Con la investigación genómica evolucionando rápidamente durante la última década, ahora tenemos un par de nuevas tecnologías de secuenciación de ADN para elegir, y son más eficientes y asequibles que nunca. Para muchos investigadores y entusiastas del ADN, elegir la tecnología adecuada es esencial para garantizar la profundidad de informe deseada y la relación costo-valor.
PacBio e Illumina son dos líderes en el campo de la tecnología de secuenciación, y cada uno tiene sus propias fortalezas y debilidades, así como casos de uso específicos en proyectos de ADN.
In este análisis de PacBio vs. Illumina, le ofreceremos una comparación directa de las tecnologías que ofrecen estas empresas de biotecnología. Aprenderá sobre sus métodos de secuenciación, casos de uso óptimos y costos potenciales.
Valor añadido: También le presentaremos a Nucleus, una plataforma de ADN que le permite aprovechar la última tecnología de secuenciación para descubrir información de salud integral.
Illumina: Secuenciación de nueva generación
Como empresa, Illumina ha desempeñado un papel fundamental en el éxito masivo de la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS). La NGS fue desarrollada a principios de la década de 2000 por una empresa que más tarde pasaría a formar parte de Illumina, y ha demostrado ser más eficiente que su predecesora, la secuenciación de Sanger. Puede explorar nuestra comparación de Illumina vs. Sanger aquí.
A lo largo de los años, la secuenciación de lectura corta de Illumina se ha convertido en el método más utilizado para el análisis de ADN. Ha evolucionado rápidamente, y su capacidad de producción aumenta más del doble cada año. Como resultado, Illumina ha logrado reducir los costos y el tiempo de respuesta, haciendo que la secuenciación y la información sobre salud genética y ancestros sean más accesibles para todos.
Hoy en día, la empresa vende una amplia gama de instrumentos y kits para respaldar diversos análisis de ADN, tales como:
Perfil de expresión
Secuenciación de ARN
Genotipado basado en micromatrices
Secuenciación de genoma completo
Aunque Illumina se especializa en secuenciación de lectura corta, también lanzó un producto revolucionario en 2023 que ofrece secuenciación tanto de lectura corta como larga.
Fuente: Illumina
Lectura recomendada: Conozca las plataformas de ADN más populares que utilizan la tecnología de secuenciación de Illumina:
PacBio: Secuenciación de tercera generación
Aproximadamente una década después del gran avance de Illumina, la empresa de biotecnología Pacific Biosciences (PacBio) introdujo una nueva ola de secuenciación de lectura larga llamada secuenciación de tercera generación. La tecnología de PacBio permitió un análisis más detallado, un mayor rendimiento y costos más bajos para la secuenciación de lectura larga, de manera muy similar a lo que hizo Illumina en el campo de la lectura corta.
PacBio ofrece lecturas tanto largas como cortas, aunque es más conocida y se especializa en la secuenciación de lectura larga. Su tecnología de lectura larga puede secuenciar secciones genómicas grandes y complejas con facilidad, que a menudo son más difíciles de mapear con tecnología de lectura corta.
PacBio también vende instrumentos y consumibles que abarcan casos de uso como secuenciación de genoma completo, de ARN y dirigida, así como epigenética. Se ha asociado con plataformas de ADN como Invitae para poner su tecnología de pruebas a disposición de más clientes.
Fuente: PacBio
Illumina vs. PacBio: Una mirada más cercana
Además de poder analizar minuciosamente su ADN, la secuenciación de Illumina y PacBio tienen poco en común y, a menudo, sirven para casos de uso completamente diferentes. Eche un vistazo a un breve resumen de sus características antes de entrar en detalle:
En las siguientes secciones, detallaremos los factores clave de diferenciación entre Illumina y PacBio que pueden influir en su elección:
Tecnología
Precisión
Eficiencia
Costo potencial
Aplicaciones
1. Tecnología
PacBio e Illumina confían en diferentes métodos para analizar las bases del ADN. En el proceso de lectura corta característico de Illumina, llamado secuenciación por síntesis (SBS), el ADN se divide en fragmentos más pequeños, que luego se copian para formar cadenas.
A continuación, los nucleótidos se añaden uno a uno y se etiquetan con un marcador fluorescente, lo que permite a la máquina identificarlos y determinar su orden, es decir, la secuencia de ADN. El método de Illumina fue revolucionario, ya que permitió secuenciar millones de fragmentos en paralelo, mientras que su predecesor, Sanger, solo podía leer uno a la vez.
Para permitir lecturas tanto cortas como largas desde una sola plataforma y mejorar la precisión, Illumina combina SBS con DRAGEN (abreviatura de Análisis Dinámico de Lecturas para GENómica) para el análisis secundario.
Fuente: Illumina
Por otro lado, PacBio ha desarrollado y utiliza la secuenciación de molécula única en tiempo real (SMRT), un método de secuenciación de lectura larga. En este método, el ADN se divide en fragmentos largos, que luego se secuencian individualmente en tiempo real sin necesidad de amplificación. Recientemente, ha lanzado la lectura de Alta Fidelidad (HiFi), un análisis SMRT más preciso.
Para lecturas cortas, PacBio utiliza la secuenciación por unión (SBB), que también detecta nucleótidos de forma continua sin amplificación.
2. Precisión
Para evaluar la precisión de la secuenciación de Illumina y PacBio, hemos considerado sus puntuaciones Phred. Estas son medidas estándar utilizadas para evaluar la calidad de la identificación de los datos de secuenciación de ADN. Las puntuaciones más altas indican una menor probabilidad de error de lectura, mientras que las puntuaciones más bajas señalan que una parte significativa de la lectura no se puede utilizar y puede llevar a conclusiones falsas.
Ambos métodos de secuenciación de Illumina y PacBio se consideran altamente precisos, pero existen algunas variaciones entre ellos. Se considera a Illumina como el líder en términos de precisión de secuenciación de nueva generación, y la mayoría de las bases alcanzan el estándar de referencia Q30 (99.9%). Sin embargo, no hay información pública disponible sobre la precisión de sus lecturas largas.
La secuenciación de lectura larga de PacBio solía ser propensa a errores, pero su método HiFi más reciente ayudó a mejorar la precisión de manera significativa. La puntuación de calidad promedio para su análisis de lectura larga HiFi es de Q30, la cual está a la par con la secuenciación de lectura corta de Illumina y representa una mejora importante en comparación con los métodos de lectura larga anteriores. Su secuenciación de lectura corta SBB ha alcanzado hasta Q40 (99.99%), superando al método SBS de Illumina en términos de precisión.
Fuente: PacBio
3. Rendimiento
Si bien PacBio es conocido por sus altas puntuaciones de precisión, Illumina destaca por su eficiencia y escalabilidad. El método SBS de Illumina está diseñado para un alto rendimiento y puede analizar millones de fragmentos de ADN al mismo tiempo. A lo largo de los años, Illumina también ha simplificado el flujo de trabajo de secuenciación y ha reducido los costos y el tiempo de preparación al permitir la secuenciación tanto de lectura corta como larga en una sola plataforma.
Aunque es más eficiente que los métodos anteriores de lectura larga, la tecnología de PacBio es relativamente lenta porque secuencia fragmentos largos en tiempo real, leyendo las bases una por una, mientras que Illumina secuencia millones de ellos simultáneamente. El tiempo de preparación también suele ser más largo con PacBio que con Illumina, requiriendo a veces hasta tres días, lo que se suma al tiempo de entrega total.
Lectura recomendada: Consulte nuestras comparaciones de los servicios de pruebas de ADN más populares de la actualidad:
4. Costo potencial
Debido a su alta eficiencia y economías de escala, Illumina es actualmente una opción más rentable que PacBio, especialmente para grandes proyectos que requieren un gran rendimiento y un tiempo de entrega rápido. Illumina también es responsable de hacer que la genómica sea más accesible para un público más amplio. La empresa colabora con numerosos laboratorios para distribuir pruebas de exoma y de genoma completo a precios económicos.
Por ejemplo, Illumina trabaja con Nucleus para ofrecer las pruebas de ADN de genoma completo más asequibles y accesibles en los EE. UU. La secuenciación del genoma completo (WGS) es el estándar de oro si busca información integral sobre sus rasgos genéticos y predisposiciones de salud. Sin embargo, la mayoría de las personas no pueden acceder a las pruebas WGS, ya que pueden costar miles de dólares.
Nucleus, respaldado por la tecnología de Illumina, ofrece su kit de prueba de genoma completo por solo [PRICE.KIT_SOLO.ONE], lo que permite a los usuarios acceder a sus datos genéticos completos, así como a información sobre riesgos de enfermedades, estado de portador, variantes genéticas raras, etc.
5. Aplicaciones
Las plataformas de secuenciación de Illumina son muy versátiles y pueden admitir una amplia gama de aplicaciones. Su tecnología patentada de lectura corta y alto rendimiento es adecuada para proyectos a gran escala que requieren eficiencia y grandes volúmenes de datos, tales como:
Estudios de asociación de genoma completo: Estudios que analizan los genomas de muchas personas para asociar las variaciones genéticas con enfermedades.
Transcriptómica: El análisis de los perfiles de ARN de las células para comprender los patrones de expresión génica y cómo pueden contribuir a las enfermedades.
Metagenómica: El estudio del material genético de muestras ambientales, comúnmente de comunidades microbianas.
Además, el menor costo de la secuenciación de lectura corta de Illumina la hace más adecuada para el análisis de genomas de pacientes individuales o consumidores.
PacBio es la opción ideal cuando su proyecto requiere un alto nivel de detalle y precisión. Su sistema SBB puede detectar secuencias raras en muestras diversas y cambios sutiles que pueden estar presentes en pocas células, lo que lo hace adecuado para aplicaciones como la edición con CRISPR (repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas).
En cuanto a la secuenciación de lectura larga de PacBio, esta tecnología sobresale en áreas tales como:
Detectar variantes estructurales complejas asociadas con enfermedades genéticas
Crear ensamblajes genómicos detallados y novedosos desde cero
Estudiar secuencias de ADN que tienen segmentos repetidos
Explorar isoformas de genes (diferentes versiones del mismo gen con funciones variables)
PacBio vs. Illumina: Puntos clave
Comparar PacBio con Illumina no es una tarea sencilla, ya que ambas empresas son muy respetadas y dominantes en sus respectivos campos. PacBio es líder en lo que respecta a la secuenciación de lectura larga, mientras que el método de lectura corta de Illumina se ha utilizado comúnmente durante más de dos décadas y ha hecho posible las pruebas genéticas para el consumidor.
Vale la pena señalar que, si bien las contribuciones de PacBio a la precisión son significativas, fue el enfoque de alto rendimiento de Illumina el que democratizó la genómica y abrió la puerta a diversos avances científicos en primer lugar.
Gracias a Illumina, plataformas como Nucleus (y muchas otras) pueden ofrecer pruebas de ADN asequibles y ayudar a que una gran variedad de personas acceda a información de salud que puede salvar vidas, mejorando su longevidad y planificación familiar.
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Riesgos comunes de enfermedades basados en la ascendencia en categorías como:
Enfermedades cardíacas
Cánceres
Salud mental
Alimentación y dieta
Enfermedades autoinmunes
Neurología
Enfoque y energía
Variantes genéticas raras (que muchas otras pruebas pasan por alto) que pueden tener un gran impacto en su salud
Las pruebas de Nucleus están aprobadas por médicos y son de grado clínico, lo que añade un nivel de integridad a sus análisis. Otro aspecto que hace destacar a Nucleus es que toma en cuenta factores de estilo de vida y no genéticos, como su nivel de colesterol y si fuma, para proporcionar estimaciones de riesgo personalizadas.
Fuente: Nucleus
A través de los informes fáciles de seguir de Nucleus, puede conocer sobre:
Su riesgo para más de 170 enfermedades y afecciones, incluidos cánceres raros
Condiciones genéticas hereditarias en su familia
Su puntuación de inteligencia genética y otros rasgos, como la fuerza muscular y la longevidad
Al asociarse con SteadyMD, Nucleus también ofrece servicios de asesoramiento genético en caso de que necesite orientación para actuar en función de sus resultados.
Nucleus cumple con las normas HIPAA y trabaja con laboratorios de EE. UU. totalmente regulados que utilizan tecnología Illumina de vanguardia. Puede descargar sus datos de ADN en cualquier momento accediendo a su cuenta.
Fuente: Nucleus
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Fuente: Nucleus
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Fuente de la imagen destacada: Instituto Nacional del Cáncer
