Dos de las pruebas más comunes que le informan sobre su salud reproductiva y el bienestar de su bebé son el cribado de portadores y la prueba prenatal no invasiva (NIPT).
Aunque ambas pruebas están vinculadas a la planificación familiar, sirven para propósitos completamente diferentes. El cribado de portadores analiza si usted puede transmitir afecciones genéticas a sus hijos, mientras que la NIPT analiza el ADN de su bebé en busca de anomalías cromosómicas como el síndrome de Down.
Ninguna de las dos pruebas es obligatoria, pero ambas pueden ayudarle a tomar decisiones más informadas sobre el futuro de su familia. En esta guía, compararemos el cribado de portadores frente a la NIPT, centrándonos en qué analizan, cuánto cuestan y su papel en la planificación familiar.
¿Qué es el cribado de portadores?
El cribado de portadores es una prueba que detecta si usted es portador de genes relacionados con afecciones genéticas hereditarias. Esta prueba se realiza habitualmente porque la mayoría de los portadores no padecen las enfermedades en sí, pero sí pueden transmitirlas a sus hijos.
Dado que cada persona recibe dos copias de un gen, una de cada progenitor, la herencia se produce de la siguiente manera:
Si recibe dos copias normales de un gen, no tendrá una afección genética
Si hereda dos copias mutadas de un gen, presentará una afección genética
Si hereda una copia normal y otra mutada, será portador de una afección genética
Tenga en cuenta que este no es el caso de todas las enfermedades hereditarias. Algunas dolencias, como la hemofilia en los hombres, pueden aparecer teniendo un solo gen mutado. Aun así, para muchas afecciones genéticas, se necesitan dos copias mutadas para que se manifiesten los síntomas.
Por ello, muchas parejas se someten al cribado de portadores para comprobar su riesgo combinado de transmitir afecciones hereditarias. Consulte los riesgos potenciales en la siguiente tabla:
Progenitor 1 | Progenitor 2 | Probabilidad de que el bebé herede la afección |
Portador | No portador |
|
Portador | Portador |
|
¿Qué es la NIPT?
La prueba prenatal no invasiva (NIPT) es una prueba de cribado que comprueba si un bebé presenta anomalías cromosómicas. Las personas deben recibir 23 cromosomas de cada progenitor, para un total de 46 cromosomas.
La NIPT analiza el ADN de su bebé (también conocido como ADN fetal) para ver si falta o está duplicado alguno de los 23 pares de cromosomas. Las anomalías cromosómicas pueden causar afecciones genéticas tales como:
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Patau (Trisomía 13)
Síndrome del cromosoma X frágil
La NIPT también puede revelar el sexo de su bebé, ya que comprueba las anomalías en los cromosomas sexuales. Sin embargo, el propósito principal de la prueba es estimar la probabilidad de que su bebé tenga una afección cromosómica.
La NIPT no es una prueba de diagnóstico. Los resultados solo indican la probabilidad de que exista una anomalía cromosómica. Si existe un riesgo mayor, los médicos recomendarán realizar más pruebas, como una amniocentesis, para confirmar el diagnóstico.
NIPT frente a cribado de portadores: 7 factores clave de diferenciación
La NIPT y el cribado de portadores están vinculados a la planificación familiar, pero sirven para propósitos diferentes y detectan afecciones distintas. Para comprender mejor qué los diferencia, analicemos:
Cómo se realiza cada prueba
Las afecciones que detectan
Por qué se recomiendan
El momento ideal para realizar la prueba
El costo
La precisión y limitaciones
La accesibilidad
1. Cómo se realiza la NIPT frente al cribado de portadores
La NIPT se realiza tomando una muestra de sangre del brazo de una mujer embarazada. Esta sangre contiene pequeños fragmentos del ADN del bebé, que se analizan para ver si faltan copias de un cromosoma o si están duplicadas.
El cribado de portadores es una prueba genética que se puede realizar a ambos progenitores. Para que un bebé desarrolle una afección genética, una pareja debe tener copias mutadas del mismo gen.
En determinados casos, solo la madre necesitaría someterse al cribado de portadores. Por ejemplo, la hemofilia, un trastorno hemorrágico, es una afección ligada al cromosoma X que se transmite por línea materna.
Dado que los hombres solo reciben un cromosoma X, presentarán la enfermedad si heredan un gen mutado. Por el contrario, las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que incluso si heredan un gen mutado, el segundo cromosoma X puede compensarlo. Serían portadoras pero no tendrían la enfermedad.
El cribado de portadores utiliza uno de estos tres tipos de muestras:
Sangre
Saliva
Frotis bucal (células de la mejilla)
2. Afecciones que detectan
Fuente: MART Production
El cribado de portadores se centra en sus genes y comprueba si tiene alguna mutación que pueda provocar afecciones hereditarias. La NIPT examina los cromosomas de su bebé para ver si falta alguno o si está duplicado.
Las afecciones que detectan las pruebas de NIPT y de cribado de portadores se detallan a continuación:
Cribado de portadores | NIPT |
|
|
A diferencia de las afecciones que analiza el cribado de portadores, la mayoría de las anomalías cromosómicas no se heredan, sino que ocurren de forma aleatoria durante la concepción. En casos poco frecuentes, algunas anomalías cromosómicas pueden heredarse, principalmente las causadas por translocaciones equilibradas.
Consejo 👩❤️👨
El número de afecciones que analiza el cribado de portadores suele depender del proveedor y de la tecnología que utilice. Si está interesado en realizar un cribado de más de 2,000 afecciones a la vez, Nucleus puede ser una excelente opción.
Nucleus Preview ofrece un cribado ampliado de portadores mediante una prueba de ADN en casa. Mientras que la mayoría de las pruebas de portadores del mercado analizan ubicaciones limitadas del genoma, Nucleus examina casi la totalidad de su ADN en busca de variantes relacionadas con la salud cardíaca, mental y cognitiva, cánceres, metabolismo y más.
Tanto si está planificando un embarazo como si siente curiosidad por su salud genética, esta prueba proporciona información más amplia que las pruebas estándar y puede respaldar decisiones reproductivas importantes. ¡Ordene hoy mismo!
3. Por qué se recomiendan el cribado de portadores y la NIPT
El cribado de portadores se recomienda para parejas que planean un embarazo, especialmente cuando se encuentran en alguna de estas categorías:
Antecedentes familiares de afecciones genéticas: Si tiene un familiar cercano que presenta un trastorno genético o porta mutaciones vinculadas a ciertas afecciones, existe la posibilidad de que usted sea portador.
Grupos étnicos de alto riesgo: Ciertos grupos étnicos tienen una mayor probabilidad de portar algunas afecciones genéticas. Por ejemplo, las personas de ascendencia judía askenazi tienen más probabilidades de portar mutaciones relacionadas con la enfermedad de Tay-Sachs, mientras que la enfermedad de células falciformes es más prevalente entre las personas de origen africano. Aunque estas afecciones pueden darse en cualquier grupo étnico, a menudo se anima a realizar el cribado a quienes pertenecen a poblaciones de mayor riesgo.
Personas con síntomas de un trastorno genético: La mayoría de los portadores de afecciones genéticas no presentan síntomas, pero en algunos casos pueden aparecer síntomas leves, y pueden optar por someterse a pruebas de confirmación.
Aunque no se aplique ninguno de estos factores en su caso, se sigue recomendando el cribado de portadores, ya que la mayoría de las personas no son conscientes de los trastornos genéticos que portan.
Mientras tanto, la NIPT se recomienda para la mayoría de las mujeres embarazadas, independientemente de los factores de riesgo, especialmente para las mujeres mayores de 35 años, ya que las probabilidades de anomalías cromosómicas aumentan con la edad.
4. Momento ideal para realizar la prueba
Si se va a someter a una NIPT, por lo general se le aconsejará esperar al menos hasta la semana 10 de embarazo para realizar la prueba, a fin de garantizar que la cantidad de ADN fetal en su torrente sanguíneo sea suficiente. Si la cantidad de ADN de su bebé en el torrente sanguíneo es demasiado baja, la prueba puede dar un resultado no concluyente y tendría que volver a realizarla.
El cribado de portadores se recomienda encarecidamente antes del embarazo. Realizarse la prueba antes de la concepción le brinda más tiempo para comprender sus riesgos genéticos, explorar diferentes opciones reproductivas y buscar asesoramiento genético. El cribado de portadores también se puede realizar durante el embarazo si necesita tomar decisiones respaldadas por datos sobre las pruebas y la atención prenatales.
5. Costo
El costo de la NIPT varía en función del proveedor y de la cobertura del seguro. Muchos proveedores de NIPT aceptan planes de seguro, pero la cobertura difiere, por lo que es importante consultar con su aseguradora para confirmar si cubre la prueba. Por lo general, la NIPT puede costar entre $100 y $2,000 USD, según el laboratorio y el panel de análisis específico.
El cribado de portadores suele costar entre $300 y $1,000 USD. El costo exacto depende del número de afecciones analizadas, la tecnología utilizada para el cribado y la cobertura del seguro.
6. Precisión y limitaciones
Fuente: Pavel Danilyuk
La NIPT es una prueba de cribado, por lo que solo puede estimar la probabilidad de que su bebé presente una afección genética. Conlleva un riesgo de falsos positivos y negativos cuando la prueba detecta erróneamente o no detecta anomalías cromosómicas.
Aun así, la NIPT suele ser muy confiable para detectar el síndrome de Down, con una tasa de precisión cercana al 99%. Es menos precisa para afecciones como el síndrome de Patau y el síndrome de Edwards. Si sus resultados indican un riesgo elevado, una prueba diagnóstica como la amniocentesis debería confirmar los resultados.
La precisión en el cribado de portadores depende de la tecnología utilizada por el proveedor. La mayoría de los proveedores tradicionales realizan genotipado, que solo examina el 0.1% de su ADN y puede pasar por alto variantes genéticas. Métodos más avanzados como la secuenciación del genoma completo (WGS), utilizada por proveedores como Nucleus, pueden analizar casi el 100% de su ADN con una precisión del 99.9%, lo que resulta mucho más exhaustivo.
Además, la amplitud del panel de pruebas es importante. Si un proveedor solo analiza unas pocas variantes comunes, puede pasar por alto mutaciones menos frecuentes. Por ejemplo, la fibrosis quística tiene más de 1,000 variantes conocidas, por lo que una prueba que no analice una amplia gama de mutaciones podría proporcionar un panorama incompleto.
7. Accesibilidad
La NIPT y el cribado de portadores están ampliamente disponibles a través de múltiples proveedores, pero su accesibilidad depende de los requisitos del proveedor.
Para la NIPT, la mayoría de los proveedores requieren la orden de un médico antes de poder realizar la prueba. Por lo general, deberá realizar el trámite a través de su profesional de la salud, quien determinará si la prueba es adecuada para usted y luego programará la recolección de la muestra.
El cribado de portadores suele ofrecer más flexibilidad. Algunos proveedores requieren la orden de un médico, mientras que otros le permiten solicitar la prueba usted mismo sin receta. Además, empresas de análisis como Nucleus ofrecen kits de prueba para el hogar que le permiten recolectar sus muestras sin tener que acudir a una clínica.
Cribado de portadores frente a NIPT: ¿Qué prueba genética es la adecuada para usted?
Cuando se trata de pruebas genéticas, el cribado de portadores y la NIPT no suelen ser decisiones excluyentes, ya que sirven para propósitos diferentes. Si está intentando decidir qué prueba es la adecuada para usted, tenga en cuenta la etapa de su planificación familiar.
En caso de que ya esté embarazada y sea mayor de 35 años, la NIPT podría ser la prueba prioritaria, ya que puede indicarle el riesgo de que su bebé presente afecciones cromosómicas, algo que el cribado de portadores no puede hacer. Dependiendo de los resultados de la NIPT, es posible que deba darles seguimiento con otras pruebas diagnósticas.
Por otro lado, el cribado de portadores podría ser un mejor punto de partida si está planificando un embarazo, ya que comprueba si usted y su pareja portan mutaciones genéticas que podrían afectar a su bebé. El cribado de portadores puede seguir siendo beneficioso incluso si ya está embarazada. Si usted y su pareja son portadores de la misma afección, un asesor genético puede guiarles en los pasos siguientes, incluidas las pruebas diagnósticas prenatales para determinar si el bebé ha heredado la afección.
Si está buscando un cribado de portadores exhaustivo para un embarazo saludable, Nucleus Preview puede ser su prueba de referencia. Puede detectar más de [NUM_CONDITIONS_SCREENED] afecciones y rasgos heredados y ayudarle a tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y del embarazo.
Cómo puede Nucleus Preview apoyar su camino de planificación familiar
La prueba de cribado de portadores Nucleus Preview se basa en la secuenciación del genoma completo, una de las tecnologías de pruebas genéticas más avanzadas disponibles en la actualidad.
A diferencia de los métodos tradicionales, que analizan solo pequeñas porciones de ADN, Nucleus examina todo el genoma para detectar variantes relacionadas con afecciones heredadas.
La mejor manera de aprovechar al máximo el cribado de portadores es que tanto usted como su pareja se realicen la prueba. Nucleus Preview lo facilita gracias a su función de sincronización de parejas, que compara y vincula automáticamente sus resultados para ofrecerles una visión completa de su riesgo genético combinado. De este modo, podrán comprender mejor la probabilidad de transmitir una afección genética y tomar las medidas adecuadas en su planificación familiar.
Nucleus también le ayuda con los siguientes pasos. Una vez que reciba sus informes, Nucleus AI puede generar recomendaciones personalizadas basadas en sus factores de riesgo de enfermedades. Si prefiere consultar con un experto, Nucleus cuenta con una colaboración con SteadyMD, una red de asesores genéticos certificados que pueden brindarle orientación adaptada a su situación.
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La prueba es prescrita por un médico, lo que significa que Nucleus se encarga de la aprobación médica por usted. Para comenzar, siga estos pasos:
Proporcione la información necesaria
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Después de enviar sus muestras al laboratorio de Nucleus, recibirá sus resultados en un plazo de seis a ocho semanas. Nucleus cumple con la ley HIPAA y colabora con laboratorios certificados por CAP/CLIA, por lo que obtendrá los mejores estándares de privacidad de datos e integridad de las pruebas.
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Fuente de la imagen destacada: Gustavo Fring
