Nucleus Genomics se lanza para llevar la secuenciación del genoma completo al público

Nucleus Genomics, la empresa de pruebas y análisis genéticos de próxima generación, anunció hoy el lanzamiento de su producto de análisis de ADN para llevar los beneficios de la medicina personalizada a todos. 

El ADN y la salud están intrínsecamente vinculados, pero faltan conocimientos profundos sobre cómo el ADN puede influir en la salud en el ámbito de la salud. Los clientes que anteriormente realizaron pruebas genéticas de microarreglo con empresas de pruebas más antiguas pueden cargar sus datos de ADN en la plataforma de Nucleus para obtener una mayor comprensión de su riesgo genético para enfermedades como la diabetes tipo 2, el cáncer de mama y muchas más. Nucleus personaliza aún más estas evaluaciones de riesgo integrando factores personales y de estilo de vida en su análisis, como la edad, los niveles de colesterol, la presión arterial y el IMC.

Nucleus también ofrecerá pedidos anticipados para su servicio de secuenciación de todo el genoma clínico de calidad premium (WGS), en el que se leerá y analizará todo el conjunto de ADN de un cliente. Estos resultados más completos de WGS empezarán a estar disponibles en el verano.

Por una cuota anual de membresía de $39, los miembros recibirán acceso a nuevas funciones en la plataforma de Nucleus, así como nuevos informes de enfermedades y, eventualmente, informes sobre rasgos como la altura y la fuerza muscular. El kit WGS 30x cuesta $399.

“Nucleus está combinando el poder de la secuenciación de todo el genoma con nuestros análisis genómicos innovadores — abriendo una nueva era de medicina personalizada para el público”, dice el fundador y CEO Kian Sadeghi. "Los conocimientos de ADN se convertirán en una herramienta común que todos usarán para tomar decisiones importantes sobre su salud y estilo de vida."

Nucleus está orgulloso de secuenciar todas las muestras de clientes en los EE. UU. en el NovaSeq X Plus de Illumina, el instrumento de secuenciación más nuevo y innovador de la empresa de secuenciación. Al trabajar con Illumina, Nucleus está aprovechando esta última tecnología de secuenciación para que el WGS sea ampliamente accesible y potencie la atención médica personalizada. 

Nucleus también ha recibido la certificación CLIA y la acreditación CAP para su laboratorio de informática de WGS en Carolina del Norte. Esto asegura que los resultados de la secuenciación de todo el genoma del cliente siempre sean de la más alta calidad clínica. 

La empresa también ofrece a sus miembros de WGS acceso a SteadyMD, una red independiente de médicos y consejeros genéticos certificados por la junta, quienes pueden ayudar a los clientes a comprender mejor las implicaciones de sus resultados de WGS, para ellos y sus familias.

Perspectivas personalizadas, siempre significativas

La empresa — que recibió un total de $18 millones en financiamiento inicial en 2022 de firmas de capital de riesgo como Seven Seven Six de Alexis Ohanian y el Founders Fund de Peter Thiel – tiene como objetivo utilizar el poder de la genómica para ayudar a las personas a vivir más tiempo y de manera más saludable al proporcionar información sobre la genética que subyace a su salud y bienestar.  

Nucleus proporcionará puntuaciones de riesgo poligénico (PRS), un análisis innovador que calcula el impacto combinado de variantes comunes de ADN en los riesgos de enfermedad y disposiciones de rasgo de una persona. 

El análisis también integra la información ambiental y de estilo de vida de un individuo para obtener una imagen más completa de su riesgo general o absoluto para enfermedades comunes y complejas. A medida que las personas cambian a lo largo de sus vidas y se realizan nuevos descubrimientos científicos, las puntuaciones de riesgo de enfermedad de los miembros de Nucleus se actualizarán automáticamente, evolucionando con ellos para seguir siendo relevantes y significativas.

Al agregar WGS al análisis, Nucleus también puede identificar variantes raras y de alto impacto. Estas variantes existen tanto en trastornos comunes como raros, como las que se encuentran en los genes BRCA1 y BRCA2, que aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama y otros cánceres. 

“Nucleus es la prueba genética todo en uno”, dice Sadeghi. “La promesa del Proyecto del Genoma Humano finalmente ha llegado.”