Si estás planeando tener un bebé, ya sea mediante FIV o concepción natural, es muy probable que hayas encontrado opciones de pruebas genéticas que ofrecen información sobre la salud de tu futuro hijo. Dos de las que más escucharás hablar son la NIPT y la PGT.
Aunque ambas detectan anomalías cromosómicas, se utilizan en etapas completamente diferentes: la PGT se realiza antes del embarazo y únicamente si estás pasando por un proceso de FIV, mientras que la NIPT se lleva a cabo una vez que ya estás embarazada. Comprender qué busca cada prueba, cuándo se realiza y para quién está indicada puede ayudarte a sentir más seguridad respecto a tus próximos pasos.
Desglosaremos las diferencias clave entre NIPT y PGT —desde los tiempos y la precisión hasta el costo y el impacto emocional— para que puedas decidir qué vía de pruebas se alinea mejor con los planes de tu familia.
¿Qué es la NIPT?
La NIPT, o prueba prenatal no invasiva, detecta anomalías cromosómicas específicas en tu bebé durante las primeras etapas del embarazo. Analiza pequeños fragmentos de ADN fetal (llamado ADN fetal libre circulante o cffDNA) de la placenta que circulan de forma natural en tu torrente sanguíneo. Por lo general, se realiza después de las 10 semanas de embarazo y consiste en una simple extracción de sangre del brazo.
Los resultados de la NIPT generalmente se reportan como negativo (bajo riesgo) o positivo (alto riesgo). Aunque la NIPT es sumamente precisa, sigue siendo una prueba de tamizaje o cribado: evalúa la probabilidad de ciertas afecciones, pero no confirma un diagnóstico.
Si los resultados de tu prueba son positivos, tu equipo de atención médica te ayudará a interpretarlos y te recomendará pruebas diagnósticas adicionales si es necesario.
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¿Qué afecciones detecta la NIPT?
La NIPT es un tamizaje dirigido que busca un conjunto específico de afecciones cromosómicas, tales como:
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Patau (Trisomía 13)
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
Además de estas afecciones, la NIPT también puede detectar anomalías en los cromosomas sexuales (X e Y), como:
Síndrome del triple X (XXX)
Síndrome de Turner (monosomía X)
Síndrome de Jacob (XYY)
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Algunas pruebas también pueden incluir la detección de ciertas microdeleciones, como el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2).
¿Qué es la PGT?
La prueba genética preimplantacional (PGT) es una combinación de pruebas de tamizaje realizadas en embriones creados mediante FIV para identificar diversas afecciones cromosómicas y de otro tipo antes de transferir el embrión al útero.
A diferencia de la NIPT, que se realiza durante el embarazo, la PGT se lleva a cabo antes de que comience la gestación. Implica un procedimiento llamado biopsia de trofoectodermo, en el que se extraen cuidadosamente entre 3 y 10 células de la capa externa de un embrión en etapa de blastocisto (de 5 a 6 días después de la fecundación).
Tras la biopsia, los embriones se criopreservan (congelan) mientras esperas los resultados. Aunque esto significa que planificarás una transferencia de embriones congelados (FET) en lugar de una en fresco, los embriones congelados se mantendrán sanos y viables para el embarazo.
Por lo general, los resultados de la PGT clasifican los embriones como:
Euploide (cromosómicamente normal)
Aneuploide (cromosómicamente anormal)
Mosaico (una mezcla de células normales y anormales)
La PGT, al igual que la NIPT, es una prueba de tamizaje —no diagnóstica— y los resultados no son 100% precisos. Aun así, contar con esta información puede ayudarte a tomar decisiones mejor fundamentadas antes del embarazo, lo que podría aumentar tus probabilidades de un resultado exitoso.
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¿Qué afecciones detecta la PGT?
La PGT puede evaluar una gama mucho más amplia de afecciones genéticas en comparación con la NIPT, según el tipo de prueba que se realice. Las afecciones más comunes que se evalúan incluyen:
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
Síndrome de Patau (Trisomía 13)
Síndrome de Turner y otras anomalías de los cromosomas sexuales
Trastornos monogénicos como fibrosis quística, anemia de células falciformes y enfermedad de Huntington
Reordenamientos cromosómicos estructurales y translocaciones
Existen varios tipos de pruebas PGT diseñadas para diferentes situaciones, y comprenderlas puede ayudarte a tener conversaciones más informadas con tu especialista en fertilidad. Comparémoslas en la siguiente tabla:
Prueba PGT | Qué evalúa | Afecciones analizadas |
Anomalías cromosómicas (aneuploidía) | Síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Edwards, síndrome de Patau y otros desequilibrios cromosómicos | |
Trastornos monogénicos (de un solo gen) | Fibrosis quística, enfermedad de Huntington, anemia de células falciformes, Tay-Sachs y otras afecciones hereditarias | |
Reordenamientos cromosómicos estructurales | Translocaciones cromosómicas, inversiones y otras anomalías estructurales | |
Puntajes de riesgo poligénico (“muchos genes”) | Afecciones complejas y de aparición tardía como diabetes tipo 2, enfermedades cardíacas y otros trastornos multifactoriales |
Consejo adicional: Si tienes antecedentes familiares de trastornos poligénicos como enfermedades cardíacas, esquizofrenia o cáncer de mama, es recomendable que hables con tu médico sobre la prueba PGT-P al inicio de tu ciclo de FIV. Pregunta en tu clínica sobre la prueba PGT-P para obtener datos sobre los posibles desenlaces de salud a largo plazo de cada embrión.
También puedes consultar sobre Nucleus Embryo: un software avanzado de optimización genética que te ayuda a clasificar, comparar y ordenar los embriones más saludables en función de múltiples factores genéticos. El software es fácil de usar y está diseñado para ayudar a los futuros padres a tomar decisiones autónomas por el bienestar de su futuro hijo.
NIPT vs. PGT: ¿En qué se diferencian?
Tanto la NIPT como la PGT tienen como objetivo ayudar a garantizar tu salud y la de tu bebé, pero tienen propósitos distintos y se recomiendan en diferentes etapas de la planificación familiar. Según tus circunstancias, tu equipo de atención médica podría sugerir una o ambas pruebas considerando factores clave como:
El momento en el que se realiza la prueba
La precisión de la prueba
El tiempo de entrega de los resultados
El costo de la prueba
1. NIPT vs. PGT: El momento en el que se realiza la prueba
La diferencia en los tiempos entre la NIPT y la PGT es fundamental para entender cómo y cuándo brinda información cada una, y si aplica a tu situación particular.
La NIPT se realiza durante el embarazo, habitualmente después de las 10 semanas, cuando hay suficiente ADN fetal circulando en tu torrente sanguíneo. Para este momento, ya estás embarazada, ya sea por concepción natural o por FIV.
La PGT se lleva a cabo antes de que el embarazo comience. Durante tu ciclo de FIV, se extraen tus óvulos y se fecundan con espermatozoides para dar lugar a embriones. Luego, los embriones se cultivan de cinco a siete días antes de extraer unas pocas células de cada uno para la PGT.
Si estás concibiendo de forma natural o ya estás embarazada, la NIPT es la opción estándar de detección. En caso de que estés pasando por una FIV, la PGT generalmente se recomienda antes de la transferencia embrionaria para evaluar los embriones con anticipación. En muchos casos, quienes se han realizado la PGT no necesitan la NIPT; sin embargo, algunas personas eligen hacérsela más adelante para mayor tranquilidad durante el embarazo.
2. NIPT vs. PGT: La precisión de la prueba
Ni la NIPT ni la PGT son 100% precisas. Como futuros padres, comprender esta limitación ayuda a establecer expectativas realistas, ya que estas pruebas son herramientas para guiar decisiones, no para brindar certeza absoluta.
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La NIPT tiene una alta tasa de detección, especialmente para afecciones cromosómicas comunes como el síndrome de Down (alrededor del 99% de sensibilidad). Aun así, al ser una prueba de tamizaje, puede arrojar falsos positivos (indicar riesgo de una afección cuando no la hay) o falsos negativos (no detectar una afección que sí está presente). Si la NIPT muestra un riesgo alto, es probable que tu especialista en fertilidad te recomiende pruebas diagnósticas como la amniocentesis para confirmarlo.
La PGT también cuenta con una alta precisión, por lo general superior al 95%, para detectar anomalías cromosómicas en embriones. Pero no es perfecta. A veces, los resultados de la PGT no son concluyentes debido al mosaicismo (algunas células son normales y otras no) o a problemas técnicos durante el análisis. Si eso ocurre, tu equipo de fertilidad te orientará sobre los siguientes pasos para la selección y transferencia de embriones.
3. NIPT vs. PGT: Tiempo de entrega de los resultados
Cuando ya sientes inquietud por la salud de tu bebé o tienes el deseo de avanzar con tu tratamiento de fertilidad, la espera de los resultados de una prueba puede parecer interminable.
La buena noticia es que ambas pruebas son relativamente rápidas, pero operan en plazos distintos que podrían influir en tu decisión.
Prueba | Tiempo de entrega habitual | Factores que pueden retrasar los resultados |
NIPT | De 3 días a 2 semanas | ADN fetal insuficiente en la muestra de sangre o resultados no concluyentes que requieren repetir la prueba |
PGT | De 2 a 4 semanas | Análisis genético complejo para afecciones familiares específicas y resultados en mosaico que necesitan confirmación |
El impacto de estos plazos depende de la etapa en la que te encuentres en tu proceso. Si ya estás embarazada, la NIPT puede darte respuestas en un par de semanas; no obstante, al estar ya en espera de tu bebé, esos resultados pueden tener una mayor carga emocional. Si estás pasando por una FIV, la PGT toma más tiempo, pero obtendrás la información antes de iniciar el embarazo, lo que te dará más margen para procesar los próximos pasos con tu equipo médico.
4. NIPT vs. PGT: El costo de la prueba
La NIPT es más accesible, con un costo de desembolso directo habitualmente de entre $100 y $2,000 USD. Sin embargo, depende de la clínica o el laboratorio y de los análisis adicionales que se requieran (como el tamizaje de cromosomas sexuales o de microdeleciones). En la mayoría de los casos, la NIPT está cubierta por el seguro médico si se te considera de alto riesgo (por ejemplo, si tienes más de 35 años o has tenido resultados anormales en tamizajes previos).
La PGT suele ser un gasto que se paga de bolsillo y varía según el laboratorio. En promedio, los costos oscilan entre $350 y $500 USD por embrión analizado, más unos $300 USD de envío, adicionales a los costos de tu tratamiento de FIV.
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Si estás en un proceso de FIV, la PGT puede parecer un gran compromiso financiero sumado a un tratamiento que ya es costoso. Aun así, muchos pacientes la consideran una inversión que vale la pena, especialmente si presentan un mayor riesgo de afecciones genéticas o desean reducir el impacto emocional y económico de una transferencia fallida. De manera similar, quienes ya están embarazadas suelen considerar que la NIPT vale su costo por la tranquilidad que brinda, en particular cuando el seguro la cubre o se ofrece a una tarifa reducida de pago directo.
En última instancia, el monto exacto a pagar y si consideras que cualquiera de las dos pruebas "vale la pena" dependerá de tu situación personal, tus factores de riesgo y tu cobertura de seguro. Si el costo te preocupa, consulta con tu proveedor sobre todas las opciones de precios disponibles, incluidos los descuentos por pago directo y lo que tu seguro podría cubrir según la necesidad médica.
NIPT vs. PGT: ¿Cómo encajan estas pruebas en tu camino de planificación familiar?
La mayoría de los médicos y especialistas en fertilidad recomiendan tanto la NIPT como la PGT para todos los pacientes cuando resulta pertinente; sin embargo, cuál de ellas aplica a tu caso dependerá de cómo estés concibiendo. Si vas a realizar una FIV, podrías tener acceso a ambas pruebas. Si estás concibiendo de forma natural, la NIPT es la alternativa típica, ya que la PGT solo se puede realizar en embriones creados mediante FIV.
Ninguna de las dos pruebas es obligatoria y no todas las personas necesitan o desean ambas. Hay quienes recurren a estos tamizajes para obtener más información sobre su embarazo o sus embriones, mientras que otros prefieren evitar la incertidumbre que pueden generar sus resultados, sobre todo considerando que no son diagnósticos y no brindan una certeza del 100%.
A pesar de su valor en distintas fases de la planificación familiar, la NIPT y la PGT no cuentan toda la historia: no pueden detectar afecciones hereditarias que podrías transmitir a tu hijo de forma silenciosa.
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Fuente de la imagen destacada: Tima Miroshnichenko
