Planear una familia es emocionante, pero a veces incierto, especialmente si te estás preparando para el largo, costoso e invasivo ciclo de FIV. Ya de por sí es un proceso emocional y abrumador y, dependiendo de tu situación, es posible que también debas considerar la FIV con pruebas genéticas.
Agregar otra fase al proceso y extender tu tiempo de espera puede sentirse muy pesado, especialmente cuando ya estás haciendo todo lo posible. Pero aquí está la clave: las pruebas genéticas pueden ayudarte a identificar los embriones con mayores probabilidades de lograr un embarazo exitoso.
Te explicaremos qué significa la prueba para ti, cómo se realiza, tus diferentes opciones y qué hacer después de recibir tu informe.
¿Qué son las pruebas genéticas en la FIV?
Las pruebas genéticas en la FIV o pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) examinan los embriones creados mediante FIV antes de transferirlos al útero.
Durante el proceso, tu clínica de fertilidad toma una pequeña muestra de células de cada uno de tus embriones para detectar anomalías cromosómicas o afecciones genéticas. Cuando estas están presentes, en la mayoría de los casos provocan una transferencia fallida, un aborto espontáneo o, en algunos casos, que un niño nazca con un trastorno genético.
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Aunque la PGT no garantiza que tendrás un bebé sano, sí te ayuda a ti y a tu especialista en fertilidad a seleccionar los embriones con el mejor potencial para lograr un embarazo exitoso. Para muchos futuros padres, la claridad que brinda esta información ofrece tranquilidad y una sensación de control sobre los siguientes pasos.
¿Qué detectan las pruebas genéticas en embriones?
Comprender lo que puede revelar la PGT te da una idea más clara de lo que puedes esperar de tus resultados. Por lo general, existen cuatro tipos diferentes de pruebas PGT que evalúan problemas genéticos específicos:
PGT-A
PGT-M
PGT-SR
PGT-P
Tu médico podría recomendar una o más de estas pruebas según tu situación específica y tus antecedentes familiares. Aunque someterse a la prueba pueda causar inquietud, en la mayoría de los casos, simplemente significa que tu equipo de atención médica es minucioso y personalizado en su enfoque hacia tu tratamiento.
En las siguientes secciones, analizaremos cada una con más detalle para que puedas comprender mejor cuál podría ser la adecuada para ti:
PGT-A
La prueba genética preimplantacional para aneuploidías (PGT-A) es una prueba genética común que verifica si tus embriones tienen la cantidad correcta de cromosomas.
Un embrión sano debe tener 46 cromosomas (23 pares). Cuando tu embrión tiene cromosomas adicionales o faltantes, la afección se denomina aneuploidía. Esta condición puede afectar el desarrollo de diversas maneras, como se muestra en la siguiente tabla:
Afección | Causa | A qué puede conducir |
Monosomía | Cromosoma faltante | A menudo resulta en un fallo de implantación o aborto espontáneo temprano |
Trisomía 21 (síndrome de Down) | Copia extra del cromosoma 21 | Puede causar discapacidades intelectuales y problemas cardíacos |
Trisomía 18 (síndrome de Edwards) | Copia extra del cromosoma 18 | Asociada con problemas de crecimiento y supervivencia limitada |
Trisomía 13 (síndrome de Patau) | Copia extra del cromosoma 13 | Puede provocar graves problemas en el desarrollo |
Anomalías en los cromosomas sexuales | Cromosoma X o Y adicional o faltante | Puede derivar en afecciones como el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter |
Si tu especialista en fertilidad te sugiere la prueba PGT-A, no es porque necesariamente haya algo mal contigo o con tus embriones. Esta prueba se ha convertido en una parte estándar de la atención para muchas clínicas, especialmente si tienes más de 35 años, has experimentado pérdidas de embarazos o los ciclos de FIV anteriores no han tenido éxito.
PGT-M
La prueba genética preimplantacional para trastornos monogénicos (PGT-M) busca afecciones hereditarias específicas causadas por alteraciones en un solo gen. La prueba analiza variantes genéticas que se sabe que causan estos trastornos.
Tu especialista en fertilidad podría recomendar la PGT-M si:
Tú o tu pareja tienen una afección genética como el síndrome de Marfan
Ambos son portadores de una afección genética recesiva (como la anemia de células falciformes)
Uno de ustedes es portador de una afección ligada al cromosoma X (como el síndrome de X frágil)
Un cribado genético previo ha señalado posibles preocupaciones.
Dato adicional: Si te has enterado recientemente de la existencia de algunas afecciones genéticas en tu familia, o si te has realizado un cribado de portadores genéticos que identificó algo preocupante, puedes hablar con tu especialista en fertilidad sobre si la PGT-M podría ser útil en tu camino hacia la fertilidad.
PGT-SR
La prueba genética preimplantacional para reordenamientos estructurales (PGT-SR) detecta cambios estructurales conocidos en los cromosomas. Estas son las diferentes formas en que tu material genético podría estar dispuesto:
Translocaciones: Cuando partes de los cromosomas se han intercambiado de lugar
Inversiones: Cuando una sección de un cromosoma se invierte en sentido contrario
Deleciones: Cuando falta un fragmento de un cromosoma
Duplicaciones: Cuando hay copias adicionales de ciertas secciones
Cuando tu cuerpo produce óvulos o espermatozoides, tus cromosomas deben emparejarse y separarse correctamente. Los cambios estructurales pueden alterar este proceso, provocando que los embriones reciban demasiado o muy poco material genético, lo que puede afectar su desarrollo o impedir un embarazo exitoso.
La mayoría de las personas solo descubren estas variaciones después de experimentar pérdidas de embarazos o dificultades para concebir. La PGT-SR ayuda a identificar embriones con cromosomas normales o reordenamientos equilibrados que puedan desarrollarse en un embarazo saludable.
PGT-P
La prueba genética preimplantacional para trastornos poligénicos (PGT-P) es la incorporación más reciente a las opciones de cribado genético. En lugar de un solo gen, examina muchos genes que interactúan entre sí para evaluar las probabilidades de que tu futuro hijo desarrolle ciertas afecciones genéticas complejas.
Algunas afecciones son causadas por un cambio en un solo gen, pero muchas otras son el resultado de los efectos combinados de múltiples genes junto con el estilo de vida y factores ambientales. La PGT-P ayuda a comparar tus embriones en función de estos riesgos genéticos combinados.
Esta prueba puede mostrar qué embriones podrían tener un mayor o menor riesgo de afecciones como:
Diabetes tipo 1 y tipo 2
Enfermedades cardíacas y cardiovasculares
Ciertos tipos de cáncer
Afecciones de salud mental
Trastornos inflamatorios y autoinmunes
Tu médico podría recomendar la PGT-P si tus antecedentes familiares o pruebas previas sugieren riesgos de afecciones como diabetes, enfermedades cardíacas o ciertos tipos de cáncer. Esta prueba ofrece información adicional cuando la PGT-A o la PGT-M no proporcionan suficientes detalles sobre estos riesgos multifactoriales.
¿Quién necesita pruebas genéticas en embriones?
Las pruebas genéticas no son necesarias para todas las personas que se someten a una FIV, pero podría valer la pena considerarlas si te identificas con una o más de estas situaciones:
Tienes 35 años o más: Es más probable que tus óvulos tengan anomalías cromosómicas a medida que envejeces, especialmente después de alcanzar la edad materna de 35 años.
Has experimentado pérdidas recurrentes de embarazos: Cuando has tenido dos o más abortos espontáneos, las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar embriones sin irregularidades cromosómicas que podrían haber contribuido a las pérdidas anteriores.
Tú o tu pareja reproductiva son portadores de una afección genética: Si tienes antecedentes familiares de trastornos genéticos como la enfermedad de Tay-Sachs, la PGT puede identificar los embriones que no hereden la afección.
Has tenido ciclos de FIV sin éxito: Si has pasado por una FIV sin éxito a pesar de tener embriones aparentemente sanos, las pruebas genéticas podrían revelar anomalías cromosómicas que no eran visibles bajo el microscopio.
Has tenido un embarazo previo con una anomalía genética: La PGT puede reducir el riesgo de recurrencia si anteriormente tuviste un hijo o un embarazo afectado por una afección cromosómica.
Tienes antecedentes familiares de una enfermedad crónica: Si en tu familia hay afecciones como diabetes y enfermedades cardíacas, la PGT-P puede ayudarte a evaluar los embriones para múltiples marcadores genéticos vinculados a enfermedades crónicas comunes.
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Tu especialista en fertilidad puede ayudarte a decidir qué es lo mejor para tu situación. Si bien la PGT-A y la PGT-M a menudo se integran en la atención estándar, los futuros padres deben solicitar la prueba PGT-P para contar con el panorama genético completo.
¿Cómo se realiza la FIV con pruebas genéticas preimplantacionales?
Dado que las pruebas genéticas en embriones forman parte del tratamiento general de FIV, normalmente comenzarás primero con un ciclo de FIV para generar tus embriones para las pruebas. Así es como se desarrolla el proceso:
Creación de embriones: Seguirás los pasos iniciales de la FIV, que incluyen medicamentos de estimulación ovárica, citas de monitoreo, extracción de óvulos bajo sedación, fertilización en el laboratorio y cultivo embrionario durante 5 a 7 días.
Biopsia y congelación de embriones: En la etapa de blastocisto, el embriólogo tomará una pequeña muestra de células de cada embrión para realizar las pruebas. También congelarán los embriones restantes para preservarlos mientras esperas los resultados de las pruebas genéticas.
Pruebas genéticas y resultados: La clínica enviará las células de la biopsia a un laboratorio de genética especializado para su análisis, lo que suele demorar de 7 a 14 días. Luego te reunirás con tu especialista en fertilidad para revisar qué embriones resultaron normales y decidir cuál podrías transferir primero.
Transferencia de embriones congelados: Después de seleccionar los embriones, se descongelarán y se transferirán a tu útero en un procedimiento rápido y no quirúrgico. Puedes hacerte una prueba de embarazo después de una o dos semanas para ver si la implantación fue exitosa.
La espera a lo largo de este proceso suele ser la parte más difícil del tratamiento de fertilidad. Es posible que osciles entre la esperanza y la preocupación al anticipar el resultado de cada fase, pero al final de todo, obtendrás una claridad que te ayudará a afrontar el resto de tu tratamiento de fertilidad con mayor confianza.
Dato adicional: Aquí hay más información sobre el cronograma de FIV con pruebas genéticas incluidas.
Qué te puede indicar el informe de tus pruebas genéticas para FIV
Los informes de PGT son generalmente claros y se presentan en formato de tabla o lista. Dependiendo del tipo de prueba realizada, tu informe puede incluir detalles sobre el estado cromosómico, afecciones hereditarias específicas o puntuaciones de riesgo poligénico. La profundidad técnica y la interpretabilidad pueden variar según tu clínica o proveedor de atención médica.
Por ejemplo, un informe de PGT-A incluye un desglose del estado genético de cada embrión, que a menudo se muestra con números de identificación y resultados de las pruebas. Estas son las clasificaciones que probablemente verás:
Categoría del embrión | Significado | Implicación |
Euploide (normal) | Número correcto de cromosomas (46) | Estos embriones tienen la mayor probabilidad de dar lugar a un embarazo saludable |
Aneuploide (anormal) | Demasiados o muy pocos cromosomas | Por lo general, estos embriones no se recomiendan para transferencia, ya que es poco probable que resulten en un embarazo exitoso |
Mosaico | Algunas células tienen anomalías cromosómicas, mientras que otras son normales | Estos caen en una zona gris: tu médico analizará si son candidatos para transferencia según tu situación específica |
Sin resultado/No concluyente | La prueba no pudo arrojar resultados claros | Esto puede deberse a problemas técnicos; tu médico podría analizar opciones para repetir la prueba o si considerar estos embriones para la transferencia |
Por otra parte, los informes de PGT-P suelen tener un aspecto diferente al de los informes estándar de PGT-A o PGT-M. Además de la identificación del embrión y los resultados cromosómicos, suelen incluir puntuaciones de riesgo poligénico y comparaciones de riesgo relativo para afecciones complejas, lo que te ofrece una visión más completa de la salud potencial de cada embrión.
Tu especialista puede ayudarte a interpretar los resultados, aunque algunas plataformas de análisis de embriones como Nucleus te proporcionan informes fáciles de interpretar por defecto.
¿Qué sucederá después de recibir tus resultados de PGT?
Fuente de la imagen: LabTech
Después de recibir los resultados de tu PGT, comenzarás el proceso de seleccionar qué embrión transferir y sopesarás varios factores importantes para determinar qué embrión tiene las mejores probabilidades de lograr un embarazo exitoso.
La selección tradicional de embriones se ha basado principalmente en dos criterios: la normalidad cromosómica (confirmada por tu prueba PGT) y la morfología (cómo se ve el embrión bajo el microscopio). Juntos, estos factores ayudan a evaluar la viabilidad básica.
Cuando tienes múltiples embriones cromosómicamente normales y todos “pasan la prueba”, hay más cosas que puedes aprender para tomar la decisión más informada posible.
Si deseas obtener información más profunda más allá de la viabilidad, Nucleus Embryo ofrece un análisis genético avanzado de tus embriones. Te permite subir tu informe de PGT y explorar factores genéticos adicionales —incluidos riesgos para la salud y rasgos físicos— antes de seleccionar los embriones que se transferirán.
Nucleus Embryo se basa en tu informe de PGT y en la orientación de tu especialista en fertilidad, lo que te ayuda a tomar una decisión personalizada y bien fundamentada para respaldar el resto de tu camino hacia la formación de una familia.
Claridad desde el principio: elige tu embrión según lo que más te importe
Nucleus Embryo es un software de optimización genética creado para ayudarte a elegir tu embrión en función de lo que más te importa, ayudándote a ir más allá de la viabilidad con una interfaz intuitiva y análisis ampliados para afecciones crónicas y de aparición tardía que otras pruebas pasan por alto. La plataforma predice decenas de afecciones y rasgos que las pruebas estándar no muestran, incluidos riesgos para la salud, indicadores de bienestar y rasgos físicos.
Nucleus te permite ordenar, comparar y elegir embriones en un panel de control limpio y adaptado para los futuros padres, con información genética compleja explicada en un lenguaje sencillo que podrás entender.
En lugar de reemplazar tus informes de PGT, Nucleus trabaja junto a ellos. Te ayuda a comprender no solo qué embriones son viables, sino también cuáles tienen más probabilidades de prosperar según lo que sea importante para ti.
Cómo comenzar con Nucleus Embryo
Así es como puedes comenzar con Nucleus Embryo:
Pide a tu clínica la prueba PGT-P
Regístrate en Nucleus Embryo durante o después de completar tu ciclo de FIV
Solicita a tu clínica los datos de ADN de la prueba PGT-P de tus embriones
Sube los datos a Nucleus Embryo y revisa el informe de análisis de embriones
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Fuente de la imagen destacada: Mart Production
