Cuando estás esperando un bebé, tu profesional de la salud puede recomendarte pruebas prenatales como MaterniT21 PLUS para evaluar la salud de tu bebé. Esta prueba forma parte del Panel de Salud de la Mujer de Labcorp y se centra principalmente en la detección de anomalías cromosómicas que podrían afectar el desarrollo de tu bebé.
Varios otros proveedores ofrecen paneles de cribado prenatal similares, por lo que antes de decidir si te haces esta prueba, es fundamental que comprendas los detalles clave, incluido qué tan pronto se puede realizar la prueba, su precisión y las experiencias de otras parejas que se la han hecho.
Este artículo te explicará todo lo que necesitas saber sobre MaterniT21 PLUS y te ayudará a decidir si es la opción adecuada para ti.
¿Qué es la prueba MaterniT21?
MaterniT21 PLUS de Labcorp es una prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés) que analiza el ADN de tu bebé en busca de anomalías cromosómicas. Este ADN entra en tu torrente sanguíneo a través de la placenta, que te conecta con tu bebé en el útero.
Cada ser humano tiene 23 pares de cromosomas, heredados de ambos padres. MaterniT21 PLUS funciona como la mayoría de las demás NIPT, al analizar estos cromosomas en busca de copias adicionales o faltantes.
MaterniT21 realiza pruebas para una variedad de trastornos genéticos, que se clasifican en tres grupos principales:
Trisomías: estas afecciones son causadas por una copia adicional de un cromosoma.
Serie de Secuenciación Mejorada (ESS, por sus siglas en inglés): este panel más amplio incluye anomalías cromosómicas adicionales.
Aneuploidías de los Cromosomas Sexuales (SCA, por sus siglas en inglés): estas afecciones implican la falta o el exceso de cromosomas sexuales (X o Y).
La siguiente tabla describe las anomalías cromosómicas específicas incluidas en cada categoría:
Trisomías | Serie de Secuenciación Mejorada | Aneuploidías de los Cromosomas Sexuales |
|---|---|---|
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El cribado MaterniT21 también puede determinar el sexo de tu bebé. Sin embargo, esta función es opcional, por lo que puedes decidir no recibirla hasta que estés lista.
¿Cómo funciona la prueba MaterniT21?
Aunque la prueba MaterniT21 PLUS puede detectar una amplia gama de afecciones cromosómicas, Labcorp ofrece cuatro opciones de paneles diferentes para que tú y tu profesional de la salud puedan elegir la que mejor se adapte a sus necesidades:
MaterniT21 PLUS Core
MaterniT21 PLUS Core + ESS
MaterniT21 PLUS Core + SCA
MaterniT21 PLUS Core + ESS + SCA
A continuación, se detalla lo que incluye cada opción:
Prueba MaterniT21 | Afecciones incluidas | ¿Puede detectar embarazos múltiples? |
|---|---|---|
MaterniT21 PLUS Core |
| Sí |
MaterniT21 PLUS Core + ESS |
| Sí |
MaterniT21 PLUS Core + SCA |
| No |
MaterniT21 PLUS Core + ESS + SCA |
| No |
Además de la prueba MaterniT21 PLUS, Labcorp ofrece una opción adicional llamada GENOME-Flex que te permite:
Buscar anomalías cromosómicas adicionales que no se incluyeron en tu panel original
Utilizar tu muestra de sangre existente, por lo que no es necesario realizar otra extracción de sangre
Recibir los resultados en aproximadamente 72 horas
Esta opción puede beneficiar a quienes desean una evaluación genética más completa sin tener que programar citas de pruebas adicionales.
¿Qué tan pronto se puede realizar la prueba MaterniT21 PLUS?
Puedes realizarte cualquier panel de MaterniT21 PLUS a partir de las nueve semanas de embarazo. Sin embargo, algunos profesionales de la salud recomiendan esperar un poco más, a menudo hasta la semana 12 o después.
Esto se debe a que la prueba mide la fracción fetal, es decir, la pequeña cantidad de ADN de tu bebé que circula en tu sangre. Para que el cribado sea preciso, se necesita al menos un 4 % de fracción fetal, que por lo general se alcanza alrededor de la semana 10.
También es importante tener en cuenta que no puedes solicitar esta prueba por tu cuenta: un profesional de la salud debe solicitarla por ti.
Extra: obtén más información sobre las siguientes pruebas prenatales y sus plazos recomendados:
¿Cuánto tiempo tardan en llegar los resultados de la prueba MaterniT21?
La mayoría de los resultados de la NIPT tardan alrededor de 7 a 10 días en procesarse. Según Labcorp, los resultados de MaterniT21 PLUS suelen estar disponibles en unos pocos días hábiles, según el panel elegido:
Panel | Tiempo de entrega de MaterniT21 |
|---|---|
MaterniT21 PLUS Core | 3-5 días |
MaterniT21 PLUS Core + ESS | 3-5 días |
MaterniT21 PLUS Core + SCA | 3-5 días |
MaterniT21 PLUS Core + ESS + SCA | 3-5 días |
GENOME-Flex | 72 horas |
GENOME-Flex Redraw | 72 horas |
Una vez que tus resultados estén listos, se enviarán a tu profesional de la salud, quien por lo general los revisará contigo. Si te has registrado en el Portal del Paciente de Labcorp, también podrás ver tus resultados allí.
Vale la pena señalar que algunos proveedores, como Myriad Genetics, no entregan los resultados de la NIPT durante el fin de semana para garantizar que tu profesional de la salud pueda analizarlos contigo. Sin embargo, algunas parejas han informado haber recibido sus resultados de MaterniT21 los fines de semana.
A pesar de esto, el tiempo de entrega real de los resultados de MaterniT21 puede variar de una persona a otra. Mientras que algunas personas recibieron sus informes en tan solo cinco días, otras tuvieron que esperar de casi dos semanas.
¿Cómo interpretar los resultados de MaterniT21?
Fuente: Labcorp
Una vez que los resultados de tu prueba MaterniT21 PLUS estén listos, tu profesional de la salud por lo general los revisará contigo. Pero si recibes tu informe durante el fin de semana o no puedes hablar con tu médico de inmediato, aquí tienes una guía rápida para ayudarte a interpretarlo:
Información básica: en la parte superior de tu informe, encontrarás detalles sobre el profesional de la salud que ordenó tu prueba, junto con tu información personal, como tu edad y los detalles del embarazo. También verás la fracción fetal, el porcentaje de ADN de tu bebé en tu torrente sanguíneo.
Cuadro de resultados de la prueba: a continuación, verás un resultado claramente marcado como “Positivo” o “Negativo”. Un resultado positivo en MaterniT21 significa un mayor riesgo de padecer una afección cromosómica, mientras que un resultado negativo indica un menor riesgo. Labcorp también puede proporcionar un breve comentario basado en los hallazgos.
Tabla de resultados e información adicional: debajo de los resultados, encontrarás una tabla que enumera todas las afecciones analizadas en el panel seleccionado. Esta sección también puede incluir detalles sobre la precisión de la prueba, la metodología y explicaciones adicionales sobre cómo funciona la prueba.
Si alguna parte de los resultados de tu prueba MaterniT21 aún no está clara, habla con tu médico; este podrá explicarte los siguientes pasos o recomendarte pruebas de seguimiento si es necesario. Como alternativa, Labcorp ofrece servicios de asesoramiento genético para ayudarte a comprender e interpretar tus resultados después de la prueba.
¿Qué tan precisa es la prueba MaterniT21?
Labcorp afirma que MaterniT21 PLUS es adecuada para embarazos únicos y ofrece paneles seleccionados (PLUS Core y PLUS Core + ESS) para embarazos gemelares. La empresa destaca que sus pruebas tienen una alta sensibilidad y especificidad, lo que ayuda a minimizar los falsos positivos y negativos.
Una característica única de MaterniT21 PLUS de Labcorp es que incluye la proporción de mosaicismo sin cargo adicional, lo que puede diferenciar entre verdaderos y falsos positivos mediante el uso de dos puntos de datos clave en tus resultados:
Fracción fetal afectada: la proporción de fragmentos de ADN del bebé que presentan la anomalía.
Fracción fetal total: la cantidad total de ADN del bebé en la muestra.
Cuanto mayor sea la proporción de mosaicismo, mayor será la probabilidad de que el resultado positivo proporcionado por el laboratorio sea preciso. Cuanto menor sea, mayor será la probabilidad de un informe de falso positivo.
A pesar de estas afirmaciones, algunos pacientes han informado de resultados inexactos. Los problemas comunes incluyen:
Pruebas que resultan no concluyentes y requieren una nueva prueba
Falsos positivos que posteriormente fueron desmentidos mediante pruebas diagnósticas como la amniocentesis
Dificultades para realizar un cribado preciso en embarazos gemelares, lo que a veces da lugar a resultados poco claros o incorrectos
Esto es lo que dijo una paciente sobre su experiencia:
En última instancia, la NIPT no es una prueba de diagnóstico, por lo que pueden ocurrir falsos positivos y negativos. Muchos profesionales de la salud recomiendan pruebas confirmatorias como la amniocentesis cuando el resultado de una NIPT genera preocupación.
¿Cuánto cuesta la prueba MaterniT21?
Uno de los mayores desafíos con las pruebas genéticas MaterniT21 es averiguar cuánto tendrás que pagar. Esto se debe a que Labcorp no indica los precios de las pruebas MaterniT21 en su sitio web, lo que dificulta obtener una estimación precisa por adelantado.
Aunque Labcorp acepta planes de seguro médico, la cobertura varía, por lo que tendrás que consultar con tu proveedor para confirmar si tu prueba está incluida.
Varios clientes se han quejado de la falta de transparencia en los precios de Labcorp y de lo elevada que fue su factura de MaterniT21 después de la prueba. Por ejemplo, a una cliente cuyo seguro no cubría la prueba se le cobraron más de $1,000. Sin embargo, con un descuento de MaterniT21, pudo reducir su pago a $299.
Por otro lado, a otra cliente que optó por pagar sin seguro solo se le cobraron $99.
MaterniT21 PLUS frente a NIPT: ¿cómo se compara la prueba de Labcorp con la de otros proveedores?
Fuente: Labcorp
Varios proveedores también ofrecen cribado NIPT con paneles similares a la prueba de Labcorp. Comparamos otras tres pruebas de uso común con MaterniT21 PLUS:
Prueba de cribado prenatal Prequel de Myriad Genetics
Panorama de Natera
NIPT estándar de Sonic Healthcare
La siguiente tabla describe los factores clave que consideramos en nuestra comparación:
Factores | MaterniT21 PLUS | Panorama | NIPT estándar de Sonic Healthcare | Prueba de cribado prenatal Prequel |
|---|---|---|---|---|
Tiempo de entrega | 3-5 días | 5-7 días | 3-8 días hábiles | En un plazo de 10 días |
Afecciones incluidas |
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Requisito de edad gestacional | 9 semanas | 9 semanas | 10 semanas | 8 semanas |
Precios | Contactar con facturación | Contactar con facturación | $455 | Contactar con facturación |
MaterniT21 PLUS refleja fielmente a otros proveedores de NIPT y cubre las anomalías cromosómicas más comunes. Sin embargo, en lo que destaca es en su tiempo de procesamiento más rápido, con resultados que a menudo están disponibles en menos de una semana.
Por el contrario, el proceso de facturación de Labcorp no es el más transparente, y muchos pacientes han informado de problemas relacionados con los precios y las reclamaciones al seguro.
Extra: obtén más información sobre las diferencias entre las pruebas prenatales MaterniT21 PLUS y Natera.
MaterniT21 PLUS: reflexiones finales y recomendaciones
MaterniT21 PLUS ofrece varias características que pueden convertirla en una opción valiosa para el cribado prenatal. La inclusión de la proporción de mosaicismo en la prueba es una ventaja única, y las opciones de los paneles son flexibles: puedes elegir cuánta información deseas en función de tu embarazo y nivel de riesgo.
Sin embargo, la transparencia de los precios sigue siendo un problema importante. Labcorp no incluye precios claros para las pruebas MaterniT21, por lo que es difícil saber cuánto tendrías que pagar.
A pesar de estas limitaciones, MaterniT21 PLUS aún puede proporcionar información valiosa sobre la salud de tu hijo. Aunque no puede ofrecer un diagnóstico, puede alertar sobre posibles problemas de forma temprana y darte tiempo para considerar los siguientes pasos.
Si también te preocupan las afecciones hereditarias, el cribado de portadores suele ser el siguiente paso. Algunas pruebas de portadores, como Nucleus, detectan cientos de afecciones que, de otro modo, podrían pasar desapercibidas con las NIPT, como la fibrosis quística, la hemofilia y la distrofia muscular.
Nucleus utiliza la secuenciación de genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés) para analizar casi el 100 % de tu ADN. Esto le permite realizar un cribado de cientos de afecciones genéticas y brindarte una comprensión mucho más detallada de tus riesgos genéticos.
Nucleus: ofrece un cribado avanzado de portadores para más de [NUM_CONDITIONS_SCREENED] afecciones hereditarias
Nucleus ofrece un cribado ampliado de portadores que puede analizar más de [NUM_CONDITIONS_SCREENED] afecciones genéticas. Esto es posible porque la prueba utiliza WGS, una de las tecnologías de pruebas genéticas más avanzadas disponibles en la actualidad.
La WGS examina casi el 100 % de tu ADN y puede detectar variantes genéticas raras que otras pruebas podrían pasar por alto. Algunas de las afecciones genéticas y enfermedades que cubre la prueba incluyen:
Enfermedades cardíacas, como la enfermedad de las arterias coronarias
Degeneración macular asociada a la edad
Cánceres como el de mama, próstata y colorrectal
Enfermedad celíaca
Dolor crónico
Nucleus también ofrece una función llamada sincronización de pareja, que les permite a ti y a tu pareja realizarse la prueba. Una vez que tengan los resultados, Nucleus los analizará para estimar sus riesgos genéticos combinados. En función de estos resultados, la IA de Nucleus recomendará los siguientes pasos, como explorar diferentes opciones de concepción.
Además de proporcionar resultados, Nucleus también ofrece asistencia posterior a la prueba a través de una asociación con SteadyMD. Esto significa que tendrás acceso a asesores genéticos certificados que podrán guiarte a través de tus resultados y ayudarte a tomar decisiones informadas sobre el futuro de tu familia.
Cómo empezar con Nucleus
La prueba de cribado de portadores de Nucleus no es invasiva: todo lo que se necesita para recolectar la muestra es un frotis de las mejillas. Cuesta [PRICE.KIT_SOLO.ONE], lo que incluye el kit de prueba, todos los resultados y el envío de ida y vuelta. Sin embargo, si tú y tu pareja deciden realizarse la prueba juntos y piden dos kits, recibirán un descuento de $200 y solo pagarán [PRICE.KIT_SOLO.TWO] por la prueba de pareja.
Puedes empezar siguiendo estos pasos:
Proporciona tus datos personales
Ordena la prueba
Una vez que hayas enviado tu muestra, tus resultados estarán listos en un plazo de seis a ocho semanas. Estos resultados te proporcionarán información sobre tus riesgos genéticos y te guiarán para tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar.
Comprender tu estado de portador es una parte crucial de la planificación reproductiva. Con Nucleus, puedes dar este paso tan importante con facilidad y tomar decisiones informadas sobre tu salud reproductiva incluso antes de la concepción.
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Fuente de la imagen destacada: CDC
