Las pruebas genéticas para parejas no son solo para aquellos con antecedentes médicos conocidos; pueden beneficiar a cualquier pareja que desee tomar decisiones informadas sobre su futuro. Las pruebas pueden revelar si tú o tu pareja portan genes de afecciones hereditarias, incluso si no presentan síntomas.
Con este conocimiento, las parejas pueden explorar opciones de planificación familiar como tratamientos de fertilidad, tecnologías de reproducción asistida o asesoría genética.
En este artículo, detallaremos todo lo que necesitas saber sobre las pruebas genéticas para parejas, desde los tipos de pruebas disponibles hasta cómo funcionan, qué significan los resultados y dónde realizárselas.
¿Qué son las pruebas genéticas para parejas?
Fuente de la imagen: Polina Zimmerman
Las pruebas genéticas para parejas, también conocidas como pruebas de compatibilidad genética para parejas, implican evaluar a ambos miembros de la pareja para determinar si portan variantes genéticas que podrían transmitirse a sus hijos. Se centra específicamente en identificar si cada miembro porta variantes de afecciones genéticas recesivas, que por lo general solo afectan a un niño si ambos padres portan la misma variante.
Existen varios tipos de pruebas de compatibilidad genética para parejas, que incluyen:
Cribado de portadores: Esta es la prueba genética más común para parejas y detecta variantes conocidas específicas en afecciones genéticas recesivas (como la fibrosis quística o la anemia de células falciformes).
Cribado de portadores ampliado: Una prueba más amplia que detecta una gama más extensa de afecciones genéticas, a menudo incluyendo cientos de afecciones que pueden no estar directamente relacionadas con el origen étnico o los antecedentes familiares de la pareja.
Secuenciación del genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés): Una prueba más exhaustiva que examina todo el genoma para identificar variantes genéticas que podrían representar un riesgo para diversas afecciones hereditarias.
Cribado de portadores específico por origen étnico: Algunas pruebas se centran en afecciones genéticas más comunes dentro de ciertos grupos étnicos (por ejemplo, la enfermedad de células falciformes en personas afroamericanas o la enfermedad de Tay-Sachs en poblaciones judías askenazíes).
Lectura recomendada — Obtén más información sobre los beneficios del cribado de portadores.
¿Cómo funcionan las pruebas genéticas para parejas?
El proceso varía ligeramente según el tipo de prueba seleccionado, pero por lo general implica recolectar una muestra sencilla (ya sea de sangre o de saliva) de uno o de ambos miembros de la pareja. Aquí tienes un breve resumen:
Tipo de prueba | Qué incluye |
|---|---|
Cribado de portadores | Por lo general, comienza con un miembro de la pareja (a menudo la mujer) proporcionando una muestra de sangre o saliva. Si no se encuentran variantes preocupantes, la prueba se detiene. Si se detecta una variante, se evalúa al otro miembro de la pareja para ese gen específico. |
Cribado de portadores ampliado | Esta prueba más amplia suele comenzar con una muestra de la pareja femenina. Si se encuentran variantes, se evalúa a la pareja masculina para esas afecciones. Algunos laboratorios permiten evaluar a ambos miembros al mismo tiempo, según la preferencia y la recomendación clínica. |
Secuenciación del genoma completo | Para un análisis más detallado, ambos miembros proporcionan muestras de sangre o saliva. Se secuencia el genoma completo, lo que permite la detección de variantes raras o imprevistas más allá de las afecciones comunes. |
Cribado específico por origen étnico | Si alguno de los miembros de la pareja tiene ascendencia de una población conocida por tener un mayor riesgo de ciertas afecciones genéticas, se recomiendan pruebas dirigidas. Se recolecta una muestra para detectar variantes comunes en ese grupo. |
Independientemente de la prueba que elijas, todas están diseñadas para proporcionar información clara y útil. Esto te ayuda a ti y a tu pareja a comprender los riesgos potenciales y a explorar las opciones de planificación familiar que mejor se adapten a sus necesidades.
¿Qué puede revelar una prueba de compatibilidad genética?
Cuando las parejas se someten a pruebas genéticas, los resultados que reciben generalmente se dividen en tres categorías:
Negativo: Un resultado negativo significa que no se encontraron variantes genéticas preocupantes en ninguno de los miembros. Esto es una señal positiva, aunque ninguna prueba puede garantizar un riesgo cero; la ciencia genética avanza constantemente y es posible que la prueba aún no cubra variantes muy poco frecuentes.
Positivo: Significa que ambos miembros de la pareja portan variantes en el mismo gen vinculado a una afección recesiva, lo que significa que hay una mayor probabilidad de que su hijo pueda heredar esa afección. Aunque esto pueda resultar abrumador, existen muchas opciones de apoyo disponibles, como la asesoría genética o los tratamientos de fertilidad, para ayudarte a tomar decisiones informadas.
Inconcluso: En ocasiones, las pruebas identifican variantes genéticas que se clasifican como variantes de significado incierto (VUS, por sus siglas en inglés). Se trata de cambios en el ADN que los investigadores aún no comprenden del todo. Es normal sentir incertidumbre, pero los asesores genéticos pueden brindar claridad y recomendar cualquier seguimiento necesario.
También vale la pena señalar que ninguna prueba es perfecta. Aunque es poco común, pueden ocurrir falsos negativos (cuando no se detecta una variante existente) y falsos positivos (cuando una variante inofensiva se marca como potencialmente dañina). Por eso, los resultados deben ser interpretados junto con un asesor genético, quien puede ayudar a explicar lo que significan para tu situación específica y guiarte en los siguientes pasos.
¿Cuáles son los siguientes pasos para las parejas después de las pruebas genéticas?
Si tu prueba de compatibilidad genética reveló un riesgo potencial, o incluso si te dejó con más preguntas que respuestas, existen varias vías que puedes tomar. Según lo que revelen tus resultados, puedes:
Reunirte con un asesor genético
Explorar la FIV con pruebas genéticas preimplantacionales (PGT)
Optar por una prueba de diagnóstico prenatal
Considerar las pruebas posnatales
Explorar la adopción
1. Reunirte con un asesor genético
Fuente: Pavel Danilyuk
Independientemente de lo que indiquen tus resultados, hablar con un asesor genético suele ser el primer paso y el más importante. Te ayudará a comprender qué significan realmente tus resultados, qué afecciones podrían estar involucradas y qué pasos a seguir se adaptan mejor a tus objetivos personales, ya sea que estés planeando un embarazo, ya estés embarazada o considerando otras opciones.
2. Explorar la FIV con pruebas genéticas preimplantacionales (PGT)
Para las parejas que portan la misma variante genética, la fertilización in vitro (FIV) combinada con las pruebas genéticas preimplantacionales puede reducir las probabilidades de transmitir una afección. Las PGT permiten a los médicos analizar los embriones antes de la implantación, seleccionando aquellos que no presentan la afección.
Aunque la FIV con PGT implica consideraciones médicas, financieras, emocionales y éticas, puede ser una opción valiosa para las parejas que desean tener un hijo biológicamente relacionado al tiempo que minimizan el riesgo de transmitir afecciones genéticas.
3. Optar por una prueba de diagnóstico prenatal
Si ya estás embarazada, los procedimientos de diagnóstico como la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis pueden proporcionar respuestas más definitivas. Estas pruebas analizan las células fetales para confirmar si una afección genética específica está presente.
Por lo general, se ofrecen cuando se ha identificado un riesgo conocido. Si se detecta un trastorno, se pueden analizar los siguientes pasos, incluidas consultas médicas o éticas, de acuerdo con el marco de atención médica de tu localidad.
4. Considerar las pruebas posnatales
Algunas parejas eligen esperar hasta después del nacimiento del bebé para realizar pruebas genéticas. Esto puede tener sentido si el embarazo parece de bajo riesgo en la ecografía, o si los padres prefieren evitar pruebas prenatales invasivas.
Las pruebas posnatales tempranas pueden ayudar a confirmar o descartar inquietudes y guiar cualquier atención médica que tu hijo pueda necesitar.
5. Explorar la adopción
Si te preocupa transmitir una afección grave, la adopción puede ser una forma profundamente significativa de formar tu familia.
Para algunas parejas, ofrece un camino hacia la paternidad sin las incertidumbres emocionales y médicas que conlleva el riesgo genético.
Por qué las pruebas genéticas para parejas pueden ayudarte a planificar con mayor confianza
Si estás planeando tener hijos, ya sea ahora o en el futuro, realizarte una prueba genética en pareja puede brindarte una valiosa claridad.
Ofrece muchos beneficios, entre ellos:
Tranquilidad si no se encuentran riesgos importantes: Si ninguno de los dos porta variantes genéticas de preocupación, pueden seguir adelante con mayor confianza, sabiendo que la probabilidad de transmitir muchas afecciones hereditarias graves es baja.
Claridad cuando existe un riesgo: Si ambos portan cambios en el mismo gen, se les informará a tiempo, lo que les dará más tiempo y opciones. Ya sea que eso los lleve a la FIV con pruebas genéticas, a la adopción o a otro camino, decidirán desde una posición de conocimiento.
Más opciones de planificación familiar: La información genética amplía tus opciones, no las limita. Ya sea que consideres la concepción natural, la FIV, donación de esperma/óvulos o la adopción, el cribado te ayuda a tomar esas decisiones con confianza.
¿Dónde realizarse pruebas genéticas de portadores y qué buscar?
Encontrar al proveedor adecuado con el que realizarás la prueba depende de lo que más valoren como pareja. Aquí hay algunas cosas que deben considerar al elegir:
Qué tan completa es la prueba: Algunas pruebas detectan solo unas pocas docenas de afecciones. Otras, como las que utilizan la secuenciación del genoma completo, pueden detectar cientos o incluso miles.
Si ofrecen orientación de expertos: Busca proveedores que ofrezcan acceso a asesores genéticos certificados que puedan ayudarte a interpretar tus resultados y explicarte los siguientes pasos.
La comodidad del proceso: Las pruebas en el hogar pueden ahorrar tiempo y ofrecer más privacidad. Muchas parejas prefieren esta opción, especialmente cuando no compromete la calidad clínica.
Nucleus ofrece una prueba de cribado de portadores del genoma completo que cumple con todos los requisitos: es sumamente completa, validada clínicamente y no invasiva. Tanto tú como tu pareja pueden realizarse la prueba y obtener una imagen completa de su riesgo genético combinado, todo desde la comodidad de su hogar.
Nucleus: Una solución completa de cribado genético para parejas
Si tú y tu pareja están considerando realizarse pruebas genéticas, Nucleus ofrece un cribado de portadores del genoma completo diseñado específicamente para parejas que planean formar una familia.
A diferencia de muchas pruebas estándar que solo detectan un número limitado de afecciones, Nucleus utiliza la secuenciación del genoma completo para detectar más de [NUM_CONDITIONS_SCREENED] afecciones hereditarias, brindándoles una visión más completa de sus riesgos genéticos compartidos. Está diseñado para ayudar a las parejas a tomar decisiones seguras e informadas, ya sea que estén planeando para el futuro cercano o simplemente pensando a futuro.
Esto es lo que hace de Nucleus una excelente opción:
Creado para parejas: Nucleus permite que ambos miembros de la pareja se realicen la prueba, brindándoles una imagen más clara de las posibles afecciones hereditarias.
En el hogar y no invasivo: La prueba utiliza frotis bucales que recolectas en casa utilizando el kit incluido.
Informes fáciles de entender: Nucleus desglosa datos genéticos complejos en información ilustrativa y práctica que cualquiera puede descifrar.
Ofrece asesoría genética: Si tienes preguntas o deseas ayuda para interpretar tus resultados, tendrás acceso a asesores genéticos certificados por la junta a través de la asociación de Nucleus con SteadyMD.
Nucleus cumple con las normas de la HIPAA y solo trabaja con laboratorios acreditados por el CAP y certificados por las CLIA para cumplir con los más altos estándares de calidad y precisión para las pruebas genéticas.
Cómo empezar con Nucleus
El kit de Nucleus cuesta [PRICE.KIT_SOLO.ONE] ([PRICE.KIT_SOLO.TWO] para ambos miembros de la pareja) e incluye todo lo que necesitas: materiales de prueba, envío y el informe que recibirás.
Aquí tienes cómo empezar:
Completa tu información personal
Pide tu kit de prueba
Una vez que llegue el kit, frota el interior de tu mejilla y envía las muestras al laboratorio. Recibirás tus resultados completos en 6 a 8 semanas.
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Fuente de la imagen de portada: proyecto RDNE Stock
