Pruebas prenatales no invasivas (NIPT) es una forma simple y segura de examinar el ADN de su bebé para condiciones genéticas comunes, como el síndrome de Down, la trisomía 18 y la trisomía 13, al principio del embarazo. Es precisa, segura y puede incluso revelar el sexo de su bebé.
Sin embargo, a veces los resultados de una prueba NIPT se etiquetan como “inconclusos” o “sin resultado”, lo que significa que no proporciona una respuesta clara. Eso puede dejarte preguntándote: ¿Qué tan común es un resultado NIPT inconcluso?
En este artículo, responderemos a esa pregunta y explicaremos las razones detrás de los resultados inconclusos, lo que podrían significar para su embarazo y los pasos que puede seguir si su prueba no proporciona una respuesta definitiva.
¿Qué tan común es un resultado NIPT inconcluso?
Fuente: Reddit
Los resultados inconclusos de NIPT ocurren en aproximadamente 2–3% de todas las pruebas. Aunque este es un porcentaje relativamente pequeño, aún afecta a un número notable de padres esperando. Un resultado inconcluso significa que la prueba no pudo proporcionar una respuesta clara de sí o no sobre el riesgo de ciertas condiciones genéticas.
Aunque puede ser inquietante, esto no significa automáticamente que haya un problema con el bebé. La mayoría de las veces, esto es el resultado de problemas o desafíos en el proceso de prueba o factores biológicos que dificultan obtener una lectura clara.
¿Por qué ocurren resultados NIPT inconclusos?
Existen diferentes factores que pueden causar que un resultado NIPT regrese inconcluso. Las razones más comunes se describen en la siguiente tabla:
Factor | Cómo puede llevar a un resultado inconcluso |
|---|---|
Baja fracción fetal | Esto significa que no hay suficiente ADN libre de células (cfDNA) — el ADN de su bebé — en su torrente sanguíneo para que la prueba funcione correctamente. Los laboratorios normalmente necesitan al menos un 4% de ADN fetal para obtener un resultado claro. Si la prueba se realizó temprano en su embarazo, o no había suficiente ADN fetal ese día, el laboratorio puede no ser capaz de evaluar el riesgo con precisión. |
Peso materno | Un índice de masa corporal (IMC) más alto puede diluir los niveles de ADN fetal en su sangre. Esto no significa que haya algo mal; simplemente hace que la señal de la prueba sea más difícil de detectar. |
Embarazos de IVF o gemelares | Si está embarazada de múltiples o concebida a través de IVF, puede haber ADN fetal o placentario adicional en su sangre. Esto puede dificultar más la interpretación clara de los resultados por parte del laboratorio, a veces llevando a un resultado inconcluso. |
Factores de salud materna | Ciertas condiciones médicas — como trastornos autoinmunes o, muy raramente, cánceres no diagnosticados — pueden afectar el ADN en su sangre e interferir con la prueba. |
Diferencias en el ADN placentario | A veces, el ADN en la placenta no coincide perfectamente con el de su bebé. Esto se llama mosaicismo placentario confinado y puede hacer que la prueba regrese inconclusa, o incluso dar un falso positivo o falso negativo. |
Problemas de laboratorio o técnicos | Ocasionalmente, el resultado se debe a un problema con la muestra de sangre, como degradación o un error de manejo. Aunque no es común, es una razón por la cual es importante realizar pruebas en un laboratorio de buena reputación. |
Aún si la razón detrás de su resultado inconcluso no es inmediatamente clara, identificar la causa probable ayuda a guiar lo que sucede a continuación. En muchos casos, se trata solo de un tema de tiempo, y repetir la prueba un poco más tarde puede aportar más claridad. De cualquier manera, su equipo de atención le ayudará a darle sentido y decidir los mejores pasos a seguir.
Sus opciones después de un resultado NIPT inconcluso
Fuente: MART PRODUCTION
Si ha recibido resultados NIPT inconclusos — ya sea que se trate de su primera prueba o una repetición — no está solo. Hay varias vías que puede seguir para obtener más claridad sobre la salud de su bebé. Aquí hay una breve descripción de sus opciones:
Repetir la prueba NIPT
Realizar otras pruebas no invasivas
Optar por pruebas de diagnóstico
Realizar una ecografía anatómica
Solicitar un estudio de cromosomas después del nacimiento
Explorar la evaluación de portadores de todo el genoma
1. Repetir la prueba NIPT
En muchos casos, su proveedor de atención médica puede recomendar repetir la prueba. Esto suele suceder porque la cantidad de ADN fetal en su torrente sanguíneo aumenta a medida que avanza el embarazo, lo que mejora la precisión de la prueba. Si su prueba inicial tenía una baja fracción fetal, esperar unas semanas y volver a probar puede proporcionar a menudo los resultados claros que necesita sin apresurarse a procedimientos más invasivos.
El tiempo es importante: repetir demasiado pronto puede arrojar el mismo resultado inconcluso, pero retrasar demasiado podría limitar sus opciones más adelante en el embarazo.
2. Realizar otras evaluaciones de detección no invasivas
Si no está esperando múltiples, se recomiendan también opciones adicionales de evaluación, como exámenes mejorados del primer trimestre o exámenes del segundo trimestre, cuando su NIPT devuelve un resultado inconcluso. Estas pruebas combinan marcadores en sangre con mediciones de ultrasonido para estimar el riesgo de anomalías cromosómicas.
Aunque son menos sensibles que el NIPT, estas pruebas aún pueden ofrecer evaluaciones significativas de riesgo, especialmente cuando el NIPT es inconcluso debido a factores biológicos como múltiples embarazos o peso materno. Estas evaluaciones pueden ayudar a guiar decisiones sobre si seguir con pruebas diagnósticas más definitivas.
3. Optar por pruebas de diagnóstico
Si un NIPT repetido sigue siendo inconcluso o su proveedor sugiere pasar directamente a pruebas de diagnóstico, este enfoque ofrece las respuestas más definitivas al examinar directamente los cromosomas de su bebé. Los procedimientos de diagnóstico brindan claridad cuando las pruebas de detección no pueden, aunque son más invasivos y conllevan algunos riesgos.
Las dos principales opciones de diagnóstico incluyen:
Muestra de vellosidades coriónicas (CVS): Típicamente realizada entre las 10 y 13 semanas, la CVS implica tomar una pequeña muestra de tejido placentario para{
