Todo lo que debes saber sobre las pruebas genéticas judías ashkenazíes antes del matrimonio

Planear una vida juntos es más que sueños compartidos. Para las parejas con herencia judía ashkenazí, hay una capa crucial a considerar: una mayor prevalencia de condiciones genéticas hereditarias dentro de la comunidad. 

Conocer tu estado de portador antes del matrimonio te permite entender los riesgos potenciales si planeas hacer crecer tu familia. Al someterte a pruebas genéticas judías antes del matrimonio, puedes avanzar con confianza hacia tu futuro y darle a tu futura familia un comienzo saludable.

En esta guía, te guiaremos a través de todo lo que necesitas saber sobre las pruebas genéticas judías ashkenazí, responderemos a tus preguntas y explicaremos los procedimientos involucrados. 

También te presentaremos a Nucleus, un servicio de pruebas genéticas de confianza que ofrece una mirada profunda a tus predisposiciones genéticas, incluyendo riesgos genéticos prevalentes en la comunidad judía ashkenazí. 

¿Por qué son necesarias las pruebas genéticas judías ashkenazí?

Las pruebas genéticas judías ashkenazí son una forma de determinar si tienes variaciones genéticas raras relacionadas con la población judía ashkenazí que podrían resultar en problemas de salud o acabar siendo transmitidas a tu hijo. 

Si tú o tu pareja tienen herencia judía ashkenazí (AJ) con raíces de las comunidades judías medievales del Renania, entender tu composición genética es especialmente importante. Debido a factores históricos, como el “efecto fundador” y cuellos de botella poblacionales, variantes genéticas específicas, incluyendo aquellas responsables de la enfermedad de Tay-Sachs y más de 20 condiciones hereditarias, se hicieron más prevalentes dentro de la población AJ. 

Estas variaciones, aunque inofensivas para el portador, pueden llevar a potenciales problemas de salud en los niños cuyos padres tienen la misma variante genética. Al someterse a pruebas genéticas, tú y tu pareja pueden entender mejor su estado de portador individual para estas condiciones antes de comenzar o expandir su familia.

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Bonificación — Aprende más sobre otros tipos de pruebas genéticas:

1. Prueba NIPT

2. Comparativa entre Quad screen y NIPT

3. Primer trimestrecomparativa entre screening y NIPT

4. NIPT vs. Amniocentesis

Tipos de pruebas genéticas judías disponibles

Fuente: Anna Tarazevich

Se pueden utilizar varios tipos de pruebas genéticas para detectar trastornos genéticos judíos, cada una de las cuales tiene diferentes propósitos y ofrece diferentes niveles de información. Las dos más comunes son:

1. Detección de portadores dirigida

2. Secuenciación de genoma completo (WGS)

1. Detección de portadores judíos ashkenazí dirigida

La detección de portadores judíos ashkenazí es una prueba genética dirigida que muestra si una persona de origen judío ashkenazí es portadora de genes relacionados con tipos específicos de enfermedades prevalentes en este grupo. Es el tipo más común de prueba para parejas judías ashkenazí. 

Cómo se realiza: Se analiza una muestra de sangre o saliva para detectar mutaciones genéticas específicas asociadas con enfermedades genéticas judías comunes.

• Lectura de bonificación: Aprende sobre pruebas de portadores de hemofilia, otro tipo de análisis genético.

2. Secuenciación de genoma completo (WGS)

La secuenciación de genoma completo es una prueba de laboratorio integral que analiza casi el 100% de tu ADN para darte el plano más detallado de toda tu composición genética. Se secuencian alrededor de 6 mil millones de pares de genes para proporcionar una imagen mucho más completa de tu composición genética en comparación con otros tipos de pruebas genéticas que solo analizan genes específicos. Es mucho más abarcativa que la detección estándar de portadores AJ. 

Cómo se realiza: Se analiza una muestra de ADN, generalmente de sangre o saliva, para determinar la secuencia completa de ADN y revelar varias predisposiciones genéticas, incluido el estado de portador para enfermedades AJ.

¿Cómo se heredan las enfermedades genéticas ashkenazí?

Fuente: Edward Jenner

Para que un niño desarrolle cualquiera de los trastornos genéticos judíos, debe heredar dos variantes del mismo gen de sus padres. Esto se conoce como herencia autosómica recesiva. 

Cada persona tiene dos copias de cada gen: una proviene de la madre y la otra del padre. Cuando ocurre una herencia recesiva de una enfermedad genética, es porque ambos genes del mismo par están mutados. 

Si dos padres llevan la misma variante genética y tienen un hijo, puede dar lugar a cuatro posibles resultados, como se muestra en la ilustración a continuación:

Fuente: Jewishgeneticdiseases

Aquí está lo que esto significa:

1. El niño hereda dos copias normales del gen, una de cada padre. En este caso, el niño no es portador y no se ve afectado por el trastorno, este resultado tiene un 25% de probabilidad. 

2. El niño hereda una copia normal del gen de un padre y una copia mutada del otro. Este niño es portador de la enfermedad, pero puede llevar una vida normal, asintomática y saludable. Sin embargo, el niño puede pasar la variante a sus hijos. Este resultado tiene un 50% de probabilidad. 

3. El niño hereda dos genes mutados, uno de cada padre. En esta situación, el niño se verá afectado por el trastorno genético y presentará síntomas de la enfermedad. Este resultado tiene un 25% de probabilidad. 

4. Al igual que en el segundo escenario, el niño hereda una copia normal y una copia mutada. Este resultado tiene una tasa de probabilidad del 25%. 

Es importante recordar que ser portador no significa automáticamente que tu hijo heredará la enfermedad o incluso se convertirá en portador.

Trastornos genéticos comunes entre el pueblo judío

Alrededor de dos tercios de los judíos americanos tienen un trasfondo judío ashkenazí, con herencia de Europa del Este o Central. Aproximadamente una de cada cuatro personas en este grupo lleva un gen asociado con una enfermedad genética AJ. 

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Las siguientes condiciones de salud son particularmente comunes entre las personas judías ashkenazí y pueden ser detectadas y atendidas a través de pruebas genéticas: 

• Enfermedad de Tay-Sachs: Un trastorno que afecta el sistema nervioso y que puede llevar a convulsiones, pérdida de la audición y de la visión, debilidad muscular, y dificultades para tragar.

• Enfermedad de Canavan: Una enfermedad del sistema nervioso central que causa convulsiones y discapacidades intelectuales. 

• Fibrosis quística: Daño a los órganos internos, especialmente los pulmones, lo que lleva a problemas de respiración y digestión y a una esperanza de vida reducida. 

• Anemia de Fanconi: Un trastorno sanguíneo que aumenta el riesgo de cánceres como la leucemia. Las personas con este trastorno no tienen suficientes células sanguíneas, lo que provoca problemas con el corazón, los riñones, los brazos o las piernas. 

• Enfermedad de Niemann-Pick: Este trastorno causa que un tipo de grasa llamado esfingomielina se acumule en las células del hígado, el bazo, los ganglios linfáticos y la médula ósea.

• Síndrome de Bloom: Las personas con esta enfermedad tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer. Los síntomas incluyen baja estatura, voz aguda y piel sensible al sol. 

Otras enfermedades comunes judías ashkenazí incluyen la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de la orina de jarabe de arce, el almacenamiento de glucógeno 1a, la disautonomía familiar y la atrofia muscular espinal. 

Tasa de detección de portadores para enfermedades genéticas judías comunes

Si tú o tu pareja son de ascendencia judía ashkenazí, entender la probabilidad de ser portador de enfermedades AJ comunes es crucial para una planificación familiar informada. La tabla a continuación te ayuda a evaluar el riesgo de ser portador:

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¿Por qué son necesarias las pruebas genéticas judías antes del matrimonio?

Las enfermedades genéticas judías suelen ser incurables, por lo que las pruebas genéticas son la forma más eficaz de revelar riesgos hereditarios potenciales antes de formar una familia. Te ayuda a identificar si tú o tu pareja son portadores de los trastornos genéticos prevalentes en la comunidad ashkenazí, incluso si están sanos o no tienen antecedentes familiares de esto. 

Otros beneficios incluyen reducir el riesgo de pasar la condición a tu descendencia y permitirte tomar decisiones informadas sobre tus opciones reproductivas, incluyendo:

• Pruebas genéticas preimplantacionales (PGT)

• Fertilización in vitro

• Pruebas de diagnóstico prenatal durante el embarazo 

• Adopción o uso de óvulos o esperma de donante

También te ayuda a comprender los riesgos potenciales antes del matrimonio para que puedas prepararte mental y emocionalmente para los desafíos futuros potenciales. 

¿Para quién son ideales las pruebas genéticas ashkenazí?

Fuente: Cottonbro studio

Los expertos recomiendan que las parejas con un cónyuge que tenga al menos un abuelo judío se sometan a pruebas. 

Normalmente, el cónyuge con el abuelo judío será el primero en someterse a la detección de portadores. Si ese cónyuge da positivo para una enfermedad genética, el otro también debe someterse a la prueba. 

Si ambos cónyuges son judíos ashkenazí, entonces ambos deben someterse a la detección. Esta detección también se recomienda si tú o tu pareja tienen un familiar con cualquiera de los trastornos encontrados entre las personas de origen AJ. 

¿Cuándo someterse a pruebas genéticas judías?

El momento ideal para someterse a pruebas genéticas AJ es antes del matrimonio o antes del embarazo, aunque también se puede hacer más tarde. Si ya estás embarazada, los expertos recomiendan hacer la detección lo más pronto posible para que puedas tomar decisiones adicionales basadas en los resultados.  

Cuanto antes te pruebes, más opciones reproductivas estarán disponibles. Por ejemplo, si te pruebas antes de la concepción, tendrás todo el rango de opciones reproductivas disponibles, pero si te pruebas durante el embarazo, las opciones se limitan a:

1. Llevar el embarazo a término con el conocimiento del diagnóstico

2. Interrumpir el embarazo (disponible en algunas jurisdicciones) 

Esto puede llevar a un aumento del estrés emocional y a una toma de decisiones compleja. Sin embargo, incluso si la prueba se realiza más tarde durante el embarazo o después del nacimiento de tu bebé, conocer tu estado sigue siendo valioso. Puedes prepararte emocional y prácticamente para un bebé que puede tener necesidades especiales y buscar apoyo médico especializado temprano para brindar el mejor cuidado a tu hijo. 

Comprendiendo tus resultados de pruebas y consejería genética

Aquí tienes un resumen rápido de los posibles resultados de las pruebas:

Cualquiera que sean los resultados, la consejería genética puede ser útil. Un consejero genético te informará sobre tus opciones reproductivas, explicará los riesgos y desafíos, y te ayudará a elegir una opción adecuada.  

El cribado genético para enfermedades judías ashkenazí es altamente preciso, pero no siempre 100% preciso. A veces pueden haber falsos negativos que indican que no eres portador cuando, de hecho, sí lo eres. Aunque menos comunes, también pueden ocurrir falsos positivos, sugiriendo que puedes ser portador cuando no lo eres.

¿Dónde hacer pruebas genéticas judías ashkenazí?

Existen varios laboratorios especializados, hospitales y centros de pruebas genéticas que ofrecen pruebas genéticas judías. Generalmente se accede a ellos a través de referencias de tu proveedor de atención médica. 

Si deseas comodidad y una comprensión más detallada de tu composición genética, los kits de pruebas de ADN en casa ofrecen una alternativa práctica. Empresas como Nucleus proporcionan una secuenciación de genoma completo más allá de la detección estándar de portadores. Su prueba escanea más de 900 condiciones, incluyendo las comunes en personas de origen AJ. 

La solución de cribado de portadores de WGS de la empresa, Nucleus Family, puede brindarte un enfoque más informado para la planificación familiar y la gestión de la salud personal.   

Nucleus: Tu opción para pruebas genéticas judías ashkenazí completas

A diferencia de las pruebas de detección estándar que se centran en un conjunto limitado de mutaciones genéticas ashkenazí, Nucleus Family ofrece secuenciación de genoma completo más avanzada que analiza todo tu código genético. 

Esto significa que obtienes una comprensión mucho más amplia de tus predisposiciones genéticas a condiciones AJ y otras enfermedades, empoderándote a ti y a tu pareja para tomar decisiones informadas sobre tu salud y planificación familiar. 

El panel de detección judía ashkenazí de Nucleus es particularmente exhaustivo. Incluye pruebas para condiciones AJ comunes como: 

• Enfermedad de Tay-Sachs

• Enfermedad de Canavan

• Fibrosis quística

• Anemia de Fanconi

• Síndrome de Bloom

• Mucolipidosis IV

• Enfermedad de Niemann-Pick

Sin embargo, se extiende mucho más allá de estas, analizando tu ADN para más de 900 condiciones, dándote a ti y a tu pareja una visión verdaderamente integral de tus riesgos genéticos. 

Aunque Nucleus presenta tus resultados en un informe fácil de entender, también se asocia con SteadyMD para brindarte acceso a consejeros genéticos que pueden guiarte sobre los próximos pasos. También recibirás consejos de salud personalizados basados en IA que te ayudarán a comprender tus resultados y te equiparán con pasos prácticos y específicos.

Cómo empezar con Nucleus

Hacer una prueba con tu kit de Nucleus Family es fácil siguiendo estos pasos: 

1. Regístrate para Nucleus Family

2. Completa tu información personal

3. Solicita tu kit de prueba

Sigue las instrucciones para realizar la prueba, luego envía el kit de regreso al laboratorio utilizando el sobre prepagado y preetiquetado. Dentro de 6 a 8 semanas, tus resultados serán liberados en tu cuenta en línea. 

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Fuente de imagen destacada: Tomer Warschauer Nuni