíacas pueden tener síntomas similares, por lo que para determinar realmente su riesgo, necesita una prueba integral para obtener una imagen completa. Si elige un panel de genes limitado, siempre existe el riesgo de que pueda perderse algo importante.

Es por eso que, cuando elija un proveedor, desea uno que:

• Ofrezca información profunda y variada al probar más genes

• Haga que el proceso de prueba sea sencillo y fluido

• Tenga precios claros y transparentes

• Proteja sus datos

Nucleus es un proveedor de pruebas genéticas que cumple con HIPAA y sobresale en estos aspectos. Examina casi el 100% de su ADN en busca de variantes comunes y raras vinculadas a condiciones cardiovasculares. Así que si está buscando una opción detallada con precios asequibles y reportes de calidad, podría ser una opción ideal a considerar.

Ordene su kit de Nucleus Health para comenzar.

Nucleus Health: Sus riesgos de enfermedades mapeados con secuenciación del genoma completo 

La mayoría de las empresas que ofrecen pruebas genéticas para enfermedades cardíacas utilizan paneles de múltiples genes. Estas pruebas analizan un pequeño conjunto de genes que se sabe que están relacionados con condiciones cardíacas y pueden a veces pasar por alto variantes importantes.

Nucleus Health adopta un enfoque más avanzado. La empresa utiliza secuenciación del genoma completo, que escanea todo su ADN para identificar variantes genéticas que pueden afectar su salud cardíaca.

Con Nucleus, se examina más de 130 biomarcadores y condiciones genéticas vinculadas a la salud cardiovascular, incluidas opciones como:

• Hipercolesterolemia familiar 

• Enfermedad de las arterias coronarias 

• Trastornos del metabolismo lipídico 

• Hipercolesterolemia severa

• Síndrome de Marfan

• Riesgo de hipertensión

• Arritmias (como síndrome de QT largo, síndrome de Brugada)

• Cardiomiopatía (por ejemplo, cardiomiopatía hipertrófica)

También obtendrá información sobre más de 40 marcadores relacionados con la dieta que pueden afectar su corazón, brindándole una visión más clara de cómo sus elecciones de estilo de vida interactúan con sus genes. Además, se le examinará en busca de cientos de otras condiciones y rasgos relacionados con su salud neurológica, coeficiente intelectual, metabolismo y más.

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Nucleus no solo le proporciona datos sin procesar. Proporciona recomendaciones de IA basadas en sus informes, para que sepa exactamente qué acciones puede tomar. Además, si desea apoyo médico adicional, la empresa le conecta con consejeros genéticos certificados que lo guiarán a través de sus informes y próximos pasos.

Cómo comenzar con Nucleus Health

Las pruebas de Nucleus son ordenadas por médicos y de grado clínico, por lo que no necesita pasar por su médico para ordenarlas. Si le gustaría comenzar, siga estos pasos:

1. Regístrese en Nucleus Health

2. Proporcione los detalles requeridos

3. Ordene su kit de prueba

La prueba incluye todo lo que necesita: el kit de prueba de hisopo de mejilla en casa, instrucciones y un desglose completo de sus resultados.

Una vez que recoja y envíe su muestra, Nucleus la analizará y entregará su informe personalizado de riesgo cardíaco en aproximadamente seis a ocho semanas.

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Fuente de la imagen destacada: Antoni Shkraba