Análisis de ADN fetal libre de células: Una guía para el escrutinio temprano del embarazo

El embarazo es un momento emocionante, pero a menudo viene acompañado de muchas preguntas. Muchos futuros padres buscan la mayor cantidad de información posible para tomar decisiones proactivas durante el cuidado del embarazo, y los conocimientos genéticos juegan un papel importante aquí.

Una opción cada vez más utilizada es el análisis de ADN fetal libre de células (cffDNA), una simple prueba de sangre que puede proporcionar información temprana sobre la salud del bebé en desarrollo.

Explicaremos el análisis de ADN libre de células, cuándo se realiza típicamente y lo que puede (y no puede) decirte. Ya sea que estés explorando tus opciones o ya estés planificando tus exámenes prenatales, esta guía puede ayudarte a tomar decisiones informadas.

¿Qué es un análisis de ADN fetal libre de células?

El análisis de ADN fetal libre de células es una prueba de detección prenatal no invasiva que utiliza solo una muestra de sangre de la madre para buscar condiciones cromosómicas específicas en un bebé durante el primer embarazo.

Durante el embarazo, pequeños fragmentos del ADN de tu bebé — llamados ADN fetal libre de células (cffDNA) — circulan en tu torrente sanguíneo. Estos fragmentos provienen principalmente de la placenta y reflejan la composición genética de tu bebé.

A partir de alrededor de la décima semana de embarazo, generalmente hay suficiente cffDNA fetal en tu sangre para un análisis de laboratorio. El laboratorio examina de cerca este ADN para verificar si hay copias adicionales o faltantes de cromosomas específicos.

Los humanos típicamente tienen 46 cromosomas, organizados en 23 pares:

1. 22 pares de autosomas (también llamados cromosomas de rasgos), que determinan la mayoría de las características de tu cuerpo

2. 1 par de cromosomas sexuales, que determinan el sexo cromosómico (XX o XY)

Cada padre contribuye con un cromosoma a cada par. Si hay una copia adicional en uno de esos pares (llamada trisomía), puede afectar cómo se desarrolla el cuerpo y el cerebro del bebé. La prueba de cffDNA también puede detectar si hay un cromosoma faltante, típicamente un cromosoma X en las mujeres (llamada monosomía X).

Fuente: Artem Podrez

Debido a que el análisis de cffDNA solo involucra una extracción de sangre de la madre, no hay riesgo físico para el bebé.

Lectura adicional: Los términos prueba de ADN libre de células y NIPT a menudo se utilizan indistintamente, pero no son lo mismo. Aprende sobre la diferencia aquí.

¿Qué busca una prueba de análisis de ADN fetal libre de células?

El análisis de ADN fetal libre de células típicamente evalúa la probabilidad de condiciones cromosómicas en un bebé en desarrollo, pero también puede ofrecer información adicional.

Aquí está lo que usualmente revela:

• Síndrome de Down (trisomía 21): Causado por una copia adicional del cromosoma 21, esta es la anomalía cromosómica más común. Puede afectar el aprendizaje y el desarrollo, pero muchas personas con síndrome de Down llevan vidas largas y significativas.

• Síndrome de Edwards (trisomía 18): Una condición grave causada por un cromosoma adicional 18; a menudo conduce a problemas de desarrollo severos, y muchos embarazos afectados no resultan en un nacimiento vivo, o el bebé puede no sobrevivir más allá del primer año.

• Síndrome de Patau (trisomía 13): Esta rara y severa condición, causada por un cromosoma adicional 13, también afecta significativamente el desarrollo y la supervivencia.

• Anomalías de los cromosomas sexuales: Estas implican cambios en los cromosomas X o Y. La prueba puede detectar síndrome de Turner, donde una niña tiene solo un cromosoma X, lo que puede llevar a baja estatura, problemas cardíacos e infertilidad. También puede detectar síndrome de Klinefelter, donde un niño tiene un cromosoma X adicional (XXY), lo que puede afectar el desarrollo físico, el aprendizaje y la fertilidad.

• Compatibilidad del tipo de sangre Rh: Si eres Rh-negativo y tu bebé es Rh-positivo, esta incompatibilidad puede causar problemas de salud durante el embarazo. Conocerlo temprano permite que tu equipo de atención tome medidas preventivas para tu bebé y para ti.

Fuente: Pavel Danilyuk

En algunos casos, la prueba de cffDNA también puede ayudar a determinar el sexo del bebé, lo cual es útil cuando los resultados de la ecografía no son claros. Los estudios muestran hasta un 99% de precisión, especialmente si la prueba se realiza después de la semana 12, pero la precisión disminuye significativamente si se hace antes de la semana 7.

¿Cuándo se realiza el análisis de ADN fetal libre de células y qué sigue?

La prueba de ADN fetal libre de células se puede realizar tan pronto como en la semana 10 del embarazo, y los resultados suelen estar listos dentro de 10–14 días.

Los resultados caen en una de tres categorías:

1. Bajo riesgo (resultado negativo): No se detectaron diferencias cromosómicas importantes, por lo que es muy poco probable que tu bebé tenga la condición que se está analizando.

2. Alto riesgo (resultado positivo): Se detectó una mayor probabilidad de una condición cromosómica específica.

3. Inconcluso o sin valor: A veces, la prueba no proporciona un resultado claro, lo que ocurre más comúnmente debido a niveles bajos de ADN fetal en la muestra de sangre. Tu proveedor puede recomendar repetir la prueba o explorar otras opciones.

Es importante saber que esta prueba es una detección, no un diagnóstico. Puede indicarte si hay una mayor o menor probabilidad de una condición, pero no puede confirmar si tu bebé realmente la tiene.

Si tus resultados son de alto riesgo, se recomienda más pruebas diagnósticas. La probabilidad de que un resultado positivo refleje una verdadera condición depende de tu riesgo individual. 

En grupos de alto riesgo, alrededor de 83 de cada 100 personas con un resultado positivo para el síndrome de Down están realmente afectadas. En grupos de menor riesgo, ese número puede estar más cerca de 33 de cada 100.

¿Para quién es la prueba de análisis de ADN fetal libre de células?

Cualquiera que tenga al menos 10 semanas de embarazo puede hacerse la detección de ADN fetal libre de células, pero se recomienda comúnmente para aquellos con un mayor riesgo de tener un bebé con una condición cromosómica. 

La madre puede ser considerada de alto riesgo si:

• Tendrá 35 años o más en el momento del parto

• Ha tenido un embarazo previo o un bebé con una condición cromosómica

• Su ecografía o pruebas prenatales estándar mostraron algo inusual

• Ella o el padre tienen un alto riesgo de un trastorno genético no cromosómico

• Ha tenido un tumor maligno

• Ha tenido un trasplante de órgano

• Ella tiene mosaicismo de cromosomas sexuales u otras anomalías cromosómicas

• Ella tiene sobrepeso

Fuente: Gustavo Fring

Tu proveedor de atención médica puede recomendarte reunirte con un consejero genético para ayudarte a comparar opciones de detección, incluso si estás en un menor riesgo.

Ten en cuenta que la detección de cffDNA no se utiliza en embarazos con tres o más bebés.

Lectura adicional: Aprende sobre otras pruebas prenatales no invasivas:

• Cuatriplexo versus NIPT

• Exámenes del primer trimestre versus NIPT

• NIPT versus amniocentesis

¿Qué tan confiable es el análisis de ADN fetal a través de la sangre materna?

La detección de ADN libre de células es altamente precisa, pero recuerda que se hace principalmente para las trisomías más comunes, no para todas las posibles condiciones cromosómicas, y solo muestra riesgos aumentados.

Los estudios muestran que la detección de cffDNA es altamente precisa para detectar verdaderos positivos y negativos, superando a métodos de detección tradicionales como el examen secuencial o la prueba de cuatro marcadores.

La tabla a continuación muestra las tasas de detección de la prueba de cffDNA para las anomalías cromosómicas más comunes:

Algunos factores que pueden afectar la precisión incluyen:

• Embarazos gemelares

• Presencia de un segundo feto no viable

• Pruebas realizadas temprano en el primer trimestre

• Fracción fetal y relación de ADN materno

• Mosaicismo placentario

• Razones técnicas, como niveles bajos de ADN fetal

También es posible que la prueba de cffDNA dé un resultado falso positivo, lo que ocurre en aproximadamente el 5% de los casos.

Muchos padres que han realizado esta prueba creen que fue una excelente decisión:

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Sin embargo, para algunos, esta prueba solo trajo sentimientos de incertidumbre:

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¿Cuál es la ventaja del análisis de ADN libre de células?

El análisis de ADN fetal libre de células es un gran avance en pruebas genéticas prenatales porque ayuda a evitar procedimientos invasivos innecesarios. Algunas de las principales ventajas son:

• No invasivo: A diferencia de la amniocentesis o la muestreo de vellosidades coriónicas, que conllevan un riesgo de aborto de alrededor del 0.5–1%, las pruebas de cffDNA requieren solo una extracción de sangre, lo que las hace mucho más seguras y accesibles para las madres que no pueden someterse a pruebas invasivas.

• Pruebas tempranas: Se pueden realizar antes que los exámenes de suero tradicionales o las pruebas invasivas, para que puedas obtener información importante más rápido.

• Alta precisión para las trisomías comunes: El análisis de cffDNA detecta de manera confiable las trisomías comunes, con tasas de falso positivo muy bajas.

• Información adicional: La prueba también identifica el sexo fetal, anomalías de los cromosomas sexuales, el estado del factor Rh fetal para madres RhD-negativas, y algunos síndromes de microdeleción, aunque con menor sensibilidad.

• Apoyo emocional y en la toma de decisiones: La naturaleza no invasiva y la precisión reducen la ansiedad, dándote más tiempo y confianza para considerar los siguientes pasos.

• Beneficios para la salud: Desde su introducción, la prueba de cffDNA ha llevado a una reducción significativa en los procedimientos diagnósticos invasivos (una disminución del 76% en amniocentesis y del 54% en muestreo de vellosidades coriónicas), lo que disminuye riesgos y costos.

Fuente: Mart Production

¿Cuáles son las limitaciones del análisis de ADN fetal libre de células?

Si bien la prueba de ADN fetal libre de células ofrece muchos beneficios, también tiene importantes limitaciones que debes tener en cuenta:

• Alcance limitado: Se limita a una selección de condiciones, no a todos los posibles defectos de nacimiento o complicaciones.

• Los resultados no reflejan el riesgo individual: Los informes de prueba a menudo presentan resultados solo como “positivos” o “negativos” sin considerar tu riesgo de fondo personal, lo que puede conducir a malentendidos sobre la verdadera probabilidad de un embarazo afectado.

• Pueden revelar hallazgos inesperados: A veces, la prueba de ADN fetal libre puede detectar cambios genéticos en el ADN de la madre que no están relacionados con la salud del bebé. Esto puede causar preocupación o confusión y a menudo requiere pruebas y consultas adicionales para comprender lo que significan estos hallazgos, todo lo cual puede ser estresante para los padres expectantes.

• Necesidad de una asesoría exhaustiva: Debido a que la prueba es fácil de realizar y los resultados parecen sencillos, algunas mujeres pueden hacerlo sin comprender completamente sus limitaciones, lo que lleva a falsas garantizaciones o confusión.

Lectura adicional: Aprende sobre las opciones de pruebas genéticas adicionales:

• Prueba genética judía asquenazí

• Pruebas genéticas para enfermedades cardíacas

• Pruebas genéticas preconcepcionales

Opciones más allá de la prueba fetal de cffDNA

El análisis de ADN fetal libre de células ofrece valiosos conocimientos iniciales, pero algunas familias buscan una comprensión más profunda de su salud y estado genético, ya sea debido a una condición hereditaria conocida, resultados de detección inconclusos o un deseo de mayor tranquilidad. 

En tales casos, las pruebas genéticas ampliadas, como el análisis de portadores, son una opción que vale la pena considerar.

El análisis de portadores ayuda a identificar si uno o ambos padres llevan genes para condiciones heredadas que podrían transmitirse a sus hijos, y que la prueba de cffDNA no detecta. Estas pruebas se realizan antes del embarazo, dando a los futuros padres tiempo para comprender sus opciones y tomar decisiones informadas con antelación.

Para las personas que utilizan FIV, el análisis de portadores es especialmente valioso. Si ambos padres son portadores de la misma condición, hay una mayor probabilidad de que la condición pueda ser heredada. En estos casos, las pruebas genéticas de embriones (generalmente pruebas genéticas preimplantacionales, como PGT-A, PGT-M y PGT-P) pueden identificar cuáles embriones tienen el menor riesgo de salud y son adecuados para la transferencia.

Cómo Nucleus apoya tu viaje prenatal

Con análisis de portadores de genoma completo, el kit de prueba de ADN familiar de Nucleus puede descubrir más de 900 condiciones heredadas potenciales, ayudándote a entender qué rasgos genéticos tú y tu pareja podrían transmitir a su hijo. Puede examinarte para detectar condiciones cardiovasculares, neurológicas, metabólicas y de salud mental, entre otros aspectos.

Lo que hace que la prueba se destaque es que también puede detectar portadores genéticos raros y crónicos que otras pruebas comerciales pueden pasar por alto. La prueba de Nucleus es de grado clínico y ordenada por un médico, por lo que puedes usar tus resultados para discutir riesgos específicos de salud con tu médico.

Las pruebas genéticas pueden ser costosas, especialmente si debes realizar múltiples pruebas separadas. El enfoque integral de Nucleus ofrece más cobertura en una sola prueba, lo que puede reducir la necesidad de exámenes adicionales más adelante. Además, es elegible para HSA/FSA.

Si estás en la etapa previa al embarazo y considerando FIV, Nucleus Embryo es otra herramienta que puede ayudarte. Es un software de optimización genética que utiliza datos de pruebas de embriones (de pruebas de PGT-P) para evaluar riesgos de salud de inicio en la adultez y enfermedades crónicas, tales como:

• Diabetes

• Enfermedades cardíacas

• Condiciones neurológicas

• Ciertos tipos de cáncer

Puedes comparar hasta 20 embriones en un panel interactivo, por lo que tú y tu especialista en FIV pueden decidir cuál es el mejor para transferir.  

Cómo comenzar con Nucleus 

Si deseas realizarte un análisis de portadores antes o durante el embarazo, aquí está lo que debes hacer:

1. Regístrate en Nucleus Family

2. Proporciona tu información personal

3. Pide el kit de prueba

Una vez que envíes tu muestra, recibirás tus resultados en un plazo de hasta ocho días hábiles.

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Fuente de la imagen destacada: Mart Production