Durante la FIV, su médico puede recomendar la PGT-A para analizar los embriones antes de la transferencia y mejorar las probabilidades de un embarazo exitoso. Aun así, se pueden sugerir pruebas adicionales, como la NIPT, incluso una vez que logre el embarazo.
Si se pregunta: "¿Necesito la NIPT después de la PGT-A?", no es la única persona con esa duda. A muchos pacientes de FIV les sorprende escuchar sobre la NIPT después de haberse realizado ya la PGT-A y no están seguros de si realmente es necesaria.
Le explicaremos cómo estas pruebas pueden complementarse para ayudarle a entender por qué y cuándo la combinación es la opción más segura.
¿Se recomienda la NIPT después de la prueba PGT-A?
La prueba prenatal no invasiva (NIPT) se ofrece comúnmente a las personas embarazadas como parte de la atención prenatal de rutina, incluidas aquellas que se han sometido a una FIV con PGT-A.
La prueba analiza el ADN fetal en la sangre materna para detectar anomalías cromosómicas, lo cual es similar a lo que hace la prueba genética preimplantacional para aneuploidías (PGT-A). La PGT-A se realiza en embriones creados mediante FIV para detectar irregularidades cromosómicas y ayudarle a seleccionar las opciones más saludables para la transferencia.
Después de la FIV y de las diversas pruebas que acompañan el proceso, la recomendación de otra prueba puede resultar abrumadora. Sin embargo, la NIPT es totalmente opcional, y usted puede decidir no realizársela. Muchos especialistas en fertilidad sugieren la NIPT incluso cuando no hay nada particularmente preocupante en su embarazo, ya que la prueba forma parte de la atención estándar.
¿Qué tan diferente es la NIPT de la PGT-A?
Para ayudarle a aclarar las diferencias entre estas pruebas, la siguiente tabla detalla cómo difieren en el momento de realización, el método y lo que detectan:
Aspecto | PGT-A | NIPT |
|---|---|---|
Momento de realización | Antes del embarazo, pero solo disponible para pacientes de FIV | Al inicio del embarazo (alrededor de la semana 10) |
Origen de la muestra | Células del embrión | Muestra de sangre materna |
Qué detecta | Anomalías cromosómicas mayores | Aneuploidías comunes; además, puede detectar microdeleciones |
Nivel de invasión | Requiere biopsia del embrión | Extracción de sangre simple |
Precisión | 98% * | 99% * |
* El rendimiento del cribado varía según la afección y el laboratorio; consulte la sensibilidad, especificidad y VPP/VPN para cada afección
En la mayoría de los casos, estas pruebas pueden complementarse para brindarle un panorama completo de la salud de su bebé. Evalúan los cromosomas de su bebé desde dos perspectivas diferentes y en dos etapas distintas del desarrollo para ofrecerle información integral que a muchos futuros padres les resulta tranquilizadora.
Si ya se realizó la prueba PGT-A con resultados normales, la NIPT puede parecer un paso adicional innecesario. Para muchos pacientes que transfieren un embrión euploide, la probabilidad de encontrar nuevos problemas cromosómicos es relativamente baja.
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Cualquiera que sea la decisión que tome, su especialista en fertilidad le ayudará a evaluar los pros y los contras considerando su historial médico, sus antecedentes familiares y sus necesidades emocionales.
¿Cuándo es médicamente necesaria la NIPT después de la PGT-A?
Incluso si sus embriones resultaron normales en la PGT-A, su especialista en fertilidad aún podría recomendarle encarecidamente la NIPT en situaciones específicas. Estas incluyen:
Edad materna avanzada
Antecedentes de pérdida gestacional o afecciones cromosómicas
Mosaicismo en los resultados de la PGT-A
Preocupaciones sobre microdeleciones o duplicaciones
Hallazgos anormales en los primeros ultrasonidos
Analicemos por qué estas situaciones podrían justificar la realización de la prueba NIPT.
1. Edad materna avanzada
Si bien el camino de fertilidad de cada mujer es único, la mayoría de los especialistas en fertilidad consideran que la edad es un factor importante en la planificación del embarazo. Si tiene 35 años o más, su clínica podría recomendar la NIPT incluso después de resultados normales de PGT-A para brindarle una atención integral que aborde todos los posibles riesgos relacionados con la edad.
La PGT-A le ayuda a seleccionar un embrión con el número correcto de cromosomas en la etapa de blastocisto, pero la NIPT puede verificar que estos patrones cromosómicos se mantengan estables durante las primeras semanas críticas de desarrollo después de la transferencia y la implantación.
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Un resultado de bajo riesgo (normal) en la NIPT puede ser especialmente tranquilizador después de todo lo que ya ha pasado para lograr el embarazo.
2. Antecedentes de pérdida gestacional o afecciones cromosómicas
Si ha tenido abortos espontáneos previos o tiene antecedentes familiares de afecciones genéticas, es posible que su especialista en fertilidad esté más inclinado a recomendar la NIPT después de la PGT-A.
La NIPT ofrece otra oportunidad para comprobar que el desarrollo de su bebé va por buen camino y que no han aparecido anomalías cromosómicas después de que sus embriones obtuvieran resultados normales.
3. Mosaicismo en los resultados de la PGT-A
Su especialista en fertilidad también puede recomendar la NIPT si su PGT-A revela mosaicismo, una mezcla de células normales y anormales, en el embrión transferido.
Muchos embriones con mosaicismo se desarrollan con normalidad porque las células sanas a menudo superan en crecimiento a las anormales durante el desarrollo temprano. Aun así, en algunos casos, el mosaicismo puede persistir o provocar problemas cromosómicos que podrían afectar a su bebé.
La NIPT puede ayudar a aclarar si los cromosomas de su bebé se han normalizado o si el mosaicismo persiste, lo que puede aliviar parte de la incertidumbre que conlleva transferir un embrión mosaico.
Recuerde, si la NIPT detecta problemas cromosómicos, su especialista en fertilidad y su asesor genético pueden ayudarle a entender qué significa esto para su bebé y analizar sus opciones de pruebas diagnósticas adicionales.
Extra: Descubra cómo se comparan otras pruebas comunes con la NIPT en las siguientes útiles guías:
4. Preocupaciones sobre microdeleciones o duplicaciones
Las microdeleciones y microduplicaciones son diminutos fragmentos faltantes o adicionales de cromosomas que a menudo pasan desapercibidos durante la PGT-A habitual.
Estos pequeños cambios cromosómicos pueden causar diversas afecciones genéticas como el síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2), el síndrome de Prader-Willi o el síndrome de Angelman, que afectan el desarrollo y la salud del bebé.
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Puede detectar microdeleciones con la NIPT si hay antecedentes de afecciones genéticas en su familia. Aun así, estas afecciones pueden presentarse sin antecedentes familiares, por lo que siempre es bueno contar con información adicional mientras se prepara para recibir a su bebé.
Al detectar (o descartar) estos pequeños cambios cromosómicos al principio del embarazo, ganará tiempo para informarse sobre la afección, conectarse con recursos de apoyo o estar con más tranquilidad si los resultados son normales.
5. Hallazgos anormales en los primeros ultrasonidos
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Le realizarán varios ultrasonidos durante su embarazo, y el primero suele programarse antes de la prueba NIPT. Esto le da tiempo para incluir una prueba NIPT si este ultrasonido detecta marcadores o hallazgos que justifiquen estudios adicionales.
Por ejemplo, puede realizarse la NIPT si su ultrasonido muestra un aumento en la translucencia nucal (acumulación de líquido en la parte posterior del cuello de su bebé) u otras observaciones estructurales que señalen diferencias cromosómicas que la PGT-A no detectó.
Recuerde que la mayoría de estos marcadores resultan ser variaciones completamente benignas que no afectan la salud de su bebé. Su especialista en fertilidad le explicará qué podrían significar los hallazgos y le recomendará los pasos a seguir adecuados.
Aunque la NIPT no es una prueba diagnóstica, ofrece información adicional sin ningún riesgo para su embarazo. Esta información les ayuda a usted y a su equipo médico a tomar decisiones informadas sobre cualquier prueba adicional que pueda ser útil a medida que avanza su embarazo.
¿Qué afecciones puede detectar la NIPT?
En la mayoría de los casos, las afecciones analizadas tanto por la PGT-A como por la NIPT son similares o se superponen. Aun así, debido a que la NIPT se realiza después de que su bebé se ha desarrollado durante varias semanas, a veces puede detectar cosas que la PGT-A pudo haber pasado por alto inicialmente.
La NIPT generalmente detecta:
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
Síndrome de Patau (Trisomía 13)
Anomalías en los cromosomas sexuales
Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2)
Síndrome de Cri-du-Chat (deleción 5p)
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleción 4p)
Síndromes de Prader-Willi/Angelman
Síndrome de deleción 1p36
Triploidía (con algunas pruebas NIPT)
Si su NIPT indica un mayor riesgo de alguna afección, su especialista en fertilidad le ayudará a comprender los resultados y le presentará sus opciones. Estas podrían incluir pruebas diagnósticas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) para su confirmación, ponerse en contacto con asesores genéticos que puedan explicarle los detalles específicos o un seguimiento adicional a lo largo de su embarazo.
NIPT después de PGT-A: ¿Realmente vale la pena?
La decisión de realizarse la NIPT después de la PGT-A se reduce a sus circunstancias de salud y preferencias.
Si su especialista en fertilidad le recomienda encarecidamente la NIPT, es porque está siguiendo los procedimientos estándar de atención prenatal o porque está considerando factores exclusivos de su caso que ameritan una segunda revisión. Sin embargo, puede optar por omitir la NIPT si ha recibido resultados normales de PGT-A y no tiene factores de riesgo elevados.
Muchos pacientes están conformes con el estado euploide de su embrión y prefieren evitar el periodo de espera adicional, el costo y la posible ansiedad que puede surgir con otra ronda de pruebas.
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En la mayoría de los casos, los resultados de la NIPT confirmarán lo que su prueba PGT-A ya ha demostrado, y las discrepancias suelen ser falsos positivos en lugar de problemas reales.
PGT-P para un análisis más profundo de sus embriones después de la PGT-A
Para tener la mejor probabilidad de que se desarrolle un bebé sano, también debe consultar con su clínica sobre la prueba PGT-P.
La mayoría de las pruebas PGT estándar solo buscan trastornos específicos; la prueba PGT-P analiza sus embriones en busca de riesgos de salud a largo plazo influenciados por múltiples genes. Estos incluyen afecciones crónicas y de aparición en la edad adulta como diabetes tipo 2, enfermedades cardíacas, ciertos tipos de cáncer, hipertensión y más.
Si es un candidato viable, puede realizarse la prueba PGT-P a través de su clínica. Para una experiencia personalizada en la toma de decisiones, también puede registrarse en Nucleus Embryo, un software de optimización genética diseñado específicamente para parejas que se someten a FIV con pruebas PGT.
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Fuente de la imagen destacada: Los Muertos Crew
