Una guía completa sobre la prueba PGT-A: Beneficios, precisión y herramientas complementarias

Cuando estás pasando por una FIV, cada embrión conlleva esperanza, miedo y el sueño de tener un bebé sano. El camino puede ser sinuoso y cada decisión parece crucial, especialmente cuando se trata de elegir qué embriones transferir.

La prueba PGT-A, abreviatura de Prueba Genética Preimplantacional para Aneuploidías, se está convirtiendo en un paso habitual en el proceso de FIV. Ofrece información valiosa sobre la salud cromosómica de los embriones y puede ayudarte a tomar decisiones informadas durante el tratamiento de fertilidad, así como a mejorar las tasas de implantación y reducir el riesgo de aborto espontáneo. 

Esta guía explora para qué sirve la prueba PGT-A, cómo funciona y quién se beneficia más de ella. También analizaremos su precisión y limitaciones, y explicaremos cómo interpretar los resultados para que puedas obtener mayor claridad y tomar decisiones con más confianza.

¿Qué es la prueba PGT-A en la FIV?

El PGT-A (a veces conocido todavía por su nombre anterior, PGS — Cribado Genético Preimplantacional) es una herramienta de detección utilizada durante la FIV para examinar si los embriones tienen el número correcto de cromosomas. Si lo tienen, se denominan euploides, pero si existen anomalías, se denominan aneuploides. 

El PGT-A puede ayudarte a ti y a tu equipo médico a elegir los embriones más viables para la transferencia identificando cuáles son euploides. Esto puede mejorar las probabilidades de implantación, reducir el riesgo de aborto espontáneo y puede acortar el tiempo general hasta lograr el embarazo, especialmente en los casos en que solo se transfiere un embrión a la vez.

Fuente: cottonbro studio

¿Qué detecta la prueba PGT-A?

Los padres que pasan por una FIV se enfrentan a muchas decisiones importantes y tienen muchas preguntas. El PGT-A ofrece respuestas al identificar qué embriones tienen más probabilidades de dar lugar a un embarazo saludable y cuáles podrían no desarrollarse en absoluto.

A continuación, presentamos un resumen de los tipos de problemas cromosómicos que suele detectar el PGT-A:

Algunas pruebas PGT-A también pueden detectar la disomía uniparental (UPD), una condición en la que un embrión recibe ambas copias de un cromosoma, o parte de un cromosoma, de uno solo de los progenitores, en lugar de una de cada uno. 

La mayoría de las veces esto no causa ningún problema, pero en ocasiones puede afectar el funcionamiento de ciertos genes. Si eso sucede, puede provocar problemas de salud o del desarrollo, tales como:

• Síndrome de Prader-Willi

• Síndrome de Angelman

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Lectura adicional: descubre cómo se compara el PGT-A con las pruebas prenatales:

• Cribado de portadores vs. NIPT

• NIPT vs. cribado secuencial

• NIPT vs. amniocentesis

¿Cómo funciona la prueba PGT-A?

La prueba PGT-A está diseñada para ser mínimamente invasiva, presentando poco o ningún riesgo para el embrión.  Así es como funciona el procedimiento:

1. Desarrollo del embrión: los embriones se cultivan en el laboratorio durante 5 a 6 días hasta que alcanzan la etapa de blastocisto, momento en el que el embrión ha desarrollado dos grupos de células: la masa celular interna (el futuro feto) y el trofoectodermo (la futura placenta).

2. Biopsia del trofoectodermo: se extrae una pequeña cantidad de células (generalmente de 5 a 6) del trofoectodermo (nunca de la parte que se convertirá en el feto) para minimizar el riesgo para el embrión. Se espera que estas células reflejen la composición genética de todo el embrión, aunque esto no siempre está garantizado.

3. Congelación de embriones: después de la biopsia, el embrión se congela y se conserva de forma segura hasta que se complete la prueba PGT-A y se pueda tomar una decisión sobre la transferencia.

4. Análisis cromosómico: las células biopsiadas se envían a un laboratorio de genética, donde los técnicos cuentan el número de cromosomas, examinan su forma y estructura e identifican segmentos faltantes o adicionales.

5. Resultados de PGT-A: se envía un informe a tu clínica de fertilidad, generalmente en un plazo de 1 a 2 semanas. 

6. Selección y transferencia de embriones: eliges el o los embriones más sanos para la transferencia de embriones congelados (FET). El embrión se descongela y se transfiere al útero cuando tu cuerpo esté listo. Los embriones sanos adicionales pueden permanecer congelados.

Dado que el PGT-A examina los 46 cromosomas, incluidos los dos cromosomas sexuales X e Y, la prueba también revela el sexo de los embriones (con más del 98% de precisión). Esta información se incluye habitualmente en el informe de PGT-A y puede ser valiosa si es necesario evitar ciertos trastornos genéticos ligados al sexo. 

Fuente: Olia Danilevich

¿Qué tan precisa es la prueba PGT-A?

Según algunas fuentes, la precisión del PGT-A es superior al 97%. Otras fuentes muestran que la prueba identifica correctamente la mayoría de los embriones con problemas cromosómicos aproximadamente el 84% de las veces. 

Esto implica que algunos embriones sanos pueden ser clasificados erróneamente como anormales: un resultado falso positivo. Los estudios sugieren que alrededor del 40% de los embriones marcados como anormales podrían ser viables en realidad. 

Los falsos negativos —cuando un embrión anormal se etiqueta por error como normal— también son posibles, pero menos comunes. Según el estudio, las tasas de falsos negativos oscilan entre el 0.1% y el 23%. 

Dicho esto, se estima que la probabilidad general de un diagnóstico erróneo por transferencia de embrión ronda el 0.2%. Esto significa que dos de cada 1,000 embriones presuntamente euploides son en realidad aneuploides y pueden haber provocado un aborto espontáneo o un fallo de implantación.

Aunque los métodos actuales de prueba PGT-A son muy precisos, es importante recordar que se trata de una prueba de detección o cribado, no de diagnóstico. Por lo tanto, el PGT-A no puede garantizar un bebé sano, ya que todavía existe una pequeña probabilidad de resultados falsos positivos o falsos negativos. 

El PGT-A ayuda a identificar embriones sin anomalías cromosómicas, pero no puede descartar todas las afecciones genéticas o los riesgos poligénicos, como los asociados con enfermedades cardíacas, diabetes o ciertos tipos de cáncer. 

💡Consejo adicional

Para muchos pacientes, los resultados del PGT-A son solo el comienzo. Es posible que desees obtener información más detallada, especialmente si necesitas elegir entre múltiples opciones saludables. Ahí es donde entra el PGT-P: un análisis genético para afecciones crónicas y de aparición tardía, como enfermedades cardíacas, cánceres, enfermedad de Alzheimer y más.

Herramientas como Nucleus Embryo pueden ayudarte a profundizar en tus datos de PGT-P para comprender y seleccionar tus embriones en función de lo que más te importa.

Cada predicción se explica en un lenguaje claro y cotidiano para que puedas comprender tus resultados sin necesidad de tener un título científico. 

Obtén más claridad con Nucleus Embryo.

Interpretación de los resultados de la prueba PGT-A

Recibir tu informe de PGT-A puede ser abrumador, pero comprender los resultados puede ayudarte a ti y a tu médico a tomar decisiones informadas sobre los siguientes pasos. 

Los resultados de PGT-A suelen dividirse en una de cuatro categorías: 

1. Euploide

2. Aneuploide

3. Mosaico

4. No concluyente

Explicaremos cada categoría con más detalle en las secciones siguientes.

Euploide 

Si tu embrión está marcado como euploide, significa que es cromosómicamente normal y tiene el número correcto de cromosomas: 23 pares, o 46 en total. Esto incluye:

1. 22 pares de autosomas, que portan la mayor parte de la información genética que determina rasgos como el color de ojos, la estatura y más.

2. 1 par de cromosomas sexuales, que determinan el sexo biológico. Dos cromosomas X (XX) indican un embrión genéticamente femenino, y un cromosoma X y uno Y (XY) suelen indicar un embrión genéticamente masculino.

Este se considera el resultado ideal y le da al embrión la mejor oportunidad de implantarse y desarrollarse en un bebé sano. 

Fuente: Pixabay

Aneuploide

Un embrión aneuploide significa que hay un conteo anormal de cromosomas: ya sea demasiados o muy pocos cromosomas. 

La aneuploidía es una de las razones más comunes por las que los embarazos tempranos no prosperan. Según un estudio, los embriones con signos claros de problemas cromosómicos (aneuploidía) tienen una probabilidad muy alta de aborto espontáneo (86.3%). Además, en el 98% de los casos, no dan lugar al nacimiento de un bebé cromosómicamente sano. 

En la FIV, la aneuploidía es sorprendentemente común: se descubre que hasta el 50% de los embriones evaluados con PGT-A tienen anomalías cromosómicas. Estas anomalías pueden impedir que un embrión se implante, aumentar el riesgo de aborto espontáneo o, en algunos casos, provocar afecciones genéticas graves, por lo que los embriones aneuploides generalmente no se transfieren. 

Aunque ese número pueda parecer alto, es completamente normal y refleja una variación natural en el desarrollo embrionario, no un problema con el proceso de FIV, los óvulos o el esperma. 

Mosaico

El mosaicismo ocurre cuando un embrión está compuesto por una mezcla de células cromosómicamente normales (euploides) y anormales (aneuploides). Alrededor del 15% de todos los embriones son mosaicos.

Sin embargo, es posible que la muestra analizada no refleje la composición genética de todo el embrión. Por ejemplo, las células analizadas pueden parecer normales, mientras que algunas células no analizadas son anormales, y viceversa.  

Por esta razón, el mosaicismo puede dar lugar a resultados de PGT-A inciertos o potencialmente engañosos, incluidos falsos positivos o falsos negativos.

Aun así, se puede considerar la transferencia de un embrión mosaico, especialmente si no hay embriones euploides disponibles y la paciente decide seguir adelante. En este caso suele ser necesaria una consulta detallada con un asesor genético.

Los embriones mosaico se evalúan en función de la proporción de células anormales y de qué cromosomas están afectados. Los médicos pueden recomendar la transferencia de embriones mosaico si la proporción anormal es baja e involucra cromosomas con menor riesgo.

Si bien la transferencia de un embrión mosaico puede dar lugar a un embarazo saludable, conlleva un mayor riesgo de aborto espontáneo y menores probabilidades de éxito en comparación con los embriones euploides. 

No concluyente

En algunos casos (alrededor del 5%), las pruebas PGT-A no arrojan un resultado concluyente. Esto no significa que haya algo malo en tu embrión o que no sea apto para la transferencia. Solo significa que el laboratorio no pudo llegar a una conclusión segura.

Esto puede suceder debido a:

• ADN de baja calidad: a veces, los embriones no se desarrollan lo suficientemente bien como para producir muestras utilizables. Es posible que estos embriones hayan dejado de crecer antes del día 5 o 6 o que hayan tenido muy pocas células para la biopsia.

• Tamaño de muestra insuficiente: el PGT-A normalmente requiere de 5 a 10 células para el análisis. Si se recuperan menos células, la muestra podría no ser suficiente para una prueba confiable.

• Fallo en la amplificación: durante la prueba, el ADN de las células se copia (amplifica) para producir suficiente material para el análisis. Si la amplificación falla, no se puede obtener ningún resultado.

• Mala interpretación: si las células muestreadas no fueron representativas (por ejemplo, todas las células anormales de un embrión en su mayoría normal), los resultados podrían ser engañosos, especialmente en casos de sospecha de mosaicismo.

• Problemas técnicos durante la prueba: la contaminación con ADN de otra fuente y los errores durante la manipulación, el envío o el procesamiento en el laboratorio son raros, pero posibles.

Si recibes un informe de PGT-A con "sin resultado", tu proveedor de atención médica puede recomendarte repetir la prueba en otro embrión o realizar una segunda biopsia (si es viable). En algunos casos, es posible que debas someterte a otro ciclo de FIV para extraer y fertilizar nuevos óvulos.

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Cómo influye la edad materna en los resultados de PGT-A

Las anomalías cromosómicas son una parte natural de la reproducción humana, pero se vuelven más comunes a medida que aumenta la edad de la madre. Esto ocurre independientemente de si la concepción se produce de forma natural o mediante FIV. 

A medida que envejecemos, el número de óvulos extraídos durante los ciclos de FIV tiende a disminuir, y la probabilidad de que esos óvulos den lugar a embriones cromosómicamente normales también se reduce. Esto puede afectar la cantidad de embriones aptos para la transferencia después del PGT-A.

Fuente: Remembryo

Aunque diferentes estudios pueden reportar cifras distintas, la siguiente tabla muestra los resultados de PGT-A por edad y ofrece una estimación promedio de la probabilidad de tener un embrión aneuploide según la edad de la persona que proporciona los óvulos:

Estas cifras tienen como objetivo ayudarte a comprender las tendencias generales, recordando que el camino de cada persona es único. Algunos pacientes pueden tener más o menos embriones normales que el promedio. 

Si bien las estadísticas pueden ofrecer información útil, también pueden ser difíciles de interpretar, especialmente en lo relativo a algo tan personal y complejo como los resultados de la FIV. Hay diferentes factores en juego, como se muestra en este comentario de Reddit:

Publicación completa: Reddit

¿Deberías hacerte la prueba PGT-A?

El PGT-A es ahora el estándar de atención que se ofrece a casi cualquier persona que se somete a una FIV, ya que ayuda a comprender la calidad del embrión antes de la transferencia.

Si existe un trastorno genético conocido en la familia o un reordenamiento cromosómico, una prueba diferente, como PGT-M (para enfermedades monogénicas) o PGT-SR (para reordenamientos estructurales), puede ser más apropiada.

Si tienes antecedentes familiares de una afección crónica como cáncer, diabetes tipo 2, enfermedad cardíaca o enfermedad de Alzheimer, puedes solicitar a tu proveedor un análisis conocido como PGT-P. El PGT-P puede ofrecer información sobre el riesgo de que tu futuro hijo padezca afecciones crónicas y de aparición tardía, lo que aporta mayor transparencia al proceso de selección de embriones.

Fuente: MART PRODUCTION

Para ayudar a aclarar las diferencias entre estas pruebas, aquí tienes una comparación que guiará tu proceso de toma de decisiones:

PGT-A, PGT-M, PGT-P y PGT-SR solo muestran una parte del panorama general. Si bien estas pruebas ayudan a identificar anomalías cromosómicas, trastornos monogénicos o reordenamientos estructurales, no ofrecen información sobre otros factores genéticos que podrían influir en la salud o el futuro de tu bebé. 

Después de un PGT-P o de un genoma completo en los archivos de tus embriones, Nucleus Embryo es el siguiente paso natural para los padres que desean una visión más completa del potencial de su embrión. Mientras que el PGT-A se enfoca en la viabilidad y el conteo de cromosomas, Nucleus va más allá, analizando lo que las pruebas tradicionales no pueden ver. 

El primer software de optimización genética diseñado para pacientes de FIV te permite analizar hasta 20 embriones a la vez, detectando docenas de afecciones hereditarias y brindando información sobre la salud física, el bienestar mental y más. 

Con informes claros y comparación visual de embriones, Nucleus te ayuda a sentirte más informado y preparado para seguir adelante.

Ve más allá de la viabilidad básica del embrión: elige Nucleus Embryo

Para las familias con varios embriones, elegir el adecuado puede parecer una cuestión de adivinanza. Nucleus Embryo ayuda a decodificar capas más profundas de información genética, para que puedas tener una comprensión más clara de tus opciones.

Nucleus Embryo proporciona información valiosa, evaluando los riesgos potenciales de tu embrión para decenas de afecciones crónicas y de aparición tardía, así como predisposiciones genéticas para el color de ojos, color de cabello, estatura y más. Como una herramienta de optimización genética única en su tipo, Nucleus ayuda a traducir los datos genéticos de tus embriones en información práctica. Si priorizas la salud y el bienestar a largo plazo de tu futuro hijo, encontrarás muy significativa la siguiente información de Nucleus:

• Condiciones de salud: enfermedades cardíacas, riesgo de cáncer, salud neurológica, condiciones de salud de la mujer, TDAH y depresión

• Bienestar y más: obtén marcadores de inteligencia, riesgos para la salud mental y más

También puedes obtener información sobre rasgos como la estatura, el color de ojos y cabello, y otras características que puedan ser importantes para ti. Nucleus Embryo está diseñado para ser fácil de usar para los padres con la ayuda de un panel interactivo que facilita la comparación de embriones lado a lado, así como ordenarlos y filtrarlos para obtener una vista personalizada. 

Publicación completa: X

Con Nucleus Embryo, obtienes más que solo números: puedes brindarles a tus futuros hijos el mejor comienzo posible en la vida.  

Cómo comenzar con Nucleus Embryo

Una vez que tus resultados de PGT estén listos, comenzar con Nucleus Embryo es muy sencillo:

1. Pide a tu clínica la prueba PGT-P

2. Regístrate en Nucleus Embryo durante o después de completar tu ciclo de FIV

3. Solicita a tu clínica los datos de ADN del PGT-P de tus embriones

4. Sube los datos a Nucleus Embryo y analiza el informe de análisis de embriones

Toma decisiones seguras e informadas sobre la transferencia de tus embriones, fundamentadas en la ciencia y adaptadas al futuro de tu familia.

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Fuente de la imagen destacada: RDNE Stock project