Enterarte de que tú o tu pareja son portadores de una reorganización estructural en sus cromosomas puede sentirse abrumador, especialmente cuando ya estás experimentando las exigencias físicas y emocionales de la FIV. Es posible que te preguntes qué significa esto para tus probabilidades de embarazo y si cambia el camino a seguir.
La PGT-SR es una forma de prueba genética preimplantacional diseñada específicamente para esta situación. Comprueba si los embriones han heredado una versión desequilibrada de la reorganización, lo que puede impedir la implantación o provocar la pérdida del embarazo.
En este artículo, explicaremos qué es la prueba PGT-SR, cómo funciona, para quién está recomendada y qué puedes y no puedes esperar aprender de ella. Te ayudaremos a comprender tus opciones y a tomar las decisiones correctas para tu familia.
¿Qué es la PGT-SR?
La PGT-SR (Prueba Genética Preimplantacional para Reorganizaciones Estructurales) es una prueba genética que se realiza en embriones creados mediante FIV. Detecta desequilibrios cromosómicos que se originan a partir de reorganizaciones estructurales en el ADN de uno de los progenitores.
Estos cambios estructurales pueden existir de forma silenciosa en los cromosomas de un progenitor sin causar síntomas, pero pueden afectar significativamente el desarrollo del embrión. Cuando se transmiten a un embrión, pueden provocar fragmentos faltantes o adicionales de material genético, lo que aumenta el riesgo de:
Aborto espontáneo
Fallo de implantación
Condiciones de salud graves en un niño
La PGT-SR es uno de los tres tipos principales de pruebas genéticas preimplantacionales disponibles durante la FIV. Cada prueba tiene un propósito distinto según tus antecedentes genéticos y tu proceso de fertilidad:
PGT-SR | PGT-A | PGT-M | PGT-P |
Desequilibrios relacionados con reorganizaciones estructurales, como:
| Aneuploidías: cromosomas faltantes o adicionales, que causan afecciones como:
| Trastornos monogénicos hereditarios específicos, como:
| Condiciones poligénicas (condiciones complejas o de aparición tardía influenciadas por múltiples genes), como:
|
La PGT-SR, la PGT-P y otras opciones de pruebas genéticas son una excelente manera de reducir la incertidumbre, proteger tu bienestar emocional y sentir un mayor control durante un proceso estresante, tal como lo describe un progenitor:
Publicación completa: Reddit
Lectura recomendada — Lee más en detalle sobre opciones adicionales de pruebas genéticas:
¿Cómo funciona la prueba PGT-SR?
El proceso de la prueba PGT-SR se integra a la perfección en un ciclo estándar de FIV. Los pasos principales son:
Desarrollo embrionario y biopsia
Análisis de laboratorio y resultados
Selección y transferencia de embriones
Cada paso se explica con más detalle en las siguientes secciones.
1. Desarrollo embrionario y biopsia para la prueba PGT-SR
Todas las formas de pruebas genéticas preimplantacionales, incluida la PGT-SR, se realizan en embriones, no en óvulos ni en espermatozoides, por lo que la prueba solo se puede llevar a cabo como parte de un ciclo de FIV.
Durante la FIV, los óvulos se extraen de los ovarios y se fecundan con esperma en el laboratorio. Luego, los embriones resultantes se monitorean de cerca a medida que crecen. Alrededor del día 5 o 6, los embriones más saludables suelen alcanzar la etapa de blastocisto.
En la etapa de blastocisto, el embrión tiene dos partes principales:
La masa celular interna, que eventualmente se convertirá en el feto
El trofoectodermo, que se convierte en la placenta
Para analizar el embrión sin dañar potencialmente su desarrollo futuro, se extraen cuidadosamente unas pocas células del trofoectodermo. Se elige esta área porque permite que la masa celular interna —la parte que forma al bebé— permanezca intacta y protegida.
Esta pequeña biopsia no daña el embrión ni afecta su capacidad de implantarse y crecer, lo que hace que el proceso sea sumamente seguro.
Fuente: Vika Glitter
Después de la biopsia, todos los embriones se congelan mientras el laboratorio completa las pruebas. Esta es una práctica estándar y completamente segura, ya que le da tiempo al laboratorio para analizar las células minuciosamente e informar los resultados sin apresurar el proceso de transferencia de embriones. La congelación también le permite a tu cuerpo descansar y recuperarse de la extracción de óvulos antes de prepararse para el embarazo.
2. Análisis de laboratorio y resultados
Las células embrionarias biopsiadas se envían a un laboratorio, donde los científicos examinan las reorganizaciones estructurales y, cuando corresponde, los desequilibrios cromosómicos completos.
Las reorganizaciones estructurales más comunes incluyen:
Translocaciones: Un fragmento de un cromosoma se desprende y se une a un cromosoma diferente. Con mayor frecuencia, son:
Translocaciones recíprocas, cuando se intercambian segmentos entre dos cromosomas.
Translocaciones robertsonianas, cuando dos cromosomas se fusionan en uno.
Inversiones: Un segmento se desprende, se voltea y se vuelve a unir en la dirección opuesta.
Duplicaciones: Un fragmento de cromosoma se copia una o más veces, lo que da lugar a material genético adicional.
Deleciones: Se pierde un fragmento de un cromosoma.
Tus resultados están listos de una a cinco semanas después de recibir las muestras, y muestran si cada embrión es:
Normal: Tiene la estructura cromosómica estándar.
Equilibrado: Todo el material genético está presente, pero algunas partes pueden estar en lugares diferentes. La reorganización puede ser la misma que la de uno de los progenitores.
Desequilibrado: Faltan partes de los cromosomas o están repetidas.
En ocasiones, los resultados pueden ser no concluyentes, lo que significa que el laboratorio no pudo determinar el estado del embrión con certeza, lo que motivará a tu clínica a recomendar más pruebas o asesoramiento genético.
La mayoría de las personas con una reorganización equilibrada son sanas y es posible que nunca se enteren de que son portadoras hasta que enfrentan dificultades para concebir. En casos raros, una reorganización equilibrada puede alterar la función de un gen, lo que podría provocar problemas de salud.
Sin embargo, las personas con reorganizaciones equilibradas tienen un mayor riesgo de transmitir una versión desequilibrada a sus hijos, lo que puede interferir con un desarrollo saludable. La gravedad depende de los genes afectados y de la cantidad de material genético involucrado.
3. Selección y transferencia de embriones
Una vez que el laboratorio envíe el informe a tu clínica de fertilidad, tu médico revisará los resultados contigo y te ayudará a identificar qué embriones son aptos para la transferencia. Los embriones que son normales o equilibrados se consideran para la transferencia, ya que tienen las mayores probabilidades de dar lugar a un embarazo saludable.
Fuente: Edward Jenner
Una vez que estés lista, se puede programar una transferencia de embriones congelados. Esto implica descongelar uno de los embriones saludables y colocarlo en tu útero durante un ciclo cuidadosamente programado. Las transferencias congeladas son tan exitosas como las transferencias en fresco —y a menudo más, porque tu cuerpo puede estar completamente preparado—.
Cualquier embrión restante que resulte normal o equilibrado también se puede congelar y almacenar para su uso futuro.
Para muchas familias, elegir qué embrión transferir no se trata solo de si es equilibrado o desequilibrado, sino también de qué tan seguras se sienten con la decisión. Así describió un progenitor su experiencia:
Publicación completa: Reddit
💡 Consejo
Después de la PGT-SR, es posible que tengas más de un embrión catalogado como normal o equilibrado. Esa es una gran noticia, pero también te deja frente a otra decisión difícil: ¿qué embrión transferir primero?
Aunque la PGT-SR detecta problemas estructurales y cromosómicos, no compara los embriones más allá de eso. La PGT-P puede brindarte información más completa sobre los resultados de salud a largo plazo de los embriones.
Nucleus Embryo puede ofrecer información más detallada al analizar factores adicionales que impactan en el desarrollo, la salud y las características físicas de tu futuro hijo. La herramienta de optimización genética describe los riesgos de tus embriones para afecciones y rasgos comunes, como diabetes tipo 2 o enfermedades cardíacas, cánceres, color de ojos y coeficiente intelectual.
Todo esto se presenta a través de un panel interactivo y fácil de entender para que los resultados sean útiles para los padres que desean tomar una decisión transparente y responsable. Sin tecnicismos complejos: solo información clara y respaldada por la ciencia para ayudarte a comparar y filtrar embriones con base en datos genéticos integrales.
Si estás intentando decidir entre dos (o más) embriones, agenda una consulta con nuestros expertos para ver cómo Nucleus puede ayudarte a obtener la claridad que necesitas.
¿Cuándo se recomienda la prueba PGT-SR?
Dado que muchos portadores de reorganizaciones cromosómicas no presentan síntomas, a menudo no se dan cuenta de que existe un riesgo hasta que enfrentan pérdidas recurrentes o un ciclo de FIV fallido. Si hay motivos para sospechar que tú o tu pareja son portadores de una reorganización estructural equilibrada, tu médico te recomendará la prueba PGT-SR. Estos son los escenarios más comunes:
Aborto espontáneo recurrente: Si has experimentado dos o más pérdidas de embarazo, una posible causa podría ser una reorganización cromosómica desequilibrada en un embrión.
Portador conocido de una reorganización estructural: Muchos portadores se identifican por primera vez durante una evaluación de fertilidad o después de un asesoramiento genético.
Hijo anterior o embarazo afectado por una reorganización desequilibrada: Si en un embarazo anterior nació un bebé con una condición cromosómica, o las pruebas genéticas revelaron una reorganización desequilibrada, la PGT-SR puede analizar futuros embriones para reducir la probabilidad de recurrencia.
Antes de proceder con la PGT-SR, la mayoría de las clínicas requieren asesoramiento genético para revisar tus antecedentes personales y familiares, explicar qué significan las diferentes reorganizaciones y ayudarte a evaluar las consideraciones emocionales y financieras.
Fuente: ShotPot
¿Qué tan precisa es la PGT-SR?
La PGT-SR es altamente precisa en la identificación de reorganizaciones cromosómicas, con tasas de detección habitualmente superiores al 98% cuando la realiza un laboratorio certificado utilizando muestras biopsiadas de alta calidad.
Una buena muestra significa que la biopsia capturó suficientes células sanas de la parte correcta del embrión y que el ADN está intacto y no degradado.
Sin embargo, como todas las pruebas genéticas, la PGT-SR no es perfecta. Hay algunas limitaciones importantes que se deben comprender:
Mosaicismo: En algunos embriones, no todas las células son iguales genéticamente. Algunas pueden portar una reorganización mientras que otras no, lo que dificulta la interpretación de los resultados o los hace menos confiables.
Reorganizaciones indetectables: Algunos cambios estructurales son tan pequeños o poco comunes que pueden ser difíciles de detectar con los métodos de prueba actuales, especialmente si no están asociados con un problema conocido e identificado en uno de los progenitores.
La PGT-SR solo detecta afecciones específicas: Por lo general, la PGT-SR se recomienda después de que se identifica una reorganización estructural mediante asesoramiento genético y el cariotipo de los progenitores. No es una herramienta de detección general para todos los problemas a nivel cromosómico o genético.
Lectura recomendada — Obtén más información sobre pruebas genéticas en nuestras otras guías:
Lo que la PGT-SR puede y no puede hacer
La PGT-SR puede mejorar significativamente las probabilidades de un embarazo saludable, pero no garantiza un resultado perfecto. Es importante comprender lo que la PGT-SR puede y no puede hacer, para que puedas decidir si pruebas o información adicionales podrían ayudar a guiar tu proceso de FIV:
Lo que la PGT-SR puede hacer | Lo que la PGT-SR no puede hacer |
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La PGT-SR puede proporcionar una orientación muy útil, pero no siempre ofrece una respuesta clara, especialmente cuando varios embriones parecen viables. Y aunque es una herramienta valiosa, no puede predecir todo sobre la salud o el potencial a largo plazo de un embrión.
Si estás buscando información que vaya más allá del cribado cromosómico básico, herramientas adicionales pueden ofrecer más claridad.
Publicación completa: X
Nucleus IVF+: Información genética que te ayuda a decidir
La plataforma Nucleus Embryo va más allá de las reorganizaciones estructurales y utiliza sólidos análisis PGT-P para brindarte una visión más amplia e integral del potencial de cada embrión.
Mientras que las pruebas genéticas tradicionales se centran en problemas cromosómicos a gran escala, Nucleus extrae los datos más detallados de la PGT-P para analizar el riesgo de tus embriones de desarrollar afecciones complejas y multifactoriales que son crónicas, difíciles de predecir y que a menudo se manifiestan más adelante en la vida.
Luego, Nucleus analizará más a fondo tus datos de PGT para revelar niveles adicionales de información, incluidas enfermedades comunes y raras, y rasgos físicos. Esto va más allá de la viabilidad básica y les brinda a ti y a tu pareja la oportunidad de elegir embriones en función de lo que más les importa.
Enfermedades comunes | Rasgos físicos |
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Verás cada embrión presentado lado a lado en un panel interactivo y claro, con explicaciones libres de tecnicismos.
Para quienes desean profundizar aún más, el análisis de detección de portadores opcional Nucleus Preview puede proporcionar niveles adicionales de información. Nucleus Preview analiza cientos de afecciones más que cualquier otra prueba de detección de portadores en el mercado, asegurando que no transmitas riesgos a tus hijos sin saberlo.
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Fuente de la imagen destacada: Pavel Danilyuk
