Pruebas genéticas para parejas: Cómo planear un futuro saludable juntos

Las pruebas genéticas para parejas no son solo para aquellos con un historial médico conocido; pueden beneficiar a cualquier pareja que desee tomar decisiones informadas sobre su futuro. Las pruebas pueden revelar si tú o tu pareja portan genes para condiciones hereditarias, incluso si no hay síntomas presentes.

Con este conocimiento, las parejas pueden explorar opciones de planificación familiar como tratamientos de fertilidad, tecnologías de reproducción asistida o consejería genética.

En este artículo, desglosaremos todo lo que necesitas saber sobre pruebas genéticas para parejas — desde los tipos de pruebas disponibles hasta cómo funcionan, qué significan los resultados y dónde hacerse la prueba.

¿Qué son las pruebas genéticas para parejas?

Fuente de la imagen: Polina Zimmerman

Las pruebas genéticas para parejas, también conocidas como pruebas de compatibilidad genética para parejas, implican examinar a ambos miembros para determinar si portan variantes genéticas que podrían transmitirse a sus hijos. Se centra específicamente en identificar si cada uno de los miembros lleva variantes para condiciones genéticas recesivas, las cuales normalmente solo afectan a un niño si ambos padres llevan la misma variante.

Existen varios tipos de pruebas de compatibilidad genética para parejas, que incluyen:

• Pruebas de portadores: Esta es la prueba genética más común para parejas y verifica variantes específicas conocidas en condiciones genéticas recesivas (como fibrosis quística o anemia falciforme).

• Pruebas de portadores ampliadas: Una prueba más amplia que examina un rango más amplio de condiciones genéticas, a menudo incluyendo cientos de condiciones que pueden no estar directamente relacionadas con la etnia o el historial familiar de la pareja.

• Secuenciación del genoma completo (WGS): Una prueba más exhaustiva que examina todo el genoma para identificar variantes genéticas que podrían representar un riesgo para varias condiciones hereditarias.

• Pruebas de portadores específicas por etnia: Algunas pruebas se centran en condiciones genéticas más comunes en ciertos grupos étnicos (por ejemplo, la enfermedad de células falciformes en afroamericanos o la enfermedad de Tay-Sachs en poblaciones judías asquenazíes). 

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Lectura adicional — Aprende más sobre los beneficios de las pruebas de portadores.

¿Cómo funcionan las pruebas genéticas para parejas?

El proceso varía ligeramente según el tipo de prueba seleccionada, pero generalmente implica recolectar una muestra simple (ya sea de sangre o saliva) de uno o ambos miembros. Aquí hay un breve resumen:

Independientemente de qué prueba elijas, todas están diseñadas para proporcionar información clara y accionable. Esto ayuda a ti y a tu pareja a entender los riesgos potenciales y explorar las opciones de planificación familiar que mejor se adapten a sus necesidades.

¿Qué puede revelar una prueba de compatibilidad genética?

Cuando las parejas se someten a pruebas genéticas, los resultados generalmente caen en tres categorías:

1. Negativo: Un resultado negativo significa que no se encontraron variantes genéticas preocupantes en ninguno de los miembros. Esta es una señal positiva, aunque ninguna prueba puede garantizar riesgo cero; la ciencia genética está en constante avance, y variantes muy raras pueden no estar cubiertas por la prueba aún.

2. Positivo: Esto significa que ambos miembros portan variantes en el mismo gen relacionado con una condición recesiva, lo que implica que existe una mayor probabilidad de que su hijo pueda heredar esa condición. Aunque esto puede resultar abrumador, hay muchas opciones de apoyo disponibles, como consejería genética o tratamientos de fertilidad, que te ayudan a tomar decisiones informadas.

3. Inconcluso: A veces, las pruebas identifican variantes genéticas que se clasifican como variantes de significado incierto (VUS). Estos son cambios en el ADN que los investigadores aún no han comprendido completamente. Es normal sentirse incierto, pero los consejeros genéticos pueden proporcionar claridad y recomendar cualquier seguimiento necesario.

También vale la pena señalar que ninguna prueba es perfecta. Aunque raras, pueden ocurrir falsos negativos (donde se pasa por alto una variante) y falsos positivos (donde una variante inofensiva se marca como potencialmente dañina). Por eso, los resultados deben interpretarse con un consejero genético, quien puede ayudar a explicar lo que significan para tu situación específica y guiarte a través de los siguientes pasos. 

¿Cuáles son los siguientes pasos para las parejas después de la prueba genética? 

Si tu prueba de compatibilidad genética reveló un riesgo potencial, o incluso te dejó con más preguntas que respuestas, hay varios caminos que puedes tomar. Dependiendo de lo que revelen tus resultados, puedes:

1. Reunirte con un consejero genético

2. Explorar IVF con pruebas genéticas de preimplantación (PGT)

3. Optar por una prueba diagnóstica del embarazo

4. Considerar pruebas postnatales

5. Explorar la adopción

1. Reunirse con un consejero genético

Fuente: Pavel Danilyuk

Cualquiera que sean tus resultados, hablar con un consejero genético suele ser el primer y más importante paso. Te ayudarán a entender lo que realmente significan tus resultados, qué condiciones pueden estar involucradas y cuáles son los siguientes pasos que se ajustan a tus objetivos personales, ya sea que estés planeando quedar embarazada, ya lo estés o estés considerando otras opciones.

2. Explorar IVF con pruebas genéticas de preimplantación (PGT)

Para las parejas que portan la misma variante genética, la fertilización in vitro (IVF) combinada con pruebas genéticas de preimplantación puede reducir la posibilidad de transmitir una condición. PGT permite a los médicos analizar los embriones antes de la implantación, seleccionando aquellos sin la condición.

Si bien IVF con PGT involucra consideraciones médicas, financieras, emocionales y éticas, puede ser una opción poderosa para las parejas que desean tener un hijo biológicamente relacionado mientras minimizan el riesgo de transmitir condiciones genéticas.

3. Optar por una prueba diagnóstica del embarazo

Si ya estás embarazada, procedimientos diagnósticos como la muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis pueden brindar respuestas más definitivas. Estas pruebas analizan células fetales para confirmar si está presente una condición genética específica.

Normalmente se ofrecen cuando se ha identificado un riesgo conocido. Si se detecta un trastorno, se pueden discutir los próximos pasos, incluidas consultas médicas o éticas, según tu marco de atención médica local.

4. Considerar pruebas postnatales

Algunas parejas eligen esperar hasta que el bebé nazca para realizar pruebas genéticas. Esto puede tener sentido si el embarazo parece de bajo riesgo en la ecografía, o si los padres prefieren evitar pruebas prenatales invasivas.

Las pruebas postnatales tempranas pueden ayudar a confirmar o descartar preocupaciones y guiar cualquier atención médica que pueda necesitar tu hijo.

5. Explorar la adopción

Si te preocupa transmitir una condición grave, la adopción puede ser una forma profundamente significativa de formar tu familia. 

Para algunas parejas, ofrece un camino hacia la paternidad sin las incertidumbres emocionales y médicas que vienen con el riesgo genético.

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Por qué las pruebas genéticas para parejas pueden ayudarles a planificar con más confianza

Si estás planeando tener hijos, ya sea ahora o algún día, realizar una prueba genética como pareja puede darte claridad valiosa.

Ofrece muchos beneficios, que incluyen:

• Tranquilidad si no se encuentran riesgos importantes: Si ninguno de los miembros porta variantes genéticas preocupantes, puedes avanzar con mayor confianza, sabiendo que la posibilidad de transmitir muchas condiciones hereditarias graves es baja.

• Claridad cuando hay un riesgo: Si ambos miembros portan cambios en el mismo gen, serás informado a tiempo, lo que te da más opciones y tiempo. Ya sea que eso conduzca a IVF con pruebas genéticas, adopción u otro camino, decidirás desde un lugar de conocimiento.

• Más opciones de planificación familiar: Los conocimientos genéticos amplían tus opciones, no las limitan. Ya sea que estés considerando la concepción natural, IVF, esperma/óvulos de donantes o adopción, la evaluación te ayuda a tomar esas decisiones con confianza.

¿Dónde hacerse pruebas de portadores genéticos — y qué buscar?

Encontrar el proveedor adecuado con el que te harás la prueba depende de lo que más valores como pareja. Aquí hay algunas cosas a considerar al elegir:

• Qué tan integral es la prueba: Algunas pruebas examinan solo unas pocas docenas de condiciones. Otras, como las que utilizan secuenciación del genoma completo, pueden evaluar cientos o incluso miles.

• Si ofrecen orientación experta: Busca proveedores que ofrezcan acceso a consejeros genéticos certificados que puedan ayudarte a interpretar tus resultados y explicar los siguientes pasos.

• La conveniencia del proceso: Las pruebas en casa pueden ahorrar tiempo y ofrecer más privacidad. Muchas parejas prefieren esta ruta, especialmente cuando no compromete la calidad clínica.

Nucleus ofrece una prueba de portadores del genoma completo que cumple con todas las exigencias: es altamente integral, clínicamente validada y no invasiva. Tanto tú como tu pareja pueden hacerse la prueba y obtener una visión completa de su riesgo genético combinado, todo desde la comodidad de su hogar.

Nucleus: Una solución de cribado genético completa para parejas

Si tú y tu pareja están considerando pruebas genéticas, Nucleus ofrece un cribado de portadores del genoma completo diseñado específicamente para parejas que planean una familia.

A diferencia de muchas pruebas estándar que solo buscan un número limitado de condiciones, Nucleus utiliza secuenciación del genoma completo para examinar más de 900 condiciones hereditarias, brindándote una visión más completa de tus riesgos genéticos compartidos. Está diseñado para ayudar a las parejas a tomar decisiones informadas y seguras, ya sea que estén planificando para el futuro cercano o simplemente pensando a largo plazo.

Aquí te mostramos por qué Nucleus es una opción sólida:

• Diseñada para parejas: Nucleus permite que ambos miembros se hagan la prueba, dándote una imagen más clara de las posibles condiciones heredadas.

• A domicilio y no invasiva: La prueba utiliza hisopos bucales que recolectas en casa con el kit incluido.

• Informes fáciles de entender: Nucleus desglosa datos genéticos complejos en información ilustrativa y procesable que cualquiera puede interpretar.

• Ofrece consejería genética: Si tienes preguntas o quieres ayuda para interpretar tus resultados, tendrás acceso a consejeros genéticos certificados a través de la asociación de Nucleus con SteadyMD.

Nucleus es compatible con HIPAA y solo trabaja con laboratorios acreditados por CAP y certificados por CLIA para cumplir con los más altos estándares de calidad y precisión en las pruebas genéticas.

Cómo empezar con Nucleus

El kit de Nucleus cuesta [PRICE.KIT_SOLO.ONE] ([PRICE.KIT_SOLO.TWO] para ambos miembros) e incluye todo lo que necesitas: materiales para la prueba, envío y el informe que recibirás.

Aquí te mostramos cómo empezar:

1. Regístrate en Nucleus

2. Completa tu información personal 

3. Ordena tu kit de prueba

Una vez que llegue el kit, toma una muestra del interior de tu mejilla y envía las muestras al laboratorio. Recibirás tus resultados completos en 6–8 semanas.

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Fuente de la imagen destacada: Proyecto de RDNE Stock