Las pruebas de ADN en casa son hoy más informativas que nunca. Aun así, a menudo puedes obtener más valor de tu prueba subiendo tu archivo de ADN a una plataforma en línea como Promethease.
Promethease es una herramienta práctica y económica que puede conectar tus resultados con la literatura científica existente y descubrir información adicional sobre tu salud, rasgos y ascendencia.
Aunque es una plataforma muy popular que ha existido durante más de 15 años, su interfaz y sus hallazgos pueden resultar abrumadores. En esta guía, aprenderás a leer un informe de Promethease y a usar las funciones de la plataforma.
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Cómo empezar con Promethease
Para acceder a los servicios de Promethease, primero debes aceptar sus términos y condiciones, que te informan sobre los riesgos y limitaciones de la plataforma. A continuación, puedes subir tu(s) archivo(s) de ADN o importarlo(s) a través de una URL. Promethease acepta varios formatos de archivo, incluidos los de:
FamilyTreeDNA (prueba de SNP)
NatGeo
Complete Genomics
Illumina GenomeStudio
WeGene
Una vez que proporciones los datos, Promethease los analizará y generará tu informe personalizado utilizando información de SNPedia, una base de datos en línea de información genética.
El costo de tu informe depende del tamaño y la cantidad de tus archivos. Según la compañía, la mayoría de los informes cuestan $12, y cada archivo adicional suma $4 a tu cuenta. Promethease generalmente tarda menos de 10 minutos en generar un informe, pero puede requerir más tiempo para archivos grandes, como los datos del genoma completo.
Lectura extra — Lee nuestras reseñas para descubrir el mejor servicio de pruebas de ADN para tus necesidades:
Cómo interpretar los resultados de Promethease: Elementos principales y terminología
En las siguientes secciones, desglosaremos un informe típico de Promethease y explicaremos sus términos y opciones. Aprenderás a usar Promethease de manera efectiva, incluido cuál es el propósito de cada función y cómo aprovecharla al máximo.
Hemos organizado nuestra guía en cuatro partes según los elementos principales de la plataforma:
Comprender las secciones de genos
Uso de filtros para ajustar tus resultados
Acceso a funciones de visualización de datos
Búsqueda en tus resultados
1. Comprender las secciones de genos
Cuando abras tu informe de Promethease, a la izquierda verás tarjetas que describen los “genos” identificados: genotipos y genosets dentro de tu archivo de ADN.
Promethease define un genotipo como un par específico de variantes genéticas (diferentes formas de genes) que heredaste de cada progenitor en una posición SNP determinada. Un SNP o polimorfismo de nucleótido único es una ubicación precisa en un cromosoma donde un solo nucleótido (A, T, C o G) varía entre las personas. Estas variaciones pueden influir en tu predisposición a enfermedades y afecciones como el cáncer o rasgos como el color de ojos.
Acuñado por Promethease, un genoset es un término que se refiere a un conjunto definido de genotipos en dos o más ubicaciones en el genoma cuya presencia conjunta puede indicar predisposiciones específicas.
Fuente: Promethease
Promethease marca los genos con un color según su reputación (repute), un parámetro que indica si el hallazgo es “bueno” (verde) o “malo” (rojo). Algunas tarjetas pueden permanecer grises, lo que significa que aún no tienen una clasificación o que no se pueden clasificar.
Elementos de la sección de genos
Conoce el significado de los elementos comunes de los genos:
Algunas tarjetas también pueden contener gráficos, enlaces a estudios relevantes y otros recursos útiles que pueden informarte sobre tus predisposiciones o cómo abordarlas.
Lectura extra — Echa un vistazo a nuestras reseñas de otros servicios que pueden analizar archivos de ADN subidos:
2. Uso de filtros para ajustar tus resultados
Tu informe de Promethease presentará una gran cantidad de tarjetas de genos, pero no es necesario ni recomendable leerlas todas. Algunos hallazgos serán más confiables y valiosos que otros, según lo indiquen sus puntuaciones de magnitud.
En lugar de leer tu informe de Promethease por completo, usa filtros para reducir la cantidad de tarjetas y descartar aquellas que no merecen tu tiempo.
Fuente: Promethease
Puedes acceder a los filtros presionando el botón de configuración junto a la barra de búsqueda. Una vez que lo hagas, aparecerá un menú en el lado derecho de tu ventana. En ese menú, puedes seleccionar los temas y las afecciones médicas que te interesan y cambiar opciones como:
Criterios de ordenamiento
Etnicidad primaria
Magnitud, publicaciones y frecuencia mínimas y máximas
La cantidad de tarjetas para mostrar a la vez
Usando el filtro de ClinVar, puedes optar por ver solo los SNP que existen en la base de datos de variantes clínicamente relevantes de NIH.gov. Estos SNP tienen asociaciones respaldadas por la ciencia con enfermedades, afecciones y rasgos.
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3. Acceso a funciones de visualización de datos
En la parte superior del menú de configuración, encontrarás algunas herramientas de visualización de datos que pueden ayudarte a comprender mejor tus resultados de ADN filtrados:
Fuente: Promethease
4. Búsqueda en tus resultados
Si te interesa un gen, rasgo o afección médica específicos, usa la barra de búsqueda en la parte superior de tu informe. Para genes y SNP, puedes usar la sintaxis genómica estándar, como chr6:32600000-32700000. Para otros temas, puedes escribir expresiones regulares, como breast cancer, BRCA o breast|ovar.
Limitaciones de Promethease a considerar
Antes de invertir en un informe de Promethease o tomar cualquier medida basada en sus hallazgos, debes tener en cuenta las posibles deficiencias de la plataforma:
Sobrecarga de información
Mala interfaz de usuario
Poco accesible para no expertos
Inexactitud en los resultados
1. Sobrecarga de información
Sin filtros, tu informe de Promethease mostrará más de 20,000 entradas, y la mayoría de ellas no valdrá la pena leerlas, ya que se basan en evidencia científica débil. Por ejemplo, en el informe de muestra de Promethease, solo alrededor del 10% de todas las entradas eran clínicamente relevantes. Para concentrarte en los resultados más valiosos, aumenta la puntuación mínima de magnitud y el número de publicaciones o utiliza el filtro de ClinVar.
2. Mala interfaz de usuario
La interfaz de Promethease es obsoleta y podría implicar una curva de aprendizaje pronunciada para usuarios primerizos. Algunos usuarios también reportan errores y afirman que la plataforma ha empeorado con el tiempo, señalando la función de búsqueda como la más perjudicada. Esto puede ser un problema significativo, ya que la función de búsqueda es fundamental para navegar por los informes de Promethease debido a su complejidad.
3. Información excesivamente técnica
La plataforma resulta especialmente poco intuitiva para quienes no tienen conocimientos de genética debido a su uso de terminología técnica y científica. Además, Promethease no ofrece ninguna recomendación práctica que te ayude a afrontar los posibles riesgos para la salud que identifica.
Como resultado, es posible que necesites una consulta con un genetista para comprender tu informe y sus implicaciones.
4. Inexactitud en los resultados
Promethease a veces puede arrojar resultados inexactos, específicamente falsos positivos, aunque puede emitir una advertencia en tales casos. Muchos usuarios informan haber recibido un resultado positivo para enfermedades y afecciones graves como el cáncer, que luego se desmintieron con pruebas de grado médico. Algunos de estos usuarios comentan que el resultado inicial les causó estrés y ansiedad:
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Como se señala en los términos y condiciones, Promethease no es apto para fines de diagnóstico. No debes tomar ningún resultado al pie de la letra, sin importar si es positivo o negativo. En su lugar, debes hablar con un profesional de la salud para identificar hallazgos significativos y determinar el mejor plan de acción.
También vale la pena señalar que algunos servicios de prueba con cuyos archivos de ADN trabaja Promethease pueden ser poco confiables y producir resultados falsos. La mayoría de estos servicios, incluidos 23andMe y AncestryDNA, dependen de una tecnología de genotipado limitada y decodifican menos del 0.1% de tu ADN.
Para comprender plenamente tus predisposiciones genéticas, opta por una prueba de genoma completo que pueda analizar casi el 100% de tus genes. Nucleus utiliza la tecnología más avanzada de secuenciación del genoma completo para ofrecer un análisis preciso y de grado clínico de tu ADN, incluidas las variantes raras que las pruebas comerciales pasan por alto.
Tu informe de Nucleus Premium revela tu propensión a cientos de enfermedades, afecciones y rasgos. Es fácil de entender y contiene consejos concretos para mejorar tu estilo de vida y tus resultados de salud. También puedes reservar una consulta con un experto en genética, quien puede brindarte orientación adicional sobre tus resultados y los pasos a seguir.
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Nucleus es una plataforma de ADN que ofrece una prueba aprobada por médicos que analiza casi todos tus genes con un 99.9% de precisión. Al igual que con las pruebas directas al consumidor, puedes recolectar tu muestra en casa y obtener acceso en línea a tus conocimientos genéticos de Nucleus, incluida tu predisposición a:
Más de 800 enfermedades y afecciones, incluidos tipos de cáncer raros y trastornos de salud mental
Afecciones hereditarias que podrías transmitir a tu descendencia
Rasgos como la inteligencia, el IMC, la fuerza muscular y la longevidad
Aun así, Nucleus es más completo y científicamente riguroso que otras pruebas caseras, ya que proporciona un análisis de grado clínico realizado en laboratorios estadounidenses totalmente regulados. Nucleus también es único porque toma en cuenta tanto influencias genéticas como no genéticas, como tus elecciones de estilo de vida y el entorno.
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Mientras que los informes de Promethease son difíciles de navegar e interpretar para la mayoría de las personas, Nucleus:
Explica todos los términos en un lenguaje claro y sin tecnicismos
Proporciona gráficos para ayudarte a entender tus resultados
Incluye consejos de estilo de vida que puedes empezar a aplicar de inmediato
Además de eso, Nucleus se asocia con SteadyMD, por lo que puede conectarte con un asesor genético certificado si tienes alguna duda sobre tus resultados o el mejor camino a seguir.
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Aunque son cada vez más comunes, las pruebas de genoma completo siguen siendo costosas, y la mayoría de las compañías cobran más de $1,000 por el análisis. Con Nucleus Premium, obtendrás todos los informes de salud y rasgos disponibles por solo [PRICE.KIT_SOLO.ONE]. Una vez que estés listo para hacerte la prueba, pide tu kit:
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Tu kit será entregado en tu puerta, tras lo cual solo necesitarás frotar el hisopo en tus mejillas y enviar la muestra al laboratorio. Una vez que Nucleus reciba tu muestra, deberías obtener tus resultados en un plazo de seis a ocho semanas. Nucleus cumple con la ley HIPAA y trabaja únicamente con laboratorios regulados, por lo que no tienes de qué preocuparte respecto a la seguridad de tu muestra, resultados o cualquier otro dato.
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Fuente de la imagen destacada: Gam-OI
