Para muchas parejas que pasan por la FIV, equilibrar la esperanza con la cautela, comprender la terminología médica y sopesar las opciones que definirán el futuro de su familia puede resultar abrumador. Si se enfrentan a una afección hereditaria conocida, como la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington, la carga emocional es aún mayor.
Las Pruebas Genéticas Preimplantacionales para Trastornos Monogénicos (PGT-M) ofrecen un camino a seguir para los padres en esta situación. Esta herramienta de detección identifica embriones sanos, lo que reduce significativamente la probabilidad de transmitir enfermedades genéticas graves.
Esta guía explica qué es la prueba PGT-M, cuándo se recomienda y cómo funciona. Aprenderás qué afecciones puede detectar y qué significan los resultados para tus próximos pasos.
¿Qué es la prueba PGT-M y por qué se recomienda?
La prueba PGT-M, anteriormente conocida como diagnóstico genético preimplantacional (DGP), ayuda a identificar cuáles embriones portan mutaciones de un solo gen asociadas con afecciones hereditarias específicas.
El PGT-M es especialmente relevante cuando existe una afección hereditaria conocida en la familia o si ambos progenitores biológicos son portadores del mismo trastorno genético. El médico puede recomendarlo si:
Has interrumpido previamente un embarazo debido a una afección genética grave
Ya tienes un hijo con un trastorno genético y deseas reducir el riesgo de que vuelva a ocurrir
Existe una afección genética conocida en tu familia
Existen antecedentes familiares de anomalías cromosómicas
Has tenido múltiples pérdidas de embarazo relacionadas con problemas cromosómicos
Fuente: Valeriia Svietlova
El PGT-M no es una herramienta de cribado general. Es una prueba sumamente específica diseñada para detectar una mutación concreta conocida. Solo se puede utilizar cuando se ha identificado la variante genética exacta causante de la enfermedad en uno o ambos progenitores.
Así es como un progenitor describió su experiencia con el PGT-M:
¿Cómo funciona el PGT-M en la FIV?
El PGT-M siempre se realiza en el contexto de la FIV, incluso si no tienes problemas de fertilidad, porque la prueba debe realizarse en embriones fertilizados y desarrollados en el laboratorio antes de ser transferidos al útero.
Así es como funciona:
Creación de embriones mediante FIV: Se recuperan los óvulos y se fertilizan con esperma en un laboratorio, creando embriones.
Biopsia embrionaria: Se extraen con cuidado unas pocas células de cada embrión, habitualmente en la etapa de blastocisto (5 a 6 días después de la fertilización).
Desarrollo de la prueba PGT (creación de una sonda): Cada prueba PGT-M debe personalizarse según los antecedentes genéticos únicos de la familia, teniendo en cuenta el estado de portador, el origen étnico y los antecedentes médicos familiares.
Análisis de ADN: Las células extraídas se analizan para detectar la mutación específica vinculada al trastorno hereditario en cuestión.
Selección de embriones: Solo se consideran para la transferencia los embriones que no presentan la afección genética objetivo y que no son portadores.
Fuente: Nappy
Los embriones suelen congelarse después de la biopsia y transferirse en un ciclo de FIV posterior, una vez que se dispone de los resultados. Este método se denomina transferencia de embriones congelados y actualmente es más común que la transferencia en fresco porque permite más tiempo para un análisis genético minucioso.
¿Qué es el desarrollo de sondas PGT-M?
Para que la prueba PGT-M sea precisa y eficaz en tu situación específica, es necesario un desarrollo personalizado de la prueba PGT. Esta es una fase de preparación minuciosa y personalizada que sienta las bases para analizar tus embriones.
En el pasado, este proceso implicaba la creación de una "sonda" física para detectar una mutación genética específica, por lo que todavía podrías escuchar el término "desarrollo de sonda PGT-M". En la actualidad, los laboratorios utilizan técnicas avanzadas para analizar muestras de ADN de los progenitores y posiblemente de otros miembros de la familia para construir un mapa genético detallado vinculado a la afección por la que se realiza la prueba.
Diversos factores influyen en el desarrollo de la prueba PGT, tales como:
La mutación genética específica implicada
Los patrones de ADN únicos de tu familia
La tecnología de prueba disponible
En la mayoría de los casos, se puede desarrollar con éxito una prueba PGT-M confiable y personalizada. Una vez completado este paso, tu ciclo de FIV puede avanzar con mayor claridad.
¿Es seguro el PGT-M para el embrión?
El PGT-M se considera seguro para el embrión. No existen pruebas que sugieran que los bebés nacidos tras un tratamiento de PGT-M presenten más problemas de salud o de desarrollo que los nacidos mediante FIV sin PGT-M.
El proceso consiste en extraer unas pocas células del trofoectodermo, las células que darán origen a la placenta. Esto permite que la masa celular interna, que formará al bebé, permanezca intacta.
Es natural preocuparse por los riesgos, pero la tasa de supervivencia de la biopsia embrionaria es superior al 95 %. Aunque existe una pequeña posibilidad de dañar el embrión durante la biopsia, la mayoría de los embriones superan el proceso de forma segura.
Fuente: Daniel Reche
¿Cuánto tiempo toma el PGT-M y qué tan preciso es?
El desarrollo de una prueba PGT-M personalizada suele tomar alrededor de tres semanas. Sin embargo, este proceso puede prolongarse hasta seis semanas en el caso de afecciones genéticas más complejas o poco frecuentes. Por lo general, se pueden esperar los resultados de la prueba unos 15 días después de que el laboratorio haya recibido las muestras de los embriones.
Muchas familias sienten que el periodo de espera para el PGT-M es difícil pero vale la pena. Un progenitor compartió su experiencia en Reddit:
El PGT-M suele ser muy confiable, con una precisión superior al 97 %. Sin embargo, ninguna prueba es perfecta, por lo que existe una pequeña probabilidad de que los resultados sean inexactos o de que la prueba falle. Además, el PGT-M solo analiza un aspecto de la salud del embrión: las afecciones causadas por mutaciones en un solo gen.
💡 Consejo:
El PGT-M es de gran valor para detectar afecciones genéticas específicas, pero no ofrece información sobre afecciones crónicas o de aparición tardía, como la enfermedad de Alzheimer, el cáncer de mama, el cáncer de próstata o la diabetes tipo 2, entre otras. Los progenitores con antecedentes familiares de estas enfermedades pueden optar por un nuevo análisis conocido como PGT-P.
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Con sus reportes detallados y fáciles de entender, Nucleus te ayuda a comprender la salud potencial general de tus embriones para aportar claridad al complejo proceso de toma de decisiones.
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¿Qué afecciones puede detectar el PGT-M?
El PGT-M puede evaluar casi cualquier afección genética en la que se conozca la mutación específica del gen subyacente.
A continuación, consulta algunas de las afecciones más comunes para las que se utiliza el PGT-M:
Afección | Gen implicado | Patrón de herencia | Características clave |
Fibrosis quística | CFTR | Autosómico recesivo |
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Anemia de células falciformes | HBB | Autosómico recesivo |
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Enfermedad de Huntington | HTT | Autosómico dominante |
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DMD | Recesivo ligado al cromosoma X |
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Enfermedad de Tay-Sachs | HEXA | Autosómico recesivo |
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Síndrome del cromosoma X frágil | FMR1 | Recesivo ligado al cromosoma X |
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Talasemia | HBA1, HBB | Autosómico recesivo |
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Síndrome de Marfan | FBN1 | Autosómico dominante |
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Acondroplasia | FGFR3 | Autosómico dominante |
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Fenilcetonuria | PAH | Autosómico recesivo |
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Hipercolesterolemia familiar | LDLR | Autosómico dominante |
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Poliquistosis renal autosomal dominante | PKD1 | Autosómico dominante |
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Neurofibromatosis tipo I | NF1 | Autosómico dominante |
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Cómo funciona el PGT-M con otros métodos de pruebas genéticas
El PGT-M es uno de los tres tipos de pruebas genéticas preimplantacionales que se ofrecen hoy en día, junto con el PGT-A, el PGT-P y el PGT-SR. Las cuatro pruebas pueden realizarse de forma simultánea, lo que resulta muy beneficioso, ya que ofrece un panorama más completo de la salud genética de cada embrión.
Exploremos cómo se comparan estas pruebas y cómo pueden ayudarte a tomar las decisiones mejor informadas posibles.
PGT-A vs. PGT-M
El PGT-A ayuda a identificar embriones con el número correcto de cromosomas, típicamente 46 (23 pares). Esto es importante porque tener un número insuficiente o excesivo de cromosomas (una afección conocida como aneuploidía) puede provocar fallas en la implantación, abortos espontáneos o afecciones genéticas graves.
El PGT-A no identifica enfermedades hereditarias específicas, pero puede revelar:
Trisomía: Embriones con exceso de cromosomas (p. ej., Trisomía 21 o síndrome de Down)
Monosomía: Embriones con escasez de cromosomas (p. ej., síndrome de Turner)
Mosaico genético: Embriones en los que algunas células son normales y otras presentan anomalías cromosómicas
Incluso si un embrión está libre de un trastorno de un solo gen conocido, sigue requiriendo ser cromosómicamente normal (euploide) para tener las mejores probabilidades de dar lugar a un embarazo saludable. Por ello, el PGT-A y el PGT-M suelen realizarse juntos.
Fuente: Pavel Danilyuk
PGT-SR vs. PGT-M
Mientras que el PGT-M analiza los embriones para detectar una mutación específica de un solo gen que se sabe que es hereditaria, el PGT-SR detecta reordenamientos cromosómicos (translocaciones, inversiones y duplicaciones) en los embriones. Estos cambios estructurales pueden afectar la fertilidad, el resultado del embarazo o la salud del bebé.
Existen dos reordenamientos cromosómicos posibles:
Balanceados: Partes de los cromosomas han intercambiado sus posiciones, pero todo el material genético sigue presente, solo que reorganizado
Desbalanceados: Se pierde o aumenta el material genético
El portador de reordenamientos cromosómicos balanceados suele estar sano y no saber que padece la afección porque no se ha perdido material genético. Sin embargo, cuando este reordenamiento se transmite a un hijo, no siempre se mantiene balanceado.
El embrión puede heredar un reordenamiento desbalanceado, lo que significa que falta material genético o este se encuentra duplicado. Esto puede ocasionar consecuencias graves, tales como un aborto espontáneo temprano (el resultado más común), muerte fetal intrauterina, defectos congénitos o discapacidades del desarrollo.
Este tipo de pruebas se suele recomendar en los siguientes casos:
Se sabe que uno de los progenitores es portador de una translocación cromosómica balanceada
Existen antecedentes de abortos espontáneos recurrentes o ciclos de FIV fallidos
Un hijo anterior nació con una afección cromosómica
Lectura recomendada: Conoce más sobre el PGT-P, una incorporación más reciente a las pruebas genéticas preimplantacionales que detecta el riesgo poligénico.
Limitaciones de la prueba PGT-M
Aunque el PGT-M puede ayudar a reducir el riesgo de transmitir un trastorno genético conocido, es importante comprender lo que puede y no puede hacer:
Lo que el PGT-M puede hacer | Lo que el PGT-M no puede hacer |
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El PGT-M no puede detectar afecciones comunes como la diabetes, las enfermedades cardíacas o afecciones psiquiátricas como la depresión, la ansiedad y el TDAH; para obtener esa información, es necesario recurrir a la prueba más avanzada PGT-P.
De hecho, el PGT-M puede ayudar a identificar los embriones más viables solo cuando se combina con otras opciones como el PGT-A, el PGT-SR y el PGT-P.
El software de optimización genética como Nucleus Embryo hace realidad la selección transparente de embriones: puedes cargar los datos genéticos de tus análisis PGT-P o de genoma completo de tus embriones, y Nucleus los evaluará para detectar afecciones crónicas y de aparición tardía como cánceres y la enfermedad de Alzheimer, además de ofrecer información sobre el color de ojos, el color de pelo, la estatura y más de tu futuro hijo, lo que proporciona una visión más amplia y comparable del potencial de salud de tus embriones.
De este modo, obtienes claridad y tomas decisiones más informadas sobre tu futura familia.
Nucleus Embryo: Confianza más allá de las pruebas genéticas estándar
Después del PGT-M, es posible que te enfrentes a un nuevo tipo de incertidumbre: elegir entre varios embriones que se consideran "sanos" según los estándares clínicos. Nucleus Embryo puede ayudarte a evaluar tus opciones.
Nucleus Embryo no sustituye a las pruebas clínicas, sino que es una herramienta complementaria diseñada para aportar claridad y confianza a una de las decisiones más importantes que tomarás en tu vida. Utiliza los datos de ADN embrionario que obtuviste de las pruebas PGT-P o de genoma completo en tus embriones, los analiza y evalúa un número mucho mayor de enfermedades e incluso rasgos potenciales.
Nucleus se basa en la información que has recibido de tu clínica de fertilidad y te ofrece la opción de examinar más a fondo lo que hace que cada embrión sea genéticamente único.
Si hay varios embriones aptos para la transferencia, Nucleus te ayuda a compararlos de forma directa, no solo en cuanto al riesgo de enfermedades, sino también para obtener una serie de datos adicionales. Esto es lo que puede mostrarte:
Afecciones crónicas y de aparición tardía como el Alzheimer, tipos de cáncer, enfermedades cardíacas y más.
Cribado de variantes raras para afecciones hereditarias
Predicciones de rasgos, tales como la estatura o el color del pelo
Los resultados se comparten a través de un panel interactivo de comparación de embriones, lo que te ofrece una forma clara y visual de explorar el perfil de cada uno. En lugar de un reporte estático, puedes comparar rasgos y riesgos en un solo lugar, lo que facilita la evaluación de tus opciones.
Cada detalle se explica en términos sencillos; solo información directa que realmente puedes utilizar.
Si deseas aún más contexto, Nucleus también ofrece el tamizaje de portadores, que ayuda a identificar enfermedades hereditarias que tú y tu pareja podrían transmitir a sus futuros hijos. Gracias a la genómica y al análisis de datos de vanguardia, puedes obtener información multigeneracional.
Cómo funciona Nucleus Embryo
Nucleus Embryo se integra perfectamente en el proceso de FIV que ya has iniciado. Así es como funciona:
Solicita a tu clínica la prueba PGT-P
Regístrate en Nucleus Embryo durante o después de completar tu ciclo de FIV
Solicita a tu clínica los datos de ADN PGT-P de tus embriones
Carga los datos en Nucleus Embryo y revisa el reporte de análisis embrionario
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Fuente de la imagen de portada: Anastasiya Gepp
