Las pruebas de ADN en el hogar son más informativas que nunca. Aun así, a menudo puedes obtener más valor de tu prueba subiendo tu archivo de ADN a una plataforma en línea como Promethease.
Promethease es una herramienta económica y práctica que puede conectar tus resultados con la literatura científica existente y descubrir información adicional sobre tu salud, rasgos y ancestros.
Aunque es una plataforma sumamente popular que ha existido por más de 15 años, su interfaz y resultados pueden resultar abrumadores. En esta guía, aprenderás cómo leer un informe de Promethease y utilizar las funciones de la plataforma.
Adicional: También te presentaremos Nucleus Premium, un análisis de ADN que analiza casi el 100% de tus genes y ofrece recomendaciones claras y prácticas para mejorar tu salud.
Primeros pasos con Promethease
Para acceder a los servicios de Promethease, primero debes aceptar sus términos y condiciones, que te informan sobre los riesgos y limitaciones de la plataforma. A continuación, puedes subir tu(s) archivo(s) de ADN o importarlo(s) a través de una URL. Promethease acepta varios formatos de archivo, incluidos los de:
FamilyTreeDNA (prueba de SNP)
NatGeo
Complete Genomics
Illumina GenomeStudio
WeGene
Una vez que proporciones los datos, Promethease los analizará y generará tu informe personalizado utilizando información de SNPedia, una base de datos en línea de información genética.
El costo de tu informe depende del tamaño y la cantidad de tus archivos. Según la empresa, la mayoría de los informes cuestan $12, y cada archivo adicional suma $4 a tu cuenta. Promethease suele tardar menos de 10 minutos en generar un informe, pero puede necesitar más tiempo para archivos grandes, como los de genoma completo.
Lecturas recomendadas — Lee nuestras reseñas para descubrir el mejor servicio de pruebas de ADN para tus necesidades:
Cómo interpretar los resultados de Promethease: Elementos clave y terminología
In las siguientes secciones, desglosaremos un informe típico de Promethease y explicaremos sus términos y opciones. Aprenderás a usar Promethease de manera efectiva, incluyendo cuál es el propósito de cada función y cómo aprovecharla al máximo.
Hemos organizado nuestra guía en cuatro partes basadas en los elementos principales de la plataforma:
Comprender las secciones de genos
Uso de filtros para refinar tus resultados
Acceso a funciones de visualización de datos
Buscar en tus resultados
1. Comprender las secciones de genos
Cuando abras tu informe de Promethease, en el lado izquierdo verás tarjetas que describen los "genos" identificados: genotipos y genosets dentro de tu archivo de ADN.
Promethease define un genotipo como un par específico de variantes genéticas (diferentes formas de un gen) que heredaste de cada progenitor en una posición SNP particular. Un SNP o polimorfismo de nucleótido único es una ubicación precisa en un cromosoma donde un solo nucleótido (A, T, C o G) varía entre las personas. Estas variaciones pueden influir en tu predisposición a enfermedades y afecciones como el cáncer o rasgos como el color de ojos.
Término acuñado por Promethease, un genoset es un término que se refiere a un conjunto definido de genotipos en dos o más ubicaciones del genoma cuya presencia conjunta puede indicar predisposiciones específicas.
Fuente: Promethease
Promethease clasifica los genos con un color basado en su reputación (repute), un parámetro que indica si el hallazgo es "bueno" (verde) o "malo" (rojo). Algunas tarjetas pueden permanecer de color gris, lo que significa que aún no tienen una clasificación o no pueden clasificarse.
Elementos de la sección de genos
Conoce el significado de los elementos comunes de los genos:
Algunas tarjetas también pueden contener gráficos, enlaces a estudios relevantes y otros recursos útiles que pueden informarte sobre tus predisposiciones o cómo abordarlas.
Lecturas recomendadas — Echa un vistazo a nuestras reseñas de otros servicios que pueden analizar archivos de ADN cargados:
2. Uso de filtros para refinar tus resultados
Tu informe de Promethease presentará una gran cantidad de tarjetas de genos, pero no es necesario ni aconsejable leerlas todas. Algunos hallazgos serán más confiables y valiosos que otros, tal como lo indican sus puntuaciones de magnitud.
En lugar de leer tu informe de Promethease por completo, utiliza filtros para reducir el número de tarjetas y eliminar aquellas que no valen tu tiempo.
Fuente: Promethease
Puedes acceder a los filtros presionando el botón de configuración junto a la barra de búsqueda. Una vez que lo hagas, aparecerá un menú en el lado derecho de tu ventana. En ese menú, puedes seleccionar los temas y condiciones médicas que te interesan y cambiar opciones como:
Criterios de clasificación
Etnicidad primaria
Magnitud, publicaciones y frecuencia mínimas y máximas
La cantidad de tarjetas a mostrar a la vez
Usando el filtro ClinVar, puedes optar por ver únicamente los SNP que existen en la base de datos de variantes clínicamente relevantes de NIH.gov. Estos SNP tienen asociaciones respaldadas por la ciencia con enfermedades, afecciones y rasgos.
Consejo 💡
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3. Acceso a funciones de visualización de datos
En la parte superior del menú de configuración, encontrarás algunas herramientas de visualización de datos que pueden ayudarte a comprender mejor tus resultados de ADN filtrados:
Fuente: Promethease
4. Buscar en tus resultados
Si estás interesado en un gen, rasgo o condición médica específica, utiliza la barra de búsqueda en la parte superior de tu informe. Para genes y SNP, puedes usar la sintaxis genómica estándar, como chr6:32600000-32700000. Para otros temas, puedes escribir expresiones regulares, como breast cancer, BRCA o breast|ovar.
Limitaciones de Promethease a considerar
Antes de invertir en un informe de Promethease o tomar cualquier medida basada en sus hallazgos, debes conocer las posibles deficiencias de la plataforma:
Sobrecarga de información
Interfaz de usuario deficiente
Inaccesibilidad para no expertos
Inexactitud en los resultados
1. Sobrecarga de información
Sin filtros, tu informe de Promethease mostrará más de 20,000 entradas, y la mayoría de ellas no valdrá la pena leerlas ya que se basan en evidencia científica débil. Por ejemplo, en la muestra del informe de Promethease, solo alrededor del 10% de todas las entradas eran médicamente relevantes. Para enfocarte en los resultados más valiosos, aumenta la puntuación de magnitud mínima y el número de publicaciones o utiliza el filtro ClinVar.
2. Interfaz de usuario deficiente
La interfaz de Promethease es anticuada y podría implicar una curva de aprendizaje pronunciada para los usuarios primerizos. Algunos usuarios también reportan fallos y afirman que la plataforma ha empeorado con el tiempo, señalando la función de búsqueda como la más afectada de forma negativa. Esto puede ser un problema importante, ya que la función de búsqueda es esencial para navegar por los informes de Promethease debido a su complejidad.
3. Información sumamente técnica
La plataforma es especialmente poco intuitiva para quienes no tienen conocimientos en genética debido al uso de terminología técnica y científica. Además, Promethease no ofrece ninguna recomendación práctica que te ayude a lidiar con los posibles riesgos de salud que identifica.
Como resultado, es posible que necesites una consulta con un genetista para comprender tu informe y sus implicaciones.
4. Inexactitud en los resultados
Promethease a veces puede proporcionar resultados inexactos, específicamente falsos positivos, aunque puede emitir una advertencia en tales casos. Muchos usuarios informan haber recibido un resultado positivo para enfermedades y condiciones graves como el cáncer, que posteriormente se descartarían con pruebas de calidad médica. Algunos de estos usuarios mencionan que el resultado inicial les causó estrés y ansiedad:
Tal como se indica en los términos y condiciones, Promethease no es adecuado para fines de diagnóstico. No debes tomar ningún resultado al pie de la letra, sin importar si es positivo o negativo. En su lugar, debes hablar con un profesional de la salud para identificar hallazgos significativos y determinar el mejor plan de acción.
También vale la pena señalar que algunos servicios de pruebas cuyos archivos de ADN utiliza Promethease pueden ser poco confiables y producir resultados falsos. La mayoría de estos servicios, incluidos 23andMe y AncestryDNA, dependen de una tecnología de genotipado limitada y decodifican menos del 0.1% de tu ADN.
Para comprender completamente tus predisposiciones genéticas, opta por una prueba de genoma completo que pueda analizar casi el 100% de tus genes. Nucleus utiliza la tecnología más reciente de secuenciación del genoma completo para ofrecer un análisis preciso y de calidad clínica de tu ADN, incluidas las variantes raras que las pruebas comerciales pasan por alto.
Tu informe de Nucleus Premium revela tu susceptibilidad a cientos de enfermedades, condiciones y rasgos. Es fácil de entender y contiene consejos concretos para mejorar tu estilo de vida y tus resultados de salud. También puedes reservar una consulta con un experto en genética, quien te brindará orientación adicional sobre tus resultados y los siguientes pasos.
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Más de 800 enfermedades y condiciones, incluidos tipos de cáncer raros y trastornos de salud mental
Afecciones hereditarias que podrías transmitir a tu descendencia
Rasgos como la inteligencia, el IMC, la fuerza muscular y la longevidad
Aun así, Nucleus es más completo y científicamente riguroso que otras pruebas caseras, proporcionando un análisis de calidad clínica realizado en laboratorios totalmente regulados de EE. UU. Nucleus también es único porque considera tanto las influencias genéticas como las no genéticas, tales como tus elecciones de estilo de vida y el entorno.
Mientras que los informes de Promethease son difíciles de navegar e interpretar para la mayoría de las personas, Nucleus:
Explica todos los términos en un lenguaje claro y libre de tecnicismos
Proporciona gráficos para ayudarte a entender tus resultados
Incluye consejos de estilo de vida que puedes comenzar a aplicar de inmediato
Además de eso, Nucleus se asocia con SteadyMD, por lo que puede conectarte con un asesor genético certificado si tienes alguna pregunta sobre tus resultados o el mejor camino a seguir.
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Tu kit será entregado en tu puerta, tras lo cual solo necesitas frotar el hisopo en tus mejillas y enviar la muestra al laboratorio. Una vez que Nucleus reciba tu muestra, deberías obtener tus resultados en un plazo de seis a ocho semanas. Nucleus cumple con la ley HIPAA y trabaja únicamente con laboratorios regulados, por lo que no debes preocuparte por la seguridad de tu muestra, resultados o cualquier otro dato.
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Fuente de la imagen destacada: Gam-OI
