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Planificación familiar
¿Qué es un transportista?
Un “portador” es alguien que tiene una variante en un gen que está vinculada a una condición genética, como la fibrosis quística. Ser portador generalmente no afecta su propia salud, pero si un portador tiene hijos con alguien que también es portador de la misma condición, hay una mayor probabilidad de transmitir la condición a sus hijos.
¿Qué tan común es ser portador?
Ser portador es común. De hecho, la mayoría de las personas son portadoras de al menos una enfermedad genética. Sin embargo, dado que los portadores generalmente solo tienen una copia alterada de su gen, normalmente no experimentan ningún síntoma y, a menudo, no son conscientes de que son portadores.
¿Qué prueba realiza Nucleus?
Nucleus Family es un análisis de portadores de ADN de genoma completo que examina genes conocidos por causar más de 800 condiciones genéticas comunes. Esta información puede ayudar a las parejas a tomar decisiones más informadas sobre cómo comenzar una familia.
¿Qué no prueba Nucleus?
Ninguna prueba puede buscar cada variante en cada gen y Nucleus Family no es la excepción. Nucleus no descarta definitivamente la posibilidad de que seas portador de una variante genética o de que tus futuros hijos desarrollen una condición genética.
¿Cómo funciona la ciencia?
El genoma humano tiene aproximadamente 20,000 genes. Típicamente, los humanos tienen dos copias de cada gen: una de su madre biológica y una de su padre biológico. Cuando dos personas tienen un bebé juntas, cada pareja solo pasará una de sus dos copias. La copia que se pasa es aleatoria cada vez que tienen un hijo.
A veces, los genes transmitidos de padre a hijo pueden tener variantes. Las variantes pueden ir desde pequeños cambios en un solo bloque de construcción del ADN (llamado nucleótido) hasta alteraciones más grandes como inserciones, eliminaciones o reorganizaciones del ADN. Algunas variantes genéticas no tienen efecto en la salud de una persona, mientras que otras pueden aumentar el riesgo de ciertas enfermedades o llevar a trastornos genéticos específicos. Por ejemplo, delta508 es una variante común en el CFTR que puede llevar a la fibrosis quística.
En el caso de la fibrosis quística, un niño típicamente necesita variantes en ambas copias de su gen CFTR para desarrollar fibrosis quística. Esto generalmente sucede cuando ambos padres son portadores de una variante de fibrosis quística. Si un niño tiene una variante en solo una copia de su gen CFTR, entonces no tendrá fibrosis quística, pero será portador de la misma.
¿Qué puedes hacer?
Los socios que aprenden que sus hijos podrían tener un mayor riesgo de una condición genética pueden usar esta información de varias maneras:
Asesoramiento Genético
Un consejero genético puede explicar lo que significan los resultados, discutir cuán probable es que los hijos hereden una condición y delinear opciones médicas y de planificación familiar.
Pruebas Prenatales
Las pruebas prenatales pueden determinar si un feto es probable que tenga la enfermedad o no.
Fertilidad In Vitro (IVF) con Pruebas Genéticas Preimplantacionales (PGT)
IVF permite a los médicos probar embriones para la condición genética específica antes de la implantación para reducir o eliminar la posibilidad de transmitir esa variante.
Adopción
La adopción es una opción para evitar riesgos genéticos si la posibilidad de tener un hijo con una condición grave es una preocupación importante.
No hacer nada
Algunas personas encuentran tranquilidad al elegir tener hijos de todos modos. La situación de cada familia es diferente, y recomendamos encarecidamente hablar con proveedores de salud, incluidos consejeros genéticos y especialistas en fertilidad, para determinar qué camino se alinea con los valores personales, consideraciones de salud y metas de vida.
Pruebas adicionales
Antes de formar una familia, muchos padres eligen someterse a una variedad de pruebas y exámenes para ayudar a garantizar la salud de sus futuros hijos. Aquí hay algunos ejemplos:
Examen de Enfermedades Infecciosas
Qué verifica: Condiciones como el VIH, hepatitis B y C, sífilis y otras infecciones de transmisión sexual (ITS).
Por qué es importante: La identificación y tratamiento temprano pueden proteger tanto a los padres como reducir el riesgo de transmitir infecciones al bebé.
Pruebas de Hormonas y Fertilidad
Qué verifica: Niveles hormonales (por ejemplo, tiroides, hormonas reproductivas como AMH para la reserva ovárica o FSH/LH para la ovulación), análisis de semen para compañeros masculinos.
Por qué es importante: Ayuda a detectar problemas que pueden afectar la concepción o un embarazo saludable.
Tipo de Sangre y Factor Rhesus (Rh)
Qué verifica: Si un padre es Rh positivo o Rh negativo.
Por qué es importante: La incompatibilidad entre el tipo de sangre de la madre y el feto (factor Rh) puede llevar a complicaciones como la enfermedad hemolítica del recién nacido. El tratamiento (inmunoglobulina Rh) está disponible.
Evaluaciones Nutricionales y de Estilo de Vida
Qué verifica: Niveles de nutrientes importantes (por ejemplo, ácido fólico, hierro, vitamina D), estado de salud general y factores de estilo de vida como el tabaquismo, consumo de alcohol o dieta.
Por qué es importante: Optimizar la nutrición y los hábitos de salud antes del embarazo puede apoyar un embarazo más saludable y reducir los riesgos de complicaciones.
Revisión de la Historia Familiar de Salud
Qué verifica: Historia familiar de enfermedades crónicas o trastornos genéticos, incluyendo enfermedades congénitas del corazón, cánceres y condiciones neurológicas.
Por qué es importante: Ayuda a los proveedores de atención médica a identificar patrones que pueden aumentar el riesgo para los futuros hijos, guiando pruebas más específicas o dirigidas.
Pruebas Genéticas Preimplantacionales (PGT) con IVF
Qué verifica: Los embriones pueden ser examinados antes de la implantación por ciertas condiciones genéticas o cromosómicas, como translocaciones o mutaciones genéticas específicas.
Por qué es importante: Permite a los padres elegir embriones sin esas condiciones específicas.
Al trabajar con profesionales de la salud como obstetras, especialistas en fertilidad y consejeros genéticos, los futuros padres pueden crear un plan personalizado que aborde su único historial de salud y objetivos, ayudando en última instancia a optimizar la salud y el bienestar de sus futuros hijos.
