MaterniT 21 PLUS de Labcorp: cosas que debe saber antes de hacerse esta prueba

Cuando estás esperando un bebé, tu profesional de la salud puede recomendar pruebas prenatales como MaterniT21 PLUS para evaluar la salud de tu bebé. Esta prueba forma parte del Panel de Salud Femenina de Labcorp y detecta principalmente anomalías cromosómicas que podrían afectar el desarrollo de tu bebé.

Varios otros proveedores ofrecen paneles de cribado prenatal similares, por lo que antes de decidir si realizarte esta prueba, es fundamental comprender detalles clave, como qué tan temprano se puede realizar, su precisión y las experiencias de otras parejas que se la han hecho.

Este artículo te explicará todo lo que necesitas saber sobre MaterniT21 PLUS y te ayudará a decidir si es la opción adecuada para ti.

¿Qué es la prueba MaterniT21?

MaterniT21 PLUS de Labcorp es una prueba prenatal no invasiva (NIPT) que analiza el ADN de tu bebé en busca de anomalías cromosómicas. Este ADN entra en tu torrente sanguíneo a través de la placenta, que conecta a tu bebé contigo en el útero.

Cada ser humano tiene 23 pares de cromosomas, heredados de ambos padres. MaterniT21 PLUS funciona como la mayoría de las demás NIPT al analizar estos cromosomas para detectar copias adicionales o faltantes. 

MaterniT21 detecta una variedad de afecciones genéticas, que se clasifican en tres grupos principales:

1. Trisomías: Estas afecciones son causadas por una copia adicional de un cromosoma.

2. Serie de Secuenciación Mejorada (ESS): Este panel más amplio incluye anomalías cromosómicas adicionales.

3. Aneuploidías de los cromosomas sexuales (SCA): Estas afecciones implican la ausencia o presencia de cromosomas sexuales adicionales (X o Y).

La siguiente tabla describe las anomalías cromosómicas específicas incluidas en cada categoría:

El cribado MaterniT21 también puede determinar el sexo de tu bebé. Sin embargo, esta función es opcional, por lo que puedes optar por no recibir esta información hasta que estés lista.

¿Cómo funciona la prueba MaterniT21?

Si bien la prueba MaterniT21 PLUS puede detectar una amplia gama de afecciones cromosómicas, Labcorp ofrece cuatro opciones de paneles diferentes para que tú y tu profesional de la salud puedan elegir la más adecuada para tus necesidades:

1. MaterniT21 PLUS Core

2. MaterniT21 PLUS Core + ESS 

3. MaterniT21 PLUS Core + SCA 

4. MaterniT21 PLUS Core  + ESS + SCA 

A continuación, te mostramos un desglose de lo que incluye cada opción:

Además de la prueba MaterniT21 PLUS, Labcorp ofrece un complemento llamado GENOME-Flex que te permite:

• Detectar anomalías cromosómicas adicionales no incluidas en tu panel original

• Usar tu muestra de sangre existente, por lo que no es necesaria otra extracción de sangre

• Recibir resultados en aproximadamente 72 horas

Esta opción puede beneficiar a quienes desean una evaluación genética más completa sin tener que programar citas de pruebas adicionales.

¿Qué tan temprano se puede hacer la prueba MaterniT21 PLUS?

Puedes realizarte cualquier panel de MaterniT21 PLUS a partir de las nueve semanas de embarazo. Aun así, algunos profesionales de la salud recomiendan esperar un poco más, a menudo hasta las 12 semanas o más. 

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Esto se debe a que la prueba mide la fracción fetal, la pequeña cantidad de ADN de tu bebé que circula en tu sangre. Para un cribado preciso, se necesita al menos un 4% de fracción fetal, la cual generalmente se alcanza alrededor de la semana 10.

También es importante tener en cuenta que no puedes solicitar esta prueba por tu cuenta; un profesional de la salud debe solicitarla por ti.

Información adicional: conoce más sobre las siguientes pruebas prenatales y sus cronogramas recomendados: 

• NIPT vs. amniocentesis 

• Prueba cuádruple vs. NIPT

• Cribado del primer trimestre vs. NIPT

• ADN libre de células vs. NIPT

¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados de la prueba MaterniT21?

La mayoría de los resultados de las NIPT tardan alrededor de 7 a 10 días en procesarse. Según Labcorp, los resultados de MaterniT21 PLUS suelen estar disponibles en unos pocos días hábiles, según el panel elegido:

Una vez que tus resultados estén listos, se enviarán a tu profesional de la salud, quien generalmente los revisará contigo. Si te has registrado en el Portal de Pacientes de Labcorp, es posible que también puedas ver tus resultados allí.

Vale la pena señalar que algunos proveedores, como Myriad Genetics, no publican resultados de NIPT durante el fin de semana para garantizar que tu profesional de la salud pueda analizarlos contigo. Sin embargo, algunas parejas han informado que recibieron sus resultados de MaterniT21 durante los fines de semana.

Dicho esto, el tiempo de entrega real de los resultados de MaterniT21 puede variar de una persona a otra. Mientras que algunos clientes recibieron sus informes en tan solo cinco días, otros tuvieron que esperar casi dos semanas.

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¿Cómo interpretar los resultados de MaterniT21?

Fuente: Labcorp

Una vez que los resultados de tu prueba MaterniT21 PLUS estén listos, tu profesional de la salud normalmente los revisará contigo. Pero si recibes tu informe durante el fin de semana o no puedes hablar con tu médico de inmediato, aquí tienes una guía rápida para ayudarte a interpretarlo:

• Información básica: En la parte superior de tu informe, encontrarás detalles sobre el profesional de la salud que solicitó la prueba, junto con tus datos personales, como tu edad e información sobre el embarazo. También verás la fracción fetal, el porcentaje de ADN de tu bebé en tu torrente sanguíneo.

• Recuadro de resultados de la prueba: A continuación, verás un resultado claramente etiquetado como “Positivo” o “Negativo”. Los resultados positivos de MaterniT21 significan un mayor riesgo de una afección cromosómica, mientras que los resultados negativos sugieren un menor riesgo. Labcorp también puede proporcionar un breve comentario basado en los hallazgos.

• Tabla de resultados e información adicional: Debajo de los resultados, encontrarás una tabla que enumera todas las afecciones analizadas en el panel seleccionado. Esta sección también puede incluir detalles sobre la precisión de la prueba, la metodología y explicaciones adicionales sobre cómo funciona la prueba.

Si alguna parte de los resultados de tu prueba MaterniT21 aún no está clara, habla con tu médico; él podrá explicarte los siguientes pasos o recomendarte pruebas de seguimiento si es necesario. Alternativamente, Labcorp ofrece servicios de asesoramiento genético para ayudarte a comprender y abordar tus resultados después de la prueba.

¿Qué tan precisa es la prueba MaterniT21?

Labcorp afirma que MaterniT21 PLUS es adecuada para embarazos únicos y ofrece paneles seleccionados (PLUS Core y PLUS Core + ESS) para embarazos gemelares. La empresa destaca que sus pruebas tienen una alta sensibilidad y especificidad, lo que ayuda a minimizar los falsos positivos y negativos.

Una característica única de MaterniT21 PLUS de Labcorp es que incluye la proporción de mosaicismo sin cargo adicional, lo que puede diferenciar entre positivos verdaderos y falsos mediante el uso de dos puntos de datos clave en tus resultados:

1. Fracción fetal afectada: La proporción de fragmentos de ADN del bebé que portan la anomalía.

2. Fracción fetal total: La cantidad total de ADN del bebé en la muestra.

Cuanto mayor sea la proporción de mosaicismo, más probable es que el resultado positivo proporcionado por el laboratorio sea preciso. Cuanto más baja sea, mayor será la posibilidad de que se trate de un informe falso positivo.

A pesar de estas afirmaciones, algunos pacientes han reportado resultados inexactos. Los problemas comunes incluyen:

• Pruebas que resultan no concluyentes y requieren una repetición

• Falsos positivos que luego fueron descartados mediante pruebas diagnósticas como la amniocentesis

• Dificultades para realizar un cribado preciso en embarazos gemelares, lo que a veces genera resultados poco claros o incorrectos

Esto es lo que dijo un paciente sobre su experiencia:

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En última instancia, la NIPT no es una prueba de diagnóstico, por lo que pueden ocurrir falsos positivos y negativos. Muchos profesionales de la salud recomiendan pruebas confirmatorias como la amniocentesis cuando el resultado de una NIPT genera sospechas.

¿Cuánto cuesta la prueba MaterniT21?

Uno de los mayores desafíos con las pruebas genéticas MaterniT21 es averiguar cuánto tendrás que pagar. Esto se debe a que Labcorp no publica los precios de las pruebas MaterniT21 en su sitio web, lo que dificulta obtener un presupuesto preciso por adelantado.

Si bien Labcorp acepta planes de seguro, la cobertura varía, por lo que deberás consultar con tu aseguradora para confirmar si tu prueba está incluida.

Varios clientes se han quejado de la falta de transparencia de precios de Labcorp y de lo alta que fue su factura de MaterniT21 después de la prueba. Por ejemplo, a un cliente cuyo seguro no cubría la prueba se le cobraron más de $1,000. Sin embargo, con un descuento de MaterniT21, pudieron reducir su pago a $299.

Por otro lado, a otro cliente que optó por pagar sin seguro solo se le cobraron $99. 

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MaterniT21 PLUS vs. NIPT: ¿Cómo se compara la prueba de Labcorp con otros proveedores?

Fuente: Labcorp

Varios proveedores también ofrecen cribado NIPT con paneles similares a la prueba de Labcorp. Comparamos otras tres pruebas ampliamente utilizadas con MaterniT21 PLUS:

1. Prequel Prenatal Screen de Myriad Genetics

2. Panorama de Natera

3. NIPT estándar de Sonic Healthcare

La siguiente tabla describe los factores clave que consideramos en nuestra comparación:

MaterniT21 PLUS es muy similar a la de otros proveedores de NIPT y cubre las anomalías cromosómicas más comunes. Sin embargo, donde se destaca es en su tiempo de procesamiento más rápido, con resultados a menudo disponibles en menos de una semana.

Por otro lado, el proceso de facturación de Labcorp no es el más transparente, y muchos pacientes han reportado problemas relacionados con los precios y las reclamaciones al seguro.

Información adicional: obtén más información sobre las diferencias entre las pruebas prenatales MaterniT21 PLUS vs. Natera. 

MaterniT21 PLUS: Conclusiones finales y recomendaciones 

MaterniT21 PLUS ofrece varias características que pueden convertirla en una opción valiosa para el cribado prenatal. La inclusión de la proporción de mosaicismo en la prueba es una ventaja única, y las opciones de paneles son flexibles: puedes elegir cuánta información deseas según tu embarazo y tu nivel de riesgo.

Sin embargo, la transparencia de precios sigue siendo un problema importante. Labcorp no incluye precios claros para las pruebas MaterniT21, por lo que es difícil saber cuánto tendrías que pagar.

A pesar de estas limitaciones, MaterniT21 PLUS aún puede proporcionar información valiosa sobre la salud de tu hijo. Si bien no puede proporcionar un diagnóstico, puede alertar sobre posibles preocupaciones de manera temprana y darte tiempo para considerar los siguientes pasos.

Si también te preocupan las afecciones hereditarias, el cribado de portadores suele ser el siguiente paso. Algunas pruebas de portadores, como Nucleus, detectan cientos de afecciones que de otro modo podrían pasar desapercibidas con las NIPT, como la fibrosis quística, la hemofilia y la distrofia muscular.

Nucleus utiliza la secuenciación del genoma completo (WGS) para analizar casi el 100% de tu ADN. Esto le permite detectar cientos de afecciones genéticas y brindarte una comprensión mucho más detallada de tus riesgos genéticos.

Nucleus: Proporciona cribado avanzado de portadores para más de [NUM_CONDITIONS_SCREENED] afecciones hereditarias 

Nucleus ofrece un cribado ampliado de portadores que puede analizar más de [NUM_CONDITIONS_SCREENED] afecciones genéticas. Esto es posible porque la prueba utiliza WGS, una de las tecnologías de pruebas genéticas más avanzadas disponibles en la actualidad. 

La WGS examina casi el 100% de tu ADN y puede detectar variantes genéticas raras que otras pruebas podrían pasar por alto. Algunas de las afecciones y enfermedades genéticas que cubre la prueba incluyen:

• Enfermedades cardíacas, como la enfermedad de las arterias coronarias

• Degeneración macular asociada a la edad

• Cánceres como el de mama, próstata y colorrectal 

• Enfermedad celíaca 

• Dolor crónico

Nucleus también ofrece una función llamada sincronización de pareja, que les permite a ti y a tu pareja realizarse la prueba. Una vez que tus resultados estén listos, Nucleus los analizará para estimar sus riesgos genéticos combinados. Con base en estos resultados, Nucleus AI recomendaría los siguientes pasos, como explorar diferentes opciones de concepción.  

Más allá de proporcionar resultados, Nucleus también ofrece apoyo posterior a la prueba a través de una asociación con SteadyMD. Esto significa que tendrás acceso a asesores genéticos certificados que pueden guiarte a través de tus resultados y ayudarte a tomar decisiones informadas sobre el futuro de tu familia.

Cómo comenzar con Nucleus

La prueba de cribado de portadores de Nucleus no es invasiva: todo lo que se necesita para recolectar la muestra es un frotis en la mejilla. Cuesta [PRICE.KIT_SOLO.ONE], lo que incluye el kit de prueba, todos los resultados y el envío de ida y vuelta. Sin embargo, si tú y tu pareja deciden realizarse la prueba juntos y piden dos kits, recibirán un descuento de $200 y solo pagarán [PRICE.KIT_SOLO.TWO] por la prueba en pareja.

Puedes comenzar siguiendo estos pasos:

1. Regístrate en Nucleus

2. Proporciona tus datos personales 

3. Ordena la prueba

Una vez que hayas enviado tu muestra, tus resultados estarán listos en seis a ocho semanas. Estos resultados te brindarán información sobre tus riesgos genéticos y te guiarán para tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar.

Comprender tu estado de portador es una parte crucial de la planificación reproductiva. Con Nucleus, puedes dar este importante paso con facilidad y tomar decisiones informadas sobre tu salud reproductiva incluso antes de la concepción.

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Fuente de la imagen destacada: CDC