El Proyecto Genoma Humano, el primer esfuerzo exitoso para secuenciar todo el genoma humano, se completó en 2003 después de 13 años de incansable trabajo por parte de los investigadores. La tecnología que se utilizó para este proyecto, llamada secuenciación de Sanger, pudo cubrir alrededor del 92% del ADN, y era la única opción disponible en ese momento. Hoy en día, con avances significativos en el campo de la genómica, los investigadores y los consumidores tienen más tecnologías de secuenciación de ADN para elegir.
Si bien Sanger sigue siendo bastante popular, Illumina es otro proveedor líder de secuenciación que ha ganado terreno a lo largo de los años. Para ponerlo en contexto, la secuenciación de próxima generación (NGS) de Illumina se creó específicamente para abordar las limitaciones de Sanger, lo que potencialmente la convierte en un método de secuenciación más moderno y eficiente.
Puedes obtener más información sobre las diferencias entre estos dos métodos/tecnologías en nuestro análisis detallado de secuenciación de Illumina frente a secuenciación de Sanger. Explicaremos cómo funcionan, además de cubrir aspectos como el costo, la precisión y las aplicaciones, especialmente para evaluaciones de salud genética profunda.
Sanger: El estándar de oro de la tecnología de secuenciación
La secuenciación de Sanger, también llamada método de terminación de cadena y secuenciación dideoxi, fue inventada en 1977 por Frederick Sanger. Además de ser la primera, también fue la tecnología de secuenciación más utilizada durante unos 30 años.
El método Sanger desempeñó un papel crucial en la obtención de los resultados de secuenciación de ADN en el Proyecto Genoma Humano. El único gran inconveniente: la tecnología solo podía leer un pequeño fragmento de ADN a la vez, lo que hacía que el ensamblaje del genoma fuera un proceso lento y laborioso. Esta pérdida de tiempo fue una de las razones por las que el proyecto tardó más de una década en completarse.
La secuenciación de Sanger todavía se utiliza ampliamente en la actualidad porque tiene una precisión de más del 99%. Por lo general, es el método preferido cuando se trata de apoyar proyectos pequeños que tienen como objetivo identificar variantes estructurales del ADN (grandes inserciones, deleciones o reordenamientos), donde Sanger demuestra ser muy eficaz. Sin embargo, la creciente necesidad de pruebas de ADN a mayor escala y a nivel de consumidor ha llevado al desarrollo de tecnologías de secuenciación más eficientes (como Illumina).
Fuente: Instituto de Tecnología de Georgia
Illumina: Secuenciación de próxima generación (NGS) rápida y accesible
La NGS, la tecnología de secuenciación sinónimo de Illumina, fue introducida en el año 2000 por Solexa, una empresa que más tarde fue adquirida por Illumina. La NGS es un método de secuenciación de alta eficiencia que implica la secuenciación rápida de todo el genoma o grandes cantidades de datos de ADN en paralelo. La tecnología ha evolucionado a un ritmo impresionante al aumentar su producción de datos por ejecución a más del doble cada año, superando incluso la ley de Moore.
La NGS de Illumina se encuentra entre las tecnologías más prevalentes hoy en día debido a su competitiva eficiencia de procesamiento. Además, la empresa es uno de los mayores distribuidores de instrumentos de secuenciación, que son utilizados por numerosos servicios de pruebas de ADN, incluidos:
Al compartir su tecnología NGS con otras organizaciones, Illumina ha logrado tiempos de entrega más rápidos y costos más bajos para proyectos de ADN más grandes. La plataforma ha hecho especialmente que la secuenciación del genoma completo (el nivel de secuenciación más avanzado para obtener información genética profunda y poco común) sea más accesible y económica para los consumidores.
Lectura adicional: Descubre cómo se compara la secuenciación de Illumina con el método de secuenciación de tercera generación de PacBio.
Fuente: Universidad de Georgia
Secuenciación de Sanger frente a secuenciación de Illumina: 6 diferenciadores clave
Aunque son similares en sus procesos y objetivos principales, la secuenciación de Sanger y la de Illumina tienen muchas características distintas que hacen que cada una sea adecuada para diferentes aplicaciones. Aquí tienes una breve descripción general de las tecnologías para ayudar a sentar las bases para una comparación más exhaustiva:
Ahora, comprendamos mejor las dos tecnologías, centrándonos en los siguientes aspectos clave:
Proceso de secuenciación y longitud de lectura
Volumen y rendimiento de secuenciación
Precisión y sensibilidad
Costos potenciales
Reputación y aplicaciones percibidas
1. Proceso de secuenciación y longitud de lectura
El proceso de secuenciación para Sanger e Illumina es similar en su esencia. Ambos métodos utilizan la enzima ADN polimerasa para agregar nucleótidos uno por uno y así formar una hebra. También utilizan etiquetas fluorescentes para marcar los nucleótidos para que la máquina pueda identificarlos más tarde y determinar la secuencia de ADN.
Aún así, las dos tecnologías de procesamiento difieren en casi todos los demás aspectos, incluidas las longitudes de lectura. Las longitudes de lectura se refieren al número de pares de bases de ADN que se pueden secuenciar a la vez, lo que puede influir en la precisión de los análisis. Típicamente:
La secuenciación de lectura corta analiza pequeños fragmentos de ADN a la vez con alta precisión y bajos márgenes de error.
La secuenciación de lectura larga analiza fragmentos de ADN relativamente más largos a la vez y puede secuenciar mejor regiones repetitivas o variantes genéticas estructurales más grandes.
Illumina utiliza principalmente la secuenciación de lectura corta, que es el método más utilizado en la industria en la actualidad. Vale la pena señalar que la empresa también lanzó un producto que permite la tecnología de secuenciación de lectura tanto corta como larga en 2023. Debido a esto, Illumina puede aprovechar los beneficios de ambos métodos, que se enumeran en la siguiente tabla:
Sanger tiene capacidades de lectura larga, pero su longitud de lectura se sitúa en un punto intermedio en comparación con Illumina. Sanger ofrece una longitud de lectura más larga que las lecturas cortas de Illumina, pero una cobertura menor que la nueva tecnología de secuenciación de lectura larga de esta última. Aún así, Sanger sigue siendo un método muy utilizado y valorado debido a su precisión constantemente alta y a su flujo de trabajo familiar.
2. Volumen y rendimiento de secuenciación
La diferencia clave entre la secuenciación de Sanger y la de Illumina está en la cantidad de datos de ADN que pueden procesar en una sola ejecución. Mientras que Sanger solo puede analizar un fragmento a la vez, Illumina puede leer millones de fragmentos de ADN en paralelo, analizando hasta 1,000 veces más genes por ensayo que Sanger.
Además, se espera que la tecnología de secuenciación de lectura larga recientemente lanzada por Illumina ofrezca un nivel sin precedentes de rendimiento y precisión, superior al de otros productos similares en el mercado.
Debido al mayor volumen y eficiencia, Illumina, y especialmente su tecnología de secuenciación de lectura corta, son más adecuadas para proyectos que conllevan altos volúmenes de muestras.
Fuente: Illumina
Lectura adicional: Hemos evaluado los servicios de pruebas de ADN más populares de la actualidad. Si te interesa, puedes explorar nuestras reseñas a continuación:
3. Precisión y sensibilidad
Aunque no es tan eficiente como Illumina, la secuenciación de Sanger es conocida por producir resultados muy precisos sin la necesidad de análisis de datos complejos. La secuenciación de Sanger, con una tasa de precisión del 99.99%, es menos propensa a errores y, por lo tanto, es más probable que detecte:
Polimorfismos de un solo nucleótido, o SNP, pequeñas variaciones en una sola posición de ADN que ocurren entre individuos
Variantes que pueden no estar presentes en cada copia de ADN de la muestra
La secuenciación de Illumina también es muy precisa, con una tasa de error de <1% (precisión de más del 99.9%) para detectar SNP. Sanger se utiliza comúnmente para llenar vacíos y verificar los hallazgos del método NGS de Illumina.
Aún así, debido a su profundidad de secuenciación, Illumina supera a Sanger en términos de sensibilidad al detectar potencialmente variantes presentes en solo el 1% de las moléculas de ADN. Illumina también es superior cuando se trata del poder de descubrimiento y puede detectar una mayor cantidad de variantes novedosas mediante secuenciación profunda, es decir, secuenciando la misma región muchas veces.
4. Costos potenciales
El costo de la secuenciación con ambos métodos varía enormemente según muchos factores, como la cantidad de muestras y la cobertura de la secuenciación (es decir, el genoma completo que ofrece resultados completos o unos pocos genes seleccionados).
En general, cuando se trata de proyectos de gran volumen, Illumina es más económica que Sanger porque es más eficiente y puede analizar millones de fragmentos al mismo tiempo.
Illumina incluso ha logrado reducir el costo de la secuenciación avanzada del genoma completo a lo largo de los años. Al trabajar con plataformas de pruebas de ADN como Nucleus, Illumina ha hecho que las pruebas genéticas de grado clínico y asequibles sean más accesibles para las personas. ¿Tienes curiosidad? ¡Puedes solicitar los kits de genoma completo de Nucleus por solo [PRICE.KIT_SOLO.ONE] y acceder a información profunda sobre tu salud física y mental, tus rasgos y variantes genéticas, puntuaciones de CI ¡y mucho más!
5. Reputación y aplicaciones percibidas
Illumina y Sanger son dos métodos de secuenciación de gran reputación y confianza, que han dominado el campo de la genómica durante décadas.
Sanger es conocido por su precisión y confiabilidad en aplicaciones a pequeña escala o para estudios genéticos más enfocados, mientras que Illumina nos trajo una NGS, secuenciación de exoma y secuenciación de genoma completo más eficientes que se pueden ejecutar a escalas más grandes. Illumina suele ser el método preferido cuando se analizan muestras de poblaciones grandes, por ejemplo, para la investigación del cáncer, estudios de población y la comprensión de enfermedades genéticas comple.
Dicho esto, Illumina como empresa ha demostrado de manera constante un compromiso con la innovación en los últimos años, introduciendo nuevos productos que superan los límites de la investigación genómica y tienen como objetivo hacerla aún más escalable y accesible. Muchas plataformas orientadas a la genética la consideran la mejor empresa de secuenciación del mercado.
Sanger frente a Illumina: Conclusiones
Tanto la secuenciación de Sanger como la de Illumina tienen sus fortalezas y aplicaciones únicas, lo que hace que ambas sean valiosas según los objetivos de tu prueba.
Aún así, la contribución de Illumina a un mayor rendimiento y a un espacio de genómica personal más accesible es particularmente emocionante. La tecnología avanzada de Illumina ahora permite a los investigadores analizar casi un genoma completo y producir informes en menos de 30 horas.
Este método, llamado secuenciación de genoma completo, se encuentra entre las aplicaciones más potentes de la secuenciación, proporcionando información amplia y precisa sobre el perfil de salud genética de la persona, parte de la cual podría salvar vidas.
Una empresa que aprovecha la tecnología de secuenciación de genoma completo de Illumina para poner a disposición del público información genética centrada en la salud es Nucleus. Con su prueba genética de grado clínico, Nucleus te brinda información con un 99.9% de precisión sobre tus riesgos y predisposiciones a enfermedades. Como resultado, puedes ejercer un mayor control sobre tus decisiones de salud y tomar decisiones de estilo de vida informadas por la genética.
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Fuente: Nucleus
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Aunque Nucleus es una prueba aprobada por médicos, proporciona informes muy interpretativos con un lenguaje claro e ilustraciones. Si deseas asesoramiento médico práctico basado en tus resultados, Nucleus puede coordinar una sesión con un asesor genético certificado a través de su asociación con SteadyMD.
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Fuente: Nucleus
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