Una guía completa sobre la prueba PGT-A: Beneficios, precisión y herramientas complementarias

Cuando estás pasando por FIV, cada embrión trae esperanza, miedo y el sueño de un bebé sano. El camino puede ser sinuoso, y cada decisión se siente crítica, especialmente cuando se trata de elegir qué embriones transferir.

La prueba PGT-A, que significa Pruebas Genéticas Preimplantacionales para Aneuploidía, se está convirtiendo en un paso común en el proceso de FIV. Ofrece información valiosa sobre la salud cromosómica de los embriones y puede ayudarte a tomar decisiones informadas durante el tratamiento de fertilidad, así como a mejorar las tasas de implantación y reducir el riesgo de aborto espontáneo. 

Esta guía explora para qué sirve la prueba PGT-A, cómo funciona y quién se beneficia más de ella. También desglosaremos su precisión y limitaciones y explicaremos cómo interpretar los resultados para que puedas obtener más claridad y tomar decisiones más seguras.

¿Qué es la prueba PGT-A en la FIV?

La PGT-A (a veces todavía llamada por su nombre anterior, PGS — Cribado Genético Preimplantacional) es una herramienta de cribado utilizada durante la FIV para examinar si los embriones tienen el número correcto de cromosomas. Si lo tienen, se les llama euploides, pero si existen anormalidades, se les llama aneuploides. 

La PGT-A puede ayudar a ti y a tu equipo médico a elegir los embriones más viables para la transferencia al identificar qué embriones son euploides. Esto puede mejorar las posibilidades de implantación, reducir el riesgo de aborto espontáneo, y puede acortar el tiempo total para el embarazo, especialmente en casos donde se transfiere un solo embrión a la vez.

Fuente: cottonbro studio

¿Qué busca la prueba PGT-A?

Los padres que pasan por FIV enfrentan muchas decisiones importantes y tienen muchas preguntas. La PGT-A ofrece respuestas al identificar qué embriones son los más propensos a llevar a un embarazo saludable y cuáles pueden no desarrollarse en absoluto.

Aquí tienes un resumen de los tipos de problemas cromosómicos que la PGT-A normalmente examina:

Algunas pruebas PGT-A también pueden detectar disomía uniparental (UPD), una condición en la que un embrión recibe ambas copias de un cromosoma, o parte de un cromosoma, de un padre, en lugar de uno de cada uno. 

La mayoría de las veces, esto no causa problemas, pero a veces, puede afectar cómo funcionan ciertos genes. Si eso ocurre, puede llevar a problemas de salud o de desarrollo, como:

• Síndrome de Prader-Willi

• Síndrome de Angelman

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Lectura adicional — Ve cómo la PGT-A se compara con pruebas prenatales:

• Cribado de portadores vs. NIPT

• NIPT vs. cribado secuencial

• NIPT vs. amniocentesis

¿Cómo funciona la prueba PGT-A?

La prueba PGT-A está diseñada para ser mínimamente invasiva, planteando poco o ningún riesgo para el embrión.  Así es como funciona el procedimiento:

1. Desarrollo del embrión: Los embriones se cultivan en el laboratorio durante 5–6 días hasta que alcanzan la etapa de blastocisto, cuando el embrión ha desarrollado dos grupos celulares: la masa celular interna (futuro feto) y el trofoectodermo (futura placenta).

2. Biopsia de trofoectodermo: Se retira un pequeño número de células (generalmente de 5 a 6) del trofoectodermo (nunca de la parte que se convertirá en el feto) para minimizar el riesgo para el embrión. Se espera que estas células reflejen la composición genética de todo el embrión, aunque esto no siempre está garantizado.

3. Congelación del embrión: Después de la biopsia, el embrión se congela y se conserva de forma segura hasta que se complete la prueba PGT-A y se pueda tomar una decisión sobre la transferencia.

4. Análisis cromosómico: Las células biopsiadas se envían a un laboratorio de genética, donde los técnicos cuentan el número de cromosomas, examinan su forma y estructura, e identifican segmentos faltantes o adicionales.

5. Resultados de PGT-A: Se envía un informe a tu clínica de fertilidad, generalmente dentro de 1 a 2 semanas. 

6. Selección y transferencia de embriones: Tú eliges el/los embrión/embrión más saludables para la transferencia de embriones congelados (FET). El embrión se descongela y se transfiere al útero cuando tu cuerpo está listo. Cualquier embrión adicional sano puede ser mantenido congelado.

Dado que la PGT-A examina todos los 46 cromosomas, incluidos los dos cromosomas sexuales X e Y, la prueba también revela el sexo de los embriones (con más del 98% de precisión). Esta información se incluye rutinariamente en el informe de PGT-A y puede ser valiosa si es necesario evitar ciertos trastornos genéticos específicos del sexo. 

Fuente: Olia Danilevich

¿Qué tan preciso es el test PGT-A?

Según algunas fuentes, la precisión de la PGT-A es superior al 97%. Otras fuentes muestran que la prueba identifica correctamente la mayoría de los embriones con problemas cromosómicos alrededor del 84% del tiempo. 

Esto implica que algunos embriones sanos pueden ser etiquetados incorrectamente como anormales — un resultado falso positivo. Los estudios sugieren que alrededor del 40% de los embriones marcados como anormales pueden ser en realidad viables. 

Falsos negativos — cuando un embrión anormal se etiqueta erróneamente como normal — también son posibles, aunque menos comunes. Dependiendo del estudio, las tasas de falsos negativos oscilan entre el 0.1% y el 23%. 

Dicho esto, la probabilidad general de un diagnóstico erróneo por transferencia de embriones se estima en alrededor del 0.2%. Esto significa que dos de cada 1,000 embriones presuntamente euploides son en realidad aneuploides y pueden haber causado un aborto espontáneo o una implantación fallida.

Aunque los métodos de prueba PGT-A de hoy son altamente precisos, es importante recordar que esta es una prueba de cribado, no una prueba diagnóstica. Por lo tanto, PGT-A no puede garantizar un bebé sano, ya que todavía hay una pequeña posibilidad de resultados falsos positivos o falsos negativos. 

La PGT-A ayuda a identificar embriones sin anormalidades cromosómicas, pero no puede descartar todas las condiciones genéticas o riesgos poligénicos, como aquellos asociados con enfermedades cardíacas, diabetes o ciertos cánceres. 

💡Consejo adicional

Para muchos pacientes, los resultados de PGT-A son solo el comienzo. Puede que desees perspectivas más profundas, especialmente si necesitas elegir entre múltiples opciones saludables. Ahí es donde entra PGT-P — un análisis genético para condiciones crónicas y de aparición tardía, como enfermedades cardíacas, cánceres, enfermedades de Alzheimer y más.

Herramientas como Nucleus Embryo pueden ayudarte a profundizar en tus datos de PGT-P para entender y seleccionar tus embriones en función de lo que más te importa.

Cada predicción se explica en un lenguaje claro y cotidiano para que puedas comprender tus resultados sin tener un título en ciencias. 

Obtén más claridad con Nucleus Embryo.

Interpretando los resultados de la prueba PGT-A

Recibir tu informe de PGT-A puede sentirse abrumador, pero entender los resultados puede ayudarte a ti y a tu médico a tomar decisiones informadas sobre tus próximos pasos. 

Los resultados de la PGT-A generalmente caen en una de cuatro categorías: 

1. Euploide

2. Aneuploid

3. Mosaico

4. Inconcluso

Explicaremos cada categoría en más detalle en las secciones a continuación.

Euploide 

Si tu embrión está marcado como euploide, significa que es normal cromosómicamente, teniendo el número correcto de cromosomas: 23 pares, o 46 en total. Esto incluye:

1. 22 pares de autosomas, que llevan la mayor parte de la información genética que determina rasgos como el color de los ojos, la altura y más.

2. 1 par de cromosomas sexuales, que determinan el sexo biológico. Dos cromosomas X (XX) indican un embrión genéticamente femenino, y un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) normalmente indican un embrión genéticamente masculino.

Este se considera el resultado ideal y le da al embrión la mejor oportunidad de implantarse y desarrollarse en un bebé sano. 

Fuente: Pixabay

Aneuploid

Un embrión aneuploide significa que hay un recuento anormal de cromosomas — ya sea demasiados o muy pocos cromosomas. 

La aneuploidía es una de las razones más comunes por las cuales los embarazos iniciales no progresan. Según un estudio, los embriones con signos claros de problemas cromosómicos (aneuploidía) tienen una probabilidad muy alta de aborto espontáneo (86.3%). Además, en el 98% de los casos, no resultan en el nacimiento de un bebé sano desde el punto de vista cromosómico. 

En la FIV, la aneuploidía es sorprendentemente común: hasta 50% de los embriones probados con PGT-A se encuentran con anormalidades cromosómicas. Estas anormalidades pueden impedir que un embrión se implante, aumentar el riesgo de aborto espontáneo o, en algunos casos, conducir a condiciones genéticas graves, razón por la cual los embriones aneuploides generalmente no se transfieren. 

Si bien ese número puede parecer alto, es completamente normal y refleja una variación natural en el desarrollo del embrión, no un problema con el proceso de FIV, los óvulos o los espermatozoides. 

Mosaico

El mosaicismo ocurre cuando un embrión comprende una mezcla de células cromosómicamente normales (euploides) y anormales (aneuploides). Alrededor del 15% de todos los embriones son mosaicos.

Sin embargo, es posible que la muestra probada no refleje la composición genética de todo el embrión. Por ejemplo, las células probadas pueden parecer normales, mientras que algunas células no probadas son anormales y viceversa.  

Debido a esto, el mosaicismo puede llevar a resultados de PGT-A inciertos o potencialmente engañosos, incluidos falsos positivos o negativos.

Aun así, un embrión mosaico puede considerarse para la transferencia, especialmente si no hay embriones euploides disponibles y el paciente decide seguir adelante. A menudo es necesaria una consulta detallada con un consejero genético en este caso.

Los embriones mosaicos se evalúan en función de la proporción de células anormales y qué cromosomas están afectados. Los médicos pueden recomendar la transferencia de embriones mosaicos si la porción anormal es baja y afecta cromosomas con menos riesgo.

Si bien transferir un embrión mosaico puede llevar a un embarazo saludable, conlleva un mayor riesgo de aborto espontáneo y menores posibilidades de éxito en comparación con los embriones euploides. 

Inconcluso

En algunos casos (alrededor del 5%), la prueba PGT-A no devuelve un resultado concluyente. Esto no significa que algo esté mal con tu embrión o que no sea adecuado para la transferencia. Solo significa que el laboratorio no pudo llegar a una conclusión confiable.

Esto puede ocurrir debido a:

• ADN de mala calidad: A veces, los embriones no se desarrollan lo suficiente como para producir muestras utilizables. Estos embriones pueden haber dejado de crecer antes del día 5–6 o tener muy pocas células para biopsiar.

• Tamaño de muestra insuficiente: La PGT-A generalmente requiere 5–10 células para el análisis. Si se recuperan menos células, la muestra puede no ser suficiente para una prueba confiable.

• Amplificación fallida: Durante la prueba, el ADN de las células se copia (se amplifica) para producir suficiente material para el análisis. Si la amplificación falla, no se puede obtener ningún resultado.

• Interpretación errónea: Si las células muestreadas no fueron representativas (por ejemplo, todas células anormales de un embrión mayormente normal), los resultados podrían ser engañosos, especialmente en casos sospechosos de mosaicismo.

• Problemas técnicos durante la prueba: La contaminación con ADN de otra fuente y errores durante el manejo, el envío o el procesamiento en el laboratorio son raros pero posibles.

Si recibes un informe de PGT-A de "sin resultado", tu proveedor de salud puede recomendar repetir la prueba en otro embrión o realizar una segunda biopsia (si es viable). En algunos casos, es posible que necesites pasar por otro ciclo de FIV para recuperar y fertilizar nuevos óvulos.

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Cómo la edad materna impacta los resultados de PGT-A

Las anomalías cromosómicas son una parte natural de la reproducción humana, pero se vuelven más comunes a medida que la madre envejece. Esto es cierto tanto si la concepción ocurre de forma natural{