La prueba prenatal no invasiva (NIPT) ofrece una forma segura y confiable de detectar ciertas afecciones cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). Incluso puede indicar el sexo de su bebé en una etapa temprana.
Aun así, un detalle clave juega un papel importante en qué tan precisos serán sus resultados: la fracción fetal, o el porcentaje de ADN de su bebé que circula en su sangre. Comprender la fracción fetal en la NIPT puede brindarle información útil sobre su experiencia con la prueba.
En esta guía, explicaremos qué es la fracción fetal, por qué es importante y qué factores influyen en ella para que pueda tomar decisiones informadas durante su embarazo.
¿Qué es la fracción fetal en la NIPT y por qué es importante?
Fuente: Frontiers
Durante el embarazo, pequeños fragmentos del ADN de su bebé, conocidos como ADN fetal libre de células (cfDNA), circulan en su torrente sanguíneo. La fracción fetal es el porcentaje de este ADN fetal en comparación con el ADN libre de células total en su sangre.
Una fracción fetal suficiente es importante porque afecta la sensibilidad y especificidad de sus resultados de NIPT. Una fracción fetal más alta ayuda al laboratorio a detectar anomalías cromosómicas y determinar el sexo fetal con mayor precisión, reduciendo la probabilidad de falsos positivos o negativos.
Esta precisión es clave para tomar decisiones seguras e informadas sobre su embarazo y la salud de su bebé.
¿Qué es una buena fracción fetal para la NIPT?
Los laboratorios suelen requerir una fracción fetal mínima de alrededor del 2 al 4% para proporcionar resultados confiables. La mayoría de los embarazos se encuentran dentro de un rango del 4% al 15%, aunque esto puede variar según lo avanzado que esté su embarazo, su tipo de cuerpo y otros factores.
Si su fracción fetal está por debajo del mínimo, es posible que la prueba no arroje resultados confiables y deba repetirse.
A continuación, presentamos un vistazo rápido a la fracción fetal promedio por semana de gestación:
Semana de gestación | Fracción fetal promedio |
|---|---|
Semana 10 | Alrededor del 4% al 6% |
Semana 12 | Alrededor del 4% al 10% |
Semana 20 | Más del 10% |
Después de la décima semana de embarazo, la fracción fetal generalmente se estabiliza y aumenta gradualmente a medida que avanza el embarazo.
Factores que afectan los niveles de fracción fetal en la NIPT
Varios factores afectan los niveles de fracción fetal en las pruebas NIPT, principalmente:
Las características de su cuerpo
Factores relacionados con el bebé o la placenta
Aspectos técnicos de la prueba
1. Las características de su cuerpo
Su cuerpo influye en gran medida en la cantidad de ADN de su bebé que aparece en su sangre, lo que afecta la capacidad de la NIPT para leer la información genética de su bebé. Aquí hay algunos factores clave que pueden influir:
Peso corporal: Si tiene un peso corporal mayor, es posible que haya más de su propio ADN circulando, lo que puede dificultar que la prueba detecte el ADN de su bebé.
Edad: A medida que envejece, los cambios en su cuerpo y en la placenta pueden reducir la cantidad de ADN fetal en su torrente sanguíneo.
Origen étnico y antecedentes genéticos: Algunos estudios sugieren que las mujeres de ascendencia afroamericana o del sur de Asia podrían tener naturalmente niveles ligeramente más bajos de ADN fetal, lo que puede afectar la fracción fetal.
Medicamentos: Ciertos medicamentos, como los anticoagulantes, podrían afectar los niveles de ADN fetal.
Concepción mediante FIV: Si concibió a través de FIV, es común tener un poco menos de ADN fetal, probablemente debido a cómo se desarrolla la placenta en las primeras etapas.
Ejercicio: El ejercicio intenso puede aumentar temporalmente la cantidad de su propio ADN en la sangre, lo que dificulta que la prueba detecte el ADN fetal.
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2. Factores relacionados con su bebé o la placenta
A veces, la cantidad de ADN de su bebé en su torrente sanguíneo depende de qué tan avanzado esté su embarazo o del funcionamiento de su placenta. En las primeras semanas de embarazo, es normal que los niveles de ADN fetal sean un poco bajos. Por lo general, aumentan a medida que avanza el embarazo, especialmente después de las 9 o 10 semanas, razón por la cual muchas pruebas NIPT se programan alrededor de ese momento.
Si se realiza la prueba temprano y obtiene un resultado no concluyente, no se preocupe; puede significar simplemente que aún no había suficiente ADN fetal presente, y una nueva prueba sencilla un poco más adelante puede aclarar las cosas.
La salud de su placenta también juega un papel importante. Debido a que la placenta es la fuente principal de ADN fetal en su sangre, cualquier afección que afecte su desarrollo o función puede alterar los resultados de la prueba.
3. Aspectos técnicos de la prueba
Si bien los factores biológicos suelen recibir la mayor atención, los detalles técnicos detrás de escena también pueden afectar la fracción fetal y la precisión de sus resultados de NIPT.
Un factor clave es cómo y cuándo se recolecta y procesa su muestra de sangre. Si hay una demora en la entrega de la muestra al laboratorio o no se maneja con cuidado, los delicados fragmentos de ADN pueden comenzar a degradarse, lo que dificulta la obtención de un resultado preciso.
La temperatura es otro factor importante. Si su muestra se expone a un calor excesivo durante el transporte o almacenamiento, sus glóbulos blancos pueden degradarse y liberar ADN materno adicional. Esto puede diluir el ADN fetal en la muestra, reduciendo la fracción fetal y conduciendo potencialmente a resultados poco claros o no concluyentes.
Aunque los laboratorios hacen todo lo posible para evitar esto, incluso variaciones mínimas a veces pueden provocar la necesidad de repetir la prueba.
Posibles consecuencias de una fracción fetal baja en la NIPT
Cuando la fracción fetal es demasiado baja, disminuye la capacidad de distinguir entre patrones cromosómicos normales (euploides) y anormales (aneuploides), lo que puede llevar a resultados no concluyentes de la NIPT.
Una fracción fetal baja también puede aumentar el riesgo de falsos negativos o falsos positivos, aunque la mayoría de los laboratorios evitarán emitir resultados si el ADN fetal no es lo suficientemente alto como para ser confiable. Aun así, esperar más tiempo o recibir información poco clara puede generar un estrés innecesario en un momento que ya de por sí es emotivo.
Algunos laboratorios pueden intentar mejorar la precisión analizando más fragmentos de ADN, un método llamado secuenciación profunda. Aunque resulta útil en algunos casos, este método no siempre es práctico; además, es costoso y a menudo no lo cubre el seguro. Si su fracción fetal es muy baja (inferior al 3%), es posible que incluso esta prueba avanzada no haga una diferencia.
¿Una fracción fetal alta en la NIPT es motivo de preocupación?
Fuente: 3billion
Una fracción fetal más alta mejora la precisión de la prueba al proporcionar una señal más clara, haciendo que los resultados sean más confiables. Aun así, no siempre es ideal.
La elevación de la fracción fetal en el primer trimestre (FF = 35.3%) se consideró un marcador potencial de una placenta anormalmente invasiva. Sin embargo, la fracción fetal medida antes de las 20 semanas de gestación no difiere significativamente entre los casos de placentación normal y anormal, incluida la placenta anormalmente invasiva.
Algunos estudios han demostrado que los niveles de fracción fetal superiores al 16.5% pueden estar relacionados con un mayor riesgo de tener un bebé con bajo peso al nacer (por debajo del percentil cinco para la edad gestacional).
En algunos casos, una fracción fetal demasiado alta puede incluso dar lugar a un resultado "sin resultado" (no call), en el que el laboratorio no puede emitir un hallazgo. Esto es poco común, pero es algo que su médico puede considerar si su fracción fetal está inusualmente elevada.
Aun así, es importante recordar que un resultado de fracción fetal alta no significa automáticamente que algo esté mal. Con frecuencia, lleva a su médico a monitorear el crecimiento fetal más de cerca mediante evaluaciones adicionales más adelante en el embarazo.
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¿Qué sucede si recibe un resultado no concluyente de la NIPT?
Recibir un resultado no concluyente puede ser desconcertante, pero no significa que haya un problema con su bebé. Simplemente significa que la prueba no pudo obtener suficiente ADN fetal para brindar una respuesta clara. Su profesional de la salud le guiará sobre los siguientes pasos para obtener información más confiable.
A menudo se le recomendará repetir la NIPT después de unas semanas, lo que le da tiempo a su cuerpo para aumentar la fracción fetal, mejorando las probabilidades de un resultado claro la segunda vez.
En algunos casos, su proveedor podría sugerir otras opciones de detección, como el tamizaje secuencial. También pueden recomendar pruebas diagnósticas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), que brindan respuestas más definitivas pero son más invasivas.
¿Cómo afecta la fracción fetal la precisión del sexo en la NIPT?
La fracción fetal juega un papel importante en la determinación del sexo de su bebé.
Dado que la sangre de la madre no contiene naturalmente cromosomas Y, la prueba solo necesita detectar si hay material del cromosoma Y presente. Si lo hay, es probable que esté esperando un niño. Si no, lo más probable es que sea una niña.
La mayoría de los laboratorios pueden determinar con precisión el sexo fetal con una fracción fetal tan baja como del 2 al 4%, pero la certeza aumenta a medida que la fracción fetal se eleva. Una vez que alcanza el 10% o más, la precisión del sexo puede superar el 99%. Y con la tecnología más reciente, algunas pruebas de sexo tempranas (no siempre ordenadas por un médico) pueden ofrecer resultados con más del 99% de precisión a partir de las 6 o 7 semanas de embarazo.
¿Qué sigue? Considere el tamizaje de portadores para obtener más información
Si bien la NIPT se enfoca en identificar afecciones cromosómicas en su bebé, otro tipo de prueba genética analiza algo igual de importante: a usted. El tamizaje de portadores analiza el ADN de los padres para identificar si portan alteraciones genéticas que podrían transmitirse a sus hijos.
Incluso si usted y su pareja son saludables, podrían ser portadores de ciertas afecciones hereditarias sin saberlo. El tamizaje de portadores ayuda a descubrir esos riesgos ocultos a tiempo, ofreciendo tranquilidad o la oportunidad de planificar con anticipación.
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Más de 9 rasgos, como el IMC, la estatura, la inteligencia (CI), la longevidad, etc.
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Fuente de la imagen destacada: Valeriia Svietlova
