Durante el embarazo, dos de las pruebas de cribado prenatal más comunes que su profesional de la salud podría recomendar son el cribado cuádruple y la prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés).
Aunque ambas ofrecen una estimación aproximada del riesgo de que su hijo presente afecciones como el síndrome de Down y la trisomía 18, difieren en precisión, tiempo de obtencion de resultados y el método que utilizan para procesarlos.
Es posible que se pregunte si necesita una prueba o ambas, y si los resultados le aportarán claridad o le generarán más dudas. Este artículo detalla todo lo que necesita saber sobre la comparación entre el cribado cuádruple y la NIPT, incluyendo cómo se comparan, qué esperar de sus resultados y cuáles podrían ser sus siguientes pasos.
¿Qué es un cribado cuádruple?
El cribado cuádruple es una prueba que se ofrece durante el embarazo para ayudar a estimar el riesgo de su bebé de presentar ciertas afecciones genéticas y anomalías congénitas. Se le llama cribado cuádruple porque mide cuatro hormonas y proteínas clave relacionadas con el embarazo en su sangre:
AFP (Alfafetoproteína): Una proteína producida por el hígado del bebé
hCG (Gonadotropina coriónica humana): Una hormona producida por la placenta
Estriol: Una forma de estrógeno producida por el bebé y la placenta
Inhibina A: Una hormona que ayuda a regular el embarazo
Para realizar la prueba, se le tomará una muestra de sangre del brazo, que luego se analizará en un laboratorio. La prueba examina sus niveles hormonales para determinar el riesgo potencial de su bebé de presentar:
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
Defectos del tubo neural como la espina bífida (una afección en la que la columna vertebral del bebé no se cierra por completo) o la anencefalia (una anomalía grave del cerebro y del cráneo).
Los resultados suelen clasificarse como de bajo o alto riesgo, pero cabe señalar que esta prueba no es diagnóstica. En su lugar, le proporciona a usted y a su médico más información para decidir si sería útil realizar más pruebas.
¿Qué es la prueba prenatal no invasiva (NIPT)?
La prueba prenatal no invasiva es un método de cribado que se utiliza para determinar si su bebé presenta ciertas afecciones cromosómicas.
Al igual que el cribado cuádruple, comienza con una extracción de sangre rápida. Luego, la muestra se envía a un laboratorio para su análisis, donde los especialistas examinan el ADN fetal libre de células (cfDNA), que son fragmentos del ADN de su bebé que circulan por su torrente sanguíneo.
La NIPT analiza afecciones cromosómicas como:
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
Síndrome de Patau (Trisomía 13)
Anomalías de los cromosomas sexuales (como el síndrome de Turner o el de Klinefelter)
Los resultados de esta prueba suelen ser negativos (bajo riesgo) o positivos (mayor riesgo). Sin embargo, la palabra clave es “riesgo”. La NIPT no es una prueba diagnóstica; si los resultados indican un mayor riesgo, su médico puede recomendarle más pruebas para confirmar el diagnóstico.
Extra — Conozca las diferencias clave entre la prueba de ADN libre de células y la NIPT.
NIPT frente a cribado cuádruple: Diferencias clave
Aunque al principio puedan parecer similares, la NIPT y el cribado cuádruple difieren en varios aspectos importantes, que incluyen:
El método utilizado para estimar el riesgo del bebé
Las afecciones genéticas que analizan
La precisión de los resultados
El momento en el que se realizan las pruebas
El tiempo de obtención de los resultados
Las siguientes secciones detallan estos aspectos en mayor profundidad para ayudarle a comprender mejor qué prueba podría ser la adecuada para usted.
1. El método utilizado para estimar el riesgo del bebé
Fuente: Edward Jenner
El cribado cuádruple calcula el riesgo de su bebé midiendo los niveles de cuatro hormonas y proteínas específicas en su sangre. Estos biomarcadores (AFP, hCG, estriol e inhibina A) suelen encontrarse dentro de un rango determinado durante el embarazo. Sin embargo, dado que factores como su edad, peso y origen étnico pueden influir en estos niveles, también se tienen en cuenta en el análisis.
Los resultados se consideran normales si sus niveles hormonales se encuentran dentro del rango esperado para la edad gestacional de su bebé. Si son demasiado altos o demasiado bajos, esto puede indicar un mayor riesgo de presentar una afección genética.
Por el contrario, la NIPT no mide los niveles hormonales, sino que examina el cfDNA. La prueba analiza los cromosomas de su bebé en busca de copias adicionales, duplicadas o faltantes. Si detecta un desequilibrio, indica un mayor riesgo de presentar una afección cromosómica.
Extra — Explore estos temas para ampliar su comprensión sobre las pruebas genéticas:
2. Las afecciones genéticas que analizan
Aunque tanto el cribado cuádruple como la NIPT calculan el riesgo de su bebé de presentar ciertas afecciones genéticas, las condiciones específicas que pueden detectar varían. A continuación, se detalla lo que cada prueba suele cubrir:
Cribado cuádruple | NIPT |
|---|---|
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Ambas pruebas pueden identificar condiciones cromosómicas comunes como el síndrome de Down y el síndrome de Edwards. Sin embargo, debido a que utilizan diferentes métodos de análisis, sus capacidades de detección varían.
La NIPT es principalmente una prueba cromosómica, lo que significa que puede detectar afecciones cromosómicas adicionales que el cribado cuádruple no puede identificar. Estas incluyen anomalías en los cromosomas sexuales como el síndrome de Triple X y el síndrome XXY (Klinefelter). Algunas NIPT también pueden determinar el sexo del bebé.
Por otro lado, el cribado cuádruple mide la alfafetoproteína (AFP), un biomarcador clave que ayuda a identificar defectos del tubo neural, algo que la NIPT no detecta.
3. La precisión de los resultados
Ni la NIPT ni el cribado cuádruple son 100 % precisos. Por esta razón, algunos padres han informado haber recibido falsos positivos o negativos, lo que significa que los resultados obtenidos no reflejaban la condición real de su bebé.
Dicho esto, los estudios demuestran que la NIPT suele ser más precisa que el cribado cuádruple, especialmente al detectar el síndrome de Down, con una sensibilidad reportada frecuentemente superior al 99 %. Sin embargo, su precisión puede variar en afecciones como la trisomía 18 y la trisomía 13.
Ambas pruebas tienen limitaciones, y diversos factores pueden influir en la precisión de los resultados. La siguiente tabla describe las razones por las cuales el cribado cuádruple y la NIPT podrían no ofrecer siempre una evaluación de riesgo completamente precisa para su bebé:
Factores que pueden afectar los resultados de la NIPT | Factores que pueden afectar los resultados del cribado cuádruple |
|---|---|
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4. El momento en el que se realizan las pruebas
Tanto el cribado cuádruple como la NIPT tienen momentos específicos durante el embarazo. No obstante, es posible realizarse la NIPT mucho antes que el cribado cuádruple.
La NIPT está disponible a partir de la semana 10 de embarazo. En este punto, la fracción fetal —la cantidad de ADN libre de células de la placenta en la sangre materna— suele alcanzar al menos el 4 %. Si es inferior, es posible que la prueba no brinde resultados confiables.
El cribado cuádruple, en cambio, tiene un plazo más limitado. Generalmente se realiza entre las semanas 15 y 22 de embarazo, lo que significa que tiene menos tiempo para decidir si es la opción adecuada para usted.
5. Tiempo de obtención de los resultados
Cuando se trata de recibir sus resultados, el cribado cuádruple es mucho más rápido. Los resultados suelen estar disponibles en un plazo de 2 a 5 días, dependiendo del laboratorio. Esta rapidez es especialmente útil si se encuentra cerca del final del periodo recomendado para realizarse la prueba y necesita sus resultados lo antes posible.
Por otra parte, la NIPT tarda un poco más —normalmente de 7 a 10 días— debido a la complejidad que conlleva analizar el ADN fetal. Aunque la espera pueda parecer larga, este tiempo de procesamiento extendido se debe a un análisis más profundo y detallado de la información genética, lo que puede ofrecerle una evaluación de riesgo más precisa. Algunos laboratorios pueden ofrecer un procesamiento más rápido, pero esto no siempre está garantizado.
Qué hacer después de recibir los resultados de su NIPT y del cribado cuádruple
Recibir los resultados de la NIPT o del cribado cuádruple a veces puede resultar confuso, sobre todo si no coinciden con sus expectativas. Por ejemplo, algunos padres han reportado haber obtenido un resultado negativo en la NIPT pero positivo en el cribado cuádruple, lo que les generó dudas sobre los pasos a seguir.
Dado que ambas pruebas son de cribado y no de diagnóstico, es posible que ocurran este tipo de discrepancias. Si se encuentra en esta situación, podría preguntarse si debe confiar en los resultados o realizar más pruebas.
Si sus resultados indican un riesgo bajo, es probable que su médico le asegure que no es necesario tomar ninguna medida adicional. Sin embargo, si los resultados sugieren un riesgo mayor, su médico por lo general le recomendará los siguientes pasos, que pueden incluir:
Buscar asesoramiento genético: Un asesor genético puede guiarle a través de sus resultados, ayudarle a comprender su significado y analizar sus opciones. Esto suele aportar claridad y garantizar que tome decisiones informadas.
Someterse a una prueba diagnóstica: Para obtener una respuesta más definitiva, podría considerar pruebas diagnósticas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS). Estas pruebas son más invasivas y conllevan algunos riesgos, por lo que su médico le explicará los pros y los contras para ayudarle a decidir qué es lo mejor para usted y para el bebé.
Fuente: Pavel Danilyuk
En última instancia, la decisión sobre qué hacer tras recibir sus resultados es suya. Ya sea que elija realizarse más pruebas, acudir a asesoramiento genético o seguir adelante con la información que tiene, su médico estará allí para apoyarle y guiarle en todo el proceso.
Extra — Obtenga más información sobre otras pruebas de cribado:
Cribado del primer trimestre frente a NIPT
Cribado cuádruple frente a NIPT: ¿Cuál es la prueba adecuada para usted?
Tanto el cribado cuádruple como la NIPT calculan el riesgo de ciertas afecciones, pero ninguno de los dos ofrece un diagnóstico definitivo. Dicho esto, cada prueba tiene sus ventajas: la NIPT es más precisa y puede realizarse en etapas más tempranas del embarazo, mientras que el cribado cuádruple puede detectar defectos del tubo neural que la NIPT no identifica.
Aun así, estas pruebas se limitan a condiciones específicas. Al comenzar a planificar el panorama general de su familia, es importante reconocer que muchos de los riesgos genéticos se heredan de ambos padres, a menudo sin mostrar signos evidentes. Aunque la NIPT y el cribado cuádruple se centran en afecciones específicas, no abarcan toda la gama de riesgos hereditarios que podrían influir en la salud de su hijo.
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Fuente de la imagen de portada: Mart Production
