Si estás planeando tener un bebé, ya sea mediante FIV o concepción natural, es probable que te hayas topado con opciones de pruebas genéticas que ofrecen información sobre la salud de tu futuro hijo. Dos de las que oirás hablar a menudo son la NIPT y el PGT.
Aunque ambas detectan anomalías cromosómicas, se utilizan en etapas completamente diferentes: el PGT se realiza antes del embarazo y solo si estás pasando por una FIV, mientras que la NIPT se realiza una vez que ya estás embarazada. Comprender qué busca cada prueba, cuándo se realiza y a quién está dirigida puede ayudarte a sentir más confianza en tus próximos pasos.
Desglosaremos las diferencias clave entre NIPT vs. PGT (desde el momento de la prueba y la precisión hasta el costo y el impacto emocional) para que puedas decidir qué camino de detección se alinea mejor con el plan de tu familia.
¿Qué es la NIPT?
La NIPT, o prueba prenatal no invasiva, detecta anomalías cromosómicas específicas en tu bebé durante el principio del embarazo. Analiza pequeños fragmentos de ADN fetal (llamado ADN fetal libre de células o cffDNA) de la placenta que circulan de forma natural en tu torrente sanguíneo. Por lo general, se realiza después de las 10 semanas de embarazo y consiste en una simple extracción de sangre de tu brazo.
Los resultados de la NIPT generalmente se reportan como negativos (bajo riesgo) o positivos (alto riesgo). Aunque la NIPT es altamente precisa, sigue siendo una prueba de detección: evalúa la probabilidad de ciertas condiciones, pero no confirma un diagnóstico.
Si los resultados de tu prueba son positivos, tu equipo de atención médica te ayudará a interpretarlos y te recomendará pruebas de diagnóstico adicionales si es necesario.
Lecturas recomendadas: Descubre nuestras comparaciones de pruebas prenatales:
¿Qué condiciones detecta la NIPT?
La NIPT es una detección dirigida que busca un conjunto específico de anomalías cromosómicas, como:
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Patau (Trisomía 13)
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
Además de estas condiciones, la NIPT también puede detectar anomalías en los cromosomas sexuales (X e Y), tales como:
Síndrome del triple X (XXX)
Síndrome de Turner (monosomía X)
Síndrome de Jacob (XYY)
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Algunas pruebas también pueden incluir la detección de microdeleciones seleccionadas, como el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2).
¿Qué es el PGT?
La prueba genética preimplantacional (PGT) es una combinación de pruebas de detección que se realizan en embriones creados mediante FIV para identificar diversas anomalías cromosómicas y de otro tipo antes de transferir el embrión al útero.
A diferencia de la NIPT, que se realiza durante el embarazo, el PGT se lleva a cabo antes de que comience el embarazo. Implica un procedimiento llamado biopsia de trofoectodermo, donde se extraen con cuidado entre 3 y 10 células de la capa externa de un embrión en estadio de blastocisto (5 a 6 días después de la fertilización).
Después de la biopsia, los embriones se criopreservan (congelan) mientras esperas los resultados. Aunque esto significa que planificarás una transferencia de embrión congelado (FET) en lugar de una en fresco, los embriones congelados se mantendrán sanos y viables para el embarazo.
Los resultados del PGT suelen clasificar los embriones como:
Euploides (cromosómicamente normales)
Aneuploides (cromosómicamente anormales)
Mosaicos (una mezcla de células normales y anormales)
El PGT, al igual que la NIPT, es una prueba de detección, no de diagnóstico, y los resultados no son 100% precisos. Aún así, tener esta información puede ayudarte a tomar decisiones más informadas antes del embarazo, aumentando potencialmente tus posibilidades de un resultado exitoso.
Lecturas recomendadas: Aquí encontrarás más información sobre las pruebas genéticas en la FIV:
¿Qué condiciones detecta el PGT?
El PGT puede detectar una gama mucho más amplia de condiciones genéticas en comparación con la NIPT, dependiendo del tipo de prueba que se realice. Las condiciones más comunes que se detectan incluyen:
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
Síndrome de Patau (Trisomía 13)
Síndrome de Turner y otras anomalías de los cromosomas sexuales
Trastornos monogénicos como la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y la enfermedad de Huntington
Reordenamientos cromosómicos estructurales y translocaciones
Existen varios tipos de pruebas PGT diseñadas para diferentes situaciones, y comprenderlas puede ayudarte a tener conversaciones más informadas con tu especialista en fertilidad. Compáralas en la siguiente tabla:
Prueba PGT | Qué analiza | Condiciones detectadas |
Anomalías cromosómicas (aneuploidía) | Síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Edwards, síndrome de Patau y otros desequilibrios cromosómicos | |
Trastornos monogénicos (un solo gen) | Fibrosis quística, enfermedad de Huntington, anemia de células falciformes, Tay-Sachs y otras condiciones hereditarias | |
Reordenamientos cromosómicos estructurales | Translocaciones cromosómicas, inversiones y otras anomalías estructurales | |
Puntajes de riesgo poligénico (de "muchos genes") | Condiciones complejas y de aparición tardía como diabetes tipo 2, enfermedades cardíacas y otros trastornos multifactoriales |
Consejo adicional: Si tienes antecedentes familiares de trastornos de "muchos genes" como enfermedades cardíacas, esquizofrenia o cáncer de mama, es recomendable que hables con tu médico sobre la prueba PGT-P al comienzo de tu ciclo de FIV. Solicita a tu clínica la prueba PGT-P para extraer datos sobre los posibles resultados de salud a largo plazo para cada embrión.
También puedes preguntar sobre Nucleus Embryo, un software avanzado de optimización genética que te ayuda a ordenar, comparar y clasificar los embriones más sanos en función de múltiples factores genéticos. El software es fácil de usar y está diseñado para ayudar a los padres a tomar decisiones autónomas para el bienestar de su futuro hijo.
NIPT vs. PGT: ¿En qué se diferencian?
Tanto la NIPT como el PGT tienen como objetivo ayudar a garantizar tu salud y la de tu bebé, pero sirven para propósitos diferentes y se recomiendan en distintas etapas de la planificación familiar. Según tus circunstancias, tu equipo de atención médica podría sugerir una o ambas pruebas basándose en factores clave como:
El momento de realizar la prueba
La precisión de la prueba
El tiempo de entrega de los resultados
El costo de la prueba
1. NIPT vs. PGT: El momento de realizar la prueba
La diferencia en el momento de realización entre la NIPT y el PGT juega un papel fundamental para entender cómo y cuándo proporciona información cada prueba, y si se aplica a tu situación.
La NIPT se realiza durante el embarazo, normalmente después de las 10 semanas, cuando hay suficiente ADN fetal circulando en tu torrente sanguíneo. Para este momento, ya estás embarazada, ya sea por concepción natural o por FIV.
El PGT se realiza antes de que comience el embarazo. Durante tu ciclo de FIV, se extraerán tus óvulos y se fertilizarán con esperma para convertirse en embriones. Luego, los embriones se cultivan durante cinco a siete días antes de extraer unas pocas células de cada uno para el PGT.
Si vas a concebir de forma natural o ya estás embarazada, la NIPT es la opción de detección habitual. En caso de que estés pasando por una FIV, generalmente se recomienda el PGT antes de la transferencia de embriones para ayudar a analizarlos con anticipación. En muchos casos, las personas que se han sometido al PGT no necesitan la NIPT, pero algunas de todas formas deciden realizarla más adelante para obtener mayor tranquilidad durante el embarazo.
2. NIPT vs. PGT: La precisión de la prueba
Ni la NIPT ni el PGT son 100% precisos. Como padre o madre, comprender esta limitación ayuda a establecer expectativas realistas, ya que estas pruebas son herramientas para guiar decisiones, no para brindar una certeza absoluta.
La NIPT tiene una alta tasa de detección, especialmente para anomalías cromosómicas comunes como el síndrome de Down (alrededor del 99% de sensibilidad). Aun así, al ser una prueba de detección, puede tener falsos positivos (que indican riesgo de una condición cuando no la hay) o falsos negativos (que no detectan una condición presente). Si la NIPT muestra un riesgo alto, es probable que tu especialista en fertilidad recomiende una prueba de diagnóstico como la amniocentesis para confirmarlo.
El PGT también tiene una alta precisión, normalmente superior al 95%, para detectar anomalías cromosómicas en embriones. Pero no es perfecto. A veces, los resultados del PGT no son claros debido al mosaicismo (algunas células son normales y otras no) o a problemas técnicos durante la realización de la prueba. Si eso sucede, tu equipo de fertilidad te guiará en los siguientes pasos para la selección y transferencia de embriones.
3. NIPT vs. PGT: Tiempo de entrega de los resultados
Cuando ya sientes ansiedad por la salud de tu bebé o estás ansiosa por avanzar con tu tratamiento de fertilidad, esperar los resultados de las pruebas puede parecer una eternidad.
La buena noticia es que ambas pruebas son relativamente rápidas, pero funcionan con plazos diferentes que podrían influir en tu decisión.
Prueba | Tiempo de entrega típico | Factores que pueden retrasar los resultados |
NIPT | De 3 días a 2 semanas | ADN fetal insuficiente en la muestra de sangre o resultados no concluyentes que requieren repetir la prueba |
PGT | De 2 a 4 semanas | Análisis genéticos complejos para condiciones familiares específicas y resultados de mosaicismo que requieren confirmación |
Lo que esto significa para ti depende de en qué punto de tu camino te encuentres. Si ya estás embarazada, la NIPT puede darte respuestas en pocas semanas; pero al estar ya esperando un bebé, esos resultados pueden tener un mayor peso emocional. Si estás pasando por una FIV, el PGT tarda más, pero obtendrás la información antes de que comience el embarazo, lo que te dará más tiempo para asimilar los siguientes pasos con tu equipo médico.
4. NIPT vs. PGT: El costo de la prueba
La NIPT es más económica, con un costo directo que suele oscilar entre $100 y $2,000 USD. De todos modos, depende de la clínica o laboratorio y de cualquier análisis adicional que pueda ser necesario (como cromosomas sexuales o detección de microdeleciones). En la mayoría de los casos, la NIPT está cubierta por el seguro si se considera que estás en una situación de alto riesgo (como tener más de 35 años o haber tenido resultados de detección anormales).
El PGT es principalmente un gasto directo que varía de un laboratorio a otro. En promedio, los costos se sitúan entre $350 y $500 USD por embrión analizado, más alrededor de $300 USD por el envío, de manera adicional a los costos de tu tratamiento de FIV.
Si estás pasando por una FIV, el PGT puede parecer un gran compromiso financiero encima de un proceso que ya es costoso. Aun así, muchos pacientes lo consideran una inversión que vale la pena, especialmente si tienen un mayor riesgo de sufrir condiciones genéticas o si desean reducir el costo emocional y financiero de una transferencia fallida. Del mismo modo, para quienes ya están embarazadas, muchas consideran que la NIPT vale su costo por la tranquilidad que ofrece, en especial si está cubierta por el seguro o si se ofrece con una tarifa reducida de pago directo.
En última instancia, el monto exacto que pagarías y si consideras que alguna de las pruebas "vale la pena" dependerá de tu situación personal, factores de riesgo y cobertura de seguro. Si el costo es una preocupación, consulta con tu proveedor sobre todas las opciones de precios disponibles, incluidos los descuentos por pago directo y lo que tu seguro podría cubrir por necesidad médica.
NIPT vs. PGT: ¿Cómo encajan estas pruebas en tu camino de planificación familiar?
La mayoría de los médicos y especialistas en fertilidad recomiendan tanto la NIPT como el PGT para todos los pacientes cuando es apropiado; pero cuál de ellos se aplica a ti depende de cómo estás concibiendo. Si vas a realizar una FIV, puedes tener acceso a ambas pruebas. Si estás concibiendo de forma natural, la NIPT es la opción común, ya que el PGT se realiza únicamente en embriones creados durante la FIV.
Ninguna de las dos pruebas es obligatoria, y no todo el mundo necesita o desea ambas. Algunas personas recurren a estos análisis de detección para obtener más información sobre su embarazo o sus embriones, mientras que otras prefieren evitar la incertidumbre que puede acompañar a los resultados de detección, sobre todo porque estas pruebas no son de diagnóstico y no pueden proporcionar una certeza absoluta del 100%.
A pesar de ser valiosos en diferentes etapas de la planificación familiar, la NIPT y el PGT no te cuentan toda la historia: no pueden informarte sobre las condiciones hereditarias que podrías transmitir en silencio a tu hijo.
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Fuente de la imagen destacada: Tima Miroshnichenko
