Dos de las pruebas más comunes que te informan sobre tu salud reproductiva y el bienestar de tu bebé son el análisis de portadores y la prueba prenatal no invasiva (NIPT).
Aunque ambas pruebas están relacionadas con la planificación familiar, sirven para propósitos completamente diferentes. El análisis de portadores verifica si puedes transmitir condiciones genéticas a tus hijos, mientras que la NIPT analiza el ADN de tu bebé en busca de condiciones cromosómicas como el síndrome de Down.
Ninguna de las pruebas es obligatoria, pero ambas pueden ayudarte a tomar decisiones más informadas sobre el futuro de tu familia. En esta guía, compararemos el análisis de portadores con la NIPT, centrándonos en qué se prueba, cuánto cuestan y sus roles en la planificación familiar.
¿Qué es el análisis de portadores?
El análisis de portadores es una prueba que verifica si llevas genes vinculados a condiciones genéticas hereditarias. Esta prueba se realiza típicamente porque la mayoría de los portadores no sufren de condiciones reales, pero pueden transmitirlas a sus hijos.
Como todos reciben dos copias de un gen, una de cada padre, la herencia ocurre de la siguiente manera:
Si recibes dos copias normales de un gen, no tendrás una condición genética
Si heredas dos copias mutadas de un gen, tendrás una condición genética
Si heredas una copia normal y una copia mutada, serás portador de una condición genética
Ten en cuenta que este no es el caso para todas las condiciones heredadas. Algunas enfermedades, como la hemofilia en hombres, pueden ocurrir cuando solo tienes un gen mutado. Aun así, para muchas condiciones genéticas, necesitas dos copias mutadas para que aparezcan los síntomas.
Por eso, muchas parejas se someten al análisis de portadores para verificar su riesgo combinado de transmitir condiciones hereditarias. Consulta los riesgos potenciales en la tabla a continuación:
Padre 1 | Padre 2 | Probabilidad de que el bebé herede la condición |
Portador | No portador |
|
Portador | Portador |
|
¿Qué es la NIPT?
La prueba prenatal no invasiva (NIPT) es una prueba de detección que verifica si un bebé tiene anomalías cromosómicas. Las personas deben recibir 23 de cada padre, lo que hace un total de 46 cromosomas.
La NIPT analiza el ADN de tu bebé (también conocido como ADN fetal) para ver si falta o hay duplicados en alguno de los 23 pares de cromosomas. Las anomalías cromosómicas pueden causar condiciones genéticas como:
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Patau (Trisomía 13)
Síndrome X frágil
La NIPT también puede determinar el sexo de tu bebé, ya que verifica anomalías en los cromosomas sexuales. Sin embargo, el propósito principal de la prueba es estimar la posibilidad de que tu bebé tenga una condición cromosómica.
La NIPT no es una prueba diagnóstica. Los resultados solo te indican la probabilidad de que haya una anomalía cromosómica presente. Si hay un mayor riesgo, los médicos recomendarían más pruebas, como la amniocentesis, para confirmar el diagnóstico.
NIPT vs. Análisis de portadores: 7 diferenciadores clave
NIPT y el análisis de portadores están vinculados a la planificación familiar, pero sirven para diferentes propósitos y verifican diferentes condiciones. Para entender mejor qué los distingue, analicemos:
Cómo se realiza cada prueba
Condiciones que verifican
Por qué se recomiendan
Momento ideal para la prueba
Costo
Precisión y limitaciones
Accesibilidad
1. Cómo se realiza la NIPT vs. el análisis de portadores
La NIPT se realiza tomando una muestra de sangre del brazo de una mujer embarazada. Esta sangre contiene pequeños fragmentos del ADN del bebé, que se verifican para ver si faltan o hay copias duplicadas de un cromosoma.
El análisis de portadores es una prueba genética que se puede realizar en ambos padres. Para que un bebé desarrolle una condición genética, una pareja debe tener copias mutadas del mismo gen.
En ciertos casos, solo la madre necesitaría someterse al análisis de portadores. Por ejemplo, la hemofilia, un trastorno hemorrágico, es una condición ligada al cromosoma X transmitida por la línea materna.
Dado que los hombres solo reciben un cromosoma X, tendrán la condición si heredan un gen mutado. Alternativamente, las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que incluso si heredan un gen mutado, el segundo X puede compensar. Serían portadoras pero no tendrían la condición.
El análisis de portadores utiliza uno de los tres tipos de muestras:
Sangre
Saliva
Hisopado de mejilla (células bucales)
2. Condiciones que verifican
Fuente: MART Production
El análisis de portadores se centra en tus genes y verifica si tienes mutaciones que podrían llevar a condiciones hereditarias. La NIPT examina los cromosomas de tu bebé para ver si faltan o hay duplicados.
Las condiciones que la NIPT y el análisis de portadores buscan se describen a continuación:
Análisis de portadores | NIPT |
|
|
A diferencia de las condiciones que verifica el análisis de portadores, la mayoría de las anomalías cromosómicas no son heredadas sino que ocurren al azar durante la concepción. En raras ocasiones, algunas anomalías cromosómicas pueden ser heredadas, principalmente aquellas causadas por translocaciones balanceadas.
Consejo 👩❤️👨
El número de condiciones que busca el análisis de portadores a menudo depende del proveedor y la tecnología que utilicen. Si estás interesado en examinar más de 2,000 condiciones a la vez, Nucleus puede ser una excelente opción.
Nucleus Family ofrece un análisis de portadores ampliado a través de una prueba de ADN en casa. Mientras que la mayoría de las pruebas de portadores en el mercado analizan ubicaciones limitadas del genoma, Nucleus examina casi todo tu ADN en busca de variantes relacionadas con la salud del corazón, salud mental y cognitiva, cánceres, metabolismo y más.
Ya sea que estés planeando un embarazo o tengas curiosidad sobre tu salud genética, esta prueba proporciona información más amplia que las pruebas estándar y puede apoyar decisiones reproductivas importantes. ¡Ordena hoy!
3. Por qué se recomienda el análisis de portadores y la NIPT
El análisis de portadores se recomienda para parejas que planean un embarazo, especialmente cuando se encuentran en estas categorías:
Historia familiar de condiciones genéticas: Si tienes un pariente cercano que tiene un trastorno genético o lleva mutaciones vinculadas a ciertas condiciones, hay una posibilidad de que tú puedas ser portador.
Grupos étnicos de alto riesgo: Ciertos grupos étnicos tienen una mayor probabilidad de portar algunas condiciones genéticas. Por ejemplo, las personas de ascendencia judía ashkenazí tienen más probabilidades de portar mutaciones vinculadas a la enfermedad de Tay-Sachs, mientras que la enfermedad de células falciformes es más prevalente entre los africanos. Aunque estas condiciones pueden ocurrir en cualquier grupo étnico, aquellos en poblaciones de mayor riesgo a menudo se les anima a someterse a pruebas.
Personas con síntomas de un trastorno genético: La mayoría de los portadores de condiciones genéticas no tienen síntomas, pero en algunos casos, pueden aparecer síntomas leves, y pueden optar por hacerse pruebas para confirmarlo.
Aun si ninguno de estos factores aplica a ti, el análisis de portadores sigue siendo recomendado ya que la mayoría de las personas no son conscientes de los trastornos genéticos que llevan.
Mientras tanto, la NIPT se recomienda para la mayoría de las mujeres embarazadas, independientemente de los factores de riesgo, especialmente para mujeres mayores de 35 años, ya que las posibilidades de anomalías cromosómicas aumentan con la edad.
4. Momento ideal para las pruebas
Si estás realizando la NIPT, normalmente se te aconsejará esperar al menos 10 semanas de embarazo para realizar la prueba, a fin de asegurar que el ADN fetal en tu flujo sanguíneo sea suficiente. Si la cantidad de ADN de tu bebé en tu flujo sanguíneo es demasiado baja, la prueba puede devolver resultados inconclusos, y tendrías que repetirla.
El análisis de portadores se recomienda encarecidamente antes del embarazo. Las pruebas previas a la concepción te dan más tiempo para comprender tus riesgos genéticos, explorar diferentes opciones reproductivas y buscar asesoramiento genético. El análisis de portadores aún se puede realizar durante el embarazo si necesitas tomar decisiones respaldadas por datos sobre las pruebas y el cuidado prenatal.
5. Costo
El costo de la NIPT varía dependiendo del proveedor y la cobertura del seguro. Muchos proveedores de NIPT aceptan planes de seguro, pero la cobertura difiere, por lo que es importante consultar con tu compañía de seguros para confirmar si pueden cubrir la prueba. Por lo general, la NIPT puede costar entre $100 y $2,000, dependiendo del laboratorio y el panel de pruebas específico.
El análisis de portadores generalmente cuesta alrededor de $300 a $1,000. La cantidad exacta depende del número de condiciones examinadas, la tecnología utilizada para la prueba y la cobertura del seguro.
6. Precisión y limitaciones
Fuente: Pavel Danilyuk
La NIPT es una prueba de detección, por lo que solo puede estimar la probabilidad de que tu bebé tenga una condición genética. Conlleva el riesgo de falsos positivos y negativos cuando la prueba detecta erróneamente o pasa por alto anomalías cromosómicas.
Aun así, la NIPT es generalmente muy confiable para detectar el síndrome de Down, con una tasa de precisión de aproximadamente 99%. Es menos precisa para condiciones como el síndrome de Patau y el síndrome de Edwards. Si tus resultados indican un alto riesgo, una prueba diagnóstica como la amniocentesis debería confirmar los resultados.
La precisión en el análisis de portadores depende de la tecnología utilizada por el proveedor. La mayoría de los proveedores tradicionales de análisis de portadores utilizan genotipificación, que solo examina 0.1% de tu ADN y puede pasar por alto variantes genéticas. Métodos más avanzados como la secuenciación del genoma completo (WGS), utilizados por proveedores como Nucleus, pueden analizar casi 100% de tu ADN con 99.9% de precisión, lo que los hace mucho más completos.
Además, el alcance del panel de pruebas es importante. Si un proveedor solo examina algunas variantes comunes, puede perder mutaciones menos frecuentes. Por ejemplo, la fibrosis quística tiene más de 1,000 variantes conocidas, por lo que una prueba que no examine una amplia gama de mutaciones podría proporcionar una imagen incompleta.
7. Accesibilidad
La NIPT y el análisis de portadores están ampliamente disponibles a través de múltiples proveedores, pero su accesibilidad depende de los requisitos del proveedor.
Para la NIPT, la mayoría de los proveedores requieren una orden médica antes de que puedas hacerte la prueba. Normalmente tendrás que pasar por tu proveedor de atención médica, quien determinará si la prueba es adecuada para ti y luego organizará la recolección de muestra.
El análisis de portadores tiende a ofrecer más flexibilidad. Algunos proveedores requieren una orden médica, mientras que otros te permiten solicitar la prueba tú mismo sin necesidad de una receta. Además, compañías de pruebas como Nucleus ofrecen kits de pruebas en casa que te permiten recolectar tus muestras sin visitar una clínica.
Análisis de portadores vs. NIPT: ¿Qué prueba genética es adecuada para ti?
Cuando se trata de pruebas genéticas, el análisis de portadores y la NIPT generalmente no son una decisión de todo o nada, ya que sirven para diferentes propósitos. Si intentas decidir qué prueba es la adecuada para ti, considera tu etapa de planificación familiar.
Si ya estás embarazada y tienes más de 35 años, la NIPT podría ser la prueba que priorices, ya que puede informarte sobre el riesgo de que tu bebé tenga condiciones cromosómicas, cosa que el análisis de portadores no puede hacer. Dependiendo de los resultados de la NIPT, puedes seguir con más pruebas diagnósticas.
Alternativamente, el análisis de portadores podría ser un mejor lugar para comenzar si estás planeando un embarazo, ya que verifica si tú y tu pareja llevan mutaciones genéticas que podrían afectar a tu bebé. El análisis de portadores aún puede ser beneficioso incluso si ya estás embarazada. Si tú y tu pareja son portadores de la misma condición, un consejero genético puede guiarte a través de los siguientes pasos, incluyendo pruebas diagnósticas prenatales para determinar si tu bebé ha heredado la condición.
Si buscas obtener un análisis de portadores completo para un embarazo saludable, Nucleus Family puede ser tu prueba ideal. Puede examinar más de 900 condiciones y rasgos hereditarios y ayudarte a tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y del embarazo.
Cómo Nucleus Family puede apoyar tu viaje de planificación familiar
El análisis de portadores de Nucleus Family está impulsado por la secuenciación de todo el genoma, una de las tecnologías de pruebas genéticas más avanzadas disponibles en la actualidad.
A diferencia de los métodos tradicionales, que analizan solo pequeñas porciones de ADN, Nucleus examina todo el genoma, detectando variantes vinculadas a condiciones hereditarias.
La mejor manera de aprovechar al máximo el análisis de portadores es que tú y tu pareja se sometan a la prueba. Nucleus Family facilita esto con su función de sincronización de pareja, que empareja automáticamente y compara tus resultados para darte una visión completa de tu riesgo genético combinado. Así podrás entender mejor la probabilidad de transmitir una condición genética y tomar las medidas apropiadas en la planificación familiar.
Nucleus también ayuda con los siguientes pasos. Una vez que recibas tus informes, Nucleus AI puede generar recomendaciones personalizadas basadas en tus factores de riesgo de enfermedad. Si prefieres consultar a un experto, Nucleus tiene una asociación con SteadyMD, una red de consejeros genéticos certificados por la junta que pueden proporcionar orientación adaptada a tu situación.
Cómo empezar con Nucleus Family
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La prueba es ordenada por un médico, lo que significa que Nucleus gestiona la aprobación del médico por ti. Para comenzar, sigue estos pasos:
Proporciona la información necesaria
Pide tu kit de prueba
Después de enviar tus muestras al laboratorio de Nucleus, recibirás tus resultados en un plazo de seis a ocho semanas. Nucleus cumple con la HIPAA y trabaja con laboratorios certificados por CAP/CLIA, por lo que obtienes los mejores estándares para la privacidad de datos y la integridad de las pruebas.
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Fuente de la imagen destacada: Gustavo Fring
