La genética ha avanzado mucho en las últimas tres décadas. El primer intento de secuenciación del genoma humano, que implicó determinar la secuencia exacta de las bases de ADN, tardó más de una década en completarse. Hoy en día, sin embargo, las tecnologías avanzadas pueden realizar la misma tarea en menos de dos días con una precisión aún mayor.
Dos métodos destacados que se utilizan actualmente son la secuenciación de próxima generación de Illumina y la secuenciación por nanoporos de Oxford Nanopore Technologies. Ambas tecnologías son muy populares y respetadas, pero suelen utilizarse para casos de uso distintos.
Para determinar la mejor opción para las necesidades de su proyecto, lea nuestra comparación Nanopore vs. Illumina para comprender sus fortalezas y debilidades únicas. Explicaremos en qué se diferencian sus procesos de secuenciación y cómo se desempeñan en cuanto a rendimiento, precisión y rentabilidad.
Illumina: Secuenciación de próxima generación y estándar de la industria
Illumina es una empresa líder en el campo de la secuenciación, con ingresos de $1.09 mil millones de dólares al segundo trimestre de 2024. La compañía ha desempeñado un papel clave en el éxito generalizado de la secuenciación de próxima generación (NGS) de lectura corta, tras adquirir la empresa que desarrolló la tecnología a principios de la década de 2000.
La tecnología NGS fue revolucionaria porque era más rápida y eficiente que su predecesora, la secuenciación de Sanger. Para más detalles, lea nuestra comparación de Illumina vs. Sanger.
A través de sus continuos esfuerzos por aumentar el rendimiento, Illumina ha duplicado su producción de datos cada año, reduciendo costos y haciendo que la secuenciación de ADN sea más accesible para el público en general.
Illumina ha construido una infraestructura, un flujo de trabajo y una comunidad sólidos, proporcionando herramientas y recursos valiosos que muchos científicos consideran indispensables. La empresa vende una amplia gama de instrumentos, software y kits de preparación para diferentes casos de uso, incluidos algunos comunes como:
Genotipado basado en microarreglos que utilizan pruebas como 23andMe y AncestryDNA
Secuenciación del genoma completo, el método de secuenciación más avanzado disponible
Como innovador continuo, Illumina se ha expandido recientemente más allá de su tecnología de lectura corta insignia y ahora ofrece máquinas que permiten la secuenciación tanto de lectura corta como larga.
Fuente: Illumina a través de YouTube
Nanopore: Un enfoque nuevo y único para la secuenciación
Durante la última década, hemos visto el auge de la secuenciación de tercera generación, que puede leer fragmentos de ADN más largos. Pacific Biosciences (PacBio) popularizó este método, pero Oxford Nanopore Technologies (ONT) lanzó su propio método patentado poco después.
Investigadores de Oxford desarrollaron la idea de este método, llamado secuenciación por nanoporos, en la década de 1990, pero no se comercializó hasta la década de 2010. La secuenciación por nanoporos fue única porque se basó en un enfoque completamente diferente al de sus predecesoras.
En lugar de utilizar marcado fluorescente, Nanopore utiliza corriente eléctrica para detectar la secuencia de ADN, lo que permite un análisis más rápido y en tiempo real. Nanopore también puede leer cualquier longitud de fragmentos, desde cortos hasta ultra-largos.
Otra característica destacada de ONT es su MinION de tamaño de bolsillo, el único secuenciador portátil disponible en la actualidad. La empresa también vende varias otras máquinas de alto rendimiento, kits de preparación y software.
Fuente: Oxford Nanopore Technologies
Lectura recomendada: Consulte nuestro desglose detallado de secuenciación PacBio vs. Illumina.
Secuenciación Illumina vs. Nanopore: Una mirada más cercana
Tanto Illumina como Nanopore pueden secuenciar ADN y ARN, ofrecen un alto rendimiento y son métodos muy valorados y utilizados por científicos de todo el mundo. Aun así, difieren en casi todos los demás aspectos.
Aquí tiene un breve resumen de sus características básicas antes de examinar sus diferencias:
En las siguientes secciones, explicaremos y compararemos la secuenciación de Illumina y Nanopore con mayor detalle, centrándonos en estos factores cruciales:
Proceso de secuenciación
Precisión de los resultados
Eficiencia y conveniencia
Costo potencial
Aplicaciones
1. Proceso de secuenciación
El enfoque de Illumina, llamado secuenciación por síntesis (SBS), es un método de lectura corta que analiza pequeños fragmentos de ADN con alta eficiencia y precisión.
El proceso es el siguiente: Illumina primero descompone el ADN en fragmentos y los amplifica para crear cadenas. Luego, repite el proceso muchas veces para formar grupos idénticos a la molécula original. Para identificar la secuencia de nucleótidos (los componentes básicos del ADN), Illumina los marca con un tinte fluorescente antes de agregarlos a los fragmentos amplificados uno por uno.
Para la secuenciación de lectura larga, la SBS se acompaña del análisis secundario de DRAGEN (Dynamic Read Analysis for GENomics). Con este enfoque, Illumina permite un flujo de trabajo simplificado de lectura corta y larga dentro de un solo secuenciador, en lugar de requerir una máquina o proceso separado.
Fuente: Illumina
La secuenciación por nanoporos es un método que puede analizar fragmentos de ADN tanto cortos como ultra-largos, ofreciendo una cobertura de lectura larga mucho mayor que Illumina.
En este proceso, las moléculas individuales de ADN pasan a través de nanoporos, que son cavidades diminutas en la membrana electrorresistente de las celdas de flujo o de lectura. Estos nanoporos pueden detectar la corriente eléctrica de las moléculas que fluyen a través de ellos. Mediante algoritmos de basecalling, la máquina puede decodificar estas alteraciones para identificar nucleótidos y determinar la secuencia de ADN en tiempo real.
2. Precisión de los resultados
Aunque no es el análisis más preciso disponible, la secuenciación de Illumina suele ser muy exacta. Normalmente evaluamos la calidad de los datos de secuenciación y la probabilidad de error utilizando los puntajes Phred estándar de la industria. La mayoría de las bases de Illumina obtienen una puntuación de Q30 o superior, lo que significa que tienen una precisión de al menos el 99.9%.
Illumina suele conllevar una baja tasa de error, aunque algunas fuentes han reportado fallas ocasionales en:
Sesgos de amplificación
Errores de indel (inserción y deleción)
Problemas con motivos de secuencia y regiones ricas en GC (guanina y citosina)
Fuente: Illumina
Nanopore es generalmente preciso, pero es más propenso a errores que la secuenciación de Illumina. Su calidad varía significativamente y las fuentes informan puntuaciones Phred que van desde aproximadamente Q10 a Q25. La secuenciación por nanoporos parece tener dificultades con lo siguiente:
Distinguir regiones homopoliméricas
Errores sistemáticos
Errores de indel
Dicho esto, la precisión de Nanopore ha mejorado a lo largo de los años y es probable que continúe haciéndolo. Según ONT, el último modelo de basecalling Dorado ahora le permite alcanzar el estándar de referencia Q26, o una precisión del 99.75%.
3. Eficiencia
La secuenciación de Illumina es conocida por ser altamente eficiente y escalable. Su sistema NovaSeq X Plus puede alcanzar un rendimiento ultra-alto, entregando hasta 16 Tb de datos por corrida doble.
Dado que puede analizar millones de fragmentos de ADN y múltiples muestras a la vez, Illumina suele ser la opción preferida para proyectos grandes y exigentes. Illumina ahora puede analizar el genoma humano completo en menos de 30 horas y trabaja constantemente para reducir el tiempo, el esfuerzo y el costo de la preparación y del flujo de trabajo general.
Sin embargo, la secuenciación de Nanopore no se queda atrás. Al igual que Illumina, es escalable y puede leer fragmentos tanto cortos como largos. La secuenciación por nanoporos también puede secuenciar ADN en tiempo real, lo que reduce la necesidad de procesamiento de datos posterior a la secuenciación y proporciona información rápida.
Las fuentes informan que Nanopore puede completar la secuenciación de un genoma completo en dos horas e identificar variantes genéticas causales en ocho, lo que convierte a este servicio en la opción más rápida disponible.
Fuente: Oxford Nanopore Technologies
4. Costo potencial
La rentabilidad de cualquiera de los dos métodos varía enormemente y depende de diversos factores, en gran medida del dispositivo específico y del caso de uso. Los instrumentos de Nanopore ofrecen una longitud de lectura y un rendimiento flexibles, por lo que pueden servir para muchos propósitos y minimizar la inversión inicial.
Algunos de los instrumentos de Illumina ofrecen lecturas tanto cortas como largas, pero su capacidad para generar grandes cantidades de datos precisos la convierte en uno de los métodos de secuenciación más económicos disponibles. Esto se aplica tanto al costo por corrida como al costo por gigabyte.
También vale la pena señalar que Illumina es la razón por la que las pruebas genómicas son accesibles para un público amplio hoy en día. Numerosas empresas de ADN, incluidas MyHeritage, tellmeGen y Sequencing.com, utilizan la tecnología de Illumina para ofrecer pruebas genéticas asequibles de ancestros y salud.
Aun así, el ejemplo más notable es Nucleus, una plataforma que ofrece información integral sobre salud genética. Con la tecnología de Illumina, Nucleus puede proporcionar pruebas de genoma completo por solo [PRICE.KIT_SOLO.ONE], mientras que muchas otras empresas cobran miles de dólares. La prueba puede ofrecer información que cambia vidas, incluido su riesgo de padecer diversas enfermedades comunes y raras, su condición de portador y sus rasgos genéticos.
5. Aplicaciones
La secuenciación de Illumina y la de Nanopore tienen fortalezas únicas y, por lo tanto, se utilizan para diferentes tipos de proyectos. Debido a su rendimiento flexible y portabilidad, ONT tiene una gama más amplia de aplicaciones, aunque a veces se prefiere la precisión de Illumina.
Descubra los casos de uso óptimos para estos métodos de secuenciación a continuación:
La secuenciación de Illumina es ideal para… La secuenciación de Nanopore es ideal para… Proyectos a gran escala, como estudios de asociación de genoma completo; diagnósticos clínicos que requieren alta precisión y confiabilidad, como la genómica del cáncer; ensamblaje de genomas o regiones de ADN; detección de variantes estructurales y áreas repetitivas de ADN; diagnósticos rápidos; trabajo de campo y análisis in situ.
Dado que muchos laboratorios cuentan con una infraestructura de Illumina establecida y reciben un amplio respaldo de la empresa, a menudo les resulta difícil y poco rentable cambiar a un sistema completamente diferente como Nanopore.
Fuente: Oxford Nanopore Technologies
Nanopore vs. Illumina: Reflexiones finales
Teniendo en cuenta que la secuenciación de Illumina y la de Nanopore son métodos muy respetados con beneficios distintos, evaluar cuál es mejor solo es posible conociendo el propósito final.
Los mayores fuertes de Illumina son su precisión, su amplia producción de datos y su infraestructura comprobada, mientras que Nanopore destaca por sus lecturas ultra-largas, su rendimiento flexible y su portabilidad. Para tomar una decisión, debe considerar los requisitos de su proyecto, su presupuesto y la infraestructura existente.
Dicho esto, es importante recordar que Illumina es responsable de la accesibilidad generalizada de las pruebas genómicas en la actualidad. Su método de secuenciación de alto rendimiento fue innovador y hoy en día permite a empresas como Nucleus ofrecer pruebas genéticas en el hogar a un costo asequible.
Estos conocimientos cruciales le dan a más personas el control sobre su bienestar, guiando sus decisiones hacia un futuro más brillante para ellos y sus familias.
Nucleus: Una prueba genética, numerosos conocimientos clave
Nucleus es una plataforma de ADN todo en uno que ofrece pruebas solicitadas por médicos. Con base en un frotis bucal, Nucleus puede analizar casi los seis mil millones de puntos de datos de su genoma, incluidas diferencias genéticas raras que otras pruebas pasan por alto, pero que pueden tener un impacto significativo.
Puede enterarse de si sus genes lo predisponen a padecer más de 800 condiciones y enfermedades, incluyendo:
Condiciones físicas como enfermedades cardíacas, cánceres raros y enfermedad de Alzheimer
Condiciones de salud mental como depresión, TDAH y esquizofrenia
Para personalizar aún más sus informes, Nucleus considerará factores no genéticos, como su IMC, ya que estos pueden modificar su expresión genética. Incluso puede averiguar cómo influyen sus genes en rasgos como la inteligencia, la fuerza muscular y la longevidad.
Los informes de Nucleus son fáciles de entender para todos, ya que utilizan un lenguaje sencillo e ilustraciones. Si desea el consejo de un experto con respecto a sus resultados, puede solicitar una sesión con un asesor genético a través del socio de Nucleus, SteadyMD.
Nucleus, una plataforma de grado clínico, está totalmente regulada, trabaja con laboratorios certificados de EE. UU. y utiliza la última tecnología de Illumina para analizar su ADN con un 99.9% de precisión. La empresa también cumple con la ley HIPAA, lo que garantiza la seguridad y privacidad de sus datos confidenciales.
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Fuente de la imagen destacada: alanajordan
