Saber que usted o su pareja son portadores de un reordenamiento estructural en sus cromosomas puede resultar abrumador, especialmente cuando ya están lidiando con las exigencias emocionales y físicas de la FIV. Es posible que se pregunte qué significa esto para sus posibilidades de embarazo y si cambia el camino a seguir.
El PGT-SR es una forma de prueba genética preimplantacional diseñada específicamente para esta situación. Comprueba si los embriones han heredado una versión desequilibrada del reordenamiento, lo que puede impedir la implantación o provocar la pérdida del embarazo.
En este artículo, explicaremos qué es la prueba PGT-SR, cómo funciona, para quién se recomienda y qué puede y qué no puede esperar aprender de ella. Le ayudaremos a comprender sus opciones y a tomar las decisiones adecuadas para su familia.
¿Qué es el PGT-SR?
El PGT-SR (Prueba Genética Preimplantacional para Reordenamientos Estructurales) es un análisis genético que se realiza en embriones creados mediante FIV. Detecta desequilibrios cromosómicos que se originan a partir de reordenamientos estructurales en el ADN de uno de los padres.
Estos cambios estructurales pueden existir de forma silenciosa en los cromosomas de un progenitor sin causar síntomas, pero pueden afectar significativamente el desarrollo del embrión. Cuando se transmiten a un embrión, pueden dar lugar a partes faltantes o adicionales de material genético, lo que aumenta el riesgo de:
Aborto espontáneo
Fallo de implantación
Problemas graves de salud en el niño
El PGT-SR es uno de los tres tipos principales de pruebas genéticas preimplantacionales disponibles durante la FIV. Cada prueba tiene un propósito distinto según su historial genético y su camino de fertilidad:
PGT-SR | PGT-A | PGT-M | PGT-P |
Desequilibrios relacionados con reordenamientos estructurales, como:
| Aneuploidías: cromosomas faltantes o adicionales, que causan afecciones como:
| Trastornos monogénicos hereditarios específicos, como:
| Afecciones poligénicas (enfermedades complejas o de aparición tardía influenciadas por múltiples genes), como:
|
El PGT-SR, el PGT-P y otras opciones de pruebas genéticas son una excelente manera de reducir la incertidumbre, proteger su bienestar emocional y sentir que tiene más control durante un proceso estresante, tal como lo describe un progenitor:
Lectura sugerida — Lea sobre otras opciones de pruebas genéticas con más detalle:
¿Cómo funciona la prueba PGT-SR?
El proceso de la prueba PGT-SR se integra perfectamente en un ciclo estándar de FIV. Los pasos principales son:
Desarrollo y biopsia del embrión
Análisis de laboratorio y resultados
Selección y transferencia de embriones
Cada paso se explica con más detalle en las siguientes secciones.
1. Desarrollo y biopsia del embrión para la prueba PGT-SR
Todas las formas de pruebas genéticas preimplantacionales, incluida la de PGT-SR, se realizan en embriones, no en óvulos ni en espermatozoides, por lo que la prueba solo se puede hacer como parte de un ciclo de FIV.
Durante la FIV, se extraen los óvulos de los ovarios y se fertilizan con esperma en el laboratorio. Luego, los embriones resultantes se monitorean de cerca a medida que crecen. Alrededor del día 5 o 6, los embriones más sanos suelen alcanzar la etapa de blastocisto.
En la etapa de blastocisto, el embrión consta de dos partes principales:
La masa celular interna, que eventualmente se convertirá en el feto
El trofoectodermo, que se convertirá en la placenta
Para analizar el embrión sin perjudicar su futuro desarrollo, se extraen con cuidado unas pocas células del trofoectodermo. Se elige esta zona porque permite que la masa celular interna (la parte que forma al bebé) permanezca intacta y protegida.
Esta pequeña biopsia no daña al embrión ni afecta su capacidad para implantarse y crecer, lo que hace que el proceso sea altamente seguro.
Fuente: Vika Glitter
Después de la biopsia, todos los embriones se congelan mientras el laboratorio completa las pruebas. Esta es una práctica estándar y completamente segura, ya que le da tiempo al laboratorio para analizar las células minuciosamente y reportar los resultados sin acelerar el proceso de transferencia de embriones. La congelación también le permite a su cuerpo descansar y recuperarse de la extracción de óvulos antes de prepararse para el embarazo.
2. Análisis de laboratorio y resultados
Las células de la biopsia del embrión se envían a un laboratorio, donde los científicos examinan los reordenamientos estructurales y, cuando corresponde, los desequilibrios cromosómicos completos.
Los reordenamientos estructurales más comunes incluyen:
Translocaciones: Un fragmento de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma diferente. Con mayor frecuencia, son:
Translocaciones recíprocas, cuando se intercambian segmentos entre dos cromosomas.
Translocaciones robertsonianas, cuando dos cromosomas se fusionan en uno solo.
Inversiones: Un segmento se desprende, se gira y se vuelve a unir en dirección opuesta.
Duplicaciones: Un fragmento de cromosoma se copia una o más veces, lo que resulta en material genético adicional.
Deleciones: Se pierde una parte de un cromosoma.
Los resultados están listos entre una y cinco semanas después de recibir las muestras, y muestran si cada embrión es:
Normal: Tiene la estructura cromosómica estándar.
Equilibrado: Todo el material genético está presente, pero algunas partes pueden estar en lugares diferentes. El reordenamiento puede ser el mismo que el de uno de los progenitores.
Desequilibrado: Faltan o se repiten partes de los cromosomas.
En ocasiones, los resultados pueden ser inconclusos, lo que significa que el laboratorio no pudo determinar el estado del embrión con certeza, lo que llevará a su clínica a recomendar pruebas adicionales o asesoramiento genético.
La mayoría de las personas con un reordenamiento equilibrado son sanas y es posible que nunca sepan que lo portan hasta que enfrenten dificultades para concebir. En casos excepcionales, un reordenamiento equilibrado puede alterar la función de un gen, lo que podría ocasionar problemas de salud.
Sin embargo, las personas con reordenamientos equilibrados corren un mayor riesgo de transmitir una versión desequilibrada a sus hijos, lo que puede interferir con el desarrollo saludable. La gravedad depende de los genes afectados y de la cantidad de material genético involucrado.
3. Selección y transferencia de embriones
Una vez que el laboratorio envíe el informe a su clínica de fertilidad, su médico revisará los resultados con usted y le ayudará a identificar qué embriones son adecuados para la transferencia. Los embriones que son normales o equilibrados se consideran para la transferencia, ya que tienen la mejor probabilidad de dar lugar a un embarazo saludable.
Fuente: Edward Jenner
Una vez que esté lista, se puede programar una transferencia de embriones congelados. Esto implica descongelar uno de los embriones sanos y colocarlo en su útero en un momento del ciclo cuidadosamente programado. Las transferencias de embriones congelados tienen el mismo éxito que las transferencias en fresco, y a menudo incluso más, porque su cuerpo puede estar completamente preparado.
Cualquier embrión restante que resulte normal o equilibrado también se puede congelar y almacenar para su uso futuro.
Para muchas familias, elegir qué embrión transferir no se trata solo de saber si es equilibrado o desequilibrado, sino también de qué tan seguras se sienten con la decisión. Así describe su experiencia un progenitor:
💡 Consejo
Después del PGT-SR, es posible que tenga más de un embrión catalogado como normal o equilibrado. Esa es una excelente noticia, pero también le plantea otra decisión difícil: ¿qué embrión transferir primero?
Aunque el PGT-SR analiza problemas estructurales y cromosómicos, no compara los embriones más allá de eso. El PGT-P puede ofrecerle información más completa sobre los resultados de salud a largo plazo de los embriones.
Nucleus Embryo puede ofrecerle información más profunda al analizar factores adicionales que influyen en el desarrollo, la salud y las características físicas de su futuro hijo. La herramienta de optimización genética detalla los riesgos de sus embriones para enfermedades y rasgos comunes, como diabetes tipo 2 o enfermedades cardíacas, cánceres, color de ojos y coeficiente intelectual.
Todo esto se presenta a través de un panel interactivo y fácil de entender para que los resultados sean útiles para los padres que desean tomar una decisión transparente y responsable. Sin tecnicismos complejos: solo información clara y respaldada por la ciencia para ayudarle a comparar y filtrar embriones en función de datos genéticos completos.
Si está intentando decidir entre dos (o más) embriones, reserve una consulta con nuestros expertos para ver cómo Nucleus puede ayudarle a obtener la claridad que necesita.
¿Cuando se recomienda la prueba PGT-SR?
Dado que muchos portadores de reordenamientos cromosómicos no muestran síntomas, a menudo no se dan cuenta de que existe un riesgo hasta que enfrentan abortos repetidos o un ciclo de FIV fallido. Si hay motivos para sospechar que usted o su pareja portan un reordenamiento estructural equilibrado, su médico le recomendará la prueba PGT-SR. Estos son los escenarios más comunes:
Aborto espontáneo recurrente: Si ha experimentado dos o más pérdidas de embarazo, un posible culpable podría ser un reordenamiento cromosómico desequilibrado en el embrión.
Portador conocido de un reordenamiento estructural: Muchos portadores se identifican por primera vez durante un estudio de fertilidad o después de un asesoramiento genético.
Hijo o embarazo anterior afectado por un reordenamiento desequilibrado: Si en un embarazo anterior nació un bebé con una alteración cromosómica, o si las pruebas genéticas revelaron un reordenamiento desequilibrado, el PGT-SR puede analizar futuros embriones para reducir la probabilidad de recurrencia.
Antes de proceder con el PGT-SR, la mayoría de las clínicas requieren asesoramiento genético para revisar sus antecedentes personales y familiares, explicar el significado de los diferentes reordenamientos y ayudarle a sopesar los aspectos emocionales y económicos.
Fuente: ShotPot
¿Qué tan preciso es el PGT-SR?
El PGT-SR es altamente preciso para identificar reordenamientos cromosómicos, con tasas de detección por lo general superiores al 98% cuando lo realiza un laboratorio certificado con muestras de biopsia de alta calidad.
Una buena muestra significa que la biopsia capturó suficientes células sanas de la parte correcta del embrión, y que el ADN está intacto y no degradado.
Sin embargo, como todas las pruebas genéticas, el PGT-SR no es perfecto. Existen algunas limitaciones importantes que conviene entender:
Mosaico genético: En algunos embriones, no todas las células son iguales desde el punto de vista genético. Algunas pueden presentar un reordenamiento mientras que otras no, lo que dificulta la interpretación de los resultados o los hace menos fiables.
Reordenamientos indetectables: Algunos cambios estructurales son tan pequeños o poco comunes que pueden ser difíciles de detectar con los métodos de análisis actuales, especialmente si no están asociados con un problema conocido e identificado en alguno de los progenitores.
El PGT-SR solo detecta afecciones específicas: El PGT-SR se suele recomendar después de identificar un reordenamiento estructural mediante asesoramiento genético y cariotipo de los padres. No es una herramienta de cribado general para todos los problemas a nivel de cromosomas o genes.
Lectura sugerida — Obtenga más información sobre las pruebas genéticas en nuestras otras guías:
Lo que el PGT-SR puede y no puede hacer
El PGT-SR puede mejorar de forma significativa las posibilidades de un embarazo saludable, pero no garantiza un resultado perfecto. Es importante comprender qué puede y qué no puede hacer el PGT-SR, para que pueda decidir si pruebas o información adicional podrían ayudar a guiar su camino de FIV:
Lo que el PGT-SR puede hacer | Lo que el PGT-SR no puede hacer |
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El PGT-SR puede proporcionar una orientación muy útil, pero no siempre ofrece una respuesta clara, especialmente cuando varios embriones parecen viables. Y aunque es una herramienta valiosa, no puede predecirlo todo sobre la salud o el potencial a largo plazo del embrión.
Si busca información que vaya más allá del análisis cromosómico básico, otras herramientas podrían ofrecerle mayor claridad.
Nucleus IVF+: Información genética que le ayuda a decidir
La plataforma Nucleus Embryo va más allá de los reordenamientos estructurales y utiliza sólidos análisis PGT-P para ofrecerle una visión más amplia y holística del potencial de cada embrión.
Mientras que las pruebas genéticas tradicionales se centran en problemas cromosómicos a gran escala, Nucleus extrae los datos más detallados del PGT-P para analizar el riesgo de sus embriones de desarrollar afecciones complejas y multifactoriales que son crónicas, difíciles de predecir y que a menudo aparecen más adelante en la vida.
A continuación, Nucleus analizará más a fondo sus datos de PGT para revelar información adicional, incluyendo enfermedades comunes y raras, y rasgos físicos. Esto va más allá de la viabilidad básica y les brinda, a usted y a su pareja, la oportunidad de elegir los embriones basándose en lo que más les importa.
Enfermedades comunes | Rasgos físicos |
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Verá cada embrión comparado de lado a lado en un panel interactivo y claro con explicaciones sencillas y sin tecnicismos complejos.
Para quienes deseen profundizar aún más, el análisis opcional de cribado de portadores Nucleus Preview puede aportar capas adicionales de información. Nucleus Preview analiza cientos de afecciones más en comparación con cualquier otra prueba de cribado de portadores en el mercado, garantizando que no transmita riesgos a sus hijos sin saberlo.
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