El cribado de embriones ha sido una parte fundamental del proceso de fecundación in vitro (FIV) de muchas familias. Anteriormente, el enfoque se centraba principalmente en identificar problemas cromosómicos o trastornos de gen único heredados. Hoy en día, la ciencia nos permite mirar aún más a fondo, permitiéndonos explorar cómo la genética puede influir en la salud a largo plazo de un niño.
El cribado poligénico de embriones puede ayudarle a obtener una mayor claridad durante una de las decisiones médica y emocionalmente más complejas del proceso de FIV: elegir qué embrión transferir.
Este artículo explica el cribado poligénico, cómo se compara con otros tipos de pruebas genéticas preimplantacionales y por qué cada vez más familias recurren a él para tomar decisiones mejor informadas durante la FIV.
¿Qué es el cribado poligénico de embriones?
El cribado poligénico es una forma avanzada de prueba genética que permite conocer la probabilidad de que un embrión desarrolle enfermedades complejas en el futuro. Evalúa muchos genes a la vez para estimar el riesgo de padecer afecciones en las que influyen múltiples factores genéticos y ambientales, tales como:
Diabetes tipo 1 y tipo 2
Enfermedad arterial coronaria
Ciertos tipos de cáncer
Trastornos de salud mental como la depresión y la esquizofrenia
Estas afecciones se encuentran entre los problemas de salud más comunes a los que se enfrenta la gente hoy en día, y muchas familias que se someten a la FIV ya están pensando en la salud y la calidad de vida de su futuro hijo. El cribado poligénico ofrece una forma de incluir esa perspectiva a largo plazo en el proceso de selección de embriones, lo que le permite adoptar un enfoque más proactivo y preventivo en la planificación familiar.
Esta prueba no ofrece garantías sobre los resultados. En su lugar, proporciona puntuaciones basadas en el riesgo para orientar las decisiones durante la selección de embriones.
Fuente: MART production
¿Cómo funciona el cribado poligénico de embriones?
El cribado poligénico de embriones amplía el proceso existente de las pruebas genéticas preimplantacionales en la FIV. Así es como se desarrolla el proceso:
FIV y creación de embriones: Los óvulos se extraen y se fecundan con la muestra de semen proporcionada en el laboratorio para crear embriones, cuyo desarrollo se controla durante los primeros días.
Biopsia embrionaria: Una vez que los embriones alcanzan la fase de blastocisto (normalmente en el día 5 o 6), se extrae un pequeño número de células de la capa externa (trofoectodermo), que se convertirá en la placenta. La masa celular interna, que se convertirá en el feto, permanece intacta, por lo que la biopsia es de bajo riesgo y mínimamente invasiva.
Congelación de embriones: Tras la biopsia, los embriones suelen congelarse mientras se analiza el material genético.
Análisis de ADN y puntuación poligénica: Las células de la muestra se envían al laboratorio, donde se examinarán cientos de variantes genéticas en el ADN del embrión. El laboratorio calculará una puntuación de riesgo poligénico para varias afecciones.
¿Qué es una puntuación de riesgo poligénico (PRS, por sus siglas en inglés)?
La puntuación de riesgo poligénico estima la probabilidad de que una persona, o en este caso, un embrión, desarrolle enfermedades complejas específicas más adelante en la vida en función de su ADN. Estas afecciones están influenciadas por muchas variantes genéticas diferentes, que a menudo son cientos o miles. Cada variante contribuye con una pequeña cantidad al riesgo general.
Los investigadores identifican estas variantes comparando los genomas de personas con y sin una enfermedad concreta. Analizan patrones en conjuntos de datos masivos para ver qué combinaciones son más comunes en las personas que padecen la afección. A continuación, estos patrones se utilizan en modelos estadísticos para calcular la PRS.
¿Cómo se comparan las pruebas poligénicas de embriones con otras opciones de PGT?
Cada prueba genética preimplantacional sirve para un propósito diferente y, en muchos casos, se utilizan conjuntamente para ofrecer una imagen completa del potencial de salud de un embrión. Así es como se comparan:
Prueba | Qué detecta | A quién va dirigida |
|---|---|---|
PGT-A | Anomalías cromosómicas (aneuploidía), como la falta o el exceso de cromosomas, que causan afecciones como:
| La mayoría de los pacientes de FIV, especialmente los mayores de 35 años o con antecedentes de aborto espontáneo |
PGT-M | Trastornos monogénicos (de un solo gen), como:
| Familias con enfermedades genéticas conocidas o portadores identificados tras pruebas genéticas preconcepcionales |
PGT-SR | Reordenamientos estructurales en los cromosomas, como:
| Progenitores que se sabe que son portadores de problemas estructurales cromosómicos |
Cribado poligénico | Riesgo de enfermedades multifactoriales complejas basadas en muchos genes, como:
| Familias que desean conocer mejor los futuros riesgos de salud de su hijo |
Lectura recomendada: Obtenga más información sobre el PGT en estas guías:
¿Son lo mismo el cribado poligénico y la PGT-P?
El cribado poligénico y la PGT-P están estrechamente relacionados, pero no son términos exactamente intercambiables porque todo PGT-P es cribado poligénico, pero no todo cribado poligénico es PGT-P.
El cribado poligénico es un enfoque científico más amplio que evalúa la predisposición genética de un individuo a padecer enfermedades comunes y complejas en las que influyen muchos genes (también conocidos como rasgos poligénicos). Este tipo de análisis se utiliza en diversos contextos, tales como:
Salud de los adultos
Estudios de población
Genética reproductiva
Las pruebas genéticas preimplantacionales para el riesgo poligénico (PGT-P, por sus siglas en inglés) son una aplicación específica del cribado poligénico dentro de la cronología de la FIV. Se refiere al uso de la PRS para evaluar embriones antes de la implantación.
¿Qué puede aportar el cribado poligénico?
Las puntuaciones de riesgo poligénico asignadas a los embriones tras el cribado poligénico sitúan a cada embrión en un espectro de riesgo genético en comparación con la población general. Por ejemplo, un embrión podría tener un de riesgo genético inferior a la media de desarrollar una enfermedad arterial coronaria o un riesgo genético superior a la media de sufrir depresión.
Una puntuación de riesgo poligénico muestra el riesgo relativo, por lo que no predice si una afección se producirá o no, qué tan grave podría ser o a qué edad podría desarrollarse. Solo muestra en qué posición de la curva de distribución riesgo se encuentra cada embrión. La mayoría de los embriones se situarán en torno al riesgo medio, pero algunos pueden situarse en los extremos del espectro.
Fuente: Aleksandr Balandin
Riesgo relativo frente a riesgo absoluto
El riesgo absoluto se refiere a la probabilidad real de que una persona desarrolle una afección concreta durante un periodo de tiempo determinado. El riesgo relativo compara el riesgo de una persona con el riesgo de otro grupo (como la población general).
El cribado poligénico muestra correlación, no causalidad, lo que difiere de las pruebas de gen único para afecciones como el cáncer de mama ligado al gen BRCA1, donde los niveles de riesgo son medibles.
Por ejemplo:
Una mujer con una mutación en el gen BRCA1 tiene un riesgo absoluto a lo largo de su vida de padecer cáncer de mama del 60 al 80 %.
Un embrión con una PRS elevada para el cáncer de mama presenta un riesgo superior a la media en comparación con el riesgo inicial de la población.
¿Cuánto cuesta el cribado poligénico de embriones?
Muchos proveedores de renombre cobran aproximadamente 2,500 usd por las pruebas poligénicas de embriones, pero es importante tener en cuenta este gasto dentro del contexto más amplio de la FIV.
Los tratamientos de FIV suelen costar entre 12,000 y 30,000 usd por ciclo, dependiendo de la clínica, la ubicación y los medicamentos. A continuación se presenta un desglose de costos estimado:
Tratamiento | Costo estimado |
|---|---|
Consulta inicial (sin pruebas) | $225–$500 usd |
Tarifa básica (citas de seguimiento, extracción de óvulos, creación de embriones y transferencia embrionaria) | $9,000–$14,000 usd |
Medicamentos e inyecciones | $3,000–$7,000 usd |
Congelación de embriones | $500–$2,000 usd |
Almacenamiento de embriones | $350–$600 usd al año |
Inyección intracitoplasmática de espermatozoides | $1,000–$2,000 usd |
Pruebas genéticas | $1,800–$6,000 usd |
Simulacro de transferencia de embriones | $240–$500 usd |
Para muchos futuros padres, como parejas homosexuales masculinas, parejas lesbianas, padres solteros, personas sin útero o con problemas graves de fertilidad, los costos también pueden incluir:
Semen de donante, cuyo costo suele oscilar entre 300 y 1,600 usd
Óvulos de donante, que suelen costar entre 20,000 y 60,000 usd
Gestación subrogada, que puede costar entre 60,000 y 150,000 usd
Aun así, muchos padres consideran valiosa la posibilidad de evitarle a su hijo una enfermedad que pueda afectar gravemente a su calidad de vida.
¿A quién va dirigido el cribado poligénico de embriones?
El cribado poligénico de embriones es una opción para cualquier persona que se someta a una FIV que desee obtener más información sobre sus embriones y adoptar un enfoque proactivo respecto a la salud de su futuro hijo. Es especialmente beneficioso para:
Progenitores con antecedentes familiares importantes de enfermedades comunes: El cribado poligénico de embriones muestra la probabilidad de que esos riesgos heredados aparezcan en cada uno de sus embriones.
Progenitores interesados en la longevidad, el bienestar y la calidad de vida: Algunos padres piensan a largo plazo en cómo preparar a su hijo para que tenga la vida más sana y larga posible.
Personas que se realizan otros tipos de pruebas genéticas: Si ya se está sometiendo a un PGT-A o PGT-M, el cribado poligénico se puede añadir sin alterar adicionalmente el proceso de FIV.
Parejas con múltiples embriones viables: Las pruebas de cribado poligénico de embriones van más allá de la normalidad cromosómica. Cuando se identifican varios embriones normales mediante la clasificación de embriones o el PGT-A, la prueba puede ayudarles a centrarse en aquellos con menor riesgo de padecer enfermedades comunes.
Fuente: RDNE stock project
¿Cuál es la opinión de la sociedad sobre el cribado poligénico de embriones?
En un estudio realizado en 2023 se encuestó a 1,400 participantes representativos de la población general en términos de edad, género y raza/etnia. A continuación se presenta el resumen de las opiniones de la sociedad sobre el cribado poligénico de embriones que reveló el estudio:
El apoyo general es alto: El 72 % de los encuestados aprobó el uso del cribado poligénico en general, el 17 % se mostró indeciso y solo el 11 % lo desaprobó.
La aprobación depende del rasgo examinado: El 77 % aprobó el uso de PGT-P para detectar afecciones de salud física, el 72 % apoyó la detección de afecciones psiquiátricas, el 36 % apoyó la detección de rasgos de comportamiento y el 30 % para rasgos físicos como la estatura.
El interés es mayor entre quienes ya recurren a la FIV: El 82 % declaró que estaría al menos ligeramente interesado en el cribado poligénico si ya se estuviera sometiendo a una FIV, pero solo el 30 % consideraría iniciar la FIV específicamente para acceder al cribado poligénico.
¿Cómo puede ayudarle la selección de embriones basada en puntuaciones poligénicas?
El principal motivo para someter a los embriones a pruebas de riesgo poligénico es el temor a transmitir una afección que pueda mermar la calidad de vida del niño. Ya se trate de cardiopatías, problemas metabólicos o un trastorno psiquiátrico, por lo general las familias quieren hacer todo lo posible para evitar el sufrimiento de su futuro hijo.
La selección poligénica de embriones es una forma de reducir ese riesgo, pero ¿cuánta reducción del riesgo es posible?
Son varios los factores que determinan el beneficio, entre ellos:
El riesgo genético básico de su familia
La enfermedad concreta de la que se trate
El número de embriones disponibles de entre los que elegir
Por ejemplo, si una pareja tiene antecedentes familiares importantes de cardiopatía coronaria, según su genética combinada y los modelos estadísticos, elegir el embrión de menor riesgo entre cinco posibles podría reducir el riesgo de su hijo en un 35 % en comparación con el riesgo promedio de esos progenitores. En la práctica, los resultados varían: una familia podría experimentar una reducción del 50 %, mientras que otra podría obtener solo un 20 %.
El cribado poligénico de embriones no elimina el riesgo, sino que ayuda a inclinar la balanza a su favor al elegir el embrión con el mejor estado de salud genética.
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Fuente de la imagen destacada: Vika Glitter
