Durante el embarazo, dos de las pruebas de cribado prenatal más comunes que su profesional de la salud puede recomendar son la prueba cuádruple y la prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés).
Aunque ambas ofrecen una estimación aproximada del riesgo de que su hijo tenga afecciones como el síndrome de Down y la trisomía 18, difieren en su precisión, el tiempo de entrega y el método que utilizan para procesar los resultados.
Es posible que se pregunte si necesita una prueba o ambas, y si los resultados le brindarán claridad o generarán más dudas. En este artículo explicamos todo lo que necesita saber sobre la prueba cuádruple frente a la NIPT, incluyendo cómo se comparan, qué esperar de sus resultados y cuáles podrían ser sus siguientes pasos.
¿Qué es una prueba cuádruple?
La prueba cuádruple es un análisis que se ofrece durante el embarazo para ayudar a calcular el riesgo de que su bebé presente ciertas afecciones genéticas y anomalías congénitas. Se le llama prueba cuádruple porque mide cuatro hormonas y proteínas clave relacionadas con el embarazo en su sangre:
AFP (alfafetoproteína): una proteína producida por el hígado del bebé
hCG (gonadotropina coriónica humana): una hormona producida por la placenta
Estriol: una forma de estrógeno producida por el bebé y la placenta
Inhibina A: una hormona que ayuda a regular el embarazo
Para realizar la prueba, se toma una muestra de sangre de su brazo, que luego se analiza en un laboratorio. La prueba evalúa sus niveles hormonales para determinar el riesgo potencial de su bebé de presentar:
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Defectos del tubo neural como espina bífida (una afección en la que la columna vertebral del bebé no se cierra por completo) o anencefalia (una anomalía grave del cerebro y el cráneo).
Los resultados generalmente se clasifican como de bajo riesgo o alto riesgo, pero vale la pena señalar que esta prueba no es diagnóstica. En cambio, le brinda a usted y a su médico más información para decidir si sería útil realizar pruebas adicionales.
¿Qué es la prueba prenatal no invasiva (NIPT)?
La prueba prenatal no invasiva es un método de detección que se utiliza para comprobar si su bebé tiene ciertas afecciones cromosómicas.
Al igual que la prueba cuádruple, comienza con una rápida extracción de sangre. Luego, la muestra se envía a un laboratorio para su análisis, donde los especialistas examinan el ADN fetal libre de células (cfDNA, por sus siglas en inglés): fragmentos del ADN de su bebé que circulan en su torrente sanguíneo.
La NIPT detecta afecciones cromosómicas tales como:
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Anomalías de los cromosomas sexuales (como el síndrome de Turner o de Klinefelter)
Los resultados de esta prueba suelen ser negativos (bajo riesgo) o positivos (mayor riesgo). Aun así, la palabra clave es “riesgo”. La NIPT no es una prueba diagnóstica; si los resultados indican un mayor riesgo, su médico podría recomendarle más pruebas para confirmar el diagnóstico.
Extra: conozca las diferencias clave entre una prueba de ADN fetal libre de células y la NIPT.
NIPT vs. prueba cuádruple: diferencias clave
Aunque al principio pueden parecer similares, la NIPT y la prueba cuádruple difieren en varios aspectos importantes, entre ellos:
El método utilizado para calcular el riesgo del bebé
Las afecciones genéticas que detectan
La precisión de los resultados
El momento en que se realizan las pruebas
El tiempo de entrega de los resultados
En las siguientes secciones se detallan estos puntos para ayudarle a comprender mejor qué prueba puede ser la adecuada para usted.
1. El método utilizado para calcular el riesgo del bebé
Fuente: Edward Jenner
La prueba cuádruple calcula el riesgo de su bebé midiendo los niveles de cuatro hormonas y proteínas específicas en su sangre. Estos biomarcadores (AFP, hCG, estriol e inhibina A) suelen mantenerse dentro de un rango determinado durante el embarazo. Aun así, como factores como su edad, peso y origen étnico pueden influir en estos niveles, también se toman en cuenta en el análisis.
Los resultados se consideran normales si sus niveles hormonales están dentro del rango esperado para la edad gestacional de su bebé. Si son demasiado altos o demasiado bajos, esto puede indicar un mayor riesgo de una afección genética.
Por el contrario, la NIPT no mide los niveles hormonales: examina el cfDNA. La prueba analiza los cromosomas de su bebé para detectar copias adicionales, duplicadas o faltantes. Si detecta un desequilibrio, indica un mayor riesgo de una afección cromosómica.
Extra: explore estos temas para ampliar sus conocimientos sobre las pruebas genéticas:
2. Las afecciones genéticas que detectan
Aunque tanto la prueba cuádruple como la NIPT calculan el riesgo de su bebé para ciertas afecciones genéticas, las condiciones específicas que pueden detectar son distintas. A continuación, se detalla lo que suele cubrir cada prueba:
Prueba cuádruple | NIPT |
|---|---|
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Ambas pruebas pueden identificar anomalías cromosómicas comunes como el síndrome de Down y el síndrome de Edwards. Sin embargo, debido a que utilizan diferentes métodos de análisis, su capacidad de detección varía.
La NIPT es principalmente una prueba cromosómica, lo que significa que puede detectar afecciones cromosómicas adicionales que la prueba cuádruple no puede. Entre ellas se incluyen anomalías de los cromosomas sexuales como el síndrome de Triple X y el síndrome XXY (Klinefelter). Algunas NIPT también pueden determinar el sexo del bebé.
Por otro lado, la prueba cuádruple mide la alfafetoproteína (AFP), un biomarcador clave que ayuda a identificar defectos del tubo neural, algo que la NIPT no detecta.
Publicación completa: Reddit
3. La precisión de los resultados
Ni la NIPT ni la prueba cuádruple son 100% precisas. Es por esto que algunos padres han reportado haber recibido falsos positivos o falsos negativos, lo que significa que los resultados recibidos no reflejaban la condición real de su bebé.
Dicho esto, los estudios demuestran que la NIPT suele ser más precisa que la prueba cuádruple, especialmente para detectar el síndrome de Down, con una sensibilidad que a menudo se reporta superior al 99%. Sin embargo, su precisión puede variar en afecciones como la trisomía 18 y la trisomía 13.
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Ambas pruebas tienen limitaciones y diversos factores pueden afectar la precisión de los resultados. La siguiente tabla describe las razones por las que la prueba cuádruple y la NIPT podrían no ofrecer siempre una evaluación de riesgo completamente precisa para su bebé:
Factores que pueden afectar los resultados de la NIPT | Factores que pueden afectar los resultados de la prueba cuádruple |
|---|---|
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4. El momento en que se realizan las pruebas
Tanto la prueba cuádruple como la NIPT tienen periodos específicos durante el embarazo. Aun así, es posible realizarse la NIPT mucho antes que la prueba cuádruple.
La NIPT está disponible a partir de la semana 10 de gestación. Para este momento, la fracción fetal —la cantidad de ADN libre proveniente de la placenta en su sangre— suele alcanzar al menos el 4%. Si es menor, es posible que la prueba no proporcione resultados fiables.
La prueba cuádruple, en cambio, tiene un margen de tiempo más limitado. Se realiza habitualmente entre las semanas 15 y 22 de embarazo, lo que significa que tiene menos tiempo para decidir si es adecuada para usted.
5. Tiempo de entrega de los resultados
En cuanto a recibir sus resultados, la prueba cuádruple es mucho más rápida. Por lo general, los resultados están disponibles en un lapso de 2 a 5 días, dependiendo del laboratorio. Esta entrega más rápida es especialmente útil si está cerca del límite del periodo recomendado para la prueba y necesita sus resultados lo antes posible.
Por el contrario, la NIPT tarda un poco más —habitualmente de 7 a 10 días— debido a la complejidad que implica analizar el ADN fetal. Aunque la espera pueda parecer larga, este mayor tiempo de procesamiento se debe a un análisis más profundo y detallado de la información genética, lo que puede ofrecerle una evaluación de riesgo más precisa. Algunos laboratorios pueden ofrecer un procesamiento más rápido, pero no siempre está garantizado.
Qué hacer tras recibir los resultados de la NIPT y de la prueba cuádruple
Recibir los resultados de su NIPT o prueba cuádruple a veces puede ser confuso, sobre todo si no coinciden con lo que esperaba. Por ejemplo, algunos padres han compartido haber obtenido una NIPT negativa pero una prueba cuádruple positiva, lo que les generó incertidumbre sobre qué hacer a continuación.
Publicación completa: Reddit
Dado que ambas pruebas son de detección (tamizaje) y no pruebas diagnósticas, este tipo de discrepancias pueden ocurrir. Si se encuentra en esta situación, es posible que se pregunte si debe confiar en los resultados o buscar más pruebas.
Si sus resultados indican un riesgo bajo, su médico probablemente le asegurará que no es necesario tomar ninguna otra medida. No obstante, si sugieren un riesgo mayor, normalmente le recomendará los siguientes pasos, que pueden incluir:
Buscar asesoramiento genético: un asesor genético puede guiarle a través de sus resultados, ayudarle a comprender su significado y analizar sus opciones. A menudo, esto brinda claridad y le asegura tomar decisiones informadas.
Someterse a una prueba diagnóstica: para obtener una respuesta más definitiva, puede considerar pruebas diagnósticas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC). Estas son más invasivas y conllevan ciertos riesgos, por lo que su médico le explicará las ventajas y desventajas para ayudarle a decidir qué es lo mejor para usted y su bebé.
Fuente: Pavel Danilyuk
En última instancia, lo que decida hacer después de recibir sus resultados dependerá de usted. Ya sea que elija realizar más pruebas, acudir a asesoramiento genético o seguir adelante con la información que tiene, su médico estará allí para apoyarle y guiarle durante todo el proceso.
Extra: conozca más sobre otras pruebas de detección:
Prueba cuádruple vs. NIPT: ¿cuál es la prueba adecuada para usted?
Tanto la prueba cuádruple como la NIPT calculan el riesgo de ciertas afecciones, pero ninguna ofrece un diagnóstico definitivo. Dicho esto, cada una tiene sus ventajas: la NIPT es más precisa y se puede realizar en una etapa más temprana del embarazo, mientras que la prueba cuádruple puede detectar defectos del tubo neural que la NIPT no identifica.
Aun así, estas pruebas se limitan a afecciones específicas. Al comenzar a pensar en el panorama general de su familia, es fundamental reconocer que muchos riesgos genéticos se heredan de ambos padres, con frecuencia sin mostrar signos evidentes. Si bien la NIPT y la prueba cuádruple se enfocan en afecciones concretas, no abarcan toda la gama de riesgos hereditarios que podrían afectar la salud de su hijo.
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Fuente de la imagen destacada: Mart Production
