PacBio vs. Illumina: ¿Qué tecnología de secuenciación de ADN funcionará para ti?

Con la investigación genómica evolucionando rápidamente durante la última década, ahora tenemos un par de nuevas tecnologías de secuenciación de ADN para elegir, y son más eficientes y asequibles que nunca. Para muchos investigadores y entusiastas del ADN, elegir la tecnología adecuada es esencial para garantizar la profundidad de los informes y la relación costo-beneficio deseadas. 

PacBio e Illumina son dos líderes en el campo de la tecnología de secuenciación, y cada uno tiene sus propias fortalezas y debilidades, así como casos de uso específicos en diversos proyectos de ADN.

En este análisis de PacBio vs. Illumina, le ofreceremos una comparación directa de las tecnologías que ofrecen estas empresas de biotecnología. Conocerá sus métodos de secuenciación, casos de uso óptimos y costos potenciales.

Extra: También le presentaremos a Nucleus, una plataforma de ADN que le permite aprovechar la tecnología de secuenciación más reciente para obtener información integral sobre su salud.

Illumina: Secuenciación de última generación

Como empresa, Illumina ha desempeñado un papel fundamental en el enorme éxito de la tecnología de secuenciación de última generación (NGS). La NGS fue desarrollada a principios de la década de 2000 por una empresa que más tarde pasaría a formar parte de Illumina, y ha demostrado ser más eficiente que su predecesora, la secuenciación de Sanger. Puede explorar nuestra comparación de Illumina vs. Sanger aquí.

A lo largo de los años, la secuenciación de lecturas cortas de Illumina se ha convertido en el método más utilizado para el análisis de ADN. Ha evolucionado rápidamente, duplicando con creces su capacidad de rendimiento cada año. Como resultado, Illumina ha logrado reducir los costos y el tiempo de respuesta, haciendo que la secuenciación y los datos genéticos de salud y ascendencia sean más accesibles para todos.

Hoy en día, la empresa vende una amplia gama de instrumentos y kits para respaldar diversos análisis de ADN, tales como:

• Perfil de expresión génica

• Secuenciación de ARN

• Genotipado basado en microarreglos

• Secuenciación del genoma completo

Aunque Illumina se especializa en la secuenciación de lecturas cortas, también lanzó en 2023 un producto innovador que ofrece secuenciación de lecturas tanto cortas como largas. 

Fuente: Illumina

Lectura recomendada: Conozca las plataformas populares de ADN que dependen de la tecnología de secuenciación de Illumina:

• Reseña de 23andMe

• Reseña de MyHeritage

• Reseña de Sequencing.com

• Reseña de tellmeGen

PacBio: Secuenciación de tercera generación 

Aproximadamente una década después del gran avance de Illumina, la empresa de biotecnología Pacific Biosciences (PacBio) introdujo una nueva ola de secuenciación de lecturas largas denominada secuenciación de tercera generación. La tecnología de PacBio permitió un análisis más detallado, un mayor rendimiento y menores costos para la secuenciación de lecturas largas, de manera muy similar a lo que hizo Illumina en el ámbito de las lecturas cortas.

PacBio ofrece tanto lecturas largas como cortas, aunque es más conocida y se especializa en la secuenciación de lecturas largas. Su tecnología de lecturas largas puede secuenciar secciones genómicas grandes y complejas con facilidad, las cuales a menudo son más difíciles de mapear utilizando tecnología de lecturas cortas.

PacBio también vende instrumentos y consumibles, abarcando casos de uso como genoma completo, ARN y secuenciación dirigida, así como epigenética. Se ha asociado con plataformas de ADN como Invitae para poner su tecnología de pruebas al alcance de más clientes.

Fuente: PacBio

Illumina vs. PacBio: Una mirada más cercana

Además de ser capaces de analizar minuciosamente su ADN, la secuenciación de Illumina y la de PacBio tienen poco en común y, a menudo, responden a casos de uso totalmente diferentes. Eche un vistazo a un breve resumen de sus características antes de entrar en detalles:

| Aspecto | Illumina | PacBio |
| --- | --- | --- |
| Año de fundación | 1998 | 2004 |
| Enfoque principal | Secuenciación de lecturas cortas | Secuenciación de lecturas largas |
| Longitud de secuenciación de lecturas cortas | 50–500 pares de bases | 100–200 pares de bases |
| Procesamiento de lecturas cortas | Secuenciación por síntesis (SBS) | Secuenciación por unión (SBB) |
| Precisión de lecturas cortas | 99.90% | 99.99% |
| Longitud de secuenciación de lecturas largas | 5–10+ kilobases | 1–25 kilobases |
| Procesamiento de lecturas largas | Secuenciación por síntesis (SBS) + DRAGEN | Molécula única en tiempo real (SMRT)

En las siguientes secciones, desglosaremos los factores diferenciadores clave entre Illumina y PacBio que pueden influir en su elección:

1. Tecnología

2. Precisión

3. Eficiencia

4. Costo potencial

5. Aplicaciones

1. Tecnología 

PacBio e Illumina utilizan diferentes métodos para analizar las bases del ADN. En el proceso característico de lecturas cortas de Illumina, llamado secuenciación por síntesis (SBS), el ADN se divide en fragmentos más pequeños, que luego se copian para formar cadenas. 

A continuación, los nucleótidos se agregan uno por uno y se etiquetan con un marcador fluorescente, lo que permite a la máquina identificarlos y determinar su orden, es decir, la secuencia de ADN. El método de Illumina fue revolucionario, ya que permitió secuenciar millones de fragmentos en paralelo, mientras que su predecesor, Sanger, solo podía leer uno a la vez.

Para permitir lecturas tanto cortas como largas desde una sola plataforma y mejorar la precisión, Illumina combina SBS con DRAGEN (abreviatura en inglés de Dynamic Read Analysis for GENomics) para el análisis secundario.

Fuente: Illumina

Por otro lado, PacBio ha desarrollado y utiliza la secuenciación de molécula única en tiempo real (SMRT), un método de secuenciación de lecturas largas. En este método, el ADN se divide en fragmentos largos, que luego se secuencian individualmente en tiempo real sin necesidad de amplificación. Recientemente, ha lanzado la lectura High Fidelity (HiFi), un análisis SMRT más preciso.

Para lecturas cortas, PacBio utiliza la secuenciación por unión (SBB), que también detecta nucleótidos de forma continua sin amplificación.

2. Precisión 

Para evaluar la precisión de la secuenciación de Illumina y PacBio, hemos considerado sus puntuaciones Phred. Estas son medidas estándar utilizadas para evaluar la calidad de identificación de los datos de secuenciación de ADN. Las puntuaciones más altas indican una menor probabilidad de error de lectura, mientras que las puntuaciones más bajas señalan que una porción significativa de la lectura es inutilizable y puede llevar a conclusiones falsas.

Tanto el método de secuenciación de Illumina como el de PacBio se consideran altamente precisos, pero existen algunas variaciones entre ellos. Illumina es considerada el líder en términos de precisión en la secuenciación de última generación, y la mayoría de las bases alcanzan el estándar de referencia Q30 (99.9%). Sin embargo, no hay información pública disponible sobre la precisión de sus lecturas largas.

La secuenciación de lecturas largas de PacBio solía ser propensa a errores, pero su método HiFi más reciente ayudó a mejorar la precisión de manera significativa. La puntuación de calidad promedio para su análisis de lecturas largas HiFi es Q30, que está a la par con la secuenciación de lecturas cortas de Illumina y representa una mejora importante en comparación con los métodos anteriores de lecturas largas. Su secuenciación de lecturas cortas SBB ha alcanzado hasta Q40 (99.99%), superando al método SBS de Illumina en términos de precisión.

Fuente: PacBio

[CTA]{HEALTH}

3. Rendimiento

Si bien PacBio es conocida por sus altas puntuaciones de precisión, Illumina se destaca por su eficiencia y escalabilidad. El método SBS de Illumina está diseñado para un alto rendimiento y puede analizar millones de fragmentos de ADN al mismo tiempo. A lo largo de los años, Illumina también ha simplificado el flujo de trabajo de secuenciación y ha reducido los costos y el tiempo de preparación al permitir la secuenciación de lecturas tanto cortas como largas en una sola plataforma.

Aunque es más eficiente que los métodos de lecturas largas anteriores, la tecnología de PacBio es relativamente lenta porque secuencia fragmentos largos en tiempo real, leyendo las bases una por una, mientras que Illumina secuencia millones de ellas simultáneamente. El tiempo de preparación también suele ser más largo con PacBio que con Illumina, requiriendo en ocasiones hasta tres días, lo que incrementa el tiempo de entrega.

Lectura recomendada: Consulte nuestras comparaciones de los servicios populares de pruebas de ADN actuales:

• Ancestry vs. 23andMe

• Sequencing.com vs. Nebula

• CRI Genetics vs. 23andMe

4. Costo potencial

Debido a su alta eficiencia y economías de escala, Illumina es actualmente una opción más rentable que PacBio, especialmente para grandes proyectos que requieren un alto volumen de datos y una entrega rápida. Illumina también es responsable de hacer que la genómica sea más accesible para un público más amplio. La empresa colabora con numerosas compañías para distribuir pruebas económicas de exoma y genoma completo.

Por ejemplo, Illumina trabaja con Nucleus para ofrecer las pruebas de ADN de genoma completo más asequibles y accesibles en los EE. UU. La secuenciación del genoma completo (WGS) es el estándar de oro si busca información integral sobre sus rasgos genéticos y predisposiciones de salud. Sin embargo, la mayoría de las personas no pueden acceder a las pruebas de WGS, ya que pueden costar miles de dólares.

Publicación completa: X

Nucleus, respaldada por la tecnología de Illumina, ofrece su kit de prueba de genoma completo por solo [PRICE.KIT_SOLO.ONE], lo que permite a los usuarios acceder a sus datos genéticos completos, así como a información sobre riesgos de enfermedades, estado de portador, variantes genéticas raras, etc.

5. Aplicaciones

Las plataformas de secuenciación de Illumina son muy versátiles y pueden admitir una amplia gama de aplicaciones. Su tecnología patentada de lecturas cortas y alto rendimiento es ideal para proyectos a gran escala que requieren eficiencia y grandes volúmenes de datos, tales como:

• Estudios de asociación del genoma completo: Estudios que analizan los genomas de muchas personas para asociar variaciones genéticas con enfermedades.

• Transcriptómica: El análisis de los perfiles de ARN de las células para comprender los patrones de expresión génica y cómo pueden contribuir a las enfermedades.

• Metagenómica: El estudio del material genético a partir de muestras ambientales, comúnmente de comunidades microbianas.

Además, el menor costo de la secuenciación de lecturas cortas de Illumina la hace más adecuada para el análisis de genomas de pacientes individuales o consumidores.

PacBio es la opción óptima cuando su proyecto requiere un alto nivel de detalle y precisión. Su sistema SBB puede detectar secuencias raras en muestras diversas y cambios sutiles que pueden estar presentes en pocas células, lo que lo hace adecuado para aplicaciones como la edición mediante CRISPR (repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas). 

En cuanto a la secuenciación de lecturas largas de PacBio, la tecnología se destaca en áreas como:

• Detección de variantes estructurales complejas asociadas con enfermedades genéticas

• Creación de ensamblajes genómicos novedosos y detallados desde cero

• Estudio de secuencias de ADN que contienen segmentos repetidos

• Exploración de isoformas génicas (diferentes versiones de un mismo gen con funciones variables)

PacBio vs. Illumina: Conclusiones

Comparar PacBio e Illumina no es una tarea sencilla, ya que ambas empresas son sumamente respetadas y dominantes en sus respectivos campos. PacBio es líder en lo que respecta a la secuenciación de lecturas largas, mientras que el método de lecturas cortas de Illumina se ha utilizado habitualmente durante más de dos décadas y ha hecho posibles las pruebas genéticas para el consumidor. 

Vale la pena señalar que, si bien las contribuciones de PacBio a la precisión son significativas, fue el enfoque de alto rendimiento de Illumina el que democratizó la genómica y abrió la puerta a diversos avances científicos en primer lugar.

Gracias a Illumina, plataformas como Nucleus (y muchas otras) pueden ofrecer pruebas de ADN asequibles y ayudar a una amplia variedad de personas a acceder a información de salud que potencialmente puede salvar vidas, además de mejorar su longevidad y planificación familiar.

Publicación completa: X

Obtenga información genética integral sobre su salud con Nucleus

Nucleus le brinda mayor control sobre su salud al ofrecer información detallada y precisa que puede utilizar para mejorar su calidad de vida. Con una simple prueba de ADN en casa, Nucleus analizará ~el 100% de su ADN, enfocándose tanto en:

• Riesgos comunes de enfermedades basados en la ascendencia en categorías como:

  • Enfermedades cardíacas

  • Cánceres

  • Salud mental

  • Alimentación y dieta

  • Condiciones autoinmunes

  • Neurología

  • Enfoque y energía

• Variantes genéticas raras (que muchas otras pruebas pasan por alto) que pueden tener un gran impacto en su salud

Las pruebas de Nucleus están aprobadas por médicos y son de grado clínico, lo que añade un nivel de confiabilidad a sus análisis. Otro aspecto que hace destacar a Nucleus es su consideración de factores no genéticos y de estilo de vida, como su nivel de colesterol y si fuma o no, para proporcionar estimaciones de riesgo personalizadas.

Fuente: Nucleus

A través de los informes fáciles de entender de Nucleus, usted puede conocer:

1. Su riesgo para más de 170 enfermedades y afecciones, incluidos cánceres raros

2. Condiciones genéticas hereditarias en su familia

3. Su puntuación de inteligencia genética y otros rasgos, como la fuerza muscular y la longevidad

Al asociarse con SteadyMD, Nucleus también ofrece servicios de asesoramiento genético en caso de que necesite orientación para tomar medidas a partir de sus resultados. 

Nucleus cumple con la ley HIPAA y trabaja con laboratorios estadounidenses completamente regulados que utilizan tecnología de punta de Illumina. Puede descargar sus datos de ADN en cualquier momento accediendo a su cuenta.

Fuente: Nucleus

Comience su viaje de autodescubrimiento con un kit de Nucleus

Ordene su kit de Nucleus hoy para enviar su muestra y desbloquear el acceso a todos los informes de salud disponibles. También podrá acceder a informes actualizados según los avances de las investigaciones y sus cambios de estilo de vida. 

Para obtener su kit de Nucleus, haga lo siguiente:

1. Suscríbase a Nucleus Premium

2. Agregue su información personal

3. Ordene el kit

Una vez que el kit llegue a su casa, tome una muestra de sus mejillas y envíela al laboratorio. Recibirá sus informes en línea en 6 a 8 semanas.

Fuente: Nucleus

También le podría interesar…

Explore los servicios de pruebas de ADN a través de nuestras reseñas y comparaciones:

| | |
| --- | --- |
| [Alternativas a Ancestry.com](https://mynucleus.com/blog/ancestrycom-alternatives) | [Reseña de Nebula Genomics](https://mynucleus.com/blog/nebula-genomics-review) |
| [Reseña de las pruebas genéticas de Invitae](https://mynucleus.com/blog/invitae-genetic-testing-review) | [Reseña de Ancestry.com](https://mynucleus.com/blog/ancestrycom-review) |
| [MyHeritage vs. Ancestry](https://mynucleus.com/blog/myheritage-vs-ancestry) | [Alternativas a InsideTracker](https://mynucleus.com/blog/insidetracker-alternative) |
| [MyHeritage vs. 23andMe](https://mynucleus.com/blog/myheritage-vs-23andme) | [Reseña de Rupa Health](https://mynucleus.com/blog/rupa-health-review) |
| [Reseña de InsideTracker](https://mynucleus.com/blog/insidetracker-review) | [Alternativas a 23andMe](https://mynucleus.com/blog/23andme-alternatives) |
| [Reseña de SelfDecode](https://mynucleus.com/blog/selfdecode-review) | [Reseña de Myriad Genetics](https://mynucleus.com/blog/myriad-genetics-review) |

Fuente de la imagen destacada: Instituto Nacional del Cáncer