Recibir un resultado inesperado de la NIPT puede resultar desconcertante, especialmente si no se tiene la certeza de lo que realmente significa. Pero antes de entrar en pánico, es importante recordar que la NIPT es una prueba de detección, no de diagnóstico; un resultado positivo o negativo de la prueba NIPT no garantiza que su bebé tenga o no una afección.
Varios factores pueden aumentar la tasa de falsos positivos de la NIPT, como el mosaicismo placentario confinado, el síndrome del gemelo evanescente o las influencias del ADN materno. Por ello, es crucial considerar todas las explicaciones posibles antes de tomar decisiones importantes.
En este artículo, analizaremos qué tan comunes son los informes de falsos positivos de la NIPT, los factores clave que pueden causar resultados inexactos y los siguientes pasos a seguir.
¿Qué es una NIPT?
Una prueba prenatal no invasiva (NIPT) analiza fragmentos del ADN del bebé, denominados ADN fetal libre de células, que circulan en el torrente sanguíneo de la madre durante el embarazo. Esta prueba se utiliza para evaluar el riesgo de ciertas afecciones cromosómicas en el bebé.
Normalmente, cada niño hereda 23 pares de cromosomas de sus padres. La NIPT busca identificar si alguno está ausente o duplicado, lo que podría indicar una afección que afecte el desarrollo.
El ADN del bebé se vuelve más detectable después del primer trimestre, razón por la cual la prueba se suele realizar después de las 10 semanas de embarazo. Si se realiza la prueba antes, los resultados podrían ser menos confiables debido a una baja fracción fetal (es decir, una cantidad pequeña de ADN del bebé en la sangre materna).
Las afecciones cromosómicas que detecta la NIPT suelen incluir:
Trisomía 21 (síndrome de Down)
Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
Trisomía 13 (síndrome de Patau)
Síndrome de Turner (Monosomía X)
Síndrome de Klinefelter (condición XXY)
Los resultados de su NIPT se reportarán como positivos o negativos. Un resultado positivo significa que existe un mayor riesgo de que el bebé presente la afección específica, mientras que un resultado negativo indica una menor probabilidad.
Extra — ¿Quiere comparar la NIPT con otras pruebas prenatales? Consulte los siguientes artículos:
Cribado del primer trimestre frente a NIPT
¿Puede fallar una prueba NIPT?
La NIPT es una prueba de cribado o detección, lo que significa que solo calcula la probabilidad de que su bebé tenga una determinada afección cromosómica. No proporciona un diagnóstico.
Aunque la NIPT es altamente precisa para afecciones como el Síndrome de Down (hasta un 90% de precisión), es menos precisa para anomalías cromosómicas más raras (precisión de entre el 2 y el 30%).
Cuando un resultado de la NIPT es incorrecto, puede clasificarse como un falso positivo o un falso negativo:
Tipo de error | Qué significa |
|---|---|
Falso positivo en NIPT | La prueba sugiere una mayor probabilidad de que su bebé tenga una afección cromosómica cuando en realidad no la tiene |
Falso negativo en NIPT | La prueba sugiere una baja probabilidad de que su bebé tenga anomalías cromosómicas cuando en realidad sí las tiene |
Dado que los resultados de la NIPT no son 100% exactos, a algunas parejas les preocupa obtener un falso positivo o un falso negativo y deciden omitir la prueba por completo. Esto es comprensible, ya que nadie quiere pasar por estrés o incertidumbre innecesarios durante el embarazo.
¿Con qué frecuencia fallan las pruebas NIPT?
Fuente: Cottonbro Studio
Aunque la NIPT es en general muy precisa, la frecuencia con la que genera un falso positivo o un falso negativo depende de la afección evaluada.
Por ejemplo, la NIPT es el método más confiable para detectar el síndrome de Down; los falsos positivos ocurren únicamente en alrededor del 0.1% al 0.2% de los casos.
Sin embargo, no ocurre lo mismo con las Trisomías 18 y 13, ya que los falsos positivos y negativos son más comunes con estas afecciones. Esto significa que si recibe un resultado de alto riesgo para cualquiera de estas dos, hay una mayor probabilidad de que no sea correcto en comparación con un resultado de alto riesgo para la Trisomía 21.
Para entender por qué sucede esto, resulta útil conocer dos términos clave: sensibilidad y especificidad. A continuación se desglosan ambos:
Término | Significado | Efecto |
|---|---|---|
Sensibilidad | Se refiere a la capacidad de la prueba para detectar una afección cuando esta realmente existe. Una prueba altamente sensible rara vez pasa por alto embarazos afectados. | Si una NIPT tiene una sensibilidad del 99.9% para el síndrome de Down, significa que si 1,000 bebés tienen síndrome de Down, la prueba identificará correctamente a 999 de ellos, pero podría omitir uno (falso negativo). |
Especificidad | Se refiere a la capacidad de una prueba para descartar una afección cuando esta no existe. Una prueba altamente específica rara vez identifica erróneamente embarazos saludables como afectados. | Si la prueba tiene una especificidad del 99.5%, significa que si 1,000 bebés no tienen síndrome de Down, identificará correctamente a 995 de ellos como de bajo riesgo, pero podría etiquetar erróneamente cinco embarazos como de alto riesgo (falso positivo). |
Un estudio reveló que la NIPT suele tener una mayor sensibilidad que especificidad para algunas trisomías, lo que significa que es excelente para detectar embarazos afectados, pero tiene una probabilidad ligeramente mayor de marcar embarazos saludables como de alto riesgo.
Dado que la especificidad juega un papel fundamental en los falsos positivos, esto explica por qué algunas personas reciben resultados de alto riesgo incluso cuando su bebé está saludable. No obstante, la sensibilidad y la especificidad pueden variar según el proveedor, por lo que es importante consultar las tasas de precisión específicas de su prueba.
¿Por qué ocurren los resultados falsos positivos en la NIPT?
Diversos factores pueden hacer que la prueba clasifique un embarazo como de alto riesgo aun cuando todo esté bien, entre ellos:
Mosaicismo placentario confinado
Influencia del ADN materno
Síndrome del gemelo evanescente
Errores en el procesamiento del laboratorio
Explicaremos cada uno de estos factores en las siguientes secciones.
1. Mosaicismo placentario confinado
La NIPT analiza fragmentos de ADN fetal en el torrente sanguíneo materno, pero la mayor parte de ese ADN en realidad proviene de la placenta. En ocasiones, la placenta puede presentar anomalías cromosómicas que no afectan al bebé, una condición denominada mosaicismo placentario confinado (CPM, por sus siglas en inglés). En este caso, la placenta contiene material genético adicional o ausente, pero el ADN real del bebé es normal.
Dado que la NIPT detecta el ADN placentario, esta discrepancia puede dar lugar a un resultado falso positivo y hacer parecer que el bebé tiene una afección (cuando, en realidad, no es así).
2. Influencias del ADN materno
Al realizarse una NIPT, la muestra de sangre contiene ADN tanto de la madre como del bebé. Aunque el análisis se enfoca en el ADN del bebé, a veces ciertos factores en el ADN materno pueden alterar los resultados y generar un informe de falso positivo.
Los factores más comunes incluyen:
Fibromas uterinos (miomas): Los miomas son tumores no cancerosos en el útero. Aunque no afectan directamente el embarazo, algunas investigaciones sugieren que podrían incrementar las probabilidades de obtener un resultado falso positivo en la NIPT.
Neoplasias maternas: En casos muy poco comunes, un cáncer no diagnosticado en la madre puede interferir con la NIPT.
3. Síndrome del gemelo evanescente
En ocasiones, un embarazo comienza siendo gemelar, pero uno de los embriones interrumpe su desarrollo en etapas tempranas y es absorbido de forma natural por el segundo gemelo, la placenta o el cuerpo de la madre. Esto se conoce como síndrome del gemelo evanescente.
Muchos padres ni siquiera se enteran de que esto ha sucedido, ya que puede ocurrir antes de que una ecografía logre detectar al segundo bebé.
Dado que la NIPT analiza el ADN fetal en la sangre de la madre, la prueba aún puede detectar fragmentos de ADN del gemelo desaparecido. Si dicho gemelo presentaba alguna anomalía cromosómica, esto podría derivar en un resultado falso positivo, aun si el bebé sobreviviente está completamente sano.
4. Errores en el procesamiento del laboratorio
A pesar de que los laboratorios que procesan las pruebas NIPT suelen seguir protocolos muy estrictos para garantizar la exactitud, se pueden presentar errores humanos o técnicos. Equivocaciones como etiquetar incorrectamente las muestras, un manejo inadecuado de las mismas o errores en el análisis de datos pueden dar lugar a resultados no concluyentes.
En ocasiones, las muestras pueden incluso perderse o contaminarse, lo que requiere repetir la prueba. Aunque estos errores son poco frecuentes, pueden contribuir a obtener resultados falsos positivos o falsos negativos en la NIPT.
Qué hacer tras recibir resultados inesperados en la NIPT
Recibir resultados positivos o negativos inesperados en la NIPT puede resultar en una experiencia sumamente emotiva, sobre todo ante la incertidumbre de su exactitud. A continuación, se detallan algunas opciones que puede contemplar si se encuentra en esta situación:
1. Asesoramiento genético
Fuente: MART PRODUCTION
Los asesores genéticos se especializan en ayudar a los futuros padres a interpretar resultados complejos de pruebas genéticas, incluida la NIPT. Si tiene dudas sobre su reporte, un asesor puede explicarle detalladamente los resultados, analizar opciones de pruebas adicionales y ofrecerle orientación valiosa adaptada a su situación particular.
Su función no es decirle qué decisión tomar, sino proporcionarle información clara y con base científica para ayudarle a tomar una decisión informada.
2. Amniocentesis
A diferencia de la NIPT, la amniocentesis es una prueba diagnóstica: ofrece una respuesta definitiva de si el bebé tiene o no una afección genética. Muchas personas deciden someterse a una amniocentesis tras obtener un resultado de alto riesgo en la NIPT para confirmar el diagnóstico. Esta prueba suele realizarse durante el segundo trimestre del embarazo.
Dado que este procedimiento consiste en extraer líquido amniótico del útero, conlleva ciertos riesgos, incluido un riesgo de aborto espontáneo del 0.1% (1 de cada 900 embarazos). Antes de optar por la amniocentesis, es fundamental analizar detenidamente los riesgos y beneficios con su médico.
3. Biopsia de vellosidades coriónicas (CVS)
La biopsia de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) es otra prueba de diagnóstico prenatal que permite confirmar afecciones cromosómicas. Consiste en tomar una pequeña muestra de tejido de la placenta. Puesto que la placenta comparte material genético con el bebé, esta prueba puede ofrecer un diagnóstico temprano.
Una ventaja importante de la CVS es que puede programarse en una etapa más temprana del embarazo con respecto a la amniocentesis, generalmente entre las semanas 10 y 13. No obstante, al tratarse de un procedimiento invasivo, existe riesgo de complicaciones en el embarazo, por lo que debe consultar con su médico si esta es la opción indicada para usted.
Cómo manejar sus resultados de NIPT y comprender opciones adicionales
Recibir un resultado de alto riesgo en la NIPT puede resultar abrumador, pero es esencial mantener la calma y recopilar la información adecuada. Debido a que la NIPT no es una prueba de diagnóstico, pueden ocurrir falsos positivos, y a menudo se requiere de pruebas de seguimiento para confirmar un diagnóstico.
Además de la NIPT, el cribado de portadores es otra herramienta de gran valor para parejas que planean un embarazo. Esta prueba ayuda a identificar si usted o su pareja son portadores de afecciones genéticas que podrían transmitirse a su hijo, tales como la fibrosis quística, la hemofilia o la distrofia muscular.
Para obtener un análisis más exhaustivo, muchos especialistas sugieren realizar un cribado de portadores ampliado, el cual analiza cientos de afecciones en lugar de unas cuantas. Nucleus ofrece un cribado de portadores basado en la secuenciación del genoma completo, con capacidad para analizar más de [NUM_CONDITIONS_SCREENED] afecciones hereditarias y enfocado en la precisión y la accesibilidad.
Con una comprensión clara de sus riesgos genéticos, podrá tomar decisiones reproductivas informadas que se adapten mejor al futuro de su familia.
Nucleus: Ayudándole a tomar el control de su salud reproductiva
Inicie su proceso hoy mismo solicitando su prueba Nucleus, que ofrece cribado de portadores de grado clínico con secuenciación del genoma completo (WGS). A diferencia de la mayoría de las pruebas tradicionales de cribado de portadores que analizan menos del 1% de su genoma, la WGS examina casi el 100%, por lo que resulta sumamente más eficaz para detectar variantes genéticas poco comunes vinculadas a afecciones hereditarias.
Una de las mayores ventajas de Nucleus es su amplio panel de cribado de portadores, el cual analiza más de [NUM_CONDITIONS_SCREENED] afecciones genéticas, entre ellas:
Cánceres como el colorrectal, de mama y de próstata
Degeneración macular asociada a la edad
Enfermedad celíaca
Enfermedades cardíacas como la enfermedad de las arterias coronarias
Dolor crónico
Sus resultados se presentarán en reportes fáciles de entender, lo que le garantizará interpretar con total claridad sus riesgos genéticos.
Para las parejas que están planeando formar una familia, la función de sincronización de pareja de Nucleus representa un gran beneficio. Si ambos se realizan la prueba, Nucleus analizará sus resultados en conjunto y les proporcionará una evaluación combinada de su riesgo genético. De este modo, resultará más sencillo determinar si ambos son portadores de la misma afección y el impacto potencial que esto representa para sus futuros hijos.
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En caso de requerir asistencia adicional, también puede beneficiarse de la alianza de Nucleus con SteadyMD, que dispone de asesores genéticos certificados por el consejo profesional que pueden brindarle orientación valiosa y ayudarle a comprender sus siguientes pasos.
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Fuente de la imagen de portada: SHVETS production
