Dos de las pruebas más comunes que le brindan información sobre su salud reproductiva y el bienestar de su bebé son el cribado de portadores y la prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés).
Aunque ambas pruebas están vinculadas a la planificación familiar, tienen propósitos completamente diferentes. El cribado de portadores evalúa si usted puede transmitir afecciones genéticas a sus hijos, mientras que la NIPT analiza el ADN de su bebé para detectar afecciones cromosómicas como el síndrome de Down.
Ninguna de las dos pruebas es obligatoria, pero ambas pueden ayudarle a tomar decisiones más informadas sobre el futuro de su familia. En esta guía, compararemos el cribado de portadores frente a la NIPT, centrándonos en lo que analizan, cuánto cuestan y su papel en la planificación familiar.
¿Qué es el cribado de portadores?
El cribado de portadores es una prueba que determina si usted es portador de genes vinculados a afecciones genéticas hereditarias. Por lo general, esta prueba se realiza porque la mayoría de los portadores no padecen las afecciones en sí, pero pueden transmitirlas a sus hijos.
Dado que cada persona recibe dos copias de un gen, una de cada progenitor, la herencia ocurre de la siguiente manera:
Si recibe dos copias normales de un gen, no tendrá una afección genética
Si hereda dos copias mutadas de un gen, tendrá una afección genética
Si hereda una copia normal y una copia mutada, será portador de una afección genética
Tenga en cuenta que esto no ocurre con todas las afecciones hereditarias. Algunas enfermedades, como la hemofilia en los hombres, pueden presentarse cuando solo se tiene un gen mutado. Aun así, en muchas afecciones genéticas se necesitan dos copias mutadas para que aparezcan los síntomas.
Por eso, muchas parejas se someten a un cribado de portadores para comprobar su riesgo combinado de transmitir afecciones hereditarias. Consulte los riesgos potenciales en la siguiente tabla:
Progenitor 1 | Progenitor 2 | Probabilidad de que el bebé herede la afección |
Portador(a) | No portador(a) |
|
Portador(a) | Portador(a) |
|
¿Qué es la NIPT?
La prueba prenatal no invasiva (NIPT) es un estudio de detección que verifica si un bebé tiene anomalías cromosómicas. Las personas deben recibir 23 cromosomas de cada progenitor, para un total de 46 cromosomas.
La NIPT analiza el ADN de su bebé (también conocido como ADN fetal) para ver si falta o está duplicado alguno de los 23 pares de cromosomas. Las anomalías cromosómicas pueden causar afecciones genéticas tales como:
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Patau (Trisomía 13)
Síndrome del cromosoma X frágil
La NIPT también puede indicar el sexo de su bebé, ya que detecta anomalías en los cromosomas sexuales. Sin embargo, el objetivo principal de la prueba es estimar la probabilidad de que su bebé tenga una afección cromosómica.
La NIPT no es una prueba de diagnóstico. Los resultados solo indican la probabilidad de que exista una anomalía cromosómica. Si el riesgo es más alto, los médicos recomendarían pruebas adicionales, como una amniocentesis, para confirmar el diagnóstico.
NIPT vs. cribado de portadores: 7 diferencias clave
Tanto la NIPT como el cribado de portadores están vinculados a la planificación familiar, pero cumplen propósitos distintos y detectan afecciones diferentes. Para comprender mejor lo que las diferencia, veamos:
Cómo se realiza cada prueba
Afecciones que detectan
Por qué se recomiendan
Momento ideal para realizarlas
Costo
Precisión y limitaciones
Accesibilidad
1. Cómo se realiza la NIPT vs. el cribado de portadores
La NIPT se realiza tomando una muestra de sangre del brazo de la mujer embarazada. Esta sangre contiene pequeños fragmentos del ADN del bebé, que se analizan para detectar copias faltantes o duplicadas de un cromosoma.
El cribado de portadores es una prueba genética que se puede realizar en ambos progenitores. Para que un bebé desarrolle una afección genética, la pareja debe tener copias mutadas del mismo gen.
En ciertos casos, solo la madre necesitaría someterse al cribado de portadores. Por ejemplo, la hemofilia, un trastorno hemorrágico, es una afección ligada al cromosoma X que se transmite por vía materna.
Dado que los hombres solo reciben un cromosoma X, tendrán la afección si heredan un gen mutado. Por el contrario, las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que incluso si heredan un gen mutado, el segundo cromosoma X puede compensarlo. Serían portadoras, pero no presentarían la afección.
El cribado de portadores utiliza uno de estos tres tipos de muestra:
Sangre
Saliva
Frotis bucal (células de la mejilla)
2. Afecciones que detectan
Fuente: MART Production
El cribado de portadores se centra en sus genes y evalúa si tiene alguna mutación que pueda provocar afecciones hereditarias. La NIPT examina los cromosomas de su bebé para comprobar si falta alguno o si está duplicado.
Las afecciones que detectan la NIPT y el cribado de portadores se detallan a continuación:
Cribado de portadores | NIPT |
|
|
A diferencia de las afecciones que analiza el cribado de portadores, la mayoría de las anomalías cromosómicas no son hereditarias, sino que se producen de forma aleatoria durante la concepción. En raras ocasiones, algunas anomalías cromosómicas pueden heredarse, principalmente las causadas por translocaciones equilibradas.
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Consejo 👩❤️👨
La cantidad de afecciones que analiza el cribado de portadores suele depender del proveedor y de la tecnología que utilice. Si le interesa realizar un cribado para más de 2,000 afecciones a la vez, Nucleus puede ser una excelente opción.
Nucleus Preview ofrece un cribado ampliado de portadores a través de una prueba de ADN en casa. Mientras que la mayoría de las pruebas de portadores del mercado analizan ubicaciones genómicas limitadas, Nucleus examina casi la totalidad de su ADN en busca de variantes relacionadas con la salud cardíaca, la salud mental y cognitiva, cánceres, el metabolismo y más.
Ya sea que esté planeando un embarazo o sienta curiosidad por su salud genética, esta prueba le brinda perspectivas más amplias que los estudios convencionales y puede respaldar decisiones reproductivas importantes. ¡Ordénela hoy!
3. Por qué se recomiendan el cribado de portadores y la NIPT
El cribado de portadores se recomienda a parejas que planean un embarazo, especialmente cuando se encuentran en estas categorías:
Antecedentes familiares de afecciones genéticas: si tiene un familiar cercano con un trastorno genético o que porte mutaciones vinculadas a ciertas afecciones, existe la posibilidad de que usted sea portador(a).
Grupos étnicos de alto riesgo: ciertos grupos étnicos tienen una mayor probabilidad de portar algunas afecciones genéticas. Por ejemplo, las personas de ascendencia judía asquenazí tienen más probabilidades de portar mutaciones ligadas a la enfermedad de Tay-Sachs, mientras que la anemia de células falciformes es más frecuente entre personas de ascendencia africana. Aunque estas afecciones pueden presentarse en cualquier grupo étnico, a menudo se alienta a quienes pertenecen a poblaciones de mayor riesgo a someterse a pruebas de detección.
Personas con síntomas de un trastorno genético: la mayoría de los portadores de afecciones genéticas no presentan síntomas, pero en algunos casos pueden aparecer síntomas leves y pueden optar por realizarse la prueba para confirmarlo.
Incluso si ninguno de estos factores aplica a su caso, el cribado de portadores se sigue recomendando, ya que la mayoría de las personas no son conscientes de los trastornos genéticos que portan.
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Por su parte, la NIPT se recomienda a la mayoría de las mujeres embarazadas, independientemente de los factores de riesgo, especialmente a las mayores de 35 años, ya que las probabilidades de anomalías cromosómicas aumentan con la edad.
4. Momento ideal para realizarse las pruebas
Si se va a realizar la NIPT, por lo general se le recomendará esperar hasta al menos las 10 semanas de embarazo para hacerse la prueba y garantizar que el ADN fetal en su torrente sanguíneo sea suficiente. Si la cantidad de ADN de su bebé en su torrente sanguíneo es demasiado baja, el resultado de la prueba puede ser no concluyente y tendrá que repetirla.
El cribado de portadores es muy recomendable antes del embarazo. Hacerse la prueba antes de la concepción le da más tiempo para comprender sus riesgos genéticos, explorar diferentes opciones reproductivas y buscar asesoramiento genético. El cribado de portadores también se puede realizar durante el embarazo si necesita tomar decisiones respaldadas por datos sobre las pruebas y la atención prenatales.
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5. Costo
El costo de la NIPT varía según el proveedor y la cobertura del seguro. Muchos proveedores de NIPT aceptan planes de seguro, pero la cobertura varía, por lo que es importante consultar con su compañía de seguros para confirmar si pueden cubrir la prueba. Por lo general, la NIPT puede costar entre $100 y $2,000 USD, según el laboratorio y el panel de pruebas específico.
El cribado de portadores suele costar entre $300 y $1,000 USD aproximadamente. El monto exacto depende de la cantidad de afecciones analizadas, la tecnología utilizada para el estudio y la cobertura del seguro.
6. Precisión y limitaciones
Fuente: Pavel Danilyuk
La NIPT es una prueba de cribado, por lo que solo puede estimar la probabilidad de que su bebé tenga una afección genética. Conlleva un riesgo de falsos positivos y negativos cuando la prueba detecta erróneamente o no detecta anomalías cromosómicas.
Aun así, la NIPT suele ser muy fiable para detectar el síndrome de Down, con una tasa de precisión de aproximadamente el 99%. Es menos precisa para afecciones como el síndrome de Patau y el síndrome de Edwards. Si sus resultados indican un riesgo alto, una prueba diagnóstica como la amniocentesis debería confirmar los resultados.
La precisión en el cribado de portadores depende de la tecnología utilizada por el proveedor. La mayoría de los proveedores tradicionales de cribado de portadores utilizan el genotipado, que solo examina el 0.1% de su ADN y puede pasar por alto variantes genéticas. Métodos más avanzados como la secuenciación del genoma completo (WGS), utilizados por proveedores como Nucleus, pueden analizar casi el 100% de su ADN con un 99.9% de precisión, lo que la hace mucho más completa.
Asimismo, la amplitud del panel de la prueba es importante. Si un proveedor solo detecta unas pocas variantes comunes, puede pasar por alto mutaciones menos frecuentes. Por ejemplo, la fibrosis quística tiene más de 1,000 variantes conocidas, por lo que una prueba que no examine una amplia gama de mutaciones podría ofrecer un panorama incompleto.
7. Accesibilidad
La NIPT y el cribado de portadores están ampliamente disponibles a través de múltiples proveedores, pero su accesibilidad depende de los requisitos de cada proveedor.
Para la NIPT, la mayoría de los proveedores exigen una orden médica antes de poder realizarse la prueba. Por lo general, deberá acudir a su médico de atención médica, quien determinará si la prueba es adecuada para usted y luego coordinará la recolección de la muestra.
El cribado de portadores suele ofrecer mayor flexibilidad. Algunos proveedores requieren una orden médica, mientras que otros le permiten solicitar la prueba usted mismo sin receta. Además, empresas de pruebas como Nucleus ofrecen kits de prueba en casa que le permiten recolectar sus muestras sin necesidad de acudir a una clínica.
Cribado de portadores vs. NIPT: ¿Qué prueba genética es la adecuada para usted?
Cuando se trata de pruebas genéticas, el cribado de portadores y la NIPT no suelen ser una decisión excluyente, ya que cumplen propósitos diferentes. Si está intentando decidir qué prueba es la adecuada para usted, tenga en cuenta la etapa de planificación familiar en la que se encuentra.
En caso de que ya esté embarazada y sea mayor de 35 años, la NIPT podría ser la prueba a priorizar, ya que puede indicarle el riesgo de que su bebé tenga afecciones cromosómicas, algo que el cribado de portadores no puede hacer. Según los resultados de la NIPT, podrá dar seguimiento con pruebas diagnósticas adicionales.
Por otro lado, el cribado de portadores podría ser un mejor punto de partida si está planeando un embarazo, ya que comprueba si usted y su pareja portan mutaciones genéticas que podrían afectar a su bebé. El cribado de portadores también puede ser beneficioso incluso si ya está embarazada. Si usted y su pareja son portadores de la misma afección, un asesor genético puede guiarle en los siguientes pasos, incluidas las pruebas diagnósticas prenatales para determinar si su bebé ha heredado la afección.
Si busca un cribado de portadores completo para un embarazo saludable, Nucleus Preview puede ser su prueba ideal. Puede analizar más de [NUM_CONDITIONS_SCREENED] afecciones y rasgos hereditarios y ayudarle a tomar decisiones informadas respecto a su familia y la planificación del embarazo.
Cómo Nucleus Preview puede apoyar su camino de planificación familiar
La prueba de cribado de portadores Nucleus Preview está respaldada por la secuenciación del genoma completo, una de las tecnologías de pruebas genéticas más avanzadas disponibles en la actualidad.
A diferencia de los métodos tradicionales, que analizan solo pequeñas porciones de ADN, Nucleus examina el genoma completo, detectando variantes vinculadas a afecciones hereditarias.
La mejor manera de aprovechar al máximo el cribado de portadores es que tanto usted como su pareja se realicen la prueba. Nucleus Preview facilita esto con su función de sincronización de parejas, que empareja y compara automáticamente sus resultados para brindarle una visión completa de su riesgo genético combinado. De este modo, podrá comprender mejor la probabilidad de transmitir una afección genética y tomar las medidas adecuadas en su planificación familiar.
Nucleus también le ayuda con los siguientes pasos. Una vez que reciba sus informes, Nucleus AI puede generar recomendaciones personalizadas según sus factores de riesgo de enfermedad. Si prefiere consultar a un experto, Nucleus cuenta con una alianza con SteadyMD, una red de asesores genéticos certificados que pueden brindarle orientación adaptada a su situación.
Primeros pasos con Nucleus Preview
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La prueba es prescrita por un médico, lo que significa que Nucleus gestiona la autorización médica por usted. Para comenzar, siga estos pasos:
Proporcione la información necesaria
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Después de enviar sus muestras al laboratorio de Nucleus, recibirá sus resultados en un plazo de seis a ocho semanas. Nucleus cumple con la ley HIPAA y colabora con laboratorios certificados por CAP/CLIA, por lo que obtiene los estándares más altos en privacidad de datos e integridad en las pruebas.
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Fuente de la imagen destacada: Gustavo Fring
