Una guía completa sobre la prueba PGT-A: Beneficios, precisión y herramientas complementarias

Cuando se pasa por una FIV (fertilización in vitro), cada embrión conlleva esperanza, miedo y el sueño de un bebé sano. El camino puede ser sinuoso y cada decisión se siente crítica, especialmente cuando se trata de elegir qué embriones transferir.

La prueba PGT-A, abreviatura de Prueba Genética Preimplantacional para Aneuploidías, se está convirtiendo en un paso común en el proceso de FIV. Ofrece información valiosa sobre la salud cromosómica de los embriones y puede ayudarle a tomar decisiones informadas durante el tratamiento de fertilidad, así como a mejorar las tasas de implantación y reducir el riesgo de aborto espontáneo. 

Esta guía explora para qué sirve la prueba PGT-A, cómo funciona y quiénes se benefician más de ella. También analizaremos su precisión y limitaciones, y explicaremos cómo interpretar los resultados para que pueda obtener más claridad y tomar decisiones con mayor confianza.

¿Qué es la prueba PGT-A en la FIV?

La PGT-A (que a veces todavía se conoce por su nombre anterior, PGS: Cribado Genético Preimplantacional) es una herramienta de detección utilizada durante la FIV para examinar si los embriones tienen el número correcto de cromosomas. Si es así, se denominan euploides, pero si existen anomalías, se denominan aneuploides. 

La PGT-A puede ayudarle a usted y a su equipo médico a elegir los embriones más viables para la transferencia al identificar cuáles son euploides. Esto puede mejorar las posibilidades de implantación, reducir el riesgo de aborto espontáneo y puede acortar el tiempo total hasta el embarazo, especialmente en los casos en que se transfiere un solo embrión a la vez.

Fuente: cottonbro studio

¿Qué analiza la prueba PGT-A?

Los futuros padres que pasan por una FIV se enfrentan a muchas decisiones importantes y tienen muchas preguntas. La PGT-A ofrece respuestas al identificar qué embriones tienen más probabilidades de dar lugar a un embarazo sano y cuáles podrían no desarrollarse en absoluto.

A continuación se presenta una descripción general de los tipos de problemas cromosómicos que la PGT-A suele detectar:

Algunas pruebas PGT-A también pueden detectar la disomía uniparental (UPD), una condición en la que un embrión recibe ambas copias de un cromosoma, o parte de un cromosoma, de uno de los padres, en lugar de una de cada uno. 

La mayoría de las veces, esto no causa ningún problema, pero a veces puede afectar el funcionamiento de ciertos genes. Si eso sucede, puede provocar problemas de salud o del desarrollo, tales como:

• Síndrome de Prader-Willi

• Síndrome de Angelman

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Lectura extra: vea cómo se compara la PGT-A con las pruebas prenatales:

• Cribado de portadores frente a NIPT

• NIPT frente a cribado secuencial

• NIPT frente a amniocentesis

¿Cómo funciona la prueba PGT-A?

La prueba PGT-A está diseñada para ser mínimamente invasiva, lo que representa un riesgo mínimo o nulo para el embrión. Así es como funciona el procedimiento:

1. Desarrollo embrionario: los embriones se cultivan en el laboratorio durante 5 a 6 días hasta que alcanzan la etapa de blastocisto, momento en el que el embrión ha desarrollado dos grupos de células: la masa celular interna (el futuro feto) y el trofoectodermo (la futura placenta).

2. Biopsia del trofoectodermo: se extrae un pequeño número de células (generalmente de 5 a 6) del trofoectodermo (nunca de la parte que se convertirá en el feto) para minimizar el riesgo para el embrión. Se espera que estas células reflejen la composición genética de todo el embrión, aunque esto no siempre está garantizado.

3. Congelación de embriones: después de la biopsia, el embrión se congela y se conserva de forma segura hasta que se completa la prueba PGT-A y se pueda tomar una decisión sobre la transferencia.

4. Análisis cromosómico: las células de la biopsia se envían a un laboratorio de genética, donde los técnicos cuentan el número de cromosomas, examinan su forma y estructura, e identifican segmentos faltantes o adicionales.

5. Resultados de la PGT-A: normalmente se envía un informe a su clínica de fertilidad en un plazo de 1 a 2 semanas. 

6. Selección y transferencia de embriones: usted elige los embriones más sanos para la transferencia de embriones congelados (FET). El embrión se descongela y se transfiere al útero cuando su cuerpo esté listo. Cualquier embrión sano adicional puede mantenerse congelado.

Dado que la PGT-A examina los 46 cromosomas, incluidos los dos cromosomas sexuales X e Y, la prueba también revela el sexo de los embriones (con más del 98% de precisión). Esta información se incluye de manera rutinaria en el informe de la PGT-A y puede ser valiosa si es necesario para evitar ciertos trastornos genéticos específicos del sexo. 

Fuente: Olia Danilevich

¿Qué tan precisa es la prueba PGT-A?

Según algunas fuentes, la precisión de la PGT-A es de más del 97%. Otras fuentes muestran que la prueba identifica correctamente la mayoría de los embriones con problemas cromosómicos aproximadamente el 84% de las veces. 

Esto implica que algunos embriones sanos pueden etiquetarse erróneamente como anormales, lo que constituye un resultado falso positivo. Los estudios sugieren que alrededor del 40% de los embriones señalados como anormales en realidad pueden ser viables. 

Los falsos negativos (cuando un embrión anormal se etiqueta erróneamente como normal) también son posibles, pero menos comunes. Según el estudio, las tasas de falsos negativos varían entre el 0.1% y el 23%. 

Dicho esto, se estima que la probabilidad general de un diagnóstico erróneo por transferencia embrionaria es de alrededor del 0.2%. Esto significa que dos de cada 1,000 embriones presuntamente euploides son en realidad aneuploides y pueden haber causado un aborto espontáneo o un fallo de implantación.

Aunque los métodos actuales de prueba PGT-A son muy precisos, es importante recordar que se trata de una prueba de cribado, no de diagnóstico. Por lo tanto, la PGT-A no puede garantizar un bebé sano, ya que todavía existe una pequeña probabilidad de obtener resultados falsos positivos o falsos negativos. 

La PGT-A ayuda a identificar embriones sin anomalías cromosómicas, pero no puede descartar todas las afecciones genéticas o los riesgos poligénicos, como los asociados con enfermedades cardíacas, diabetes o ciertos tipos de cáncer. 

💡Consejo extra

Para muchos pacientes, los resultados de la PGT-A son solo el comienzo. Es posible que desee obtener información más profunda, especialmente si necesita elegir entre varias opciones saludables. Ahí es donde entra en juego la PGT-P, un análisis genético para afecciones crónicas y de aparición tardía, como enfermedades cardíacas, cánceres, enfermedad de Alzheimer y más.

Herramientas como Nucleus Embryo pueden ayudarle a profundizar en sus datos de PGT-P para comprender y seleccionar sus embriones en función de lo que más le importa.

Cada predicción se explica en un lenguaje claro y cotidiano para que pueda comprender sus resultados sin necesidad de tener un título científico. 

Obtenga más claridad con Nucleus Embryo.

Cómo interpretar los resultados de la prueba PGT-A

Recibir su informe de PGT-A puede resultar abrumador, pero comprender los resultados puede ayudarle a usted y a su médico a tomar decisiones informadas sobre los siguientes pasos. 

Los resultados de la PGT-A suelen dividirse en una de cuatro categorías: 

1. Euploide

2. Aneuploide

3. Mosaico

4. Inconcluso

Explicaremos cada categoría con más detalle en las secciones siguientes.

Euploide 

Si su embrión está catalogado como euploide, significa que es cromosómicamente normal, es decir, que tiene el número correcto de cromosomas: 23 parejas, o 46 en total. Esto incluye:

1. 22 pares de autosomas, que transportan la mayor parte de la información genética que determina rasgos como el color de ojos, la estatura y más.

2. 1 par de cromosomas sexuales, que determinan el sexo biológico. Dos cromosomas X (XX) indican un embrión genéticamente femenino, y un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) suelen indicar un embrión genéticamente masculino.

Este se considera el resultado ideal y le da al embrión la mejor oportunidad de implantarse y desarrollarse hasta convertirse en un bebé sano. 

Fuente: Pixabay

Aneuploide

Un embrión aneuploide significa que hay un recuento cromosómico anormal, ya sea por exceso o por defecto de cromosomas. 

La aneuploidía es una de las razones más comunes por las que los embarazos tempranos no prosperan. Según un estudio, los embriones con signos claros de problemas cromosómicos (aneuploidía) tienen una probabilidad muy alta de aborto espontáneo (86.3%). Además, en el 98% de los casos, no dan lugar al nacimiento de un bebé cromosómicamente sano. 

En la FIV, la aneuploidía es sorprendentemente común: se descubre que hasta el 50% de los embriones analizados con PGT-A tienen anomalías cromosómicas. Estas anomalías pueden impedir que el embrión se implante, aumentar el riesgo de aborto espontáneo o, en algunos casos, provocar afecciones genéticas graves, por lo que los embriones aneuploides no suelen transferirse. 

Aunque esa cifra pueda parecer alta, es completamente normal y refleja una variación natural en el desarrollo embrionario, no un problema con el proceso de FIV, los óvulos o el esperma. 

Mosaico

El mosaicismo ocurre cuando un embrión está compuesto por una mezcla de células cromosómicamente normales (euploides) y anormales (aneuploides). Aproximadamente el 15% de todos los embriones son mosaicos.

Sin embargo, es posible que la muestra analizada no refleje la composición genética de todo el embrión. Por ejemplo, las células analizadas podrían parecer normales, mientras que un porcentaje de células no analizadas son anormales, y viceversa.  

Debido a esto, el mosaicismo puede dar lugar a resultados de PGT-A inciertos o potencialmente engañosos, incluidos falsos positivos o falsos negativos.

Aun así, se puede considerar la transferencia de un embrión mosaico, especialmente si no hay embriones euploides disponibles y la paciente decide seguir adelante. En este caso, suele ser necesaria una consulta detallada con un asesor genético.

Los embriones mosaico se evalúan en función de la proporción de células anormales y de los cromosomas afectados. Los médicos pueden recomendar la transferencia de embriones mosaico si la porción anormal es baja e involucra cromosomas con menor riesgo.

Si bien la transferencia de un embrión mosaico puede dar lugar a un embarazo saludable, conlleva un mayor riesgo de aborto espontáneo y menores probabilidades de éxito en comparación con los embriones euploides. 

Inconcluso

In algunos casos (alrededor del 5%), la prueba PGT-A no arroja un resultado concluyente. Esto no significa que algo ande mal con su embrión o que no sea apto para la transferencia. Solo significa que el laboratorio no pudo llegar a una conclusión segura.

Esto puede suceder debido a:

• ADN de baja calidad: a veces, los embriones no se desarrollan lo suficientemente bien como para producir muestras utilizables. Es posible que estos embriones hayan dejado de crecer antes del día 5 o 6 o que tuvieran muy pocas células para realizar la biopsia.

• Tamaño de muestra insuficiente: la PGT-A suele requerir de 5 a 10 células para el análisis. Si se recuperan menos células, la muestra puede no ser suficiente para una prueba fiable.

• Fallo de amplificación: durante la prueba, el ADN de las células se copia (se amplifica) para producir suficiente material para el análisis. Si la amplificación falla, no se puede obtener ningún resultado.

• Mala interpretación: si las células de la muestra no eran representativas (por ejemplo, todas las células anormales de un embrión mayoritariamente normal), los resultados podrían ser engañosos, especialmente en casos de sospecha de mosaicismo.

• Problemas técnicos durante la prueba: la contaminación con ADN de otra fuente y los errores durante la manipulación, el envío o el procesamiento en el laboratorio son poco comunes, pero posibles.

Si recibe un informe de PGT-A con “sin resultado”, su proveedor de atención médica puede recomendarle repetir la prueba en otro embrión o realizar una segunda biopsia (si es factible). En algunos casos, es posible que deba someterse a otro ciclo de FIV para recuperar y fertilizar nuevos óvulos.

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Cómo influye la edad materna en los resultados de la PGT-A

Las anomalías cromosómicas son una parte natural de la reproducción humana, pero se vuelven más comunes a medida que la madre envejece. Esto es así tanto si la concepción se produce de forma natural como mediante FIV. 

A medida que envejecemos, el número de óvulos recuperados durante los ciclos de FIV tiende a disminuir, y la probabilidad de que esos óvulos den lugar a embriones cromosómicamente normales también disminuye. Esto puede afectar la cantidad de embriones que son adecuados para la transferencia después de la PGT-A.

Fuente: Remembryo

Si bien los diferentes estudios pueden reportar cifras distintas, la siguiente tabla muestra los resultados de la PGT-A por edad y ofrece una estimación promedio de la probabilidad de tener un embrión aneuploide según la edad de la persona que proporciona los óvulos:

Estas cifras tienen como objetivo ayudarle a comprender las tendencias generales, recordando que el viaje de cada persona es único. Algunas pacientes pueden tener más o menos embriones normales que el promedio. 

Si bien las estadísticas pueden ofrecer información de utilidad, también pueden ser difíciles de interpretar, especialmente en lo que respecta a algo tan personal y complejo como los resultados de la FIV. Hay diferentes factores en juego, como se muestra en este comentario de Reddit:

[Reddit](https://www.reddit.com/r/IVF/comments/14d284y/comment/joqnlcj/?utm_source=share&utm_medium=web3x&utm_name=web3xcss&utm_term=1&utm_content=share_button)(445)

¿Debería realizarse la prueba PGT-A?

La PGT-A es ahora el estándar de atención que se brinda a casi cualquier persona que se someta a una FIV, ya que ayuda a comprender la calidad del embrión antes de la transferencia.

Si se conoce un trastorno genético en la familia o un reordenamiento cromosómico, puede ser más apropiada una prueba diferente, como la PGT-M (para enfermedades monogénicas) o la PGT-SR (para reordenamientos estructurales).

Si tiene antecedentes familiares de una enfermedad crónica como cáncer, diabetes tipo 2, enfermedad cardíaca o enfermedad de Alzheimer, puede solicitar a su proveedor un análisis conocido como PGT-P. La PGT-P puede ofrecer información sobre el riesgo de su futuro hijo de padecer afecciones crónicas y de aparición tardía, lo que aporta más transparencia al proceso de selección de embriones.

Fuente: MART PRODUCTION

Para ayudar a aclarar las diferencias entre estas pruebas, a continuación se presenta una comparación que guiará su proceso de toma de decisiones:

La PGT-A, la PGT-M, la PGT-P y la PGT-SR solo muestran una parte de la situación. Si bien estas pruebas ayudan a identificar anomalías cromosómicas, trastornos monogénicos o reordenamientos estructurales, no ofrecen información sobre otros factores genéticos que podrían influir en la salud o el futuro de su bebé. 

Después de realizar la PGT-P o un análisis del genoma completo en sus archivos de embriones, Nucleus Embryo es el siguiente paso natural para los padres que desean una imagen más completa del potencial de su embrión. Mientras que la PGT-A se centra en la viabilidad y el recuento de cromosomas, Nucleus profundiza analizando lo que el cribado tradicional no puede ver. 

El primer software de optimización genética diseñado para pacientes de FIV le permite analizar hasta 20 embriones a la vez, realizando pruebas de cribado para detectar docenas de afecciones hereditarias y brindando información sobre la salud física, el bienestar mental y más. 

Con informes claros y comparación visual de embriones, Nucleus le ayuda a sentirse más informado y listo para seguir adelante.

Vaya más allá de la viabilidad embrionaria básica: elija Nucleus Embryo

Para las familias con múltiples embriones, elegir el adecuado puede parecer una cuestión de azar. Nucleus Embryo ayuda a decodificar capas más profundas de información genética, para que pueda tener una comprensión más clara de sus opciones.

Nucleus Embryo proporciona información valiosa, evaluando los riesgos potenciales de su embrión para docenas de afecciones crónicas y de aparición tardía, así como predisposiciones genéticas para el color de ojos, el color de pelo, la estatura y más. Como herramienta única en su tipo para la optimización genética, Nucleus ayuda a traducir los datos genéticos de sus embriones en información útil. Si prioriza el bienestar y la salud a largo plazo de su futuro hijo, los siguientes datos de Nucleus le resultarán significativos:

• Condiciones de salud: enfermedades de corazón, riesgo de cáncer, salud neurológica, condiciones de salud de la mujer, TDAH y depresión

• Bienestar y más: obtenga marcadores de inteligencia, riesgos de salud mental y más

También puede obtener información sobre rasgos como la estatura, el color de ojos y cabello, y otras características que puedan ser importantes para usted. Nucleus Embryo está diseñado para ser fácil de usar por los padres gracias a un panel interactivo que facilita la comparación de embriones cara a cara, así como su clasificación y filtrado para obtener una vista personalizada. 

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Con Nucleus Embryo, obtiene más que solo números: puede brindarles a sus futuros hijos el mejor comienzo posible en la vida.  

Cómo empezar con Nucleus Embryo

Una vez que los resultados de su PGT estén listos, comenzar con Nucleus Embryo es muy sencillo:

1. Pídale a su clínica que realice la prueba PGT-P

2. Regístrese en Nucleus Embryo durante o después de completar su ciclo de FIV

3. Solicite a su clínica los datos de ADN de la PGT-P de sus embriones

4. Cargue los datos a Nucleus Embryo y revise el informe de análisis embrionario

Tome decisiones fundamentadas y seguras sobre su transferencia de embriones, respaldadas por la ciencia y adaptadas al futuro de su familia.

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Fuente de la imagen destacada: RDNE Stock project