Planificación para una familia es emocionante, pero a veces incierta, especialmente si te estás preparando para el largo, costoso e invasivo ciclo de FIV. Ya es un proceso emocional y abrumador y, dependiendo de tu situación, también podrías necesitar considerar la FIV con pruebas genéticas.
Agregar otra fase al proceso y extender tu tiempo de espera puede sentirse como mucho, especialmente cuando ya estás haciendo todo lo posible. Pero aquí está el detalle: las pruebas genéticas pueden ayudarte a identificar los embriones con mayor probabilidad de resultar en un embarazo exitoso.
Te explicaremos qué significa la prueba para ti, cómo se realiza, tus diferentes opciones y qué hacer después de obtener tu informe.
¿Qué son las pruebas genéticas en la FIV?
Las pruebas genéticas en la FIV o pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) examinan los embriones creados a través de la FIV antes de ser transferidos al útero.
Durante el proceso, tu clínica de fertilidad toma una pequeña muestra de células de cada uno de tus embriones para verificar si existen anomalías cromosómicas o condiciones genéticas. Cuando estas están presentes, en su mayoría conducen a una transferencia fallida, un aborto espontáneo o, en algunos casos, a un niño nacido con un trastorno genético.
Aunque el PGT no garantiza que tendrás un bebé sano, te ayuda a ti y a tu especialista en fertilidad a seleccionar los embriones con el mejor potencial para lograr un embarazo exitoso. Para muchos padres, la claridad que brinda esta información ofrece tranquilidad y una sensación de control sobre los siguientes pasos.
¿Qué buscan detectar las pruebas genéticas de embriones?
Comprender lo que el PGT puede revelar te brinda una imagen más clara de lo que puedes esperar de tus resultados. Por lo general, existen cuatro tipos diferentes de pruebas PGT que buscan detectar preocupaciones genéticas específicas:
PGT-A
PGT-M
PGT-SR
PGT-P
Tu médico podría recomendar una o más de estas pruebas según tu situación específica e historial familiar. Aunque someterse a la prueba puede causar preocupación, en la mayoría de los casos, simplemente significa que tu equipo de atención es minucioso y personalizado en su enfoque de tu tratamiento.
In las siguientes secciones, analizaremos cada una en más detalle para que puedas entender mejor cuál podría ser la adecuada para ti:
PGT-A
La prueba genética preimplantacional para aneuploidías (PGT-A) es una prueba genética común que verifica si tus embriones tienen el número correcto de cromosomas.
Un embrión sano debe tener 46 cromosomas (23 pares). Cuando tu embrión tiene cromosomas adicionales o faltantes, la condición se denomina aneuploidía. Esta condición puede afectar el desarrollo de varias maneras, como se muestra en la siguiente tabla:
Condición | Causa | A qué puede conducir |
Monosomía | Falta un cromosoma | A menudo resulta en una falla de implantación o aborto espontáneo temprano |
Trisomía 21 (Síndrome de Down) | Copia adicional del cromosoma 21 | Puede causar discapacidades intelectuales y afecciones cardíacas |
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) | Copia adicional del cromosoma 18 | Asociado con problemas de crecimiento y supervivencia limitada |
Trisomía 13 (Síndrome de Patau) | Copia adicional del cromosoma 13 | Puede provocar graves desafíos en el desarrollo |
Anomalías de los cromosomas sexuales | Cromosoma X o Y adicional o faltante | Puede dar lugar a afecciones como el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter |
Si tu especialista en fertilidad sugiere la prueba PGT-A, no es porque algo esté necesariamente mal contigo o con tus embriones. Esta prueba se ha convertido en una parte estándar de la atención médica para muchas clínicas, especialmente si tienes más de 35 años, has experimentado pérdidas de gestación o si los ciclos previos de FIV no han tenido éxito.
PGT-M
La prueba genética preimplantacional para trastornos monogénicos (PGT-M) busca condiciones heredadas específicas causadas por cambios en un solo gen. La prueba analiza variantes genéticas conocidas por causar estos trastornos.
Tu especialista en fertilidad podría recomendar la PGT-M si:
Tú o tu pareja tienen una condición genética como el síndrome de Marfan
Ambos son portadores de una condición genética recesiva (como la anemia de células falciformes)
Uno de ustedes es portador de una condición ligada al cromosoma X (como el síndrome de X frágil)
Un cribado genético previo ha señalado posibles preocupaciones.
Adicional: Si recientemente te has enterado de algunas condiciones genéticas en tu familia, o si te has realizado un cribado de portadores genéticos que identificó algo preocupante, puedes hablar con tu especialista en fertilidad sobre si la PGT-M podría ser útil en tu camino hacia la fertilidad.
PGT-SR
La prueba genética preimplantacional para reordenamientos estructurales (PGT-SR) detecta cambios estructurales conocidos en los cromosomas. Estas son las diferentes maneras en que tu material genético podría estar organizado:
Translocaciones: Cuando partes de cromosomas han intercambiado lugares
Inversiones: Cuando una sección de un cromosoma se gira al revés
Deleciones: Cuando falta un fragmento de un cromosoma
Duplicaciones: Cuando hay copias adicionales de ciertas secciones
Cuando tu cuerpo crea óvulos o espermatozoides, tus cromosomas necesitan emparejarse y separarse correctamente. Los cambios estructurales pueden interrumpir este proceso, haciendo que los embriones reciban demasiado o muy poco material genético, lo que puede afectar su desarrollo o impedir un embarazo exitoso.
La mayoría de las personas solo descubren estas variaciones después de experimentar pérdidas de gestación o dificultad para concebir. La PGT-SR ayuda a identificar embriones con cromosomas normales o con ordenamientos equilibrados que pueden desarrollarse en un embarazo saludable.
PGT-P
La prueba genética preimplantacional para trastornos poligénicos (PGT-P) es la incorporación más reciente a las opciones de cribado genético. En lugar de un solo gen, esta examina muchos genes que trabajan juntos para evaluar las posibilidades de que tu futuro hijo desarrolle ciertas condiciones genéticas complejas.
Algunas condiciones son causadas por un cambio en un solo gen, pero muchas otras resultan de los efectos combinados de múltiples genes más factores ambientales y de estilo de vida. La PGT-P ayuda a comparar tus embriones basándose en estos riesgos genéticos combinados.
Esta prueba puede mostrar qué embriones podrían tener un mayor o menor riesgo de sufrir condiciones como:
Diabetes tipo 1 y tipo 2
Enfermedades cardíacas y de los vasos sanguíneos
Ciertos tipos de cáncer
Condiciones de salud mental
Trastornos inflamatorios y autoinmunitarios
Tu médico podría recomendar la PGT-P si tu historial familiar o cribados previos sugieren riesgos de condiciones como la diabetes, enfermedades cardíacas o ciertos tipos de cáncer. Esta prueba ofrece información adicional cuando la PGT-A o la PGT-M no proporcionan suficiente información sobre estos riesgos multifactoriales.
¿Quién necesita realizarse pruebas genéticas de embriones?
Las pruebas genéticas no son necesarias para todas las personas que pasan por un proceso de FIV, pero podría valer la pena considerarlas si te identificas con una o más de estas situaciones:
Tienes 35 años o más: Es más probable que tus óvulos tengan anomalías cromosómicas a medida que envejeces, especialmente después de alcanzar la edad materna de 35 años.
Has experimentado pérdida gestacional recurrente: Cuando has tenido dos o más abortos espontáneos, las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar embriones sin irregularidades cromosómicas que podrían haber contribuido a las pérdidas anteriores.
Tú o tu pareja reproductiva son portadores de una condición genética: Si tienes antecedentes familiares de trastornos genéticos como la enfermedad de Tay-Sachs, la PGT puede identificar los embriones que no heredan la condición.
Has tenido ciclos de FIV fallidos: Si has pasado por un proceso de FIV sin éxito a pesar de tener embriones aparentemente sanos, las pruebas genéticas podrían revelar anomalías cromosómicas que no eran visibles bajo el microscopio.
Has tenido un embarazo previo con una anomalía genética: El PGT puede reducir el riesgo de recurrencia si previamente has tenido un hijo o un embarazo afectado por una condición cromosómica.
Tienes antecedentes familiares de una enfermedad crónica: Si en tu familia se presentan afecciones como la diabetes y las enfermedades cardíacas, la PGT-P puede ayudarte a evaluar los embriones en busca de múltiples marcadores genéticos vinculados a enfermedades crónicas comunes.
Tu especialista en fertilidad puede ayudarte a decidir qué es lo adecuado para tu situación. Aunque la PGT-A y la PGT-M a menudo se integran en la atención médica estándar, los futuros padres deberían solicitar la prueba PGT-P para contar con un nivel completo de información genética.
¿Cómo se realiza la FIV con prueba genética preimplantacional?
Dado que la prueba genética de embriones es parte del tratamiento de FIV más amplio, por lo general comenzarás primero con un ciclo de FIV para crear tus embriones de cara a las pruebas. Así se ve el proceso:
Creación de embriones: Seguirás los pasos iniciales de la FIV, que incluyen medicamentos de estimulación ovárica, citas de monitoreo, extracción de óvulos bajo sedación, fertilización en el laboratorio y cultivo de embriones durante 5 a 7 días.
Biopsia y congelación de embriones: En la etapa de blastocisto, el embriólogo tomará una pequeña muestra de células de cada embrión para realizar las pruebas. También congelarán los embriones restantes para preservarlos mientras esperas los resultados de las pruebas genéticas.
Pruebas genéticas y resultados: La clínica enviará las células de la biopsia a un laboratorio de genética especializado para su análisis, lo que suele tardar entre 7 y 14 días. Luego te reunirás con tu especialista en fertilidad para revisar qué embriones resultaron normales y decidir cuál podrías transferir primero.
Transferencia de embriones congelados: Después de seleccionar los embriones, se descongelarán y se transferirán a tu útero mediante un procedimiento rápido y no quirúrgico. Puedes realizarte una prueba de embarazo después de una o dos semanas para ver si la implantación fue exitosa.
La espera a lo largo de este proceso es a menudo la parte más difícil del tratamiento de fertilidad. Es posible que pases de la esperanza a la preocupación mientras anticipas el resultado de cada fase, pero al final de todo, obtendrás una claridad que puede ayudarte a afrontar el resto de tu tratamiento de fertilidad con mayor confianza.
Adicional: Aquí hay más información sobre el cronograma de la FIV con pruebas genéticas incluidas.
Lo que te puede indicar el informe de tus pruebas genéticas para FIV
Los informes de PGT son generalmente claros y se presentan en formato de tabla o lista. Dependiendo del tipo de prueba realizada, tu informe puede incluir detalles sobre el estado cromosómico, condiciones heredadas específicas o puntuaciones de riesgo poligénico. La profundidad técnica y la interpretabilidad pueden variar según tu clínica o proveedor de atención médica.
Por ejemplo, un informe de PGT-A incluye un desglose del estado genético de cada embrión, a menudo mostrado con números de identificación y resultados de las pruebas. Estas son las clasificaciones que probablemente verás:
Categoría de embrión | Significado | Implicación |
Euploide (normal) | Número correcto de cromosomas (46) | Estos embriones tienen la mayor probabilidad de dar lugar a un embarazo saludable |
Aneuploide (anormal) | Demasiados o muy pocos cromosomas | Por lo general, estos embriones no se recomiendan para transferencia, ya que es probable que no resulten en un embarazo exitoso |
Mosaico | Algunas células tienen anomalías cromosómicas, mientras que otras son normales | Estos caen en una zona gris: tu médico analizará si son candidatos para transferencia según tu situación específica |
Sin resultado/Inconcluso | La prueba no pudo proporcionar resultados claros | Esto puede deberse a problemas técnicos; tu médico podría discutir opciones para repetir la prueba o si se deben considerar estos embriones para la transferencia |
Por otro lado, los informes de PGT-P a menudo se ven diferentes a los informes estándar de PGT-A o PGT-M. Además de la identificación del embrión y los resultados cromosómicos, por lo general incluyen puntuaciones de riesgo poligénico y comparaciones de riesgo relativo para condiciones complejas, lo que brinda una visión más integral de la salud potencial de cada embrión.
Tu especialista puede ayudarte a interpretar tus resultados, aunque algunas plataformas de análisis de embriones como Nucleus ofrecen por defecto informes fáciles de interpretar.
¿Qué pasará después de obtener tus resultados de PGT?
Fuente de la imagen: LabTech
Después de recibir tus resultados de PGT, comenzarás el proceso de selección de qué embrión transferir y evaluarás varios factores importantes para determinar qué embrión tiene la mejor oportunidad para un embarazo exitoso.
La selección de embriones tradicional se ha basado principalmente en dos criterios: normalidad cromosómica (confirmada por tu prueba de PGT) y morfología (cómo se ve el embrión bajo el microscopio). Juntos, estos factores ayudan a evaluar la viabilidad básica.
Cuando tienes múltiples embriones cromosómicamente normales que
