Para muchas parejas que pasan por una FIV, encontrar un equilibrio entre la esperanza y la cautela, entender la terminología médica y sopesar decisiones que definirán el futuro de su familia puede resultar abrumador. Si te enfrentas a una afección hereditaria conocida, como la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington, la carga emocional es todavía mayor.
La prueba genética preimplantacional para trastornos monogénicos (PGT-M) ofrece un camino a seguir para los padres en esta situación. Esta herramienta de detección identifica embriones sanos, lo que reduce de forma significativa la probabilidad de transmitir enfermedades genéticas graves.
Esta guía explica qué es la prueba PGT-M, cuándo se recomienda y cómo funciona. Conocerás qué afecciones puede detectar y qué significan los resultados para tus siguientes pasos.
¿Qué es la prueba PGT-M y por qué se recomienda?
La prueba PGT-M, antes conocida como diagnóstico genético preimplantacional (DGP), ayuda a identificar qué embriones portan mutaciones en un solo gen asociadas con afecciones hereditarias específicas.
El PGT-M es especialmente relevante cuando hay una afección hereditaria conocida en la familia o si ambos progenitores biológicos son portadores del mismo trastorno genético. Tu médico podría recomendarlo si:
Has interrumpido anteriormente un embarazo debido a una afección genética grave
Ya tienes un hijo con un trastorno genético y deseas reducir el riesgo de que vuelva a ocurrir
Existe una afección genética conocida en tu familia
Hay antecedentes familiares de anomalías cromosómicas
Has experimentado múltiples abortos espontáneos vinculados a problemas cromosómicos
Fuente: Valeriia Svietlova
El PGT-M no es una herramienta de detección general. Es una prueba muy dirigida, diseñada para detectar una mutación específica y conocida. Solo se puede utilizar cuando se ha identificado la variante genética exacta causante de la enfermedad en uno o ambos progenitores.
Así es como un progenitor describió su experiencia con el PGT-M:
Publicación completa: Reddit
¿Cómo funciona el PGT-M en la FIV?
El PGT-M siempre se lleva a cabo en el contexto de una FIV, incluso si no tienes problemas de fertilidad, ya que las pruebas deben realizarse en embriones fertilizados y desarrollados en el laboratorio antes de transferirlos al útero.
Así es como funciona:
Creación de embriones mediante FIV: Se extraen los óvulos y se fertilizan con esperma en un laboratorio, creando embriones.
Biopsia del embrión: Se extraen cuidadosamente unas pocas células de cada embrión, normalmente en la etapa de blastocisto (5 a 6 días después de la fertilización).
Desarrollo de la prueba de PGT (diseño de la sonda): Cada prueba de PGT-M debe personalizarse según los antecedentes genéticos únicos de la familia, tomando en cuenta el estado de portador, el origen étnico y el historial médico familiar.
Análisis de ADN: Las células extraídas se analizan para detectar la mutación específica vinculada al trastorno hereditario en cuestión.
Selección de embriones: Solo se consideran para la transferencia los embriones que no tienen la afección genética específica y que no son portadores.
Fuente: Nappy
Con frecuencia, los embriones se congelan tras la biopsia y se transfieren en un ciclo de FIV posterior, una vez que los resultados están disponibles. Este enfoque se denomina transferencia de embriones congelados y hoy en día es más común que la transferencia en fresco, ya que da más tiempo para realizar un análisis genético cuidadoso.
¿Qué es el desarrollo de sondas para PGT-M?
Para que la prueba PGT-M sea precisa y efectiva para tu situación específica, es necesario un desarrollo personalizado de la prueba PGT. Se trata de una fase de preparación cuidadosa e individualizada que sienta las bases para analizar tus embriones.
En el pasado, este proceso implicaba crear una “sonda” física para detectar una mutación genética específica, por lo que todavía es posible que escuches el término “desarrollo de sondas para PGT-M”. Hoy en día, los laboratorios emplean técnicas avanzadas para analizar muestras de ADN de los progenitores y posiblemente de otros familiares, y así construir un mapa genético detallado vinculado a la afección que se busca detectar.
Varios factores influyen en el desarrollo de la prueba PGT, entre ellos:
La mutación genética específica involucrada
Los patrones de ADN únicos de tu familia
La tecnología de análisis disponible
En la mayoría de los casos, es posible desarrollar con éxito una prueba PGT-M confiable y personalizada. Una vez completado este paso, tu ciclo de FIV puede avanzar con mayor claridad.
¿Es seguro el PGT-M para el embrión?
El PGT-M se considera seguro para el embrión. No hay evidencia que sugiera que los bebés nacidos tras un tratamiento con PGT-M experimenten más problemas de salud o del desarrollo que los bebés concebidos mediante FIV sin PGT-M.
El proceso implica extraer unas pocas células del trofoectodermo, que son las células que darán lugar a la placenta. Esto permite que la masa celular interna, que formará al bebé, permanezca intacta.
Es natural preocuparse por los riesgos, pero la tasa de supervivencia de la biopsia embrionaria es superior al 95%. Aunque existe una pequeña posibilidad de dañar el embrión durante la biopsia, la mayoría de los embriones superan el procedimiento sin problemas.
Fuente: Daniel Reche
¿Cuánto tarda el PGT-M y qué tan preciso es?
Desarrollar una prueba PGT-M personalizada suele tardar alrededor de tres semanas. Sin embargo, este proceso puede extenderse hasta seis semanas en el caso de afecciones genéticas más complejas o raras. Por lo general, los resultados de la prueba se obtienen unos 15 días después de que el laboratorio recibe las muestras de los embriones.
Para muchas familias, el periodo de espera del PGT-M resulta difícil pero vale la pena. Un progenitor compartió su experiencia en Reddit:
Publicación completa: Reddit
En general, el PGT-M es sumamente confiable, con más del 97% de precisión. Aun así, ninguna prueba es perfecta, por lo que existe una pequeña posibilidad de que los resultados sean inexactos o de que la prueba falle. Además, el PGT-M solo evalúa un aspecto de la salud del embrión: las afecciones causadas por mutaciones en un solo gen.
💡 Consejo:
El PGT-M es invaluable para detectar afecciones genéticas específicas, pero no ofrece información sobre enfermedades crónicas o de aparición tardía, como la enfermedad de Alzheimer, el cáncer de mama, el cáncer de próstata, la diabetes tipo 2 y más. Los padres con antecedentes familiares de estas enfermedades pueden optar por un nuevo análisis conocido como PGT-P.
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¿Qué afecciones puede detectar el PGT-M?
El PGT-M puede analizar casi cualquier afección genética en la que se conozca la mutación genética subyacente específica.
A continuación, consulta algunas de las afecciones más comunes para las que se utiliza el PGT-M:
Afección | Gen involucrado | Patrón de herencia | Características clave |
Fibrosis quística | CFTR | Autosómica recesiva |
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Anemia de células falciformes | HBB | Autosómica recesiva |
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Enfermedad de Huntington | HTT | Autosómica dominante |
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DMD | Recesiva ligada al cromosoma X |
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Enfermedad de Tay-Sachs | HEXA | Autosómica recesiva |
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Síndrome del X frágil | FMR1 | Recesiva ligada al cromosoma X |
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Talasemia | HBA1, HBB | Autosómica recesiva |
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Síndrome de Marfan | FBN1 | Autosómica dominante |
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Acondroplasia | FGFR3 | Autosómica dominante |
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Fenilcetonuria | PAH | Autosómica recesiva |
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Hipercolesterolemia familiar | LDLR | Autosómica dominante |
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Enfermedad poliquística renal | PKD1 | Autosómica dominante |
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Neurofibromatosis tipo I | NF1 | Autosómica dominante |
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Cómo funciona el PGT-M con otros métodos de pruebas genéticas
El PGT-M es uno de los tres tipos de pruebas genéticas preimplantacionales que se ofrecen en la actualidad, junto con el PGT-A, el PGT-P y el PGT-SR. Las cuatro pruebas pueden realizarse de manera simultánea, lo cual es sumamente beneficioso ya que brinda una perspectiva más completa de la salud genética de cada embrión.
Veamos cómo se comparan estas pruebas y de qué manera pueden ayudarte a tomar las decisiones más informadas posibles.
PGT-A frente a PGT-M
El PGT-A ayuda a identificar embriones con la cantidad correcta de cromosomas, normalmente 46 (23 pares). Esto es importante porque tener cromosomas de más o de menos (una afección conocida como aneuploidía) puede provocar fallas de implantación, abortos espontáneos o afecciones genéticas graves.
El PGT-A no identifica enfermedades hereditarias específicas, pero puede revelar:
Trisomía: Embriones con cromosomas de más (por ejemplo, trisomía 21 o síndrome de Down)
Monosomía: Embriones con cromosomas de menos (por ejemplo, síndrome de Turner)
Mosaicismo: Embriones donde algunas células son normales y otras presentan anomalías cromosómicas
Incluso si un embrión está libre de un trastorno monogénico conocido, aún necesita ser cromosómicamente normal (euploide) para tener la mayor probabilidad de dar lugar a un embarazo saludable. Por eso, el PGT-A y el PGT-M suelen realizarse juntos.
Fuente: Pavel Danilyuk
PGT-SR frente a PGT-M
Mientras que el PGT-M analiza los embriones en busca de una mutación monogénica específica que se sabe que existe en la familia, el PGT-SR detecta reordenamientos cromosómicos (translocaciones, inversiones y duplicaciones) en los embriones. Estos cambios estructurales pueden afectar la fertilidad, los resultados del embarazo o la salud del bebé.
Existen dos reordenamientos cromosómicos posibles:
Equilibrados: Partes de los cromosomas han cambiado de lugar, pero todo el material genético sigue presente, solo que reorganizado
Desequilibrados: Se pierde o se añade material genético
El portador de reordenamientos cromosómicos equilibrados suele estar sano y no ser consciente de la afección, ya que no le falta material genético. Sin embargo, cuando este reordenamiento se transmite a un hijo, no siempre se mantiene equilibrado.
El embrión puede heredar un reordenamiento desequilibrado, lo que significa que hay material genético faltante o duplicado. Esto puede tener consecuencias graves, como un aborto espontáneo temprano (el desenlace más común), muerte fetal, defectos de nacimiento o discapacidades del desarrollo.
Este tipo de prueba suele recomendarse si:
Se sabe que uno de los progenitores es portador de una translocación cromosómica equilibrada
Existen antecedentes de abortos espontáneos recurrentes o ciclos de FIV fallidos
Un hijo previo nació con una afección cromosómica
Lectura recomendada: Conoce más sobre el PGT-P, una incorporación más reciente a las pruebas genéticas preimplantacionales que detecta el riesgo poligénico.
Limitaciones de la prueba PGT-M
Aunque el PGT-M puede ayudar a reducir el riesgo de transmitir un trastorno genético conocido, es fundamental entender lo que puede y no puede hacer:
Lo que el PGT-M puede hacer | Lo que el PGT-M no puede hacer |
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El PGT-M no puede detectar afecciones comunes, como la diabetes, las enfermedades cardíacas o los trastornos psiquiátricos como la depresión, la ansiedad y el TDAH; para obtener esa información, es necesario recurrir a la prueba más avanzada de PGT-P.
De hecho, el PGT-M puede ayudar a identificar los embriones más viables únicamente cuando se combina con otras opciones como PGT-A, PGT-SR y PGT-P.
Los softwares de optimización genética como Nucleus Embryo hacen realidad una selección embrionaria transparente: puedes subir los datos genéticos obtenidos del PGT-P o del análisis del genoma completo de tus embriones, y Nucleus los evaluará para detectar afecciones crónicas y de aparición tardía, como cánceres y enfermedad de Alzheimer, además de ofrecer información sobre el color de ojos, de cabello, la estatura y más de tu futuro hijo, brindando una visión comparativa más amplia del potencial de salud de tus embriones.
De este modo, ganas claridad y tomas decisiones más informadas sobre el futuro de tu familia.
Nucleus Embryo: Confianza más allá de las pruebas genéticas estándar
Tras realizar el PGT-M, es posible que te enfrentes a un nuevo tipo de incertidumbre: elegir entre múltiples embriones que se consideran “sanos” según los estándares clínicos. Nucleus Embryo puede ayudarte a evaluar tus opciones.
Nucleus Embryo no sustituye a las pruebas clínicas, sino que es una herramienta complementaria diseñada para aportar claridad y confianza a una de las decisiones más importantes que jamás tomarás. Utiliza los datos de ADN del embrión que obtuviste de las pruebas de PGT-P o de genoma completo en tus embriones, los analiza y evalúa una cantidad mucho mayor de enfermedades e incluso rasgos potenciales.
Nucleus se basa en la información que has recibido de tu clínica de fertilidad y te brinda la opción de profundizar en lo que hace que cada embrión sea genéticamente único.
Si hay varios embriones aptos para la transferencia, Nucleus te ayuda a compararlos lado a lado, no solo respecto al riesgo de enfermedades, sino en una variedad de aspectos adicionales. Esto es lo que puede mostrarte:
Afecciones crónicas y de aparición tardía como la enfermedad de Alzheimer, cánceres, enfermedades cardíacas y más.
Detección de variantes raras para afecciones hereditarias
Predicciones de rasgos, como la estatura o el color de cabello
Los resultados se comparten mediante un panel interactivo de comparación de embriones, lo que te ofrece una forma clara y visual de explorar el perfil de cada embrión. En lugar de un informe estático, puedes comparar rasgos y riesgos en un solo lugar, facilitando la evaluación de tus opciones.
Cada detalle se explica en términos sencillos: solo información directa y clara que realmente puedes utilizar.
Si deseas aún más contexto, Nucleus también ofrece pruebas de portadores, lo que ayuda a identificar enfermedades hereditarias que tú y tu pareja podrían transmitir a sus futuros hijos. Gracias a la genómica de vanguardia y al análisis de datos, puedes obtener una perspectiva multigeneracional.
Cómo funciona Nucleus Embryo
Nucleus Embryo se integra perfectamente en el proceso de FIV que ya has comenzado. Así es como funciona:
Solicita la prueba PGT-P en tu clínica
Regístrate en Nucleus Embryo durante tu ciclo de FIV o después de completarlo
Pide a tu clínica los datos de ADN del PGT-P de tus embriones
Sube los datos a Nucleus Embryo y analiza el informe de evaluación embrionaria
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Fuente de la imagen destacada: Anastasiya Gepp
