Durante la FIV, su médico puede recomendar la PGT-A para analizar los embriones antes de la transferencia y mejorar las posibilidades de un embarazo exitoso. Aún así, se podrían sugerir pruebas adicionales, como la NIPT, incluso cuando ya logre el embarazo.
Si se pregunta: "¿Necesito la NIPT después de la PGT-A?", no está sola. Muchas pacientes de FIV se sorprenden al escuchar sobre la NIPT después de haber realizado ya la PGT-A y no están seguras de si realmente es necesaria.
Explicaremos cómo estas pruebas pueden funcionar juntas para ayudarle a comprender por qué y cuándo esta combinación es la opción más segura.
¿Se recomienda la NIPT después de la prueba PGT-A?
La prueba prenatal no invasiva (NIPT) se ofrece comúnmente a las mujeres embarazadas como parte de la atención prenatal de rutina, incluso a aquellas que se han sometido a una FIV con PGT-A.
La prueba analiza el ADN fetal en la sangre de la madre para detectar anomalías cromosómicas, lo cual es similar a lo que hace la prueba genética preimplantacional para aneuploidías (PGT-A). La PGT-A se realiza en embriones creados mediante FIV para analizarlos en busca de irregularidades cromosómicas y ayudarle a seleccionar las opciones más saludables para la transferencia.
Después de la FIV y de las diversas pruebas que acompañan al proceso, la recomendación de otra prueba puede resultar abrumadora. Sin embargo, la NIPT es completamente opcional y puede decidir no hacerla. Muchos especialistas en fertilidad sugieren la NIPT incluso cuando no hay nada particularmente preocupante en su embarazo porque la prueba es parte de la atención médica estándar.
¿Qué tan diferente es la NIPT de la PGT-A?
Para ayudarle a aclarar las diferencias entre estas pruebas, la siguiente tabla detalla cómo difieren en momento, método y lo que detectan:
Aspecto | PGT-A | NIPT |
|---|---|---|
Momento | Antes del embarazo, pero solo disponible para pacientes de FIV | Durante el inicio del embarazo (alrededor de la semana 10) |
Origen de la muestra | Células del embrión | Muestra de sangre materna |
Qué detecta | Anomalías cromosómicas mayores | Aneuploidías comunes, además de poder detectar microdeleciones |
Invasividad | Requiere biopsia del embrión | Simple extracción de sangre |
Precisión | 98% * | 99% * |
* El rendimiento del cribado varía según la afección y el laboratorio; informe sobre la sensibilidad, especificidad y PPV/NPV para cada afección
En la mayoría de los casos, estas pruebas pueden funcionar juntas para brindarle un panorama completo de la salud de su bebé. Analizan los cromosomas de su bebé desde dos perspectivas diferentes y en dos etapas distintas del desarrollo para proporcionarle información integral que a muchos padres les resulta tranquilizadora.
Si ya se ha realizado la prueba PGT-A con resultados normales, la NIPT puede parecer un paso adicional innecesario. Para muchas pacientes que transfieren un embrión euploide, la probabilidad de encontrar nuevos problemas cromosómicos es relativamente baja.
Cualquiera que sea la decisión que tome, su especialista en fertilidad le ayudará a sopesar los pros y los contras en función de su historial médico, antecedentes familiares y necesidades emocionales.
¿Cuándo es médicamente necesaria la NIPT después de la PGT-A?
Incluso si sus embriones resultaron normales en la PGT-A, su especialista en fertilidad podría recomendar encarecidamente la NIPT en situaciones específicas. Estas incluyen:
Edad materna avanzada
Historial de pérdida gestacional o condiciones cromosómicas
Mosaico en los resultados de la PGT-A
Preocupaciones de microdeleción o duplicación
Hallazgos anormales en los primeros ultrasonidos
Analicemos por qué estas situaciones podrían requerir una prueba NIPT.
1. Edad materna avanzada
Aunque el camino de fertilidad de cada mujer es único, la mayoría de los especialistas en fertilidad consideran que la edad es un factor importante en la planificación del embarazo. Si tiene 35 años o más, su clínica podría recomendar la NIPT incluso después de resultados normales de PGT-A para brindar una atención integral que aborde todos los posibles riesgos relacionados con la edad.
La PGT-A ayuda a seleccionar un embrión con el número correcto de cromosomas en la etapa de blastocisto, pero la NIPT puede verificar que estos patrones cromosómicos se mantengan estables durante las primeras semanas críticas de desarrollo después de la transferencia y la implantación.
Un resultado de NIPT de baja probabilidad (normal) puede ser especialmente tranquilizador después de todo lo que ha pasado para lograr el embarazo.
2. Historial de pérdida gestacional o condiciones cromosómicas
Si ha experimentado abortos espontáneos previos o tiene antecedentes familiares de condiciones genéticas, es probable que su especialista en fertilidad esté más inclinado a recomendar la NIPT después de la PGT-A.
La NIPT ofrece otra oportunidad para comprobar que el desarrollo de su bebé va por buen camino y que no han aparecido anomalías cromosómicas después de que sus embriones resultaran normales.
3. Mosaico en los resultados de la PGT-A
Su especialista en fertilidad también puede recomendar la NIPT si su PGT-A revela mosaicismo, una mezcla de células normales y anormales, en su embrión transferido.
Muchos embriones con mosaicismo se desarrollan de manera normal porque las células sanas a menudo superan a las anormales durante el desarrollo temprano. Aún así, en algunos casos, el mosaicismo puede persistir o provocar problemas cromosómicos que podrían afectar a su bebé.
La NIPT puede ayudar a aclarar si los cromosomas de su bebé se han normalizado o si el mosaicismo persiste, lo que puede aliviar parte de la incertidumbre que conlleva la transferencia de un embrión con mosaicismo.
Recuerde, si la NIPT detecta problemas cromosómicos, su especialista en fertilidad y su asesor genético pueden ayudarle a comprender qué significa esto para su bebé y analizar sus opciones para realizar más pruebas diagnósticas.
Extra: Descubra cómo se comparan otras pruebas comunes con la NIPT en las útiles guías a continuación:
4. Preocupaciones de microdeleción o duplicación
Las microdeleciones y microduplicaciones son pequeños fragmentos faltantes o sobrantes de cromosomas que a menudo pasan desapercibidos durante una PGT-A regular.
Estos pequeños cambios cromosómicos pueden causar diversas condiciones genéticas como el síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2), el síndrome de Prader-Willi o el síndrome de Angelman, que afectan el desarrollo y la salud del bebé.
Puede realizar un cribado de microdeleciones con la NIPT si existen condiciones genéticas en su familia. Aun así, estas condiciones pueden ocurrir sin antecedentes familiares, por lo que siempre es bueno contar con información adicional mientras se prepara para dar la bienvenida a su bebé.
Al detectar (o descartar) estos pequeños cambios cromosómicos al principio del embarazo, ganará tiempo para conocer la condición, conectarse con recursos de apoyo o relajarse si los resultados resultan normales.
5. Hallazgos anormales en los primeros ultrasonidos
Fuente de la imagen: Pavel Danilyuk
Se realizará varios ultrasonidos durante su embarazo, y el primero de ellos suele realizarse antes que la prueba NIPT. Esto le da tiempo para programar una prueba NIPT si este ultrasonido detecta marcadores o hallazgos que justifiquen más pruebas.
Por ejemplo, puede realizar la NIPT si su ultrasonido muestra un aumento de la translucencia nucal (exceso de líquido en la parte posterior del cuello de su bebé) u otras observaciones estructurales que indiquen diferencias cromosómicas que la PGT-A no detectó.
Recuerde que la mayoría de estos marcadores resultan ser variaciones completamente benignas que no repercuten en la salud de su bebé. Su especialista en fertilidad le explicará qué podrían significar los hallazgos y le recomendará los siguientes pasos adecuados.
Aunque la NIPT no es una prueba diagnóstica, ofrece información adicional sin ningún riesgo para su embarazo. Esta información le ayuda a usted y a su equipo médico a tomar decisiones informadas sobre cualquier otra prueba que pueda ser útil a medida que avanza su embarazo.
¿Qué afecciones puede detectar la NIPT?
En la mayoría de los casos, las afecciones analizadas tanto por la PGT-A como por la NIPT son similares o se superponen. Aun así, debido a que la NIPT se realiza después de que el bebé se ha desarrollado durante varias semanas, a veces puede detectar cosas que la PGT-A podría haber pasado por alto inicialmente.
La NIPT normalmente analiza:
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
Síndrome de Patau (Trisomía 13)
Anomalías de los cromosomas sexuales
Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2)
Síndrome de Cri-du-Chat (deleción 5p)
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleción 4p)
Síndromes de Prader-Willi/Angelman
Síndrome de deleción 1p36
Triploidía (con algunas pruebas NIPT)
Si su NIPT indica un mayor riesgo de sufrir alguna afección, su especialista en fertilidad le ayudará a comprender los resultados y le presentará sus opciones. Estas podrían incluir pruebas diagnósticas como la amniocentesis o el CVS para confirmación, la comunicación con asesores genéticos que puedan explicarle los detalles o un control adicional durante todo el embarazo.
NIPT después de PGT-A: ¿Realmente vale la pena?
La decisión de realizarse la NIPT después de la PGT-A se reduce a sus circunstancias de salud y preferencias.
Si su especialista en fertilidad le recomienda encarecidamente la NIPT, significa que está siguiendo los procedimientos estándar de atención prenatal o considerando factores únicos de su caso que merecen una segunda revisión. Sin embargo, puede optar por omitir la NIPT si ha obtenido resultados normales en la PGT-A y no tiene factores de riesgo elevados.
Muchos pacientes están conformes con el estado euploide de sus embriones y prefieren evitar el periodo de espera adicional, el costo y la posible ansiedad que puede surgir con otra ronda de pruebas.
En la mayoría de los casos, los resultados de la NIPT confirmarán lo que la prueba PGT-A ya ha mostrado, y las discrepancias suelen ser falsos positivos en lugar de problemas reales.
PGT-P para un análisis más profundo de sus embriones después de la PGT-A
Para tener la mejor oportunidad de que se convierta en un bebé sano, también debe preguntar en su clínica sobre la prueba PGT-P.
La mayoría de las pruebas PGT estándar solo buscan trastornos específicos; la prueba PGT-P analiza los embriones para detectar riesgos de salud a largo plazo influenciados por múltiples genes. Estos incluyen afecciones crónicas y de aparición en la edad adulta, como diabetes tipo 2, enfermedades cardíacas, ciertos tipos de cáncer, hipertensión y más.
Si es una candidata viable, puede realizarse la prueba PGT-P en su clínica. Para disfrutar de una experiencia de toma de decisiones personalizada, también puede registrarse en Nucleus Embryo, un software de optimización genética diseñado específicamente para parejas que se someten a una FIV con pruebas PGT.
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Fuente de la imagen destacada: Los Muertos Crew
