Si estás embarazada o planeas estarlo, probablemente hayas notado que hay muchas pruebas implicadas. Análisis de sangre, ecografías, chequeos rutinarios, exámenes: siempre hay algo nuevo que rastrear y programar.
¿La buena noticia? La mayoría de estas pruebas están ahí para apoyarte. Ayudan a tu equipo de salud a mantener un ojo cercano en tu bienestar y en el de tu bebé, ofreciendo respuestas tempranas y tranquilidad siempre que sea posible.
Prueba prenatal no invasiva (NIPT) y la ecografía de translucencia nucal (NT) son dos pruebas prenatales comunes del primer trimestre que tienen como objetivo lograr estos objetivos. A menudo programadas alrededor del mismo tiempo, a veces durante la misma visita, estas pruebas rastrean condiciones potenciales similares.
Aún así, estas pruebas son diferentes —y este artículo te ayudará a explorar lo que las distingue.
¿Qué es NIPT y cómo funciona?
NIPT es un método moderno de pruebas genéticas prenatales que utiliza un simple análisis de sangre para evaluar el riesgo de ciertas condiciones cromosómicas en un bebé en desarrollo.
Lo que hace que esta prueba sea poderosa es la presencia de fragmentos de ADN fetal en tu torrente sanguíneo durante el embarazo. Flotando en tu sangre hay pequeños fragmentos de ADN libre de células — algunos de ti, y algunos de la placenta — que comparte la mayor parte de su material genético con tu bebé. NIPT analiza estos fragmentos para rastrear condiciones genéticas como el síndrome de Patau y la talasemia. Recuerda que es solo una prueba de detección que no proporciona un diagnóstico definitivo.
Fuente: Gustavo Fring
Como una prueba de sangre estándar, NIPT es completamente seguro para tanto la madre como el bebé. Generalmente se realiza en el primer trimestre, a veces a principios del segundo trimestre, y a menudo junto a otras pruebas para dar una imagen más clara de la salud del bebé.
¿Qué es la prueba de translucencia nucal y cómo funciona?
La prueba de translucencia nucal es un escáner de ultrasonido opcional realizado en el primer trimestre de embarazo. Durante la ecografía de NT, un proveedor de salud mide el grosor del pequeño bolsillo de líquido en la parte posterior del cuello de tu bebé. Puede dar pistas sobre el riesgo del bebé para ciertas condiciones genéticas o cromosómicas, como el síndrome de Down y otros defectos de nacimiento.
El escáner es un procedimiento suave y sin dolor. Al igual que NIPT, es una prueba de detección — no un diagnóstico que ayuda a tu médico a decidir si se necesitan más pruebas.
NIPT vs. ecografía NT: 7 diferencias a considerar
Dado que NIPT y la ecografía NT son pruebas de detección prenatal opcionales, tu médico puede ayudarte a decidir si hacer una, ambas o ninguna según tu historial médico y necesidades. Aún así, la elección puede parecer abrumadora, especialmente para tu primer embarazo. Al comprender las diferencias clave entre NIPT y la ecografía nucal, estarás en una mejor posición para ver lo que es mejor para ti y tu bebé.
A continuación, desglosamos siete de las formas más importantes en que estas pruebas difieren:
Procedimiento
Alcance
Temporización y respuesta
Candidatos ideales
Precisión
Viabilidad de costo
Interpretación de resultados
1. Procedimiento
Una de las diferencias más inmediatas entre NIPT y la prueba NT es cómo se realizan las pruebas.
NIPT implica extraer una pequeña cantidad de sangre — alrededor de 10 mililitros — típicamente del brazo. Al igual que cualquier análisis de sangre rutinario, NIPT no requiere preparación y solo toma unos minutos.
En contraste, la ecografía NT es un ultrasonido, lo que significa que implica imágenes — no agujas ni trabajo de laboratorio. Al igual que otras ecografías del primer embarazo, puede hacerse de una de dos maneras:
Ultrasonido abdominal: Un técnico aplica una capa de gel en el abdomen, luego mueve un dispositivo de mano llamado transductor sobre la piel para capturar imágenes del feto.
Ultrasonido transvaginal: Implica insertar una pequeña sonda redondeada en el canal vaginal, lo que puede proporcionar imágenes más nítidas al inicio del embarazo.
Fuente: Pavel Danilyuk
Tu proveedor de salud generalmente recomendará una ecografía transvaginal solo si la posición del bebé u otros factores dificultan obtener una vista clara a través del abdomen. La ecografía dura entre 15 y 20 minutos y puede realizarse en la oficina de tu médico o en un centro de imágenes especializado.
Dependiendo de cómo se realice el ultrasonido, tu proveedor podría pedirte que llegues con la vejiga vacía para una ecografía transvaginal o con la vejiga llena para una abdominal. Siempre es una buena idea verificar con tu proveedor con anticipación para que sepas qué esperar.
2. Alcance
Tanto NIPT como la ecografía de translucencia nucal evalúan la probabilidad de que un feto tenga ciertas condiciones cromosómicas, comúnmente:
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Más allá de estas condiciones básicas, el enfoque de estas dos pruebas comienza a divergir.
Los paneles de NIPT difieren en lo que rastrean, por lo que los laboratorios pueden ofrecer sus propias versiones de la prueba para cubrir diferentes conjuntos de condiciones. En contraste, solo hay un escáner NT estandarizado.
Dado que NIPT utiliza una muestra de sangre materna para analizar pequeños fragmentos de ADN fetal, puede detectar un rango más amplio de anomalías cromosómicas. Esto incluye condiciones relacionadas con los cromosomas sexuales (como el síndrome de Turner o Klinefelter), y en algunos casos, microdeleciones o duplicaciones — piezas pequeñas faltantes o adicionales de cromosomas. Muchos paneles de NIPT también pueden determinar el sexo biológico del feto con alta precisión.
En cuanto a la prueba NT, proporciona una primera mirada a la anatomía fetal básica, incluyendo signos tempranos de malformaciones físicas o defectos cardíacos — algo que NIPT no puede detectar.
Aquí está cómo se comparan los alcances de la prueba NIPT frente a NT:
Característica | NIPT | Ecografía NT |
Detección core de trisomías (T21, T18, T13) | ✅ | ✅ |
Condiciones de cromosomas sexuales | ✅ | ❌ |
Microdeleciones/duplicaciones | ✅ | ❌ |
Predicción del sexo fetal | ✅ | ❌ |
Detección de anormalidades físicas | ❌ | ✅ |
Detección de problemas congénitos del corazón o del esqueleto | ❌ | ✅ |
Consejo 💚
Si estás buscando dar forma a tu alcance NIPT, el análisis de portadores puede ser una gran opción antes o durante el embarazo. Idealmente, tanto tú como tu pareja deberían hacer esta prueba de ADN para ver qué condiciones genéticas heredadas pueden transmitir a su bebé. Si sus escaneos muestran trastornos de alto riesgo, su clínica puede recomendar paneles de NIPT más completos o específicos.
Nucleus Family es una de las opciones de análisis de portadores de grado clínico más completas disponibles en EE.UU. hoy en día. Analiza ~100% de tu ADN para detectar tu riesgo de transmitir más de 900 condiciones, incluidos trastornos cardíacos, neurológicos y cognitivos — con un 99.9% de precisión.
3. Temporización y respuesta
Tanto NIPT como la ecografía NT son cribados sensibles al tiempo que se realizan durante el primer semestre, pero difieren en temporización y resultados de respuesta.
NIPT se puede realizar tan pronto como 10 semanas de embarazo. En esta etapa, normalmente hay suficiente ADN fetal circulante en el torrente sanguíneo materno para que la prueba sea precisa.
En lo que respecta a la ecografía NT, generalmente se realiza entre 11 y 14 semanas, idealmente más cerca de 11 o 12 semanas. Después de las 13.5 semanas, el líquido en la parte posterior del cuello del feto comienza a reabsorberse, dificultando la interpretación de la ecografía y aumentando el riesgo de resultados inexactos.
En cuanto al tiempo de respuesta, los resultados de NIPT generalmente tardan alrededor de cinco a 10 días, aunque puede tardar hasta tres semanas en algunos casos, dependiendo del laboratorio.
Tu proveedor de salud recibirá los resultados y luego te los compartirá.
En contraste, los resultados de la ecografía NT suelen ser disponibles de inmediato, ya que tu proveedor puede interpretar la ecografía en el acto.
4. Candidatos ideales
NIPT es generalmente adecuado para cualquier persona con un embarazo único — un embarazo que lleva un bebé. No se recomienda para mujeres que llevan tres o más bebés, así como en embarazos múltiples donde se sospecha que un gemelo tiene condiciones cromosómicas. En estos casos, no hay suficientes datos confiables para interpretar los resultados con precisión.
NIPT es una elección personal durante el cuidado prenatal, aunque algunas clínicas pueden priorizar ciertas pruebas según tus factores de riesgo. Puedes explorar tus opciones con tu proveedor de salud, e incluso elegir otras opciones de detección, como una prueba cuádruple o pruebas diagnósticas como amniocentesis, o optar por no hacer pruebas en absoluto.
En el pasado, las ecografías de translucencia nucal se recomendaban principalmente para mujeres embarazadas consideradas de “alto riesgo”, como aquellas de cierta edad o con antecedentes familiares de condiciones genéticas. Sin embargo, hoy en día, organizaciones médicas líderes como el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos aconsejan que todas las mujeres embarazadas se les ofrezca la opción de pruebas genéticas prenatales — incluyendo la ecografía NT — independientemente de la edad o los factores de riesgo.
Esto también incluye a personas que se someten a fertilización in vitro (FIV) o pruebas genéticas de preimplantación (PGT), que se benefician de tener acceso a opciones de detección genética completas.
5. Precisión
Uno de los factores más importantes para los futuros padres que eligen entre NIPT y la prueba NT es la precisión — no solo en términos de tasas de detección, sino también en qué tan seguros pueden avanzar con la información.
En la mayoría de los casos, NIPT puede detectar el síndrome de Down con 99% de precisión. Es por eso que esta prueba se ha vuelto rutinaria para la detección de T21 en los Estados Unidos. Con T18 y T13, la prueba es ligeramente menos precisa pero aún supera los métodos de detección tradicionales por un margen.
En contraste, una ecografía NT independiente detecta solo entre el 70 y el 80% de los fetos con síndrome de Down y tiene una tasa de falsos positivos de alrededor del 5%. Cuando se combina con una prueba de sangre dentro del cribado del primer trimestre, la precisión puede mejorar a alrededor del 90-95%, pero aún no iguala la fiabilidad de NIPT.
En última instancia, una mayor precisión no es solo una ventaja técnica. Puede hacer una diferencia real en reducir la carga emocional durante el embarazo. Por esto, algunos proveedores han dejado de lado las ecografías NT a favor de NIPT, alentando a los futuros padres a elegir la opción que proporcione mayor claridad y tranquilidad desde el principio.
6. Viabilidad de costo
Fuente: SHVETS production
Dado que NIPT proporciona información genética más amplia a la madre embarazada, generalmente es más costosa que la ecografía NT. La tabla a continuación desglosa los costos típicos de NIPT frente a ecografía NT y la cobertura del seguro para ayudarte a comparar ambas opciones con mayor claridad:
Prueba | Rango de costo | Costo promedio | Cobertura del seguro | Notas |
NIPT | $100–$2,000 | $400–$500 |
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Ecografía NT | $125–$700 | $200–$300 |
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7. Interpretación de resultados
Fuente: MART PRODUCTION
En una ecografía NT, los resultados se basan en el grosor del líquido en la parte posterior del cuello del bebé. Una medición superior a 3 mililitros puede señalar un riesgo aumentado de anormalidades cromosómicas o estructurales, incluidos los defectos cardíacos. Si los resultados son anormales, tu médico puede referirte a un consejero genético o especialista y recomendar pruebas diagnósticas adicionales como pruebas de muestreo de villus coriónico (CVS).
Con NIPT, los laboratorios generalmente informan resultados separados para cada condición cromosómica (por ejemplo, alto riesgo para trisomía 13, bajo riesgo para trisomía 18). Un resultado de alto riesgo a menudo conduce a una recomendación para pruebas diagnósticas que confirmen los hallazgos. Los resultados de bajo riesgo reducen enormemente la probabilidad de una condición, pero no garantizan que el feto esté no afectado.
NIPT vs. ecografía NT: ¿Cuál deberías elegir?
En la comparación de NIPT frente a la prueba NT, la primera destaca como una opción más fuerte debido a su precisión y exhaustividad. Dicho esto, estas pruebas no son mutuamente exclusivas, y muchos proveedores recomiendan hacerse ambas. Juntas, proporcionan una imagen más completa, equilibrando el riesgo genético con marcadores físicos, y aumentando la fuerza general de la detección temprana.
Sin embargo, ni NIPT ni la prueba NT detectan si los padres portan condiciones genéticas heredadas que podrían transmitirse a su hijo. Para parejas que piensan en el futuro — especialmente aquellas que navegan el embarazo o FIV — el análisis de portadores a través de Nucleus Family puede llenar este vacío crítico.
Nucleus ayuda a identificar los riesgos genéticos que tú y tu pareja pueden portar, proporcionándote la información que necesitas para planificar un futuro saludable juntos, así como guiar tus elecciones para pruebas prenatales.
Lecturas adicionales: Lee estas guías para aprender más sobre el análisis de portadores:
