Al principio del embarazo, se puede ofrecerle un análisis genético para comprobar condiciones como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.
El análisis de primer trimestre frente a NIPT son opciones comunes para la detección de estas condiciones, pero no siempre está claro qué camino tomar, especialmente cuando ambas pruebas son seguras, no invasivas y se ofrecen aproximadamente al mismo tiempo.
En este artículo, le guiaremos a través de lo que cada prueba puede (y no puede) decirle, cómo difieren y cómo elegir la que se alinee con sus necesidades, valores y etapa del embarazo.
¿Qué es el análisis de primer trimestre (FTS)?
El análisis de primer trimestre (FTS) es una de las primeras pruebas genéticas ofrecidas en el embarazo, generalmente entre las semanas 11 y 14. Es no invasivo y combina un análisis de sangre y una ecografía para estimar la probabilidad de ciertas condiciones cromosómicas, como el síndrome de Down y la trisomía 18.
Aunque FTS no brinda una respuesta definitiva, puede ayudarle a comprender el riesgo de su bebé desde el principio y decidir si tiene sentido realizar pruebas adicionales.
¿Cómo se realiza el análisis de primer trimestre?
Fuente: Amornthep Srina
El análisis de primer trimestre combina dos pasos: un análisis de sangre y una ecografía, para evaluar el riesgo de ciertas condiciones cromosómicas. Esto es lo que puede esperar:
Muestra de sangre: Su médico tomará una pequeña muestra de sangre de su brazo para verificar los niveles de dos proteínas, PAPP-A y hCG, para ayudar a evaluar la probabilidad de condiciones cromosómicas. Esta prueba es no invasiva, rápida y fácil.
Ecografía de translucencia nucal: La ecografía es un procedimiento simple donde su médico utiliza un dispositivo manual para deslizarse suavemente sobre su abdomen. Mide el líquido en la parte posterior del cuello de su bebé (llamado translucencia nucal) para ayudar a evaluar el riesgo de condiciones cromosómicas (porque un aumento de líquido puede ser a veces un signo de condiciones como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards).
¿Qué es NIPT (prueba prenatal no invasiva)?
NIPT es una prueba genética que generalmente está disponible después de 10 semanas de embarazo. Busca ciertas condiciones genéticas, como el síndrome de Down (Trisomía 21), el síndrome de Edwards (Trisomía 18) y el síndrome de Patau (Trisomía 13), analizando piezas diminutas del ADN de su bebé que están presentes de manera natural en su torrente sanguíneo.
Aunque NIPT no puede brindarle un diagnóstico definitivo, proporciona información muy precisa sobre el riesgo de su bebé para estas condiciones, sin riesgo para usted o su bebé.
¿Cómo se realiza una prueba NIPT?
NIPT es una prueba simple y no invasiva que involucra los siguientes pasos:
Muestra de sangre: Un proveedor de atención médica tomará una pequeña muestra de sangre de su brazo. Esto es rápido y fácil, al igual que cualquier análisis de sangre de rutina.
Análisis de ADN libre de células (cfDNA): La muestra de sangre contiene pequeños fragmentos del ADN de su bebé que circulan en su torrente sanguíneo. El laboratorio analiza estos fragmentos para verificar condiciones cromosómicas como las trisomías comunes (13, 18 y 21).
Fuente: RDNE Stock project
Análisis de primer trimestre frente a NIPT: Qué los distingue
Cuando se trata de decidir entre FTS y NIPT, la elección no siempre es clara. Para tomar la mejor decisión para usted y su bebé, es importante saber cómo se comparan estas dos pruebas en varias áreas clave que pueden afectar su experiencia y tranquilidad.
Aquí hay cosas que debe considerar:
Resultados y precisión de la prueba
Tiempo
Condiciones para las que se realiza el análisis
Costo
1. Resultados y precisión de la prueba
Tanto FTS como NIPT son pruebas de detección, lo que significa que no brindan una respuesta de sí o no. En su lugar, estiman qué tan probable es que su bebé tenga ciertas condiciones genéticas.
Los resultados de FTS generalmente caen en dos categorías:
Un resultado negativo/bajo riesgo significa que la probabilidad de una condición es pequeña, a menudo tranquilizador, aunque no es una garantía.
Un resultado positivo/más alto riesgo significa que las probabilidades están elevadas, pero no confirma nada. Muchas personas con resultados de FTS de mayor riesgo terminan teniendo embarazos saludables. Si esto sucede, su médico probablemente discutirá los siguientes pasos, como pruebas diagnósticas (por ejemplo, amniocentesis).
Los resultados de NIPT también se informan como baja o alta probabilidad, pero con mayor precisión que FTS:
Un resultado de baja probabilidad de NIPT es muy confiable para condiciones como el síndrome de Down.
Un resultado de alta probabilidad no significa que su bebé definitivamente tenga la condición: solo significa que se recomienda realizar pruebas adicionales para saberlo con certeza.
En casos raros, NIPT puede no devolver un resultado, a menudo debido a que no hay suficiente ADN fetal en su sangre. Si eso sucede, su proveedor puede recomendar repetir la prueba o explorar otras opciones.
En cuanto a la diferencia de precisión entre FTS y NIPT:
FTS detecta aproximadamente el 96% de los casos de síndrome de Down y tiene una tasa de falsos positivos de alrededor del 5%
NIPT es más sensible, con una tasa de detección superior al 99% para el síndrome de Down y una tasa de falsos positivos de menos del 1%.
Debido a esta mayor precisión, NIPT puede reducir el número de procedimientos invasivos de seguimiento innecesarios en hasta el 89% en comparación con el análisis estándar de primer trimestre. Si minimizar la posibilidad de pruebas adicionales es importante para usted, eso puede ser algo a considerar.
2. Tiempo
FTS generalmente se realiza entre la semana 11 y 14 del embarazo, brindándole una evaluación temprana del riesgo de condiciones cromosómicas. NIPT, por otro lado, se puede realizar tan pronto como la semana 10, proporcionándole incluso más información temprana sobre problemas potenciales. Esta temporalidad temprana puede ser una gran ventaja si desea más tiempo para tomar decisiones informadas y planificar los próximos pasos.
Mientras que FTS y NIPT son dos opciones populares de primer trimestre, también puede escuchar sobre otros métodos de detección, como la detección de segundo trimestre o el análisis secuencial. Estas pruebas se realizan más tarde en el embarazo y pueden ofrecer diferentes beneficios, pero generalmente no brindan resultados tan temprano como FTS o NIPT.
Si obtener resultados tan pronto como sea posible es importante para usted, NIPT le brinda esa ventaja, permitiendo más tiempo para procesar los resultados y decidir sobre los próximos pasos.
3. Condiciones para las que se realiza el análisis
En cuanto a lo que cada prueba analiza, FTS se centra principalmente en las condiciones más comunes, como la trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 y defectos del tubo neural abiertos. Es una gran opción si está buscando una evaluación básica de estos riesgos genéticos clave.
Mientras tanto, NIPT analiza las mismas condiciones que FTS, pero también incluye trisomía 13 y anomalías de cromosomas sexuales (como el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter). Además, NIPT puede incluso decirle el sexo de su bebé y buscar condiciones genéticas más raras, como microdeleciones.
Por lo tanto, si le preocupan principalmente las condiciones comunes, FTS podría ser todo lo que necesita. Pero si desea una visión más completa de la salud genética de su bebé, NIPT ofrece una gama más amplia de análisis.
4. Costo
FTS es generalmente la opción más asequible. Generalmente incluye una ecografía de translucencia nucal, análisis de sangre, y a veces, una visita de asesoramiento. El costo total generalmente varía entre $449 y $600, dependiendo de la clínica y la ubicación. A menudo está cubierto por el seguro, especialmente cuando se realiza como parte de la atención prenatal estándar. Sin embargo, la cobertura puede variar, por lo que es una buena idea confirmar con su proveedor de antemano para evitar facturas inesperadas. Para aquellos que pagan de su bolsillo, algunas clínicas ofrecen descuentos por pago directo, reduciendo aún más el costo.
NIPT es más costoso, pero analiza una gama más amplia de condiciones. Los costos de bolsillo generalmente oscilan entre $300 y $1,200, aunque algunos laboratorios fijan precios tan altos como $1,500, dependiendo de la marca de la prueba y cualquier complemento (por ejemplo, análisis de cromosomas sexuales o de microdeleción). NIPT a menudo está cubierto por el seguro si usted es considerado de alto riesgo (por ejemplo, si tiene más de 35 años o si tuvo resultados anormales en FTS), pero para embarazos de bajo riesgo, la cobertura puede ser inconsistente.
Como compartió un usuario de Reddit, los costos de las pruebas prenatales pueden sorprender a algunos padres. Una persona siguió el consejo de su partera y realizó todas las pruebas estándar, incluida NIPT, solo para enfrentarse más tarde a una factura de $12,000 cuando el seguro no cubrió todo.
Si está considerando NIPT, pregunte a su proveedor por una estimación de costos por adelantado; muchas clínicas pueden proporcionar una, y algunos laboratorios ofrecen planes de pago o asistencia financiera si es necesario.
Lectura adicional — Descubra más sobre las pruebas genéticas prenatales y sus beneficios con estos recursos útiles:
Veredicto final: NIPT frente a análisis de primer trimestre
NIPT y FTS ofrecen información valiosa, pero difieren en precisión, tiempo y en los tipos de condiciones que analizan.
Aquí está cómo decidir cuál prueba podría ser la mejor para usted:
Si busca una evaluación temprana con una ecografía para verificar problemas estructurales, FTS puede ser la opción correcta. Es asequible, ampliamente disponible y analiza condiciones como el síndrome de Down y la trisomía 18 como parte de su atención prenatal de rutina.
Si desea resultados más precisos con menos falsos positivos, NIPT proporciona mayor precisión. Esta prueba también es ideal si tiene más de 35 años, tiene antecedentes familiares de condiciones genéticas o desea respuestas más temprano en su embarazo.
Aún así, aunque tanto FTS como NIPT se centran en las anomalías cromosómicas, no tienen en cuenta otras condiciones hereditarias. Si está interesado en comprender sus riesgos genéticos, particularmente aquellos que podrían transmitirse a su bebé, el análisis de portadores podría ser algo que desee considerar. Con Nucleus Family, puede analizar más de 900 condiciones hereditarias y obtener una imagen más completa de la salud genética de su familia.
Tome el control del futuro de su familia con Nucleus Family
Aunque FTS y NIPT proporcionan información sobre condiciones cromosómicas, no cubren todos los riesgos genéticos que podrían afectar a su bebé. El análisis de portadores con Nucleus Family le ayuda a ir un paso más allá al analizar cientos de condiciones genéticas hereditarias, brindándole una imagen más completa de sus posibles riesgos genéticos.
Nucleus Family le permite:
Ver el panorama general de su salud genética: Nucleus Family analiza más de 900 condiciones genéticas, como fibrosis quística, anemia falciforme y Tay-Sachs, condiciones que a menudo se pasan por alto en las pruebas prenatales estándar.
Obtener una visión clara de los riesgos combinados con pruebas de pareja: Con Nucleus Family, tanto usted como su pareja pueden hacerse la prueba y obtener resultados sincronizados. Esto puede proporcionarle una comprensión más clara de sus riesgos genéticos combinados y ayudarle a decidir juntos qué pasos tomar a continuación.
Realizar la prueba fácilmente en casa: La prueba es simple: un suministro de mejilla es todo lo que necesita, por lo que puede completarla desde la comodidad de su hogar sin necesidad de extracciones de sangre o visitas a la clínica.
Acceder a asesoramiento experto cuando lo necesite: Si no está seguro sobre sus resultados, Nucleus Family le conecta con consejeros genéticos expertos a través de SteadyMD. Ellos le guiarán a través de sus resultados, responderán a sus preguntas y le ayudarán a navegar los próximos pasos.
Recibir resultados fiables y seguros: Nucleus Family cumple con HIPAA y está certificado por CAP-CLIA, lo que significa que su información personal se maneja con la máxima privacidad y cuidado.
Ahorre dinero sin comprometer la calidad: Las pruebas genéticas pueden ser costosas, a menudo costando miles de dólares. Pero con Nucleus Family, puede obtener tanto pruebas individuales como de pareja por solo [PRICE.KIT_SOLO.ONE] por persona [PRICE.KIT_SOLO.TWO] por dos).
Cómo comenzar con Nucleus Family
Comenzar con Nucleus Family es simple y directo:
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Una vez que reciba su kit de prueba del genoma completo de Nucleus Family, use el fácil de usar hisopo de mejilla para recolectar su muestra de ADN en casa y envíela de vuelta usando la etiqueta de envío prepagada incluida.
Los resultados generalmente están disponibles en 6 a 8 semanas. Además, a medida que Nucleus expande su base de datos genética, recibirá actualizaciones, asegurándose de estar informado sobre cualquier nuevo hallazgo relevante para su salud.
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Fuente de la imagen destacada: Pavel Danilyuk
