Durante la FIV, su médico puede recomendar PGT-A para examinar embriones antes de la transferencia y mejorar las posibilidades de un embarazo exitoso. Sin embargo, se podrían sugerir pruebas adicionales, como NIPT, incluso cuando se queda embarazada.
Si se pregunta, "¿Necesito NIPT después de PGT-A?" — no está solo. Muchos pacientes de FIV se sorprenden al escuchar sobre NIPT después de haber realizado PGT-A y no están seguros de si es realmente necesario.
Explicaremos cómo estas pruebas pueden trabajar juntas para ayudarle a comprender por qué y cuándo la combinación es la opción más segura.
¿Se recomienda NIPT después de la prueba PGT-A?
Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) se ofrecen comúnmente a las personas embarazadas como parte de la atención prenatal rutinaria, incluyendo a aquellas que han pasado por FIV con PGT-A.
La prueba analiza el ADN fetal en la sangre de la madre para detectar anomalías cromosómicas, lo que es similar a lo que hace la prueba genética preimplantacional para aneuploidía (PGT-A). PGT-A se realiza en embriones creados a través de la FIV para examinarlos en busca de irregularidades cromosómicas y ayudarle a seleccionar las opciones más saludables para la transferencia.
Después de la FIV y varias pruebas que acompañan el proceso, la recomendación de otra prueba puede parecer abrumadora. Sin embargo, NIPT es totalmente opcional, y puede decidir no hacerlo. Muchos especialistas en fertilidad sugieren NIPT incluso cuando no hay nada particularmente preocupante sobre su embarazo, porque la prueba es parte de la atención estándar.
¿Qué tan diferente es NIPT de PGT-A?
Para ayudarle a clarificar las diferencias entre estas pruebas, la tabla a continuación describe cómo difieren en tiempo, método y lo que detectan:
Aspecto | PGT-A | NIPT |
Tiempo | Antes del embarazo, pero solo disponible para pacientes de FIV | Durante el embarazo temprano (alrededor de la semana 10) |
Fuente de muestra | Células embrionarias | Muestra de sangre materna |
Lo que detecta | Anomalías cromosómicas mayores | Comunes aneuploidías, más algunas microdeleciones |
Invasividad | Requiere biopsia embrionaria | Simple extracción de sangre |
Precisión | 98% | 99% |
En la mayoría de los casos, estas pruebas pueden trabajar juntas para darle una imagen completa de la salud de su bebé. Observan los cromosomas de su bebé desde dos perspectivas diferentes y en dos etapas separadas de desarrollo para proporcionarle información integral que muchos padres consideran tranquilizadora.
Si ya ha tenido pruebas PGT-A con resultados normales, NIPT podría parecer un paso extra innecesario. Para muchos pacientes que transfieren un embrión euploide, la probabilidad de encontrar nuevos problemas cromosómicos es relativamente baja.
Independientemente de la decisión que tome, su especialista en fertilidad le ayudará a sopesar los pros y los contras en función de su historial médico, antecedentes familiares y necesidades emocionales.
Bonificación: Aprenda más sobre otras pruebas genéticas que su médico puede recomendar durante su FIV:
¿Cuándo es médicamente necesario NIPT después de PGT-A?
Aunque sus embriones hayan dado resultados normales en PGT-A, su especialista en fertilidad aún podría recomendar encarecidamente NIPT en situaciones específicas. Estas incluyen:
Edad materna avanzada
Antecedentes de pérdida del embarazo o condiciones cromosómicas
Mosaicismo en los resultados de PGT-A
Preocupaciones de microdeleción o duplicación
Hallazgos anormales en ultrasonidos tempranos
Analicemos por qué estas situaciones podrían requerir pruebas de NIPT.
1. Edad materna avanzada
Si bien el viaje de fertilidad de cada mujer es único, la mayoría de los especialistas en fertilidad consideran la edad un factor importante en la planificación del embarazo. Si tiene 35 años o más, su clínica podría recomendar NIPT incluso después de resultados normales de PGT-A para proporcionar cuidados integrales que abordan todos los riesgos relacionados con la edad.
PGT-A le ayuda a seleccionar un embrión con el número correcto de cromosomas en la etapa de blastocisto, pero NIPT puede verificar que estos patrones cromosómicos se mantengan estables durante las críticas primeras semanas de desarrollo después de la transferencia y la implantación.
Un resultado NIPT (normal) de baja probabilidad puede ser especialmente tranquilizador después de todo lo que ya ha pasado para lograr el embarazo.
2. Antecedentes de pérdida del embarazo o condiciones cromosómicas
Si ha experimentado abortos espontáneos previos o tiene antecedentes familiares de condiciones genéticas, su especialista en fertilidad puede estar más inclinado a recomendar NIPT después de PGT-A.
NIPT ofrece otra oportunidad para verificar que el desarrollo de su bebé esté en camino y que no han aparecido anomalías cromosómicas después de que sus embriones dieron resultados normales.
3. Mosaicismo en los resultados de PGT-A
Su especialista en fertilidad también puede recomendar NIPT si su PGT-A revela mosaicismo, una mezcla de células normales y anormales, en su embrión transferido.
Muchos embriones mosaicos se desarrollan normalmente porque las células sanas a menudo superan a las anormales durante el desarrollo temprano. Sin embargo, en algunos casos, el mosaicismo puede persistir o conducir a problemas cromosómicos que podrían afectar a su bebé.
NIPT puede ayudar a aclarar si los cromosomas de su bebé se han normalizado o si el mosaicismo persiste, lo que puede aliviar parte de la incertidumbre que viene con la transferencia de un embrión mosaico.
Recuerde, si NIPT detecta problemas cromosómicos, su especialista en fertilidad y su consejero genético pueden ayudarle a entender qué significa esto para su bebé y discutir sus opciones para pruebas diagnósticas adicionales.
Bonificación: Consulte cómo otras pruebas comunes se comparan con NIPT en las guías útiles a continuación:
4. Preocupaciones de microdeleción o duplicación
Las microdeleciones y microduplicaciones son pequeñas partes faltantes o adicionales de los cromosomas que a menudo pasan desapercibidas durante el PGT-A normal.
Estos pequeños cambios cromosómicos pueden causar diversas condiciones genéticas como el síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2), el síndrome de Prader-Willi o el síndrome de Angelman que afectan el desarrollo y la salud de un bebé.
Puede realizar un tamizaje de microdeleciones con NIPT si las condiciones genéticas existen en su familia. Sin embargo, estas condiciones pueden ocurrir sin ningún antecedente familiar, por lo que siempre es bueno tener la información adicional mientras se prepara para recibir a su bebé.
Al detectar (o descartar) estos pequeños cambios cromosómicos al principio del embarazo, obtendrá tiempo para informarse sobre la condición, conectarse con recursos de apoyo, o relajarse si los resultados resultan normales.
5. Hallazgos anormales en ultrasonidos tempranos
Fuente de la imagen: Pavel Danilyuk
Tendrá varios ultrasonidos durante su embarazo, siendo el primero generalmente realizado antes que la prueba NIPT. Esto le da tiempo para realizar una prueba NIPT si este ultrasonido detecta marcadores o hallazgos que justifican más pruebas.
Por ejemplo, puede hacerse NIPT si su ultrasonido muestra un aumento de translucidez nucal (líquido extra en la parte posterior del cuello de su bebé) u otras observaciones estructurales que señalan diferencias cromosómicas que PGT-A no detectó.
Recuerde que la mayoría de estos marcadores resultan ser variaciones completamente benignas sin impacto en la salud de su bebé. Su especialista en fertilidad explicará lo que podrían significar los hallazgos y recomendará los próximos pasos apropiados.
Aunque NIPT no es una prueba diagnóstica, ofrece información adicional sin ningún riesgo para su embarazo. Esta información ayuda a usted y a su equipo de atención a tomar decisiones informadas sobre cualquier prueba adicional que podría ser útil a medida que avanza su embarazo.
¿Qué condiciones puede detectar NIPT?
En la mayoría de los casos, las condiciones examinadas tanto por PGT-A como por NIPT son similares o se superponen. Sin embargo, dado que NIPT se realiza después de que su bebé ha desarrollado durante varias semanas, a veces puede detectar cosas que PGT-A podría haber pasado por alto inicialmente.
NIPT generalmente examina:
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
Síndrome de Patau (Trisomía 13)
Anomalías de los cromosomas sexuales
Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2)
Síndrome de Cri-du-Chat (deleción 5p)
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleción 4p)
Síndromes de Prader-Willi/Angelman
Síndrome de deleción 1p36
Microduplicaciones
Mosaicismo placentario confinado
Triploidia (con algunas pruebas NIPT)
Si su NIPT indica un riesgo aumentado para cualquier condición, su especialista en fertilidad le ayudará a entender los resultados y presentarle sus opciones. Estas pueden incluir pruebas diagnósticas como amniocentesis o CVS para confirmación, conectar con consejeros genéticos que puedan explicar los detalles, o monitoreo adicional a lo largo de su embarazo.
NIPT después de PGT-A: ¿Realmente vale la pena?
La decisión de seguir con NIPT después de PGT-A depende de sus circunstancias de salud y preferencias.
Si su especialista en fertilidad recomienda encarecidamente NIPT, está siguiendo procedimientos de atención prenatal estándar o considerando factores únicos en su caso que merecen una segunda revisión. Sin embargo, puede optar por omitir NIPT si ha recibido resultados normales de PGT-A y no tiene factores de riesgo elevados.
Muchos pacientes están contentos con el estado de su embrión euploide y prefieren evitar el período de espera adicional, el costo y la ansiedad potencial que puede acompañar a otra ronda de pruebas.
En la mayoría de los casos, los resultados de NIPT confirmarán lo que ya ha mostrado su prueba PGT-A, y las discrepancias suelen ser falsos positivos en lugar de preocupaciones genuinas.
PGT-P para una mirada más profunda a sus embriones después de PGT-A
Para la mejor oportunidad de desarrollarse en un bebé sano, también debería preguntarle a su clínica acerca de la prueba PGT-P.
La mayoría de las pruebas PGT estándar solo buscan trastornos específicos — la prueba PGT-P examina a sus embriones en busca de riesgos de salud a largo plazo impactados por múltiples genes. Estos incluyen condiciones crónicas y de aparición en la adultez como la diabetes tipo 2, enfermedades del corazón, ciertos tipos de cáncer, hipertensión y más.
Si es un candidato viable, puede hacerse la prueba PGT-P a través de su clínica o mediante proveedores como LifeView. Para una experiencia de toma de decisiones personalizada, también puede inscribirse en Nucleus Embryo — un software de optimización genética diseñado específicamente para parejas que se someten a FIV con pruebas PGT.
Nucleus Embryo: Profundas perspectivas para más confianza
Nucleus Embryo es un software de optimización genética de primera categoría diseñado para ayudarle a entender, comparar y seleccionar embriones basándose en perspectivas genéticas PGT-P.
Más allá de solo decirle qué embriones son viables, Nucleus Embryo proporciona una imagen completa de la composición genética de cada embrión — desde las posibles condiciones de salud hasta los indicadores de bienestar — todo presentado de una manera que se siente de apoyo en lugar de abrumadora.
Obtendrá un tablero fácil de usar y datos genéticos complejos explicados en lenguaje simple. Con Nucleus, puede:
Examinar condiciones de salud como enfermedades del corazón, predisposiciones al cáncer y riesgos neurológicos que PGT-A y NIPT pueden no interpretar claramente
Explorar indicadores de bienestar que pueden influir en la experiencia de su hijo
Nucleus Embryo podría proporcionar una evaluación genética mucho más amplia antes de que el embarazo incluso comience, reduciendo potencialmente la incertidumbre que lleva a muchos padres a buscar pruebas adicionales más adelante.
Cómo empezar con Nucleus Embryo
Aquí hay un resumen de lo que implica el proceso:
Solicite a su clínica la prueba PGT-P con LifeView de Genomic Prediction
Inscríbase en Nucleus Embryo durante o después de completar su ciclo de FIV
Solicite los datos de ADN PGT-P de sus embriones a su clínica
Cargue los datos en Nucleus Embryo y analice el informe de análisis del embrión
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Fuente de la imagen destacada: Los Muertos Crew
