El Proyecto Genoma Humano, el primer esfuerzo exitoso para secuenciar todo el genoma humano, se completó en 2003 tras 13 años de trabajo incansable por parte de los investigadores. La tecnología que se utilizó para este proyecto, llamada secuenciación Sanger, logró cubrir alrededor del 92% del ADN y era la única opción disponible en ese momento. Hoy en día, con avances significativos en el campo de la genómica, los investigadores y los consumidores tienen más tecnologías de secuenciación de ADN para elegir.
Aunque Sanger sigue siendo bastante popular, Illumina es otro proveedor líder de secuenciación que ha ganado terreno a lo largo de los años. Para ponerlo en contexto, la secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés) de Illumina se creó específicamente para abordar las limitaciones de Sanger, convirtiéndola potencialmente en un método de secuenciación más moderno y eficiente.
Puede conocer más sobre las diferencias entre estos dos métodos/tecnologías en nuestra detallada comparativa de secuenciación Illumina frente a secuenciación Sanger. Explicaremos cómo funcionan, además de cubrir aspectos como costo, precisión y aplicaciones, especialmente para evaluaciones profundas de salud genética.
Sanger: el estándar de oro de la tecnología de secuenciación
La secuenciación Sanger, también llamada método de terminación de cadena y secuenciación dideoxi, fue inventada en 1977 por Frederick Sanger. Además de ser la primera, también fue la tecnología de secuenciación más utilizada durante unos 30 años.
El método Sanger desempeñó un papel crucial en el logro de los resultados de secuenciación de ADN en el Proyecto Genoma Humano. El único gran inconveniente: la tecnología solo podía leer un fragmento pequeño de ADN a la vez, lo que hizo que ensamblar el genoma fuera un proceso lento y laborioso. Esta pérdida de tiempo fue una de las razones por las que el proyecto tardó más de una década en completarse.
La secuenciación Sanger todavía se utiliza ampliamente hoy en día porque tiene una precisión superior al 99%. Por lo general, es el método preferido cuando se trata de respaldar proyectos pequeños cuyo objetivo es identificar variantes estructurales del ADN (grandes inserciones, deleciones o reordenamientos), donde Sanger demuestra ser altamente eficaz. Sin embargo, la creciente necesidad de pruebas de ADN a mayor escala y de nivel para el consumidor ha impulsado el desarrollo de tecnologías de secuenciación más eficientes (como Illumina).
Fuente: Instituto de Tecnología de Georgia
Illumina: secuenciación de nueva generación (NGS) rápida y accesible
La NGS, la tecnología de secuenciación sinónimo de Illumina, fue introducida en el año 2000 por Solexa, una empresa que posteriormente fue adquirida por Illumina. La NGS es un método de secuenciación de alta eficiencia que implica la secuenciación rápida de todo el genoma o de grandes cantidades de datos de ADN en paralelo. La tecnología ha evolucionado a un ritmo impresionante, duplicando con creces su rendimiento de datos por corrida cada año, superando incluso la ley de Moore.
La NGS de Illumina se encuentra entre las tecnologías más extendidas en la actualidad debido a su eficiencia de procesamiento competitiva. Asimismo, la empresa es uno de los mayores distribuidores de instrumentos de secuenciación, los cuales son utilizados por numerosos servicios de pruebas de ADN, incluidos:
Al compartir su tecnología NGS con otras organizaciones, Illumina ha logrado tiempos de respuesta más rápidos y costos más bajos para proyectos de ADN a mayor escala. La plataforma ha hecho que, en especial, la secuenciación del genoma completo (el nivel de secuenciación más avanzado para obtener información genética profunda y poco común) sea más accesible y asequible para los consumidores.
Lectura recomendada: Descubra cómo se compara la secuenciación de Illumina con el método de secuenciación de tercera generación de PacBio.
Fuente: Universidad de Georgia
Secuenciación Sanger frente a secuenciación Illumina: 6 factores diferenciadores clave
Aunque son similares en sus procesos centrales y objetivos, la secuenciación Sanger y la de Illumina tienen muchas características distintivas que hacen que cada una sea adecuada para diferentes aplicaciones. A continuación, presentamos una breve descripción general de las tecnologías para ayudar a sentar las bases de una comparación más exhaustiva:
Ahora, comprendamos mejor las dos tecnologías, centrándonos en los siguientes aspectos clave:
Proceso de secuenciación y longitud de lectura
Volumen y rendimiento de secuenciación
Precisión y sensibilidad
Costos potenciales
Reputación y aplicaciones percibidas
1. Proceso de secuenciación y longitud de lectura
El proceso de secuenciación de Sanger e Illumina es similar en su esencia. Ambos métodos utilizan la enzima ADN polimerasa para agregar nucleótidos uno a uno y así formar una hebra. También utilizan etiquetas fluorescentes para marcar los nucleótidos, de modo que la máquina pueda identificarlos posteriormente y determinar la secuencia de ADN.
Aun así, las dos tecnologías de procesamiento difieren en casi todos los demás aspectos, incluidas las longitudes de lectura. La longitud de lectura se refiere a la cantidad de pares de bases de ADN que se pueden secuenciar a la vez, lo que puede influir en la precisión de los análisis. Normalmente:
La secuenciación de lectura corta analiza pequeños fragmentos de ADN a la vez con alta precisión y bajos márgenes de error.
La secuenciación de lectura larga analiza fragmentos de ADN relativamente más largos a la vez y puede secuenciar mejor regiones repetitivas o variantes genéticas estructurales de mayor tamaño.
Illumina utiliza principalmente la secuenciación de lectura corta, que es el método más comúnmente utilizado en la industria en la actualidad. Cabe destacar que la empresa también lanzó en 2023 un producto que permite la tecnología de secuenciación de lectura tanto corta como larga. Gracias a esto, Illumina puede aprovechar los beneficios de ambos métodos, los cuales se enumeran en la siguiente tabla:
Sanger cuenta con capacidades de lectura larga, pero su longitud de lectura se sitúa en un punto intermedio en comparación con Illumina. Sanger ofrece una longitud de lectura más larga que las lecturas cortas de Illumina, pero una cobertura menor que la nueva tecnología de secuenciación de lectura larga de esta última. Aun así, Sanger sigue siendo un método sumamente utilizado y valorado debido a su precisión constantemente alta y a su flujo de trabajo familiar.
2. Volumen y rendimiento de secuenciación
La diferencia clave entre la secuenciación Sanger y la de Illumina radica en la cantidad de datos de ADN que pueden procesar en una sola corrida. Mientras que Sanger solo puede analizar un fragmento a la vez, Illumina puede leer millones de fragmentos de ADN en paralelo, analizando hasta 1,000 veces más genes por ensayo que Sanger.
Además, se espera que la tecnología de secuenciación de lectura larga recientemente lanzada por Illumina ofrezca un nivel de rendimiento y precisión sin precedentes, superior al de otros productos similares en el mercado.
Debido a su mayor volumen y eficiencia, Illumina, y en especial su tecnología de secuenciación de lectura corta, son más adecuadas para proyectos que conllevan altos volúmenes de muestras.
Fuente: Illumina
Lectura recomendada: Hemos evaluado los servicios de pruebas de ADN más populares de la actualidad. Si le interesa, puede explorar nuestras reseñas a continuación:
3. Precisión y sensibilidad
Aunque no es tan eficiente como Illumina, la secuenciación Sanger es conocida por producir resultados sumamente precisos sin necesidad de análisis de datos complejos. La secuenciación Sanger, con una tasa de precisión del 99.99%, es menos propensa a errores y, por lo tanto, es más probable que detecte:
Polimorfismos de nucleótido único, o SNP, pequeñas variaciones en una sola posición del ADN que ocurren entre individuos
Variantes que tal vez no estén presentes en cada copia de ADN de la muestra
La secuenciación de Illumina también es altamente precisa, con una tasa de error de <1% (precisión superior al 99.9%) para detectar SNP. Sanger se utiliza comúnmente para llenar vacíos y verificar los hallazgos del método NGS de Illumina.
Aun así, debido a su profundidad de secuenciación, Illumina supera a Sanger en términos de sensibilidad al detectar potencialmente variantes presentes en tan solo el 1% de las moléculas de ADN. Illumina también es superior en lo que respecta al poder de descubrimiento y puede detectar una mayor cantidad de variantes nuevas mediante la secuenciación profunda, es decir, secuenciando la misma región muchas veces.
4. Costos potenciales
El costo de la secuenciación con ambos métodos varía enormemente según muchos factores, como el número de muestras y la cobertura de secuenciación (es decir, el genoma completo que ofrece resultados exhaustivos o unos pocos genes seleccionados).
En general, cuando se trata de proyectos de gran volumen, Illumina es más económica que Sanger porque es más eficiente y puede analizar millones de fragmentos al mismo tiempo.
Illumina incluso ha logrado reducir el costo de la secuenciación avanzada del genoma completo a lo largo de los años. Al trabajar con plataformas de pruebas de ADN como Nucleus, Illumina ha hecho que las pruebas genéticas de grado clínico y asequibles sean más accesibles para las personas. ¿Tiene curiosidad? ¡Puede ordenar los kits de genoma completo de Nucleus por solo [PRICE.KIT_SOLO.ONE] y acceder a información profunda sobre su salud física y mental, sus rasgos y variantes genéticas, puntuaciones de CI y mucho más!
5. Reputación y aplicaciones percibidas
Tanto Illumina como Sanger son métodos de secuenciación sumamente reputados y confiables que han dominado el campo de la genómica durante décadas.
Sanger es conocida por su precisión y confiabilidad en aplicaciones a pequeña escala o para estudios genéticos más focalizados, mientras que Illumina nos brindó NGS, secuenciación del exoma y secuenciación del genoma completo más eficientes que pueden ejecutarse a mayor escala. Por lo general, Illumina es el método preferido cuando se analizan muestras de poblaciones grandes, por ejemplo, para la investigación del cáncer, estudios de población y la comprensión de enfermedades genéticas complejas.
Dicho esto, Illumina como empresa ha demostrado de manera constante su compromiso con la innovación durante los últimos años, presentando nuevos productos que amplían los límites de la investigación genómica y buscan hacerla aún más escalable y accesible. Muchas plataformas orientadas a la genética la consideran la mejor empresa de secuenciación del mercado.
Sanger frente a Illumina: reflexiones finales
Tanto la secuenciación Sanger como la de Illumina tienen sus fortalezas y aplicaciones únicas, lo que hace que ambas sean valiosas según sus objetivos de análisis.
Aun así, la contribución de Illumina a un mayor rendimiento y a un espacio de genómica personal más accesible es particularmente emocionante. La tecnología avanzada de Illumina permite ahora a los investigadores analizar casi un genoma completo y generar informes en menos de 30 horas.
Este método, llamado secuenciación del genoma completo, se encuentra entre las aplicaciones más potentes de la secuenciación, proporcionando información amplia y precisa sobre el perfil de salud genética de una persona, parte de la cual puede salvar vidas en potencia.
Una empresa que aprovecha la tecnología de secuenciación del genoma completo de Illumina para hacer que la información genética enfocada en la salud esté ampliamente disponible es Nucleus. Con su prueba genética de grado clínico, Nucleus le brinda información con un 99.9% de precisión sobre sus riesgos y predisposiciones a enfermedades. Como resultado, usted puede ejercer un mayor control sobre sus decisiones de salud y tomar decisiones de estilo de vida fundamentadas en la genética.
Publicación completa: X
Comience un autodescubrimiento genético completo con Nucleus
Nucleus es una plataforma de ADN que ofrece información integral sobre la salud con su kit de prueba de ADN del genoma completo. Una vez que proporciona una muestra, Nucleus analizará casi la totalidad de sus 6 mil millones de bases de ADN para ofrecer una evaluación de salud profunda, dirigida tanto a variantes con un impacto sutil como a variantes raras causantes de enfermedades de alto efecto que otras pruebas pasan por alto.
Puede esperar conocer su riesgo de padecer más de 170 enfermedades y afecciones, tanto comunes como raras, en categorías tales como:
Enfermedades cardíacas
Afecciones neurológicas
Alimentación y dieta
Cánceres
Salud mental
Fuente: Nucleus
Además de revelar cómo sus genes le predisponen a diferentes afecciones, Nucleus tendrá en cuenta sus factores no genéticos como la edad y los hábitos de estilo de vida para calcular puntuaciones de riesgo absoluto personalizadas. También puede averiguar si existen afecciones hereditarias en su familia y obtener un análisis de sus rasgos genéticos, como la fuerza muscular, las alergias y las puntuaciones de inteligencia.
Aunque Nucleus es una prueba aprobada por médicos, proporciona informes altamente interpretativos con un lenguaje claro e ilustraciones. Si desea asesoramiento médico práctico basado en sus resultados, Nucleus puede coordinar una sesión con un asesor genético certificado a través de su asociación con SteadyMD.
Publicación completa: X
Nucleus está totalmente regulada y cumple con los estándares más estrictos de la industria para garantizar calidad, precisión y privacidad. Además de cumplir con la normativa HIPAA, Nucleus trabaja con laboratorios certificados por CAP y CLIA en EE. UU. y secuencia su ADN en EE. UU.
Obtenga el análisis de su genoma completo con Nucleus
Si desea que se analice todo su genoma con Nucleus, usted puede:
Proporcionar su información personal
Ordenar el kit (elegible para HSA/FSA)
Una vez que se frote las mejillas con el hisopo y envíe las muestras por correo, podrá ver sus informes en línea en un plazo de 6 a 8 semanas.
Obtendrá todos los informes disponibles de Nucleus a un precio único de [PRICE.KIT_SOLO.ONE]. La plataforma también actualiza los informes para sus miembros en función de los avances en la investigación y los cambios en el estilo de vida del usuario.
Fuente: Nucleus
También le podría interesar…
Tenemos muchas otras reseñas de pruebas de ADN que puede consultar:
Fuente de la imagen destacada: geralt
