El cribado embrionario ha sido una parte fundamental del proceso de FIV para muchas familias. Anteriormente, la atención se centraba principalmente en identificar problemas cromosómicos o trastornos monogénicos hereditarios. Hoy en día, la ciencia nos permite ir aún más lejos, permitiéndonos explorar cómo la genética puede influir en la salud a largo plazo de un hijo.
El cribado genético poligénico de embriones puede ayudarte a obtener mayor claridad durante una de las decisiones médica y emocionalmente más complejas de la FIV: elegir qué embrión transferir.
Este artículo explica el cribado poligénico, cómo se compara con otros tipos de pruebas genéticas preimplantacionales y por qué cada vez más familias recurren a él para tomar decisiones más informadas durante la FIV.
¿Qué es el cribado poligénico de embriones?
El cribado poligénico es una forma avanzada de prueba genética que ofrece información sobre la probabilidad de que un embrión desarrolle afecciones médicas complejas en etapas posteriores de la vida. Evalúa muchos genes a la vez para estimar el riesgo de padecer afecciones influenciadas por múltiples factores genéticos y ambientales, tales como:
Diabetes tipo 1 y tipo 2
Enfermedad coronaria
Ciertos tipos de cáncer
Trastornos de salud mental como la depresión y la esquizofrenia
Estas afecciones se encuentran entre los problemas de salud más comunes que enfrenta la población en la actualidad, y muchas familias que se someten a una FIV ya están pensando en la salud y calidad de vida de su futuro hijo. El cribado poligénico ofrece una manera de incluir esa perspectiva a largo plazo en el proceso de selección embrionaria, lo que le permite adoptar un enfoque más proactivo y preventivo en la planificación familiar.
Esta prueba no garantiza los resultados futuros. En su lugar, proporciona puntuaciones basadas en el riesgo para guiar las decisiones durante la selección de embriones.
Fuente: MART production
¿Cómo funciona el cribado poligénico de embriones?
El cribado poligénico de embriones amplía el proceso existente de las pruebas genéticas preimplantacionales en la FIV. Así es como se lleva a cabo el proceso:
FIV y creación de embriones: Se extraen los óvulos y se fertilizan con la muestra de semen proporcionada en el laboratorio para crear embriones, los cuales se monitorean a medida que se desarrollan durante los primeros días.
Biopsia embrionaria: Una vez que los embriones alcanzan la etapa de blastocisto (generalmente en el día 5 o 6), se toma una pequeña cantidad de células de la capa externa (trofoectodermo), que dará origen a la placenta. La masa celular interna, que se convertirá en el feto, permanece intacta, por lo que la biopsia es de bajo riesgo y mínimamente invasiva.
Congelación de embriones: Después de la biopsia, los embriones generalmente se congelan mientras se analiza el material genético.
Análisis de ADN y puntuación poligénica: Las células de la muestra se envían al laboratorio, donde se examinarán cientos de variantes genéticas en el ADN del embrión. El laboratorio calculará una puntuación de riesgo poligénico para diversas afecciones.
¿Qué es una puntuación de riesgo poligénico (PRS)?
La puntuación de riesgo poligénico estima qué tan probable es que una persona, o en este caso un embrión, desarrolle afecciones complejas específicas a lo largo de su vida en función de su ADN. Estas afecciones están influenciadas por muchas variantes genéticas diferentes, a menudo cientos o miles. Cada variante aporta una pequeña cantidad al riesgo global.
Los investigadores identifican estas variantes comparando los genomas de personas con y sin una enfermedad en particular. Analizan patrones a través de enormes bases de datos para ver qué combinaciones son más comunes en las personas que presentan la afección. Luego, estos patrones se utilizan en modelos estadísticos para calcular una PRS.
¿Cómo se compara la prueba poligénica de embriones con otras opciones de PGT?
Cada prueba genética preimplantacional tiene un propósito diferente y, en muchos casos, se utilizan juntas para brindar un panorama completo del potencial de salud del embrión. A continuación se muestra cómo se comparan:
Prueba | Qué detecta | Para quién está indicada |
|---|---|---|
PGT-A | Anomalías cromosómicas (aneuploidía), como cromosomas faltantes o adicionales, que causan afecciones como:
| La mayoría de los pacientes de FIV, especialmente mayores de 35 años o con antecedentes de aborto espontáneo |
PGT-M | Trastornos monogénicos (de un solo gen), tales como:
| Familias con enfermedades genéticas conocidas o portadores identificados tras una prueba genética preconcepcional |
PGT-SR | Reordenamientos estructurales en los cromosomas, tales como:
| Padres que se sabe que son portadores de problemas estructurales cromosómicos |
Cribado poligénico | Riesgo de enfermedades multifactoriales complejas basadas en muchos genes, tales como:
| Familias que desean una perspectiva más profunda sobre los riesgos futuros para la salud de su hijo |
Lectura recomendada: Obtén más información sobre el PGT en estas guías:
¿El cribado poligénico y el PGT-P son lo mismo?
El cribado poligénico y el PGT-P están estrechamente relacionados, pero no son términos exactamente intercambiables, ya que todo PGT-P es cribado poligénico, pero no todo cribado poligénico es PGT-P.
El cribado poligénico es un enfoque científico más amplio que evalúa la predisposición genética de un individuo a enfermedades comunes y complejas influenciadas por muchos genes (también conocidos como rasgos poligénicos). Este tipo de análisis se utiliza en varios contextos, incluyendo:
Salud en adultos
Estudios poblacionales
Genética reproductiva
La prueba genética preimplantacional para el riesgo poligénico (PGT-P) es una aplicación específica del cribado poligénico dentro de la cronología de la FIV. Se refiere al uso de PRS para evaluar embriones antes de la implantación.
¿Qué información puede brindarte el cribado poligénico?
Las puntuaciones de riesgo poligénico asignadas a los embriones después del cribado sitúan a cada embrión en un espectro de riesgo genético en comparación con la población general. Por ejemplo, un embrión podría tener un riesgo genético menor que el promedio de desarrollar una enfermedad coronaria o un riesgo mayor que el promedio de depresión.
Una puntuación de riesgo poligénico muestra un riesgo relativo, por lo que no predice si una afección se manifestará o no, qué tan grave podría ser o a qué edad podría presentarse. Solo muestra en qué punto de la curva de Gauss de riesgo se sitúa un embrión en particular. La mayoría de los embriones se situarán cerca del riesgo promedio, pero algunos pueden caer en los extremos del espectro.
Fuente: Aleksandr Balandin
Riesgo relativo frente a riesgo absoluto
El riesgo absoluto se refiere a la probabilidad real de que una persona desarrolle una afección específica durante un período determinado. El riesgo relativo compara el riesgo de una persona con el de otro grupo (como la población general).
El cribado poligénico muestra correlación, no causalidad, lo cual es diferente de las pruebas monogénicas para afecciones como el cáncer de mama ligado a BRCA1, donde los niveles de riesgo son medibles de forma directa.
Por ejemplo:
Una mujer con una mutación en BRCA1 tiene un riesgo absoluto a lo largo de su vida del 60 al 80 % de padecer cáncer de mama.
Un embrión con un PRS alto para cáncer de mama tiene un riesgo mayor que el promedio en comparación con la referencia poblacional.
¿Cuánto cuesta el cribado poligénico de embriones?
Muchos proveedores de renombre cobran aproximadamente $2,500 USD por la prueba poligénica de embriones, pero es importante considerar este gasto dentro del contexto general de la FIV.
Los tratamientos de FIV suelen oscilar entre $12,000 y $30,000 USD por ciclo, dependiendo de la clínica, la ubicación y los medicamentos. A continuación se muestra un desglose estimado de costos:
Tratamiento | Costo estimado |
|---|---|
Consulta inicial (sin pruebas) | $225–$500 USD |
Tarifa base (citas de seguimiento, extracción de óvulos, creación de embriones y transferencia de embriones) | $9,000–$14,000 USD |
Medicamentos e inyecciones | $3,000–$7,000 USD |
Congelación de embriones | $500–$2,000 USD |
Almacenamiento de embriones | $350–$600 USD al año |
Inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) | $1,000–$2,000 USD |
Pruebas genéticas | $1,800–$6,000 USD |
Transferencia simulada de embriones (prueba de transferencia) | $240–$500 USD |
Para muchos futuros padres, como parejas homoparentales masculinas, parejas lesbomaternales, padres solteros, personas sin útero o con problemas graves de fertilidad, los costos también pueden incluir:
Semen de donante, que normalmente cuesta entre $300 y $1,600 USD
Óvulos de donante, que suelen costar entre $20,000 y $60,000 USD
Gestación subrogada, que puede costar entre $60,000 y $150,000 USD
Aun así, muchos padres consideran sumamente valiosa la posibilidad de evitarle a su hijo una enfermedad que pueda afectar gravemente su calidad de vida.
Publicación completa: Reddit
¿Para quién está indicado el cribado poligénico de embriones?
El cribado poligénico de embriones es una opción para cualquier persona que se someta a una FIV y desee obtener más información sobre sus embriones y adoptar un enfoque proactivo hacia la salud de su futuro hijo. Es especialmente beneficioso para:
Padres con antecedentes familiares significativos de afecciones comunes: El cribado poligénico muestra si es probable que esos riesgos hereditarios se manifiesten en cada uno de sus embriones.
Padres interesados en la longevidad, el bienestar y la calidad de vida: Algunos padres piensan a largo plazo en cómo preparar a su hijo para que tenga la vida más sana y longeva posible.
Personas que se realizan otras formas de pruebas genéticas: Si ya te estás sometiendo a PGT-A o PGT-M, el cribado poligénico se puede añadir sin alterar adicionalmente el proceso de FIV.
Parejas con múltiples embriones viables: Las pruebas poligénicas de embriones van más allá de la normalidad cromosómica. Cuando se identifican varios embriones normales mediante la clasificación embrionaria o PGT-A, pueden ayudarte a centrarte en aquellos con el menor riesgo de enfermedades comunes.
Fuente: RDNE stock project
¿Cuáles son las opiniones del público sobre el cribado poligénico de embriones?
Un estudio realizado en 2023 encuestó a 1,400 participantes representativos de la población general en términos de edad, género y origen étnico/raza. Este es el resumen de las opiniones públicas sobre el cribado poligénico de embriones reveladas por el estudio:
El apoyo general es alto: El 72 % de los encuestados aprobó el uso del cribado poligénico en general, el 17 % estuvo indeciso y solo el 11 % lo desaprobó.
La aprobación depende del rasgo analizado: El 77 % aprobó el uso de PGT-P para detectar afecciones de salud física, el 72 % apoyó el cribado de afecciones psiquiátricas, el 36 % respaldó el cribado de rasgos conductuales y el 30 % para rasgos físicos como la estatura.
El interés es mayor entre quienes ya recurren a la FIV: El 82 % afirmó que estaría al menos ligeramente interesado en el cribado poligénico si ya se encontrara en un proceso de FIV, pero solo el 30 % dijo que consideraría iniciar una FIV específicamente para acceder al cribado poligénico.
¿Cómo puede ayudarte la selección de embriones basada en puntuaciones poligénicas?
El principal motivo para examinar los embriones en busca de riesgos poligénicos es el temor a transmitir una afección que pueda afectar la calidad de vida de un hijo. Ya sea una enfermedad cardíaca, problemas metabólicos o un trastorno psiquiátrico, las familias suelen desear hacer todo lo posible para evitar el sufrimiento de su futuro hijo.
La selección poligénica de embriones es una forma de reducir ese riesgo, pero ¿cuánta reducción del riesgo es posible lograr?
Varios factores determinan este beneficio, entre ellos:
El riesgo genético de referencia de tu familia
La afección específica en cuestión
La cantidad de embriones disponibles para elegir
Por ejemplo, si una pareja tiene un fuerte historial familiar de enfermedades cardíacas, según su genética combinada y los modelos estadísticos, elegir el embrión de menor riesgo entre cinco podría reducir el riesgo de su hijo en un 35 % en comparación con el riesgo promedio de esos padres. En la práctica, los resultados varían: una familia podría observar una reducción del 50 %, mientras que otra podría obtener solo un 20 %.
El cribado poligénico de embriones no elimina el riesgo, pero te ayuda a inclinar las probabilidades a tu favor al elegir el embrión con el mejor estado de salud genética.
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Fuente de la imagen destacada: Vika Glitter
