Entendiendo tus informes

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4 min

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Perspectivas sobre variantes de alto impacto

Los miembros Premium de Nucleus pueden recibir informes que muestran variantes de alto efecto que aumentan significativamente el riesgo de ciertas enfermedades.

Si obtiene un resultado como este, es imperativo que hable con su proveedor de atención médica primaria o con un consejero genético certificado por la junta sobre los siguientes pasos. Esto puede incluir acciones que puede tomar para ayudar a reducir su riesgo, así como posibles implicaciones que el resultado tiene para su familia.

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Más que solo tu ADN

Nucleus combina tu ADN con otra información clave, como tu IMC, sexo al nacer o edad, para calcular tu riesgo absoluto de enfermedad. Esto significa que tus estimaciones de riesgo siempre están influenciadas tanto por factores genéticos como no genéticos. Esta es una característica clave de Nucleus.

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La genética juega un papel más importante en influir en el riesgo de ciertas enfermedades y rasgos.

Ciertas enfermedades y rasgos están impulsados en gran medida por la genética, mientras que otros son impulsados más por el entorno y el estilo de vida. Su evaluación de riesgo para enfermedades comunes como el cáncer de mama, la enfermedad de las arterias coronarias, la degeneración macular relacionada con la edad y otras se verá fuertemente influenciada por su genética.

Un número de otras enfermedades — como la depresión y el cáncer gástrico — se entienden mejor en función del impacto de factores no genéticos. Por lo tanto, sus evaluaciones de riesgo para tales enfermedades están en gran medida moldeadas por factores no genéticos relevantes. Sus informes siempre indicarán si la genética desempeña un papel limitado o mayor en la influencia de su riesgo de enfermedad y las evaluaciones de rasgos.

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Genética y ascendencia

Las personas de todas las ascendencias pueden obtener resultados significativos y precisos de Nucleus. Siempre comparamos su riesgo con personas que tienen la ascendencia genética que más se asemeja a la suya — asegurando que sus resultados estén adecuadamente contextualizados.

Aún así, datos más grandes y diversos significan mejores análisis para personas de ascendencias no europeas, especialmente para personas de ascendencias africanas, del sur de Asia, del este de Asia y de etnias mixtas. Estamos constantemente buscando mejorar los resultados que ofrecemos para personas de todas las ascendencias y etnias.

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No es un diagnóstico

Sus resultados son una estimación de su riesgo de una enfermedad. No pueden y no le dirán si tiene o desarrollará definitivamente una enfermedad. En otras palabras, sus resultados no son un diagnóstico, incluso si tiene una variante de alto efecto.

Sin embargo, con la ayuda de su proveedor de atención médica primaria o un consejero genético, sus resultados pueden ser utilizados para dar los pasos apropiados, incluyendo medidas de salud preventivas para ayudar a reducir su riesgo de enfermedad.

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Siempre mejorando

Los investigadores están constantemente descubriendo nuevas diferencias de ADN que pueden afectar su riesgo de desarrollar una enfermedad o sus posibilidades de tener un rasgo. Siempre buscamos utilizar los últimos hallazgos científicos y investigaciones para actualizar sus informes y mejorar sus análisis.